| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446702C= | CA2374797284 | KCNQ2 | c.387+45G= (n.387+45G=) n.125+45G= c.-133+45G= (n.-133+45G=) c.45+45G= (n.45+45G=) n.513+45G= n.229+45G= c.-535G= (n.-535G=) c.318+45G= (n.318+45G=) | |
| 20 | g.63446702C>G | CA2374797285 | KCNQ2 | c.387+45G>C (n.387+45G>C) n.125+45G>C c.-133+45G>C (n.-133+45G>C) c.45+45G>C (n.45+45G>C) n.513+45G>C n.229+45G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.318+45G>C (n.318+45G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63446702C>T | CA2374797283 | KCNQ2 | c.387+45G>A (n.387+45G>A) n.125+45G>A c.-133+45G>A (n.-133+45G>A) c.45+45G>A (n.45+45G>A) n.513+45G>A n.229+45G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.318+45G>A (n.318+45G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446703T>C | CA914634326 | KCNQ2 | c.387+44A>G (n.387+44A>G) n.125+44A>G c.-133+44A>G (n.-133+44A>G) c.45+44A>G (n.45+44A>G) n.513+44A>G n.229+44A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.318+44A>G (n.318+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446703T= | CA2374797286 | KCNQ2 | c.387+44A= (n.387+44A=) n.125+44A= c.-133+44A= (n.-133+44A=) c.45+44A= (n.45+44A=) n.513+44A= n.229+44A= c.-536A= (n.-536A=) c.318+44A= (n.318+44A=) | |
| 20 | g.63446704C>A | CA2577206210 | KCNQ2 | c.387+43G>T (n.387+43G>T) n.125+43G>T c.-133+43G>T (n.-133+43G>T) c.45+43G>T (n.45+43G>T) n.513+43G>T n.229+43G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.318+43G>T (n.318+43G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446704C>T | CA658188917 | KCNQ2 | c.387+43G>A (n.387+43G>A) n.125+43G>A c.-133+43G>A (n.-133+43G>A) c.45+43G>A (n.45+43G>A) n.513+43G>A n.229+43G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.318+43G>A (n.318+43G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63446705C>T | CA2653814084 | KCNQ2 | c.387+42G>A (n.387+42G>A) n.125+42G>A c.-133+42G>A (n.-133+42G>A) c.45+42G>A (n.45+42G>A) n.513+42G>A n.229+42G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.318+42G>A (n.318+42G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446709C= | CA2374797287 | KCNQ2 | c.387+38G= (n.387+38G=) n.125+38G= c.-133+38G= (n.-133+38G=) c.45+38G= (n.45+38G=) n.513+38G= n.229+38G= c.-542G= (n.-542G=) c.318+38G= (n.318+38G=) | |
| 20 | g.63446709C>T | CA317463568 | KCNQ2 | c.387+38G>A (n.387+38G>A) n.125+38G>A c.-133+38G>A (n.-133+38G>A) c.45+38G>A (n.45+38G>A) n.513+38G>A n.229+38G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446710T>C | CA2374797288 | KCNQ2 | c.387+37A>G (n.387+37A>G) n.125+37A>G c.-133+37A>G (n.-133+37A>G) c.45+37A>G (n.45+37A>G) n.513+37A>G n.229+37A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446710T= | CA2374797289 | KCNQ2 | c.387+37A= (n.387+37A=) n.125+37A= c.-133+37A= (n.-133+37A=) c.45+37A= (n.45+37A=) n.513+37A= n.229+37A= c.-543A= (n.-543A=) c.318+37A= (n.318+37A=) | |
| 20 | g.63446711G>T | CA2577206215 | KCNQ2 | c.387+36C>A (n.387+36C>A) n.125+36C>A c.-133+36C>A (n.-133+36C>A) c.45+36C>A (n.45+36C>A) n.513+36C>A n.229+36C>A c.-544C>A (n.-544C>A) c.318+36C>A (n.318+36C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446713del | CA2577206213 | KCNQ2 | c.387+36del (n.387+36del) n.125+36del c.-133+36del (n.-133+36del) c.45+36del (n.45+36del) n.513+36del n.229+36del c.-544del (n.-544del) c.318+36del (n.318+36del) | |
| 20 | g.63446712G>A | CA2653814087 | KCNQ2 | c.387+35C>T (n.387+35C>T) n.125+35C>T c.-133+35C>T (n.-133+35C>T) c.45+35C>T (n.45+35C>T) n.513+35C>T n.229+35C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446712G>T | CA2577206216 | KCNQ2 | c.387+35C>A (n.387+35C>A) n.125+35C>A c.-133+35C>A (n.-133+35C>A) c.45+35C>A (n.45+35C>A) n.513+35C>A n.229+35C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) | |
| 20 | g.63446713G>A | CA2653814091 | KCNQ2 | c.387+34C>T (n.387+34C>T) n.125+34C>T c.-133+34C>T (n.-133+34C>T) c.45+34C>T (n.45+34C>T) n.513+34C>T n.229+34C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.318+34C>T (n.318+34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446713G>C | CA2653814089 | KCNQ2 | c.387+34C>G (n.387+34C>G) n.125+34C>G c.-133+34C>G (n.-133+34C>G) c.45+34C>G (n.45+34C>G) n.513+34C>G n.229+34C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.318+34C>G (n.318+34C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446714C>A | CA2374797291 | KCNQ2 | c.387+33G>T (n.387+33G>T) n.125+33G>T c.-133+33G>T (n.-133+33G>T) c.45+33G>T (n.45+33G>T) n.513+33G>T n.229+33G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.318+33G>T (n.318+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446714C= | CA2374797290 | KCNQ2 | c.387+33G= (n.387+33G=) n.125+33G= c.-133+33G= (n.-133+33G=) c.45+33G= (n.45+33G=) n.513+33G= n.229+33G= c.-547G= (n.-547G=) c.318+33G= (n.318+33G=) | |
| 20 | g.63446714C>T | CA2653814100 | KCNQ2 | c.387+33G>A (n.387+33G>A) n.125+33G>A c.-133+33G>A (n.-133+33G>A) c.45+33G>A (n.45+33G>A) n.513+33G>A n.229+33G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.318+33G>A (n.318+33G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446715A= | CA2374797292 | KCNQ2 | c.387+32T= (n.387+32T=) n.125+32T= c.-133+32T= (n.-133+32T=) c.45+32T= (n.45+32T=) n.513+32T= n.229+32T= c.-548T= (n.-548T=) c.318+32T= (n.318+32T=) | |
| 20 | g.63446715A>G | CA1019285346 | KCNQ2 | c.387+32T>C (n.387+32T>C) n.125+32T>C c.-133+32T>C (n.-133+32T>C) c.45+32T>C (n.45+32T>C) n.513+32T>C n.229+32T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.318+32T>C (n.318+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446719C>A | CA2653814102 | KCNQ2 | c.387+28G>T (n.387+28G>T) n.125+28G>T c.-133+28G>T (n.-133+28G>T) c.45+28G>T (n.45+28G>T) n.513+28G>T n.229+28G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.318+28G>T (n.318+28G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446719C= | CA2374797293 | KCNQ2 | c.387+28G= (n.387+28G=) n.125+28G= c.-133+28G= (n.-133+28G=) c.45+28G= (n.45+28G=) n.513+28G= n.229+28G= c.-552G= (n.-552G=) c.318+28G= (n.318+28G=) | |
| 20 | g.63446719C>T | CA636346396 | KCNQ2 | c.387+28G>A (n.387+28G>A) n.125+28G>A c.-133+28G>A (n.-133+28G>A) c.45+28G>A (n.45+28G>A) n.513+28G>A n.229+28G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.318+28G>A (n.318+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446720C= | CA2374797294 | KCNQ2 | c.387+27G= (n.387+27G=) n.125+27G= c.-133+27G= (n.-133+27G=) c.45+27G= (n.45+27G=) n.513+27G= n.229+27G= c.-553G= (n.-553G=) c.318+27G= (n.318+27G=) | |
| 20 | g.63446720C>T | CA9958846 | KCNQ2 | c.387+27G>A (n.387+27G>A) n.125+27G>A c.-133+27G>A (n.-133+27G>A) c.45+27G>A (n.45+27G>A) n.513+27G>A n.229+27G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.318+27G>A (n.318+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446720_63446721delinsCA | CA2374797295 | KCNQ2 | c.387+26_387+27delinsTG (n.387+26_387+27delinsTG) n.125+26_125+27delinsTG c.-133+26_-133+27delinsTG (n.-133+26_-133+27delinsTG) c.45+26_45+27delinsTG (n.45+26_45+27delinsTG) n.513+26_513+27delinsTG n.229+26_229+27delinsTG c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG) c.318+26_318+27delinsTG (n.318+26_318+27delinsTG) | |
| 20 | g.63446721del | CA746461338 | KCNQ2 | c.387+26del (n.387+26del) n.125+26del c.-133+26del (n.-133+26del) c.45+26del (n.45+26del) n.513+26del n.229+26del c.-554del (n.-554del) c.318+26del (n.318+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446721A>G | CA2653814123 | KCNQ2 | c.387+26T>C (n.387+26T>C) n.125+26T>C c.-133+26T>C (n.-133+26T>C) c.45+26T>C (n.45+26T>C) n.513+26T>C n.229+26T>C c.-554T>C (n.-554T>C) c.318+26T>C (n.318+26T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446721A>T | CA2577206217 | KCNQ2 | c.387+26T>A (n.387+26T>A) n.125+26T>A c.-133+26T>A (n.-133+26T>A) c.45+26T>A (n.45+26T>A) n.513+26T>A n.229+26T>A c.-554T>A (n.-554T>A) c.318+26T>A (n.318+26T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446722G>A | CA2741680934 | KCNQ2 | c.387+25C>T (n.387+25C>T) n.125+25C>T c.-133+25C>T (n.-133+25C>T) c.45+25C>T (n.45+25C>T) n.513+25C>T n.229+25C>T c.-555C>T (n.-555C>T) c.318+25C>T (n.318+25C>T) | |
| 20 | g.63446723C>A | CA9958847 | KCNQ2 | c.387+24G>T (n.387+24G>T) n.125+24G>T c.-133+24G>T (n.-133+24G>T) c.45+24G>T (n.45+24G>T) n.513+24G>T n.229+24G>T c.-556G>T (n.-556G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446723C= | CA2374797296 | KCNQ2 | c.387+24G= (n.387+24G=) n.125+24G= c.-133+24G= (n.-133+24G=) c.45+24G= (n.45+24G=) n.513+24G= n.229+24G= c.-556G= (n.-556G=) c.318+24G= (n.318+24G=) | |
| 20 | g.63446723C>G | CA9958848 | KCNQ2 | c.387+24G>C (n.387+24G>C) n.125+24G>C c.-133+24G>C (n.-133+24G>C) c.45+24G>C (n.45+24G>C) n.513+24G>C n.229+24G>C c.-556G>C (n.-556G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446723C>T | CA2580648599 | KCNQ2 | c.387+24G>A (n.387+24G>A) n.125+24G>A c.-133+24G>A (n.-133+24G>A) c.45+24G>A (n.45+24G>A) n.513+24G>A n.229+24G>A c.-556G>A (n.-556G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) | |
| 20 | g.63446727del | CA2577206219 | KCNQ2 | c.387+24del (n.387+24del) n.125+24del c.-133+24del (n.-133+24del) c.45+24del (n.45+24del) n.513+24del n.229+24del c.-556del (n.-556del) c.318+24del (n.318+24del) | |
| 20 | g.63446725C>T | CA2653814138 | KCNQ2 | c.387+22G>A (n.387+22G>A) n.125+22G>A c.-133+22G>A (n.-133+22G>A) c.45+22G>A (n.45+22G>A) n.513+22G>A n.229+22G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.318+22G>A (n.318+22G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446726C>A | CA2577206224 | KCNQ2 | c.387+21G>T (n.387+21G>T) n.125+21G>T c.-133+21G>T (n.-133+21G>T) c.45+21G>T (n.45+21G>T) n.513+21G>T n.229+21G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) | |
| 20 | g.63446726C>T | CA2653814141 | KCNQ2 | c.387+21G>A (n.387+21G>A) n.125+21G>A c.-133+21G>A (n.-133+21G>A) c.45+21G>A (n.45+21G>A) n.513+21G>A n.229+21G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446727C>A | CA2653814147 | KCNQ2 | c.387+20G>T (n.387+20G>T) n.125+20G>T c.-133+20G>T (n.-133+20G>T) c.45+20G>T (n.45+20G>T) n.513+20G>T n.229+20G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446727C= | CA2374797297 | KCNQ2 | c.387+20G= (n.387+20G=) n.125+20G= c.-133+20G= (n.-133+20G=) c.45+20G= (n.45+20G=) n.513+20G= n.229+20G= c.-560G= (n.-560G=) c.318+20G= (n.318+20G=) | |
| 20 | g.63446727C>T | CA636346400 | KCNQ2 | c.387+20G>A (n.387+20G>A) n.125+20G>A c.-133+20G>A (n.-133+20G>A) c.45+20G>A (n.45+20G>A) n.513+20G>A n.229+20G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728G>A | CA1019285355 | KCNQ2 | c.387+19C>T (n.387+19C>T) n.125+19C>T c.-133+19C>T (n.-133+19C>T) c.45+19C>T (n.45+19C>T) n.513+19C>T n.229+19C>T c.-561C>T (n.-561C>T) c.318+19C>T (n.318+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728G>C | CA317463598 | KCNQ2 | c.387+19C>G (n.387+19C>G) n.125+19C>G c.-133+19C>G (n.-133+19C>G) c.45+19C>G (n.45+19C>G) n.513+19C>G n.229+19C>G c.-561C>G (n.-561C>G) c.318+19C>G (n.318+19C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446728G= | CA2374797298 | KCNQ2 | c.387+19C= (n.387+19C=) n.125+19C= c.-133+19C= (n.-133+19C=) c.45+19C= (n.45+19C=) n.513+19C= n.229+19C= c.-561C= (n.-561C=) c.318+19C= (n.318+19C=) | |
| 20 | g.63446728G>T | CA2653814152 | KCNQ2 | c.387+19C>A (n.387+19C>A) n.125+19C>A c.-133+19C>A (n.-133+19C>A) c.45+19C>A (n.45+19C>A) n.513+19C>A n.229+19C>A c.-561C>A (n.-561C>A) c.318+19C>A (n.318+19C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446728_63446729delinsGC | CA2374797299 | KCNQ2 | c.387+18_387+19delinsGC (n.387+18_387+19delinsGC) n.125+18_125+19delinsGC c.-133+18_-133+19delinsGC (n.-133+18_-133+19delinsGC) c.45+18_45+19delinsGC (n.45+18_45+19delinsGC) n.513+18_513+19delinsGC n.229+18_229+19delinsGC c.-562_-561delinsGC (n.-562_-561delinsGC) c.318+18_318+19delinsGC (n.318+18_318+19delinsGC) | |
| 20 | g.63446729C= | CA2374797300 | KCNQ2 | c.387+18G= (n.387+18G=) n.125+18G= c.-133+18G= (n.-133+18G=) c.45+18G= (n.45+18G=) n.513+18G= n.229+18G= c.-562G= (n.-562G=) c.318+18G= (n.318+18G=) |