WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446683_63446689del | CA2653814011 | KCNQ2 | c.387+58_387+64del (n.387+58_387+64del) n.125+58_125+64del c.-133+58_-133+64del (n.-133+58_-133+64del) c.45+58_45+64del (n.45+58_45+64del) n.513+58_513+64del n.229+58_229+64del c.-522_-516del (n.-522_-516del) c.318+58_318+64del (n.318+58_318+64del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446686G>A | CA317463563 | KCNQ2 | c.387+61C>T (n.387+61C>T) n.125+61C>T c.-133+61C>T (n.-133+61C>T) c.45+61C>T (n.45+61C>T) n.513+61C>T n.229+61C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.318+61C>T (n.318+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446686G= | CA2374797280 | KCNQ2 | c.387+61C= (n.387+61C=) n.125+61C= c.-133+61C= (n.-133+61C=) c.45+61C= (n.45+61C=) n.513+61C= n.229+61C= c.-519C= (n.-519C=) c.318+61C= (n.318+61C=) | |
| 20 | g.63446686G>T | CA2577206203 | KCNQ2 | c.387+61C>A (n.387+61C>A) n.125+61C>A c.-133+61C>A (n.-133+61C>A) c.45+61C>A (n.45+61C>A) n.513+61C>A n.229+61C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446687C>A | CA2653814030 | KCNQ2 | c.387+60G>T (n.387+60G>T) n.125+60G>T c.-133+60G>T (n.-133+60G>T) c.45+60G>T (n.45+60G>T) n.513+60G>T n.229+60G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.318+60G>T (n.318+60G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446689C>A | CA2653814033 | KCNQ2 | c.387+58G>T (n.387+58G>T) n.125+58G>T c.-133+58G>T (n.-133+58G>T) c.45+58G>T (n.45+58G>T) n.513+58G>T n.229+58G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.318+58G>T (n.318+58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446689C>T | CA2653814040 | KCNQ2 | c.387+58G>A (n.387+58G>A) n.125+58G>A c.-133+58G>A (n.-133+58G>A) c.45+58G>A (n.45+58G>A) n.513+58G>A n.229+58G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.318+58G>A (n.318+58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446689_63446690delinsCA | CA2374797281 | KCNQ2 | c.387+57_387+58delinsTG (n.387+57_387+58delinsTG) n.125+57_125+58delinsTG c.-133+57_-133+58delinsTG (n.-133+57_-133+58delinsTG) c.45+57_45+58delinsTG (n.45+57_45+58delinsTG) n.513+57_513+58delinsTG n.229+57_229+58delinsTG c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG) c.318+57_318+58delinsTG (n.318+57_318+58delinsTG) | |
| 20 | g.63446690del | CA746461324 | KCNQ2 | c.387+57del (n.387+57del) n.125+57del c.-133+57del (n.-133+57del) c.45+57del (n.45+57del) n.513+57del n.229+57del c.-523del (n.-523del) c.318+57del (n.318+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446691G>A | CA636346395 | KCNQ2 | c.387+56C>T (n.387+56C>T) n.125+56C>T c.-133+56C>T (n.-133+56C>T) c.45+56C>T (n.45+56C>T) n.513+56C>T n.229+56C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.318+56C>T (n.318+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63446691G= | CA2374797282 | KCNQ2 | c.387+56C= (n.387+56C=) n.125+56C= c.-133+56C= (n.-133+56C=) c.45+56C= (n.45+56C=) n.513+56C= n.229+56C= c.-524C= (n.-524C=) c.318+56C= (n.318+56C=) | |
| 20 | g.63446691G>T | CA2577206205 | KCNQ2 | c.387+56C>A (n.387+56C>A) n.125+56C>A c.-133+56C>A (n.-133+56C>A) c.45+56C>A (n.45+56C>A) n.513+56C>A n.229+56C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.318+56C>A (n.318+56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446692G>A | CA2653814048 | KCNQ2 | c.387+55C>T (n.387+55C>T) n.125+55C>T c.-133+55C>T (n.-133+55C>T) c.45+55C>T (n.45+55C>T) n.513+55C>T n.229+55C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446692G>T | CA2577206206 | KCNQ2 | c.387+55C>A (n.387+55C>A) n.125+55C>A c.-133+55C>A (n.-133+55C>A) c.45+55C>A (n.45+55C>A) n.513+55C>A n.229+55C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446692_63446693del | CA2653814047 | KCNQ2 | c.387+54_387+55del (n.387+54_387+55del) n.125+54_125+55del c.-133+54_-133+55del (n.-133+54_-133+55del) c.45+54_45+55del (n.45+54_45+55del) n.513+54_513+55del n.229+54_229+55del c.-526_-525del (n.-526_-525del) c.318+54_318+55del (n.318+54_318+55del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446693C>A | CA2653814053 | KCNQ2 | c.387+54G>T (n.387+54G>T) n.125+54G>T c.-133+54G>T (n.-133+54G>T) c.45+54G>T (n.45+54G>T) n.513+54G>T n.229+54G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.318+54G>T (n.318+54G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446693C>G | CA2653814054 | KCNQ2 | c.387+54G>C (n.387+54G>C) n.125+54G>C c.-133+54G>C (n.-133+54G>C) c.45+54G>C (n.45+54G>C) n.513+54G>C n.229+54G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.318+54G>C (n.318+54G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446693C>T | CA2577206207 | KCNQ2 | c.387+54G>A (n.387+54G>A) n.125+54G>A c.-133+54G>A (n.-133+54G>A) c.45+54G>A (n.45+54G>A) n.513+54G>A n.229+54G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.318+54G>A (n.318+54G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446694A>T | CA2653814055 | KCNQ2 | c.387+53T>A (n.387+53T>A) n.125+53T>A c.-133+53T>A (n.-133+53T>A) c.45+53T>A (n.45+53T>A) n.513+53T>A n.229+53T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.318+53T>A (n.318+53T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446695G>T | CA2653814058 | KCNQ2 | c.387+52C>A (n.387+52C>A) n.125+52C>A c.-133+52C>A (n.-133+52C>A) c.45+52C>A (n.45+52C>A) n.513+52C>A n.229+52C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.318+52C>A (n.318+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446696C>A | CA2653814060 | KCNQ2 | c.387+51G>T (n.387+51G>T) n.125+51G>T c.-133+51G>T (n.-133+51G>T) c.45+51G>T (n.45+51G>T) n.513+51G>T n.229+51G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.318+51G>T (n.318+51G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446696C>T | CA2653814062 | KCNQ2 | c.387+51G>A (n.387+51G>A) n.125+51G>A c.-133+51G>A (n.-133+51G>A) c.45+51G>A (n.45+51G>A) n.513+51G>A n.229+51G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.318+51G>A (n.318+51G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446698C>A | CA2577206208 | KCNQ2 | c.387+49G>T (n.387+49G>T) n.125+49G>T c.-133+49G>T (n.-133+49G>T) c.45+49G>T (n.45+49G>T) n.513+49G>T n.229+49G>T c.-531G>T (n.-531G>T) c.318+49G>T (n.318+49G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446699C>A | CA2562722589 | KCNQ2 | c.387+48G>T (n.387+48G>T) n.125+48G>T c.-133+48G>T (n.-133+48G>T) c.45+48G>T (n.45+48G>T) n.513+48G>T n.229+48G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) | |
| 20 | g.63446700A>G | CA2653814079 | KCNQ2 | c.387+47T>C (n.387+47T>C) n.125+47T>C c.-133+47T>C (n.-133+47T>C) c.45+47T>C (n.45+47T>C) n.513+47T>C n.229+47T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.318+47T>C (n.318+47T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446701G>A | CA2653814080 | KCNQ2 | c.387+46C>T (n.387+46C>T) n.125+46C>T c.-133+46C>T (n.-133+46C>T) c.45+46C>T (n.45+46C>T) n.513+46C>T n.229+46C>T c.-534C>T (n.-534C>T) c.318+46C>T (n.318+46C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446702C= | CA2374797284 | KCNQ2 | c.387+45G= (n.387+45G=) n.125+45G= c.-133+45G= (n.-133+45G=) c.45+45G= (n.45+45G=) n.513+45G= n.229+45G= c.-535G= (n.-535G=) c.318+45G= (n.318+45G=) | |
| 20 | g.63446702C>G | CA2374797285 | KCNQ2 | c.387+45G>C (n.387+45G>C) n.125+45G>C c.-133+45G>C (n.-133+45G>C) c.45+45G>C (n.45+45G>C) n.513+45G>C n.229+45G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.318+45G>C (n.318+45G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63446702C>T | CA2374797283 | KCNQ2 | c.387+45G>A (n.387+45G>A) n.125+45G>A c.-133+45G>A (n.-133+45G>A) c.45+45G>A (n.45+45G>A) n.513+45G>A n.229+45G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.318+45G>A (n.318+45G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446703T>C | CA914634326 | KCNQ2 | c.387+44A>G (n.387+44A>G) n.125+44A>G c.-133+44A>G (n.-133+44A>G) c.45+44A>G (n.45+44A>G) n.513+44A>G n.229+44A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.318+44A>G (n.318+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446703T= | CA2374797286 | KCNQ2 | c.387+44A= (n.387+44A=) n.125+44A= c.-133+44A= (n.-133+44A=) c.45+44A= (n.45+44A=) n.513+44A= n.229+44A= c.-536A= (n.-536A=) c.318+44A= (n.318+44A=) | |
| 20 | g.63446704C>A | CA2577206210 | KCNQ2 | c.387+43G>T (n.387+43G>T) n.125+43G>T c.-133+43G>T (n.-133+43G>T) c.45+43G>T (n.45+43G>T) n.513+43G>T n.229+43G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.318+43G>T (n.318+43G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446704C>T | CA658188917 | KCNQ2 | c.387+43G>A (n.387+43G>A) n.125+43G>A c.-133+43G>A (n.-133+43G>A) c.45+43G>A (n.45+43G>A) n.513+43G>A n.229+43G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.318+43G>A (n.318+43G>A) | COSMIC |
| 20 | g.63446705C>T | CA2653814084 | KCNQ2 | c.387+42G>A (n.387+42G>A) n.125+42G>A c.-133+42G>A (n.-133+42G>A) c.45+42G>A (n.45+42G>A) n.513+42G>A n.229+42G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.318+42G>A (n.318+42G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446709C= | CA2374797287 | KCNQ2 | c.387+38G= (n.387+38G=) n.125+38G= c.-133+38G= (n.-133+38G=) c.45+38G= (n.45+38G=) n.513+38G= n.229+38G= c.-542G= (n.-542G=) c.318+38G= (n.318+38G=) | |
| 20 | g.63446709C>T | CA317463568 | KCNQ2 | c.387+38G>A (n.387+38G>A) n.125+38G>A c.-133+38G>A (n.-133+38G>A) c.45+38G>A (n.45+38G>A) n.513+38G>A n.229+38G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446710T>C | CA2374797288 | KCNQ2 | c.387+37A>G (n.387+37A>G) n.125+37A>G c.-133+37A>G (n.-133+37A>G) c.45+37A>G (n.45+37A>G) n.513+37A>G n.229+37A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.318+37A>G (n.318+37A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446710T= | CA2374797289 | KCNQ2 | c.387+37A= (n.387+37A=) n.125+37A= c.-133+37A= (n.-133+37A=) c.45+37A= (n.45+37A=) n.513+37A= n.229+37A= c.-543A= (n.-543A=) c.318+37A= (n.318+37A=) | |
| 20 | g.63446711G>T | CA2577206215 | KCNQ2 | c.387+36C>A (n.387+36C>A) n.125+36C>A c.-133+36C>A (n.-133+36C>A) c.45+36C>A (n.45+36C>A) n.513+36C>A n.229+36C>A c.-544C>A (n.-544C>A) c.318+36C>A (n.318+36C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446713del | CA2577206213 | KCNQ2 | c.387+36del (n.387+36del) n.125+36del c.-133+36del (n.-133+36del) c.45+36del (n.45+36del) n.513+36del n.229+36del c.-544del (n.-544del) c.318+36del (n.318+36del) | |
| 20 | g.63446712G>A | CA2653814087 | KCNQ2 | c.387+35C>T (n.387+35C>T) n.125+35C>T c.-133+35C>T (n.-133+35C>T) c.45+35C>T (n.45+35C>T) n.513+35C>T n.229+35C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.318+35C>T (n.318+35C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446712G>T | CA2577206216 | KCNQ2 | c.387+35C>A (n.387+35C>A) n.125+35C>A c.-133+35C>A (n.-133+35C>A) c.45+35C>A (n.45+35C>A) n.513+35C>A n.229+35C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.318+35C>A (n.318+35C>A) | |
| 20 | g.63446713G>A | CA2653814091 | KCNQ2 | c.387+34C>T (n.387+34C>T) n.125+34C>T c.-133+34C>T (n.-133+34C>T) c.45+34C>T (n.45+34C>T) n.513+34C>T n.229+34C>T c.-546C>T (n.-546C>T) c.318+34C>T (n.318+34C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446713G>C | CA2653814089 | KCNQ2 | c.387+34C>G (n.387+34C>G) n.125+34C>G c.-133+34C>G (n.-133+34C>G) c.45+34C>G (n.45+34C>G) n.513+34C>G n.229+34C>G c.-546C>G (n.-546C>G) c.318+34C>G (n.318+34C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446714C>A | CA2374797291 | KCNQ2 | c.387+33G>T (n.387+33G>T) n.125+33G>T c.-133+33G>T (n.-133+33G>T) c.45+33G>T (n.45+33G>T) n.513+33G>T n.229+33G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.318+33G>T (n.318+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446714C= | CA2374797290 | KCNQ2 | c.387+33G= (n.387+33G=) n.125+33G= c.-133+33G= (n.-133+33G=) c.45+33G= (n.45+33G=) n.513+33G= n.229+33G= c.-547G= (n.-547G=) c.318+33G= (n.318+33G=) | |
| 20 | g.63446714C>T | CA2653814100 | KCNQ2 | c.387+33G>A (n.387+33G>A) n.125+33G>A c.-133+33G>A (n.-133+33G>A) c.45+33G>A (n.45+33G>A) n.513+33G>A n.229+33G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.318+33G>A (n.318+33G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446715A= | CA2374797292 | KCNQ2 | c.387+32T= (n.387+32T=) n.125+32T= c.-133+32T= (n.-133+32T=) c.45+32T= (n.45+32T=) n.513+32T= n.229+32T= c.-548T= (n.-548T=) c.318+32T= (n.318+32T=) | |
| 20 | g.63446715A>G | CA1019285346 | KCNQ2 | c.387+32T>C (n.387+32T>C) n.125+32T>C c.-133+32T>C (n.-133+32T>C) c.45+32T>C (n.45+32T>C) n.513+32T>C n.229+32T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.318+32T>C (n.318+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446719C>A | CA2653814102 | KCNQ2 | c.387+28G>T (n.387+28G>T) n.125+28G>T c.-133+28G>T (n.-133+28G>T) c.45+28G>T (n.45+28G>T) n.513+28G>T n.229+28G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.318+28G>T (n.318+28G>T) | gnomAD v4 |