UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446675G>A | CA317463553 | KCNQ2 | c.387+72C>T (n.387+72C>T) n.125+72C>T c.-133+72C>T (n.-133+72C>T) c.45+72C>T (n.45+72C>T) n.513+72C>T n.229+72C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.318+72C>T (n.318+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446675G= | CA2374797273 | KCNQ2 | c.387+72C= (n.387+72C=) n.125+72C= c.-133+72C= (n.-133+72C=) c.45+72C= (n.45+72C=) n.513+72C= n.229+72C= c.-508C= (n.-508C=) c.318+72C= (n.318+72C=) | |
| 20 | g.63446675G>T | CA2653813989 | KCNQ2 | c.387+72C>A (n.387+72C>A) n.125+72C>A c.-133+72C>A (n.-133+72C>A) c.45+72C>A (n.45+72C>A) n.513+72C>A n.229+72C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.318+72C>A (n.318+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446676del | CA2653813996 | KCNQ2 | c.387+72del (n.387+72del) n.125+72del c.-133+72del (n.-133+72del) c.45+72del (n.45+72del) n.513+72del n.229+72del c.-508del (n.-508del) c.318+72del (n.318+72del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446676G>A | CA2653814000 | KCNQ2 | c.387+71C>T (n.387+71C>T) n.125+71C>T c.-133+71C>T (n.-133+71C>T) c.45+71C>T (n.45+71C>T) n.513+71C>T n.229+71C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.318+71C>T (n.318+71C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446676G= | CA2374797274 | KCNQ2 | c.387+71C= (n.387+71C=) n.125+71C= c.-133+71C= (n.-133+71C=) c.45+71C= (n.45+71C=) n.513+71C= n.229+71C= c.-509C= (n.-509C=) c.318+71C= (n.318+71C=) | |
| 20 | g.63446676G>T | CA2374797275 | KCNQ2 | c.387+71C>A (n.387+71C>A) n.125+71C>A c.-133+71C>A (n.-133+71C>A) c.45+71C>A (n.45+71C>A) n.513+71C>A n.229+71C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446678A= | CA2374797276 | KCNQ2 | c.387+69T= (n.387+69T=) n.125+69T= c.-133+69T= (n.-133+69T=) c.45+69T= (n.45+69T=) n.513+69T= n.229+69T= c.-511T= (n.-511T=) c.318+69T= (n.318+69T=) | |
| 20 | g.63446678A>C | CA317463557 | KCNQ2 | c.387+69T>G (n.387+69T>G) n.125+69T>G c.-133+69T>G (n.-133+69T>G) c.45+69T>G (n.45+69T>G) n.513+69T>G n.229+69T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.318+69T>G (n.318+69T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446679_63446680del | CA2653814002 | KCNQ2 | c.387+68_387+69del (n.387+68_387+69del) n.125+68_125+69del c.-133+68_-133+69del (n.-133+68_-133+69del) c.45+68_45+69del (n.45+68_45+69del) n.513+68_513+69del n.229+68_229+69del c.-512_-511del (n.-512_-511del) c.318+68_318+69del (n.318+68_318+69del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446679G>A | CA2577206201 | KCNQ2 | c.387+68C>T (n.387+68C>T) n.125+68C>T c.-133+68C>T (n.-133+68C>T) c.45+68C>T (n.45+68C>T) n.513+68C>T n.229+68C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.318+68C>T (n.318+68C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446679G>T | CA2653814004 | KCNQ2 | c.387+68C>A (n.387+68C>A) n.125+68C>A c.-133+68C>A (n.-133+68C>A) c.45+68C>A (n.45+68C>A) n.513+68C>A n.229+68C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.318+68C>A (n.318+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446680A>G | CA2653814006 | KCNQ2 | c.387+67T>C (n.387+67T>C) n.125+67T>C c.-133+67T>C (n.-133+67T>C) c.45+67T>C (n.45+67T>C) n.513+67T>C n.229+67T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.318+67T>C (n.318+67T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446681C= | CA2374797277 | KCNQ2 | c.387+66G= (n.387+66G=) n.125+66G= c.-133+66G= (n.-133+66G=) c.45+66G= (n.45+66G=) n.513+66G= n.229+66G= c.-514G= (n.-514G=) c.318+66G= (n.318+66G=) | |
| 20 | g.63446681C>T | CA746461312 | KCNQ2 | c.387+66G>A (n.387+66G>A) n.125+66G>A c.-133+66G>A (n.-133+66G>A) c.45+66G>A (n.45+66G>A) n.513+66G>A n.229+66G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.318+66G>A (n.318+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446683G>C | CA2737058494 | KCNQ2 | c.387+64C>G (n.387+64C>G) n.125+64C>G c.-133+64C>G (n.-133+64C>G) c.45+64C>G (n.45+64C>G) n.513+64C>G n.229+64C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.318+64C>G (n.318+64C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446683_63446689del | CA2653814011 | KCNQ2 | c.387+58_387+64del (n.387+58_387+64del) n.125+58_125+64del c.-133+58_-133+64del (n.-133+58_-133+64del) c.45+58_45+64del (n.45+58_45+64del) n.513+58_513+64del n.229+58_229+64del c.-522_-516del (n.-522_-516del) c.318+58_318+64del (n.318+58_318+64del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446684A= | CA2374797278 | KCNQ2 | c.387+63T= (n.387+63T=) n.125+63T= c.-133+63T= (n.-133+63T=) c.45+63T= (n.45+63T=) n.513+63T= n.229+63T= c.-517T= (n.-517T=) c.318+63T= (n.318+63T=) | |
| 20 | g.63446684A>C | CA2816981196 | KCNQ2 | c.387+63T>G (n.387+63T>G) n.125+63T>G c.-133+63T>G (n.-133+63T>G) c.45+63T>G (n.45+63T>G) n.513+63T>G n.229+63T>G c.-517T>G (n.-517T>G) c.318+63T>G (n.318+63T>G) | |
| 20 | g.63446684A>G | CA636346393 | KCNQ2 | c.387+63T>C (n.387+63T>C) n.125+63T>C c.-133+63T>C (n.-133+63T>C) c.45+63T>C (n.45+63T>C) n.513+63T>C n.229+63T>C c.-517T>C (n.-517T>C) c.318+63T>C (n.318+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446685C= | CA2374797279 | KCNQ2 | c.387+62G= (n.387+62G=) n.125+62G= c.-133+62G= (n.-133+62G=) c.45+62G= (n.45+62G=) n.513+62G= n.229+62G= c.-518G= (n.-518G=) c.318+62G= (n.318+62G=) | |
| 20 | g.63446685C>G | CA746461318 | KCNQ2 | c.387+62G>C (n.387+62G>C) n.125+62G>C c.-133+62G>C (n.-133+62G>C) c.45+62G>C (n.45+62G>C) n.513+62G>C n.229+62G>C c.-518G>C (n.-518G>C) c.318+62G>C (n.318+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446685C>T | CA658188916 | KCNQ2 | c.387+62G>A (n.387+62G>A) n.125+62G>A c.-133+62G>A (n.-133+62G>A) c.45+62G>A (n.45+62G>A) n.513+62G>A n.229+62G>A c.-518G>A (n.-518G>A) c.318+62G>A (n.318+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63446686G>A | CA317463563 | KCNQ2 | c.387+61C>T (n.387+61C>T) n.125+61C>T c.-133+61C>T (n.-133+61C>T) c.45+61C>T (n.45+61C>T) n.513+61C>T n.229+61C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.318+61C>T (n.318+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446686G= | CA2374797280 | KCNQ2 | c.387+61C= (n.387+61C=) n.125+61C= c.-133+61C= (n.-133+61C=) c.45+61C= (n.45+61C=) n.513+61C= n.229+61C= c.-519C= (n.-519C=) c.318+61C= (n.318+61C=) | |
| 20 | g.63446686G>T | CA2577206203 | KCNQ2 | c.387+61C>A (n.387+61C>A) n.125+61C>A c.-133+61C>A (n.-133+61C>A) c.45+61C>A (n.45+61C>A) n.513+61C>A n.229+61C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446687C>A | CA2653814030 | KCNQ2 | c.387+60G>T (n.387+60G>T) n.125+60G>T c.-133+60G>T (n.-133+60G>T) c.45+60G>T (n.45+60G>T) n.513+60G>T n.229+60G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.318+60G>T (n.318+60G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446689C>A | CA2653814033 | KCNQ2 | c.387+58G>T (n.387+58G>T) n.125+58G>T c.-133+58G>T (n.-133+58G>T) c.45+58G>T (n.45+58G>T) n.513+58G>T n.229+58G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.318+58G>T (n.318+58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446689C>T | CA2653814040 | KCNQ2 | c.387+58G>A (n.387+58G>A) n.125+58G>A c.-133+58G>A (n.-133+58G>A) c.45+58G>A (n.45+58G>A) n.513+58G>A n.229+58G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.318+58G>A (n.318+58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446689_63446690delinsCA | CA2374797281 | KCNQ2 | c.387+57_387+58delinsTG (n.387+57_387+58delinsTG) n.125+57_125+58delinsTG c.-133+57_-133+58delinsTG (n.-133+57_-133+58delinsTG) c.45+57_45+58delinsTG (n.45+57_45+58delinsTG) n.513+57_513+58delinsTG n.229+57_229+58delinsTG c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG) c.318+57_318+58delinsTG (n.318+57_318+58delinsTG) | |
| 20 | g.63446690del | CA746461324 | KCNQ2 | c.387+57del (n.387+57del) n.125+57del c.-133+57del (n.-133+57del) c.45+57del (n.45+57del) n.513+57del n.229+57del c.-523del (n.-523del) c.318+57del (n.318+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446691G>A | CA636346395 | KCNQ2 | c.387+56C>T (n.387+56C>T) n.125+56C>T c.-133+56C>T (n.-133+56C>T) c.45+56C>T (n.45+56C>T) n.513+56C>T n.229+56C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.318+56C>T (n.318+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63446691G= | CA2374797282 | KCNQ2 | c.387+56C= (n.387+56C=) n.125+56C= c.-133+56C= (n.-133+56C=) c.45+56C= (n.45+56C=) n.513+56C= n.229+56C= c.-524C= (n.-524C=) c.318+56C= (n.318+56C=) | |
| 20 | g.63446691G>T | CA2577206205 | KCNQ2 | c.387+56C>A (n.387+56C>A) n.125+56C>A c.-133+56C>A (n.-133+56C>A) c.45+56C>A (n.45+56C>A) n.513+56C>A n.229+56C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.318+56C>A (n.318+56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446692G>A | CA2653814048 | KCNQ2 | c.387+55C>T (n.387+55C>T) n.125+55C>T c.-133+55C>T (n.-133+55C>T) c.45+55C>T (n.45+55C>T) n.513+55C>T n.229+55C>T c.-525C>T (n.-525C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446692G>T | CA2577206206 | KCNQ2 | c.387+55C>A (n.387+55C>A) n.125+55C>A c.-133+55C>A (n.-133+55C>A) c.45+55C>A (n.45+55C>A) n.513+55C>A n.229+55C>A c.-525C>A (n.-525C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446692_63446693del | CA2653814047 | KCNQ2 | c.387+54_387+55del (n.387+54_387+55del) n.125+54_125+55del c.-133+54_-133+55del (n.-133+54_-133+55del) c.45+54_45+55del (n.45+54_45+55del) n.513+54_513+55del n.229+54_229+55del c.-526_-525del (n.-526_-525del) c.318+54_318+55del (n.318+54_318+55del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446693C>A | CA2653814053 | KCNQ2 | c.387+54G>T (n.387+54G>T) n.125+54G>T c.-133+54G>T (n.-133+54G>T) c.45+54G>T (n.45+54G>T) n.513+54G>T n.229+54G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.318+54G>T (n.318+54G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446693C>G | CA2653814054 | KCNQ2 | c.387+54G>C (n.387+54G>C) n.125+54G>C c.-133+54G>C (n.-133+54G>C) c.45+54G>C (n.45+54G>C) n.513+54G>C n.229+54G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.318+54G>C (n.318+54G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446693C>T | CA2577206207 | KCNQ2 | c.387+54G>A (n.387+54G>A) n.125+54G>A c.-133+54G>A (n.-133+54G>A) c.45+54G>A (n.45+54G>A) n.513+54G>A n.229+54G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.318+54G>A (n.318+54G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446694A>T | CA2653814055 | KCNQ2 | c.387+53T>A (n.387+53T>A) n.125+53T>A c.-133+53T>A (n.-133+53T>A) c.45+53T>A (n.45+53T>A) n.513+53T>A n.229+53T>A c.-527T>A (n.-527T>A) c.318+53T>A (n.318+53T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446695G>T | CA2653814058 | KCNQ2 | c.387+52C>A (n.387+52C>A) n.125+52C>A c.-133+52C>A (n.-133+52C>A) c.45+52C>A (n.45+52C>A) n.513+52C>A n.229+52C>A c.-528C>A (n.-528C>A) c.318+52C>A (n.318+52C>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63446701G>A | CA2653814080 | KCNQ2 | c.387+46C>T (n.387+46C>T) n.125+46C>T c.-133+46C>T (n.-133+46C>T) c.45+46C>T (n.45+46C>T) n.513+46C>T n.229+46C>T c.-534C>T (n.-534C>T) c.318+46C>T (n.318+46C>T) | gnomAD v4 |
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