UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446647del | CA2653813856 | KCNQ2 | c.387+104del (n.387+104del) n.125+104del c.-133+104del (n.-133+104del) c.45+104del (n.45+104del) n.513+104del n.229+104del c.-476del (n.-476del) c.318+104del (n.318+104del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446646G>A | CA2653813890 | KCNQ2 | c.387+101C>T (n.387+101C>T) n.125+101C>T c.-133+101C>T (n.-133+101C>T) c.45+101C>T (n.45+101C>T) n.513+101C>T n.229+101C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446646G>C | CA636346391 | KCNQ2 | c.387+101C>G (n.387+101C>G) n.125+101C>G c.-133+101C>G (n.-133+101C>G) c.45+101C>G (n.45+101C>G) n.513+101C>G n.229+101C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.318+101C>G (n.318+101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446646G= | CA2374797262 | KCNQ2 | c.387+101C= (n.387+101C=) n.125+101C= c.-133+101C= (n.-133+101C=) c.45+101C= (n.45+101C=) n.513+101C= n.229+101C= c.-479C= (n.-479C=) c.318+101C= (n.318+101C=) | |
| 20 | g.63446646G>T | CA2653813893 | KCNQ2 | c.387+101C>A (n.387+101C>A) n.125+101C>A c.-133+101C>A (n.-133+101C>A) c.45+101C>A (n.45+101C>A) n.513+101C>A n.229+101C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446647G>A | CA2653813897 | KCNQ2 | c.387+100C>T (n.387+100C>T) n.125+100C>T c.-133+100C>T (n.-133+100C>T) c.45+100C>T (n.45+100C>T) n.513+100C>T n.229+100C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.318+100C>T (n.318+100C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446647G>T | CA2577206193 | KCNQ2 | c.387+100C>A (n.387+100C>A) n.125+100C>A c.-133+100C>A (n.-133+100C>A) c.45+100C>A (n.45+100C>A) n.513+100C>A n.229+100C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.318+100C>A (n.318+100C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446648C>A | CA2653813900 | KCNQ2 | c.387+99G>T (n.387+99G>T) n.125+99G>T c.-133+99G>T (n.-133+99G>T) c.45+99G>T (n.45+99G>T) n.513+99G>T n.229+99G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.318+99G>T (n.318+99G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446648C= | CA2374797263 | KCNQ2 | c.387+99G= (n.387+99G=) n.125+99G= c.-133+99G= (n.-133+99G=) c.45+99G= (n.45+99G=) n.513+99G= n.229+99G= c.-481G= (n.-481G=) c.318+99G= (n.318+99G=) | |
| 20 | g.63446648C>T | CA317463532 | KCNQ2 | c.387+99G>A (n.387+99G>A) n.125+99G>A c.-133+99G>A (n.-133+99G>A) c.45+99G>A (n.45+99G>A) n.513+99G>A n.229+99G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.318+99G>A (n.318+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446649G>A | CA317463545 | KCNQ2 | c.387+98C>T (n.387+98C>T) n.125+98C>T c.-133+98C>T (n.-133+98C>T) c.45+98C>T (n.45+98C>T) n.513+98C>T n.229+98C>T c.-482C>T (n.-482C>T) c.318+98C>T (n.318+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446649G= | CA2374797264 | KCNQ2 | c.387+98C= (n.387+98C=) n.125+98C= c.-133+98C= (n.-133+98C=) c.45+98C= (n.45+98C=) n.513+98C= n.229+98C= c.-482C= (n.-482C=) c.318+98C= (n.318+98C=) | |
| 20 | g.63446649G>T | CA2577206194 | KCNQ2 | c.387+98C>A (n.387+98C>A) n.125+98C>A c.-133+98C>A (n.-133+98C>A) c.45+98C>A (n.45+98C>A) n.513+98C>A n.229+98C>A c.-482C>A (n.-482C>A) c.318+98C>A (n.318+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446650T>A | CA2653813907 | KCNQ2 | c.387+97A>T (n.387+97A>T) n.125+97A>T c.-133+97A>T (n.-133+97A>T) c.45+97A>T (n.45+97A>T) n.513+97A>T n.229+97A>T c.-483A>T (n.-483A>T) c.318+97A>T (n.318+97A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446650T>C | CA2816981195 | KCNQ2 | c.387+97A>G (n.387+97A>G) n.125+97A>G c.-133+97A>G (n.-133+97A>G) c.45+97A>G (n.45+97A>G) n.513+97A>G n.229+97A>G c.-483A>G (n.-483A>G) c.318+97A>G (n.318+97A>G) | |
| 20 | g.63446651C>G | CA2737058491 | KCNQ2 | c.387+96G>C (n.387+96G>C) n.125+96G>C c.-133+96G>C (n.-133+96G>C) c.45+96G>C (n.45+96G>C) n.513+96G>C n.229+96G>C c.-484G>C (n.-484G>C) c.318+96G>C (n.318+96G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63446652A>G | CA2653813923 | KCNQ2 | c.387+95T>C (n.387+95T>C) n.125+95T>C c.-133+95T>C (n.-133+95T>C) c.45+95T>C (n.45+95T>C) n.513+95T>C n.229+95T>C c.-485T>C (n.-485T>C) c.318+95T>C (n.318+95T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446652A>T | CA2577206195 | KCNQ2 | c.387+95T>A (n.387+95T>A) n.125+95T>A c.-133+95T>A (n.-133+95T>A) c.45+95T>A (n.45+95T>A) n.513+95T>A n.229+95T>A c.-485T>A (n.-485T>A) c.318+95T>A (n.318+95T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446653G>C | CA2653813924 | KCNQ2 | c.387+94C>G (n.387+94C>G) n.125+94C>G c.-133+94C>G (n.-133+94C>G) c.45+94C>G (n.45+94C>G) n.513+94C>G n.229+94C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.318+94C>G (n.318+94C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446653G>T | CA2653813925 | KCNQ2 | c.387+94C>A (n.387+94C>A) n.125+94C>A c.-133+94C>A (n.-133+94C>A) c.45+94C>A (n.45+94C>A) n.513+94C>A n.229+94C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.318+94C>A (n.318+94C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446655G>A | CA746461289 | KCNQ2 | c.387+92C>T (n.387+92C>T) n.125+92C>T c.-133+92C>T (n.-133+92C>T) c.45+92C>T (n.45+92C>T) n.513+92C>T n.229+92C>T c.-488C>T (n.-488C>T) c.318+92C>T (n.318+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446655G>C | CA2577206196 | KCNQ2 | c.387+92C>G (n.387+92C>G) n.125+92C>G c.-133+92C>G (n.-133+92C>G) c.45+92C>G (n.45+92C>G) n.513+92C>G n.229+92C>G c.-488C>G (n.-488C>G) c.318+92C>G (n.318+92C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446655G= | CA2374797265 | KCNQ2 | c.387+92C= (n.387+92C=) n.125+92C= c.-133+92C= (n.-133+92C=) c.45+92C= (n.45+92C=) n.513+92C= n.229+92C= c.-488C= (n.-488C=) c.318+92C= (n.318+92C=) | |
| 20 | g.63446655G>T | CA2653813929 | KCNQ2 | c.387+92C>A (n.387+92C>A) n.125+92C>A c.-133+92C>A (n.-133+92C>A) c.45+92C>A (n.45+92C>A) n.513+92C>A n.229+92C>A c.-488C>A (n.-488C>A) c.318+92C>A (n.318+92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446656G>A | CA746461296 | KCNQ2 | c.387+91C>T (n.387+91C>T) n.125+91C>T c.-133+91C>T (n.-133+91C>T) c.45+91C>T (n.45+91C>T) n.513+91C>T n.229+91C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.318+91C>T (n.318+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446656G= | CA2374797266 | KCNQ2 | c.387+91C= (n.387+91C=) n.125+91C= c.-133+91C= (n.-133+91C=) c.45+91C= (n.45+91C=) n.513+91C= n.229+91C= c.-489C= (n.-489C=) c.318+91C= (n.318+91C=) | |
| 20 | g.63446656G>T | CA2577206197 | KCNQ2 | c.387+91C>A (n.387+91C>A) n.125+91C>A c.-133+91C>A (n.-133+91C>A) c.45+91C>A (n.45+91C>A) n.513+91C>A n.229+91C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.318+91C>A (n.318+91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446657C>G | CA2653813937 | KCNQ2 | c.387+90G>C (n.387+90G>C) n.125+90G>C c.-133+90G>C (n.-133+90G>C) c.45+90G>C (n.45+90G>C) n.513+90G>C n.229+90G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.318+90G>C (n.318+90G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446658C= | CA2374797267 | KCNQ2 | c.387+89G= (n.387+89G=) n.125+89G= c.-133+89G= (n.-133+89G=) c.45+89G= (n.45+89G=) n.513+89G= n.229+89G= c.-491G= (n.-491G=) c.318+89G= (n.318+89G=) | |
| 20 | g.63446658C>T | CA2374797268 | KCNQ2 | c.387+89G>A (n.387+89G>A) n.125+89G>A c.-133+89G>A (n.-133+89G>A) c.45+89G>A (n.45+89G>A) n.513+89G>A n.229+89G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.318+89G>A (n.318+89G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446659C>A | CA2577206198 | KCNQ2 | c.387+88G>T (n.387+88G>T) n.125+88G>T c.-133+88G>T (n.-133+88G>T) c.45+88G>T (n.45+88G>T) n.513+88G>T n.229+88G>T c.-492G>T (n.-492G>T) c.318+88G>T (n.318+88G>T) | |
| 20 | g.63446659C>T | CA2653813939 | KCNQ2 | c.387+88G>A (n.387+88G>A) n.125+88G>A c.-133+88G>A (n.-133+88G>A) c.45+88G>A (n.45+88G>A) n.513+88G>A n.229+88G>A c.-492G>A (n.-492G>A) c.318+88G>A (n.318+88G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446660T>C | CA2653813948 | KCNQ2 | c.387+87A>G (n.387+87A>G) n.125+87A>G c.-133+87A>G (n.-133+87A>G) c.45+87A>G (n.45+87A>G) n.513+87A>G n.229+87A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.318+87A>G (n.318+87A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446661G>A | CA2653813952 | KCNQ2 | c.387+86C>T (n.387+86C>T) n.125+86C>T c.-133+86C>T (n.-133+86C>T) c.45+86C>T (n.45+86C>T) n.513+86C>T n.229+86C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.318+86C>T (n.318+86C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446661G>T | CA2653813953 | KCNQ2 | c.387+86C>A (n.387+86C>A) n.125+86C>A c.-133+86C>A (n.-133+86C>A) c.45+86C>A (n.45+86C>A) n.513+86C>A n.229+86C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.318+86C>A (n.318+86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446663A>G | CA2653813956 | KCNQ2 | c.387+84T>C (n.387+84T>C) n.125+84T>C c.-133+84T>C (n.-133+84T>C) c.45+84T>C (n.45+84T>C) n.513+84T>C n.229+84T>C c.-496T>C (n.-496T>C) c.318+84T>C (n.318+84T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446664G>A | CA2653813957 | KCNQ2 | c.387+83C>T (n.387+83C>T) n.125+83C>T c.-133+83C>T (n.-133+83C>T) c.45+83C>T (n.45+83C>T) n.513+83C>T n.229+83C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.318+83C>T (n.318+83C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446664G>C | CA2374797270 | KCNQ2 | c.387+83C>G (n.387+83C>G) n.125+83C>G c.-133+83C>G (n.-133+83C>G) c.45+83C>G (n.45+83C>G) n.513+83C>G n.229+83C>G c.-497C>G (n.-497C>G) c.318+83C>G (n.318+83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446664G= | CA2374797269 | KCNQ2 | c.387+83C= (n.387+83C=) n.125+83C= c.-133+83C= (n.-133+83C=) c.45+83C= (n.45+83C=) n.513+83C= n.229+83C= c.-497C= (n.-497C=) c.318+83C= (n.318+83C=) | |
| 20 | g.63446665T>C | CA2653813960 | KCNQ2 | c.387+82A>G (n.387+82A>G) n.125+82A>G c.-133+82A>G (n.-133+82A>G) c.45+82A>G (n.45+82A>G) n.513+82A>G n.229+82A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.318+82A>G (n.318+82A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446666A>G | CA2653813963 | KCNQ2 | c.387+81T>C (n.387+81T>C) n.125+81T>C c.-133+81T>C (n.-133+81T>C) c.45+81T>C (n.45+81T>C) n.513+81T>C n.229+81T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.318+81T>C (n.318+81T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446667A>G | CA2577206199 | KCNQ2 | c.387+80T>C (n.387+80T>C) n.125+80T>C c.-133+80T>C (n.-133+80T>C) c.45+80T>C (n.45+80T>C) n.513+80T>C n.229+80T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.318+80T>C (n.318+80T>C) | |
| 20 | g.63446668C>A | CA746461307 | KCNQ2 | c.387+79G>T (n.387+79G>T) n.125+79G>T c.-133+79G>T (n.-133+79G>T) c.45+79G>T (n.45+79G>T) n.513+79G>T n.229+79G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.318+79G>T (n.318+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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