Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63446623A>GCA2653813822KCNQ2c.387+124T>C (n.387+124T>C)
n.125+124T>C
c.-133+124T>C (n.-133+124T>C)
c.45+124T>C (n.45+124T>C)
n.513+124T>C
n.229+124T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.318+124T>C (n.318+124T>C)
 gnomAD v4
20g.63446624C>TCA2653813823KCNQ2c.387+123G>A (n.387+123G>A)
n.125+123G>A
c.-133+123G>A (n.-133+123G>A)
c.45+123G>A (n.45+123G>A)
n.513+123G>A
n.229+123G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.318+123G>A (n.318+123G>A)
 gnomAD v4
20g.63446625A>GCA2653813824KCNQ2c.387+122T>C (n.387+122T>C)
n.125+122T>C
c.-133+122T>C (n.-133+122T>C)
c.45+122T>C (n.45+122T>C)
n.513+122T>C
n.229+122T>C
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.318+122T>C (n.318+122T>C)
 gnomAD v4
20g.63446626T>ACA2374797252KCNQ2c.387+121A>T (n.387+121A>T)
n.125+121A>T
c.-133+121A>T (n.-133+121A>T)
c.45+121A>T (n.45+121A>T)
n.513+121A>T
n.229+121A>T
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.318+121A>T (n.318+121A>T)
 dbSNP
20g.63446626T>CCA317463502KCNQ2c.387+121A>G (n.387+121A>G)
n.125+121A>G
c.-133+121A>G (n.-133+121A>G)
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n.229+121A>G
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.318+121A>G (n.318+121A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446626T=CA2374797251KCNQ2c.387+121A= (n.387+121A=)
n.125+121A=
c.-133+121A= (n.-133+121A=)
c.45+121A= (n.45+121A=)
n.513+121A=
n.229+121A=
c.-459A= (n.-459A=)
c.318+121A= (n.318+121A=)
20g.63446627G>TCA2653813828KCNQ2c.387+120C>A (n.387+120C>A)
n.125+120C>A
c.-133+120C>A (n.-133+120C>A)
c.45+120C>A (n.45+120C>A)
n.513+120C>A
n.229+120C>A
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.318+120C>A (n.318+120C>A)
 gnomAD v4
20g.63446628delCA2653813827KCNQ2c.387+120del (n.387+120del)
n.125+120del
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c.45+120del (n.45+120del)
n.513+120del
n.229+120del
c.-460del (n.-460del)
c.318+120del (n.318+120del)
 gnomAD v4
20g.63446628G>TCA2653813829KCNQ2c.387+119C>A (n.387+119C>A)
n.125+119C>A
c.-133+119C>A (n.-133+119C>A)
c.45+119C>A (n.45+119C>A)
n.513+119C>A
n.229+119C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.318+119C>A (n.318+119C>A)
 gnomAD v4
20g.63446629C>ACA2653813831KCNQ2c.387+118G>T (n.387+118G>T)
n.125+118G>T
c.-133+118G>T (n.-133+118G>T)
c.45+118G>T (n.45+118G>T)
n.513+118G>T
n.229+118G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.318+118G>T (n.318+118G>T)
 gnomAD v4
20g.63446629C>TCA2653813830KCNQ2c.387+118G>A (n.387+118G>A)
n.125+118G>A
c.-133+118G>A (n.-133+118G>A)
c.45+118G>A (n.45+118G>A)
n.513+118G>A
n.229+118G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.318+118G>A (n.318+118G>A)
 gnomAD v4
20g.63446630C>ACA2653813833KCNQ2c.387+117G>T (n.387+117G>T)
n.125+117G>T
c.-133+117G>T (n.-133+117G>T)
c.45+117G>T (n.45+117G>T)
n.513+117G>T
n.229+117G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.318+117G>T (n.318+117G>T)
 gnomAD v4
20g.63446632G>ACA636346388KCNQ2c.387+115C>T (n.387+115C>T)
n.125+115C>T
c.-133+115C>T (n.-133+115C>T)
c.45+115C>T (n.45+115C>T)
n.513+115C>T
n.229+115C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.318+115C>T (n.318+115C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446632G>CCA317463507KCNQ2c.387+115C>G (n.387+115C>G)
n.125+115C>G
c.-133+115C>G (n.-133+115C>G)
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n.513+115C>G
n.229+115C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.318+115C>G (n.318+115C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446632G=CA2374797253KCNQ2c.387+115C= (n.387+115C=)
n.125+115C=
c.-133+115C= (n.-133+115C=)
c.45+115C= (n.45+115C=)
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c.-465C= (n.-465C=)
c.318+115C= (n.318+115C=)
20g.63446633A>GCA2595908240KCNQ2c.387+114T>C (n.387+114T>C)
n.125+114T>C
c.-133+114T>C (n.-133+114T>C)
c.45+114T>C (n.45+114T>C)
n.513+114T>C
n.229+114T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.318+114T>C (n.318+114T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446634G>TCA2653813835KCNQ2c.387+113C>A (n.387+113C>A)
n.125+113C>A
c.-133+113C>A (n.-133+113C>A)
c.45+113C>A (n.45+113C>A)
n.513+113C>A
n.229+113C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.318+113C>A (n.318+113C>A)
 gnomAD v4
20g.63446635C=CA2374797254KCNQ2c.387+112G= (n.387+112G=)
n.125+112G=
c.-133+112G= (n.-133+112G=)
c.45+112G= (n.45+112G=)
n.513+112G=
n.229+112G=
c.-468G= (n.-468G=)
c.318+112G= (n.318+112G=)
20g.63446635C>GCA317463511KCNQ2c.387+112G>C (n.387+112G>C)
n.125+112G>C
c.-133+112G>C (n.-133+112G>C)
c.45+112G>C (n.45+112G>C)
n.513+112G>C
n.229+112G>C
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.318+112G>C (n.318+112G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63446635C>TCA746461265KCNQ2c.387+112G>A (n.387+112G>A)
n.125+112G>A
c.-133+112G>A (n.-133+112G>A)
c.45+112G>A (n.45+112G>A)
n.513+112G>A
n.229+112G>A
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.318+112G>A (n.318+112G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446636T>CCA317463513KCNQ2c.387+111A>G (n.387+111A>G)
n.125+111A>G
c.-133+111A>G (n.-133+111A>G)
c.45+111A>G (n.45+111A>G)
n.513+111A>G
n.229+111A>G
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.318+111A>G (n.318+111A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446636T=CA2374797255KCNQ2c.387+111A= (n.387+111A=)
n.125+111A=
c.-133+111A= (n.-133+111A=)
c.45+111A= (n.45+111A=)
n.513+111A=
n.229+111A=
c.-469A= (n.-469A=)
c.318+111A= (n.318+111A=)
20g.63446637G>ACA2816981192KCNQ2c.387+110C>T (n.387+110C>T)
n.125+110C>T
c.-133+110C>T (n.-133+110C>T)
c.45+110C>T (n.45+110C>T)
n.513+110C>T
n.229+110C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.318+110C>T (n.318+110C>T)
20g.63446640delCA2653813845KCNQ2c.387+110del (n.387+110del)
n.125+110del
c.-133+110del (n.-133+110del)
c.45+110del (n.45+110del)
n.513+110del
n.229+110del
c.-470del (n.-470del)
c.318+110del (n.318+110del)
 gnomAD v4
20g.63446639G>ACA2374797257KCNQ2c.387+108C>T (n.387+108C>T)
n.125+108C>T
c.-133+108C>T (n.-133+108C>T)
c.45+108C>T (n.45+108C>T)
n.513+108C>T
n.229+108C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.318+108C>T (n.318+108C>T)
 dbSNP
20g.63446639G=CA2374797256KCNQ2c.387+108C= (n.387+108C=)
n.125+108C=
c.-133+108C= (n.-133+108C=)
c.45+108C= (n.45+108C=)
n.513+108C=
n.229+108C=
c.-472C= (n.-472C=)
c.318+108C= (n.318+108C=)
20g.63446639G>TCA636346389KCNQ2c.387+108C>A (n.387+108C>A)
n.125+108C>A
c.-133+108C>A (n.-133+108C>A)
c.45+108C>A (n.45+108C>A)
n.513+108C>A
n.229+108C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.318+108C>A (n.318+108C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446640G>TCA2653813847KCNQ2c.387+107C>A (n.387+107C>A)
n.125+107C>A
c.-133+107C>A (n.-133+107C>A)
c.45+107C>A (n.45+107C>A)
n.513+107C>A
n.229+107C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.318+107C>A (n.318+107C>A)
 gnomAD v4
20g.63446641C>ACA2653813849KCNQ2c.387+106G>T (n.387+106G>T)
n.125+106G>T
c.-133+106G>T (n.-133+106G>T)
c.45+106G>T (n.45+106G>T)
n.513+106G>T
n.229+106G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.318+106G>T (n.318+106G>T)
 gnomAD v4
20g.63446641C=CA2374797258KCNQ2c.387+106G= (n.387+106G=)
n.125+106G=
c.-133+106G= (n.-133+106G=)
c.45+106G= (n.45+106G=)
n.513+106G=
n.229+106G=
c.-474G= (n.-474G=)
c.318+106G= (n.318+106G=)
20g.63446641C>GCA317463520KCNQ2c.387+106G>C (n.387+106G>C)
n.125+106G>C
c.-133+106G>C (n.-133+106G>C)
c.45+106G>C (n.45+106G>C)
n.513+106G>C
n.229+106G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.318+106G>C (n.318+106G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446642T>ACA2816981194KCNQ2c.387+105A>T (n.387+105A>T)
n.125+105A>T
c.-133+105A>T (n.-133+105A>T)
c.45+105A>T (n.45+105A>T)
n.513+105A>T
n.229+105A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.318+105A>T (n.318+105A>T)
20g.63446642T>CCA1019285323KCNQ2c.387+105A>G (n.387+105A>G)
n.125+105A>G
c.-133+105A>G (n.-133+105A>G)
c.45+105A>G (n.45+105A>G)
n.513+105A>G
n.229+105A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.318+105A>G (n.318+105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446642T=CA2374797259KCNQ2c.387+105A= (n.387+105A=)
n.125+105A=
c.-133+105A= (n.-133+105A=)
c.45+105A= (n.45+105A=)
n.513+105A=
n.229+105A=
c.-475A= (n.-475A=)
c.318+105A= (n.318+105A=)
20g.63446643G>CCA317463523KCNQ2c.387+104C>G (n.387+104C>G)
n.125+104C>G
c.-133+104C>G (n.-133+104C>G)
c.45+104C>G (n.45+104C>G)
n.513+104C>G
n.229+104C>G
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.318+104C>G (n.318+104C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446643G=CA2374797260KCNQ2c.387+104C= (n.387+104C=)
n.125+104C=
c.-133+104C= (n.-133+104C=)
c.45+104C= (n.45+104C=)
n.513+104C=
n.229+104C=
c.-476C= (n.-476C=)
c.318+104C= (n.318+104C=)
20g.63446643G>TCA2653813859KCNQ2c.387+104C>A (n.387+104C>A)
n.125+104C>A
c.-133+104C>A (n.-133+104C>A)
c.45+104C>A (n.45+104C>A)
n.513+104C>A
n.229+104C>A
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.318+104C>A (n.318+104C>A)
 gnomAD v4
20g.63446647delCA2653813856KCNQ2c.387+104del (n.387+104del)
n.125+104del
c.-133+104del (n.-133+104del)
c.45+104del (n.45+104del)
n.513+104del
n.229+104del
c.-476del (n.-476del)
c.318+104del (n.318+104del)
 gnomAD v4
20g.63446644G>ACA317463527KCNQ2c.387+103C>T (n.387+103C>T)
n.125+103C>T
c.-133+103C>T (n.-133+103C>T)
c.45+103C>T (n.45+103C>T)
n.513+103C>T
n.229+103C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.318+103C>T (n.318+103C>T)
 dbSNP
20g.63446644G=CA2374797261KCNQ2c.387+103C= (n.387+103C=)
n.125+103C=
c.-133+103C= (n.-133+103C=)
c.45+103C= (n.45+103C=)
n.513+103C=
n.229+103C=
c.-477C= (n.-477C=)
c.318+103C= (n.318+103C=)
20g.63446644G>TCA2653813861KCNQ2c.387+103C>A (n.387+103C>A)
n.125+103C>A
c.-133+103C>A (n.-133+103C>A)
c.45+103C>A (n.45+103C>A)
n.513+103C>A
n.229+103C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.318+103C>A (n.318+103C>A)
 gnomAD v4
20g.63446645G>ACA2560412594KCNQ2c.387+102C>T (n.387+102C>T)
n.125+102C>T
c.-133+102C>T (n.-133+102C>T)
c.45+102C>T (n.45+102C>T)
n.513+102C>T
n.229+102C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.318+102C>T (n.318+102C>T)
 gnomAD v4
20g.63446645G>TCA2653813886KCNQ2c.387+102C>A (n.387+102C>A)
n.125+102C>A
c.-133+102C>A (n.-133+102C>A)
c.45+102C>A (n.45+102C>A)
n.513+102C>A
n.229+102C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.318+102C>A (n.318+102C>A)
 gnomAD v4
20g.63446646G>ACA2653813890KCNQ2c.387+101C>T (n.387+101C>T)
n.125+101C>T
c.-133+101C>T (n.-133+101C>T)
c.45+101C>T (n.45+101C>T)
n.513+101C>T
n.229+101C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.318+101C>T (n.318+101C>T)
 gnomAD v4
20g.63446646G>CCA636346391KCNQ2c.387+101C>G (n.387+101C>G)
n.125+101C>G
c.-133+101C>G (n.-133+101C>G)
c.45+101C>G (n.45+101C>G)
n.513+101C>G
n.229+101C>G
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.318+101C>G (n.318+101C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63446646G=CA2374797262KCNQ2c.387+101C= (n.387+101C=)
n.125+101C=
c.-133+101C= (n.-133+101C=)
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n.229+101C=
c.-479C= (n.-479C=)
c.318+101C= (n.318+101C=)
20g.63446646G>TCA2653813893KCNQ2c.387+101C>A (n.387+101C>A)
n.125+101C>A
c.-133+101C>A (n.-133+101C>A)
c.45+101C>A (n.45+101C>A)
n.513+101C>A
n.229+101C>A
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.318+101C>A (n.318+101C>A)
 gnomAD v4
20g.63446647G>ACA2653813897KCNQ2c.387+100C>T (n.387+100C>T)
n.125+100C>T
c.-133+100C>T (n.-133+100C>T)
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c.-480C>T (n.-480C>T)
c.318+100C>T (n.318+100C>T)
 gnomAD v4
20g.63446647G>TCA2577206193KCNQ2c.387+100C>A (n.387+100C>A)
n.125+100C>A
c.-133+100C>A (n.-133+100C>A)
c.45+100C>A (n.45+100C>A)
n.513+100C>A
n.229+100C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.318+100C>A (n.318+100C>A)
 gnomAD v4
20g.63446648C>ACA2653813900KCNQ2c.387+99G>T (n.387+99G>T)
n.125+99G>T
c.-133+99G>T (n.-133+99G>T)
c.45+99G>T (n.45+99G>T)
n.513+99G>T
n.229+99G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.318+99G>T (n.318+99G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched