WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445282C>A | CA409655246 | KCNQ2 | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.208G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.596G>T n.312G>T n.295G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) | |
| 20 | g.63445282C>G | CA409655248 | KCNQ2 | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.208G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.596G>C n.312G>C n.295G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) | |
| 20 | g.63445282C>T | CA409655251 | KCNQ2 | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.208G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.596G>A n.312G>A n.295G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445283A>C | CA409655258 | KCNQ2 | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.207T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.595T>G n.311T>G n.294T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) | |
| 20 | g.63445283A>G | CA409655255 | KCNQ2 | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.207T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.595T>C n.311T>C n.294T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) | |
| 20 | g.63445283A>T | CA409655254 | KCNQ2 | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.207T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.595T>A n.311T>A n.294T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) | |
| 20 | g.63445284G>A | CA317462410 | KCNQ2 | c.468C>T (p.Gly156=) n.206C>T n.176C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.594C>T n.310C>T n.293C>T c.399C>T (p.Gly133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445284G>C | CA511212211 | KCNQ2 | c.468C>G (p.Gly156=) n.206C>G n.176C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.594C>G n.310C>G n.293C>G c.399C>G (p.Gly133=) | |
| 20 | g.63445284G= | CA2374796454 | KCNQ2 | c.468C= (p.Gly156=) n.206C= n.176C= c.-52C= (n.-52C=) c.126C= (p.Gly42=) n.594C= n.310C= n.293C= c.399C= (p.Gly133=) | |
| 20 | g.63445284G>T | CA511212212 | KCNQ2 | c.468C>A (p.Gly156=) n.206C>A n.176C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.594C>A n.310C>A n.293C>A c.399C>A (p.Gly133=) | |
| 20 | g.63445285C>A | CA409655261 | KCNQ2 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.205G>T n.175G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.593G>T n.309G>T n.292G>T c.398G>T (p.Gly133Val) | |
| 20 | g.63445285C>G | CA409655263 | KCNQ2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.205G>C n.175G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.593G>C n.309G>C n.292G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) | |
| 20 | g.63445285C>T | CA409655265 | KCNQ2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.205G>A n.175G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.593G>A n.309G>A n.292G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445286C>A | CA409655268 | KCNQ2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.204G>T n.174G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.592G>T n.308G>T n.291G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | |
| 20 | g.63445286C>G | CA409655270 | KCNQ2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.204G>C n.174G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.592G>C n.308G>C n.291G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | ClinVar |
| 20 | g.63445286C>T | CA409655272 | KCNQ2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.204G>A n.174G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.592G>A n.308G>A n.291G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445287A>C | CA511212215 | KCNQ2 | c.465T>G (p.Arg155=) n.203T>G n.173T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.100T>G c.123T>G (p.Arg41=) n.591T>G n.307T>G n.290T>G c.396T>G (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445287A>G | CA511212213 | KCNQ2 | c.465T>C (p.Arg155=) n.203T>C n.173T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.100T>C c.123T>C (p.Arg41=) n.591T>C n.307T>C n.290T>C c.396T>C (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445287A>T | CA511212214 | KCNQ2 | c.465T>A (p.Arg155=) n.203T>A n.173T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.100T>A c.123T>A (p.Arg41=) n.591T>A n.307T>A n.290T>A c.396T>A (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445288C>A | CA409655277 | KCNQ2 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.202G>T n.172G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.99G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.590G>T n.306G>T n.289G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
| 20 | g.63445288C= | CA2374796455 | KCNQ2 | c.464G= (p.Arg155=) n.202G= n.172G= c.-56G= (n.-56G=) n.99G= c.122G= (p.Arg41=) n.590G= n.306G= n.289G= c.395G= (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445288C>G | CA409655275 | KCNQ2 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.202G>C n.172G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.99G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.590G>C n.306G>C n.289G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) | |
| 20 | g.63445288C>T | CA9958812 | KCNQ2 | c.464G>A (p.Arg155His) n.202G>A n.172G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.99G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.590G>A n.306G>A n.289G>A c.395G>A (p.Arg132His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445289G>A | CA10604580 | KCNQ2 | c.463C>T (p.Arg155Cys) n.201C>T n.171C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.98C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.589C>T n.305C>T n.288C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445289G>C | CA409655279 | KCNQ2 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.201C>G n.171C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.98C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.589C>G n.305C>G n.288C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) | ClinVar |
| 20 | g.63445289G= | CA2374796456 | KCNQ2 | c.463C= (p.Arg155=) n.201C= n.171C= c.-57C= (n.-57C=) n.98C= c.121C= (p.Arg41=) n.589C= n.305C= n.288C= c.394C= (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445289G>T | CA409655286 | KCNQ2 | c.463C>A (p.Arg155Ser) n.201C>A n.171C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.98C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.589C>A n.305C>A n.288C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445290G>A | CA511212216 | KCNQ2 | c.462C>T (p.Tyr154=) n.200C>T n.170C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.97C>T c.120C>T (p.Tyr40=) n.588C>T n.304C>T n.287C>T c.393C>T (p.Tyr131=) | |
| 20 | g.63445290G>C | CA409655289 | KCNQ2 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.200C>G n.170C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.97C>G c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.588C>G n.304C>G n.287C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) | |
| 20 | g.63445290G>T | CA409655290 | KCNQ2 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.200C>A n.170C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.97C>A c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.588C>A n.304C>A n.287C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) | |
| 20 | g.63445291T>A | CA409655295 | KCNQ2 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.199A>T n.169A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.96A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.587A>T n.303A>T n.286A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
| 20 | g.63445291T>C | CA409655292 | KCNQ2 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.199A>G n.169A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.96A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.587A>G n.303A>G n.286A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | ClinVar |
| 20 | g.63445291T>G | CA409655293 | KCNQ2 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.199A>C n.169A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.96A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.587A>C n.303A>C n.286A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
| 20 | g.63445292A= | CA2374796457 | KCNQ2 | c.460T= (p.Tyr154=) n.198T= n.168T= c.-60T= (n.-60T=) n.95T= c.118T= (p.Tyr40=) n.586T= n.302T= n.285T= c.391T= (p.Tyr131=) | |
| 20 | g.63445292A>C | CA10654833 | KCNQ2 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.198T>G n.168T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.95T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.586T>G n.302T>G n.285T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445292A>G | CA409655297 | KCNQ2 | c.460T>C (p.Tyr154His) n.198T>C n.168T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.95T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.586T>C n.302T>C n.285T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
| 20 | g.63445292A>T | CA409655300 | KCNQ2 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.198T>A n.168T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.95T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.586T>A n.302T>A n.285T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
| 20 | g.63445293C>A | CA511212217 | KCNQ2 | c.459G>T (p.Arg153=) n.197G>T n.167G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.94G>T c.117G>T (p.Arg39=) n.585G>T n.301G>T n.284G>T c.390G>T (p.Arg130=) | |
| 20 | g.63445293C>G | CA511212218 | KCNQ2 | c.459G>C (p.Arg153=) n.197G>C n.167G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.94G>C c.117G>C (p.Arg39=) n.585G>C n.301G>C n.284G>C c.390G>C (p.Arg130=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445293C>T | CA511212219 | KCNQ2 | c.459G>A (p.Arg153=) n.197G>A n.167G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.94G>A c.117G>A (p.Arg39=) n.585G>A n.301G>A n.284G>A c.390G>A (p.Arg130=) | |
| 20 | g.63445294del | CA2573157307 | KCNQ2 | c.459del (p.Tyr154ThrfsTer17) n.197del n.167del c.-61del (n.-61del) n.94del c.117del (p.Tyr40ThrfsTer17) n.585del n.301del n.284del c.390del (p.Tyr131ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445294_63445307del | CA2580098411 | KCNQ2 | c.446_459del (p.Gly149ValfsTer19) n.184_197del n.154_167del c.-74_-61del (n.-74_-61del) n.81_94del c.104_117del (p.Gly35ValfsTer19) n.572_585del n.288_301del n.271_284del c.377_390del (p.Gly126ValfsTer19) | ClinVar |
| 20 | g.63445294C>A | CA409655302 | KCNQ2 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.196G>T n.166G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.93G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.584G>T n.300G>T n.283G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445294C>G | CA409655305 | KCNQ2 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.196G>C n.166G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.93G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.584G>C n.300G>C n.283G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
| 20 | g.63445294C>T | CA409655306 | KCNQ2 | c.458G>A (p.Arg153Gln) n.196G>A n.166G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.93G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) n.584G>A n.300G>A n.283G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63445295G>A | CA409655308 | KCNQ2 | c.457C>T (p.Arg153Trp) n.195C>T n.165C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.92C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) n.583C>T n.299C>T n.282C>T c.388C>T (p.Arg130Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445295G>C | CA409655310 | KCNQ2 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.195C>G n.165C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.92C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.583C>G n.299C>G n.282C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) | |
| 20 | g.63445295G= | CA2374796458 | KCNQ2 | c.457C= (p.Arg153=) n.195C= n.165C= c.-63C= (n.-63C=) n.92C= c.115C= (p.Arg39=) n.583C= n.299C= n.282C= c.388C= (p.Arg130=) | |
| 20 | g.63445295G>T | CA511212220 | KCNQ2 | c.457C>A (p.Arg153=) n.195C>A n.165C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.92C>A c.115C>A (p.Arg39=) n.583C>A n.299C>A n.282C>A c.388C>A (p.Arg130=) | ClinVar |
| 20 | g.63445296G>A | CA511212221 | KCNQ2 | c.456C>T (p.Cys152=) n.194C>T n.164C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.91C>T c.114C>T (p.Cys38=) n.582C>T n.298C>T n.281C>T c.387C>T (p.Cys129=) | dbSNP gnomAD v4 |