| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445279del | CA916083765 | KCNQ2 | c.477del (p.Arg160GlyfsTer11) n.215del c.-43del (n.-43del) c.135del (p.Arg46GlyfsTer11) n.603del n.319del n.302del c.408del (p.Arg137GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445276C>A | CA409655208 | KCNQ2 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.214G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.602G>T n.318G>T n.301G>T c.407G>T (p.Gly136Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445276C= | CA2374796451 | KCNQ2 | c.476G= (p.Gly159=) n.214G= c.-44G= (n.-44G=) c.134G= (p.Gly45=) n.602G= n.318G= n.301G= c.407G= (p.Gly136=) | |
| 20 | g.63445276C>G | CA409655211 | KCNQ2 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.214G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.602G>C n.318G>C n.301G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) | |
| 20 | g.63445276C>T | CA10654830 | KCNQ2 | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.214G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.602G>A n.318G>A n.301G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445277C>A | CA409655219 | KCNQ2 | c.475G>T (p.Gly159Trp) n.213G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.133G>T (p.Gly45Trp) n.601G>T n.317G>T n.300G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) | |
| 20 | g.63445277C= | CA2374796452 | KCNQ2 | c.475G= (p.Gly159=) n.213G= c.-45G= (n.-45G=) c.133G= (p.Gly45=) n.601G= n.317G= n.300G= c.406G= (p.Gly136=) | |
| 20 | g.63445277C>G | CA409655221 | KCNQ2 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.213G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.601G>C n.317G>C n.300G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) | |
| 20 | g.63445277C>T | CA10654831 | KCNQ2 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.213G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.601G>A n.317G>A n.300G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445278C>A | CA409655223 | KCNQ2 | c.474G>T (p.Arg158Ser) n.212G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.132G>T (p.Arg44Ser) n.600G>T n.316G>T n.299G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) | |
| 20 | g.63445278C>G | CA409655225 | KCNQ2 | c.474G>C (p.Arg158Ser) n.212G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.132G>C (p.Arg44Ser) n.600G>C n.316G>C n.299G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) | |
| 20 | g.63445278C>T | CA511212209 | KCNQ2 | c.474G>A (p.Arg158=) n.212G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.132G>A (p.Arg44=) n.600G>A n.316G>A n.299G>A c.405G>A (p.Arg135=) | |
| 20 | g.63445279C>A | CA409655228 | KCNQ2 | c.473G>T (p.Arg158Met) n.211G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.131G>T (p.Arg44Met) n.599G>T n.315G>T n.298G>T c.404G>T (p.Arg135Met) | |
| 20 | g.63445279C>G | CA409655229 | KCNQ2 | c.473G>C (p.Arg158Thr) n.211G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.599G>C n.315G>C n.298G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) | |
| 20 | g.63445279C>T | CA409655230 | KCNQ2 | c.473G>A (p.Arg158Lys) n.211G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.599G>A n.315G>A n.298G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445280T>A | CA409655235 | KCNQ2 | c.472A>T (p.Arg158Trp) n.210A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.130A>T (p.Arg44Trp) n.598A>T n.314A>T n.297A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) | |
| 20 | g.63445280T>C | CA409655233 | KCNQ2 | c.472A>G (p.Arg158Gly) n.210A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.598A>G n.314A>G n.297A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445280T>G | CA511212210 | KCNQ2 | c.472A>C (p.Arg158=) n.210A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.598A>C n.314A>C n.297A>C c.403A>C (p.Arg135=) | |
| 20 | g.63445281C>A | CA409655239 | KCNQ2 | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.209G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.597G>T n.313G>T n.296G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) | |
| 20 | g.63445281C= | CA2374796453 | KCNQ2 | c.471G= (p.Trp157=) n.209G= c.-49G= (n.-49G=) c.129G= (p.Trp43=) n.597G= n.313G= n.296G= c.402G= (p.Trp134=) | |
| 20 | g.63445281C>G | CA409655240 | KCNQ2 | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.209G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.597G>C n.313G>C n.296G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) | |
| 20 | g.63445281C>T | CA10654832 | KCNQ2 | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.209G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.597G>A n.313G>A n.296G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445282C>A | CA409655246 | KCNQ2 | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.208G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.596G>T n.312G>T n.295G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) | |
| 20 | g.63445282C>G | CA409655248 | KCNQ2 | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.208G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.596G>C n.312G>C n.295G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) | |
| 20 | g.63445282C>T | CA409655251 | KCNQ2 | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.208G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.596G>A n.312G>A n.295G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445283A>C | CA409655258 | KCNQ2 | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.207T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.595T>G n.311T>G n.294T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) | |
| 20 | g.63445283A>G | CA409655255 | KCNQ2 | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.207T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.595T>C n.311T>C n.294T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) | |
| 20 | g.63445283A>T | CA409655254 | KCNQ2 | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.207T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.595T>A n.311T>A n.294T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) | |
| 20 | g.63445284G>A | CA317462410 | KCNQ2 | c.468C>T (p.Gly156=) n.206C>T n.176C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.594C>T n.310C>T n.293C>T c.399C>T (p.Gly133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445284G>C | CA511212211 | KCNQ2 | c.468C>G (p.Gly156=) n.206C>G n.176C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.594C>G n.310C>G n.293C>G c.399C>G (p.Gly133=) | |
| 20 | g.63445284G= | CA2374796454 | KCNQ2 | c.468C= (p.Gly156=) n.206C= n.176C= c.-52C= (n.-52C=) c.126C= (p.Gly42=) n.594C= n.310C= n.293C= c.399C= (p.Gly133=) | |
| 20 | g.63445284G>T | CA511212212 | KCNQ2 | c.468C>A (p.Gly156=) n.206C>A n.176C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.594C>A n.310C>A n.293C>A c.399C>A (p.Gly133=) | |
| 20 | g.63445285C>A | CA409655261 | KCNQ2 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.205G>T n.175G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.593G>T n.309G>T n.292G>T c.398G>T (p.Gly133Val) | |
| 20 | g.63445285C>G | CA409655263 | KCNQ2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.205G>C n.175G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.593G>C n.309G>C n.292G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) | |
| 20 | g.63445285C>T | CA409655265 | KCNQ2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.205G>A n.175G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.593G>A n.309G>A n.292G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445286C>A | CA409655268 | KCNQ2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.204G>T n.174G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.592G>T n.308G>T n.291G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | |
| 20 | g.63445286C>G | CA409655270 | KCNQ2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.204G>C n.174G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.592G>C n.308G>C n.291G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | ClinVar |
| 20 | g.63445286C>T | CA409655272 | KCNQ2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.204G>A n.174G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.592G>A n.308G>A n.291G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445287A>C | CA511212215 | KCNQ2 | c.465T>G (p.Arg155=) n.203T>G n.173T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.100T>G c.123T>G (p.Arg41=) n.591T>G n.307T>G n.290T>G c.396T>G (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445287A>G | CA511212213 | KCNQ2 | c.465T>C (p.Arg155=) n.203T>C n.173T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.100T>C c.123T>C (p.Arg41=) n.591T>C n.307T>C n.290T>C c.396T>C (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445287A>T | CA511212214 | KCNQ2 | c.465T>A (p.Arg155=) n.203T>A n.173T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.100T>A c.123T>A (p.Arg41=) n.591T>A n.307T>A n.290T>A c.396T>A (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445288C>A | CA409655277 | KCNQ2 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.202G>T n.172G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.99G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.590G>T n.306G>T n.289G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
| 20 | g.63445288C= | CA2374796455 | KCNQ2 | c.464G= (p.Arg155=) n.202G= n.172G= c.-56G= (n.-56G=) n.99G= c.122G= (p.Arg41=) n.590G= n.306G= n.289G= c.395G= (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445288C>G | CA409655275 | KCNQ2 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.202G>C n.172G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.99G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.590G>C n.306G>C n.289G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) | |
| 20 | g.63445288C>T | CA9958812 | KCNQ2 | c.464G>A (p.Arg155His) n.202G>A n.172G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.99G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.590G>A n.306G>A n.289G>A c.395G>A (p.Arg132His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445289G>A | CA10604580 | KCNQ2 | c.463C>T (p.Arg155Cys) n.201C>T n.171C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.98C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.589C>T n.305C>T n.288C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445289G>C | CA409655279 | KCNQ2 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.201C>G n.171C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.98C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.589C>G n.305C>G n.288C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) | ClinVar |
| 20 | g.63445289G= | CA2374796456 | KCNQ2 | c.463C= (p.Arg155=) n.201C= n.171C= c.-57C= (n.-57C=) n.98C= c.121C= (p.Arg41=) n.589C= n.305C= n.288C= c.394C= (p.Arg132=) | |
| 20 | g.63445289G>T | CA409655286 | KCNQ2 | c.463C>A (p.Arg155Ser) n.201C>A n.171C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.98C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.589C>A n.305C>A n.288C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445290G>A | CA511212216 | KCNQ2 | c.462C>T (p.Tyr154=) n.200C>T n.170C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.97C>T c.120C>T (p.Tyr40=) n.588C>T n.304C>T n.287C>T c.393C>T (p.Tyr131=) |