Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63445231_63445248delCA1139666802KCNQ2c.507_514+10del
n.245_252+10del
c.-13_-6+10del
c.165_172+10del
n.633_640+10del
n.349_356+10del
n.332_339+10del
c.438_445+10del
 ClinVar dbSNP
20g.63445246C>ACA16620976KCNQ2c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.244G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
n.632G>T
n.348G>T
n.331G>T
c.437G>T (p.Cys146Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63445246C=CA2374796440KCNQ2c.506G= (p.Cys169=)
n.244G=
c.-14G= (n.-14G=)
c.164G= (p.Cys55=)
n.632G=
n.348G=
n.331G=
c.437G= (p.Cys146=)
20g.63445246C>GCA409655072KCNQ2c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.244G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
n.632G>C
n.348G>C
n.331G>C
c.437G>C (p.Cys146Ser)
20g.63445246C>TCA409655073KCNQ2c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.244G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
n.632G>A
n.348G>A
n.331G>A
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
20g.63445247A=CA2374796441KCNQ2c.505T= (p.Cys169=)
n.243T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.163T= (p.Cys55=)
n.631T=
n.347T=
n.330T=
c.436T= (p.Cys146=)
20g.63445247A>CCA409655075KCNQ2c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.243T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
n.631T>G
n.347T>G
n.330T>G
c.436T>G (p.Cys146Gly)
20g.63445247A>GCA409655077KCNQ2c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.243T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
n.631T>C
n.347T>C
n.330T>C
c.436T>C (p.Cys146Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63445247A>TCA409655078KCNQ2c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.243T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
n.631T>A
n.347T>A
n.330T>A
c.436T>A (p.Cys146Ser)
20g.63445248_63445249delCA2695230092KCNQ2c.504_505del (p.Phe168LeufsTer4)
n.242_243del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.162_163del (p.Phe54LeufsTer4)
n.630_631del
n.346_347del
n.329_330del
c.435_436del (p.Phe145LeufsTer4)
20g.63445248G>ACA511212186KCNQ2c.504C>T (p.Phe168=)
n.242C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.162C>T (p.Phe54=)
n.630C>T
n.346C>T
n.329C>T
c.435C>T (p.Phe145=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445248G>CCA409655081KCNQ2c.504C>G (p.Phe168Leu)
n.242C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
n.630C>G
n.346C>G
n.329C>G
c.435C>G (p.Phe145Leu)
20g.63445248G>TCA409655080KCNQ2c.504C>A (p.Phe168Leu)
n.242C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
n.630C>A
n.346C>A
n.329C>A
c.435C>A (p.Phe145Leu)
20g.63445249A>CCA409655083KCNQ2c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.241T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
n.629T>G
n.345T>G
n.328T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
20g.63445249A>GCA409655085KCNQ2c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.241T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
n.629T>C
n.345T>C
n.328T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
20g.63445249A>TCA409655086KCNQ2c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.241T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
n.629T>A
n.345T>A
n.328T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
20g.63445250A>CCA409655088KCNQ2c.502T>G (p.Phe168Val)
n.240T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.160T>G (p.Phe54Val)
n.628T>G
n.344T>G
n.327T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
20g.63445250A>GCA409655090KCNQ2c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.240T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
n.628T>C
n.344T>C
n.327T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
20g.63445250A>TCA409655091KCNQ2c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.240T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
n.628T>A
n.344T>A
n.327T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
20g.63445251C>ACA511212187KCNQ2c.501G>T (p.Pro167=)
n.239G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.159G>T (p.Pro53=)
n.627G>T
n.343G>T
n.326G>T
c.432G>T (p.Pro144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445251C=CA2374796442KCNQ2c.501G= (p.Pro167=)
n.239G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.159G= (p.Pro53=)
n.627G=
n.343G=
n.326G=
c.432G= (p.Pro144=)
20g.63445251C>GCA511212188KCNQ2c.501G>C (p.Pro167=)
n.239G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.159G>C (p.Pro53=)
n.627G>C
n.343G>C
n.326G>C
c.432G>C (p.Pro144=)
 gnomAD v4
20g.63445251C>TCA511212189KCNQ2c.501G>A (p.Pro167=)
n.239G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.159G>A (p.Pro53=)
n.627G>A
n.343G>A
n.326G>A
c.432G>A (p.Pro144=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445252G>ACA9958807KCNQ2c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.238C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.626C>T
n.342C>T
n.325C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445252G>CCA409655094KCNQ2c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.238C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.626C>G
n.342C>G
n.325C>G
c.431C>G (p.Pro144Arg)
20g.63445252G=CA2374796443KCNQ2c.500C= (p.Pro167=)
n.238C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.158C= (p.Pro53=)
n.626C=
n.342C=
n.325C=
c.431C= (p.Pro144=)
20g.63445252G>TCA409655095KCNQ2c.500C>A (p.Pro167Gln)
n.238C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.626C>A
n.342C>A
n.325C>A
c.431C>A (p.Pro144Gln)
20g.63445253G>ACA409655099KCNQ2c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.237C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.625C>T
n.341C>T
n.324C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445253G>CCA409655101KCNQ2c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.237C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.625C>G
n.341C>G
n.324C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
20g.63445253G>TCA409655103KCNQ2c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.237C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.625C>A
n.341C>A
n.324C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
20g.63445254T>ACA409655104KCNQ2c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.236A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.624A>T
n.340A>T
n.323A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
20g.63445254T>CCA511212190KCNQ2c.498A>G (p.Lys166=)
n.236A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.156A>G (p.Lys52=)
n.624A>G
n.340A>G
n.323A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
 ClinVar dbSNP
20g.63445254T>GCA409655106KCNQ2c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.236A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.624A>C
n.340A>C
n.323A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
20g.63445255T>ACA409655109KCNQ2c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.235A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.623A>T
n.339A>T
n.322A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
20g.63445255T>CCA409655113KCNQ2c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.235A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.623A>G
n.339A>G
n.322A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
20g.63445255T>GCA409655112KCNQ2c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.235A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.623A>C
n.339A>C
n.322A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
20g.63445256T>ACA409655115KCNQ2c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.234A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.622A>T
n.338A>T
n.321A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
20g.63445256T>CCA409655119KCNQ2c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.234A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.622A>G
n.338A>G
n.321A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
20g.63445256T>GCA409655117KCNQ2c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.234A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.622A>C
n.338A>C
n.321A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
20g.63445257C>ACA511212193KCNQ2c.495G>T (p.Arg165=)
n.233G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.153G>T (p.Arg51=)
n.621G>T
n.337G>T
n.320G>T
c.426G>T (p.Arg142=)
20g.63445257C>GCA511212192KCNQ2c.495G>C (p.Arg165=)
n.233G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.153G>C (p.Arg51=)
n.621G>C
n.337G>C
n.320G>C
c.426G>C (p.Arg142=)
20g.63445257C>TCA511212191KCNQ2c.495G>A (p.Arg165=)
n.233G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.153G>A (p.Arg51=)
n.621G>A
n.337G>A
n.320G>A
c.426G>A (p.Arg142=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445258C>ACA409655122KCNQ2c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.232G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.620G>T
n.336G>T
n.319G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
20g.63445258C=CA2374796444KCNQ2c.494G= (p.Arg165=)
n.232G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.152G= (p.Arg51=)
n.620G=
n.336G=
n.319G=
c.425G= (p.Arg142=)
20g.63445258C>GCA409655125KCNQ2c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.232G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.620G>C
n.336G>C
n.319G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
20g.63445258C>TCA9958808KCNQ2c.494G>A (p.Arg165Gln)
n.232G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.620G>A
n.336G>A
n.319G>A
c.425G>A (p.Arg142Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445259G>ACA9958809KCNQ2c.493C>T (p.Arg165Trp)
n.231C>T
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.619C>T
n.335C>T
n.318C>T
c.424C>T (p.Arg142Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445259G>CCA409655128KCNQ2c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.231C>G
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.619C>G
n.335C>G
n.318C>G
c.424C>G (p.Arg142Gly)
20g.63445259G=CA2374796445KCNQ2c.493C= (p.Arg165=)
n.231C=
c.-27C= (n.-27C=)
c.151C= (p.Arg51=)
n.619C=
n.335C=
n.318C=
c.424C= (p.Arg142=)
20g.63445259G>TCA511212194KCNQ2c.493C>A (p.Arg165=)
n.231C>A
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.151C>A (p.Arg51=)
n.619C>A
n.335C>A
n.318C>A
c.424C>A (p.Arg142=)

Number of alleles fetched