Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445202_63445204delinsCCT | CA2374796422 | KCNQ2 | c.514+34_514+36delinsAGG (n.514+34_514+36delinsAGG) n.252+34_252+36delinsAGG c.-6+34_-6+36delinsAGG (n.-6+34_-6+36delinsAGG) c.172+34_172+36delinsAGG (n.172+34_172+36delinsAGG) n.640+34_640+36delinsAGG n.356+34_356+36delinsAGG n.339+34_339+36delinsAGG c.445+34_445+36delinsAGG (n.445+34_445+36delinsAGG) | |
20 | g.63445203C= | CA2374796423 | KCNQ2 | c.514+35G= (n.514+35G=) n.252+35G= c.-6+35G= (n.-6+35G=) c.172+35G= (n.172+35G=) n.640+35G= n.356+35G= n.339+35G= c.445+35G= (n.445+35G=) | |
20 | g.63445203C>T | CA636346085 | KCNQ2 | c.514+35G>A (n.514+35G>A) n.252+35G>A c.-6+35G>A (n.-6+35G>A) c.172+35G>A (n.172+35G>A) n.640+35G>A n.356+35G>A n.339+35G>A c.445+35G>A (n.445+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445203_63445204del | CA9958801 | KCNQ2 | c.514+34_514+35del (n.514+34_514+35del) n.252+34_252+35del c.-6+34_-6+35del (n.-6+34_-6+35del) c.172+34_172+35del (n.172+34_172+35del) n.640+34_640+35del n.356+34_356+35del n.339+34_339+35del c.445+34_445+35del (n.445+34_445+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445205G= | CA2374796424 | KCNQ2 | c.514+33C= (n.514+33C=) n.252+33C= c.-6+33C= (n.-6+33C=) c.172+33C= (n.172+33C=) n.640+33C= n.356+33C= n.339+33C= c.445+33C= (n.445+33C=) | |
20 | g.63445205G>T | CA9958802 | KCNQ2 | c.514+33C>A (n.514+33C>A) n.252+33C>A c.-6+33C>A (n.-6+33C>A) c.172+33C>A (n.172+33C>A) n.640+33C>A n.356+33C>A n.339+33C>A c.445+33C>A (n.445+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445206A>C | CA2577206138 | KCNQ2 | c.514+32T>G (n.514+32T>G) n.252+32T>G c.-6+32T>G (n.-6+32T>G) c.172+32T>G (n.172+32T>G) n.640+32T>G n.356+32T>G n.339+32T>G c.445+32T>G (n.445+32T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>A | CA636346086 | KCNQ2 | c.514+31A>T (n.514+31A>T) n.252+31A>T c.-6+31A>T (n.-6+31A>T) c.172+31A>T (n.172+31A>T) n.640+31A>T n.356+31A>T n.339+31A>T c.445+31A>T (n.445+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>C | CA658188902 | KCNQ2 | c.514+31A>G (n.514+31A>G) n.252+31A>G c.-6+31A>G (n.-6+31A>G) c.172+31A>G (n.172+31A>G) n.640+31A>G n.356+31A>G n.339+31A>G c.445+31A>G (n.445+31A>G) | COSMIC |
20 | g.63445207T= | CA2374796425 | KCNQ2 | c.514+31A= (n.514+31A=) n.252+31A= c.-6+31A= (n.-6+31A=) c.172+31A= (n.172+31A=) n.640+31A= n.356+31A= n.339+31A= c.445+31A= (n.445+31A=) | |
20 | g.63445212G>A | CA2653806023 | KCNQ2 | c.514+26C>T (n.514+26C>T) n.252+26C>T c.-6+26C>T (n.-6+26C>T) c.172+26C>T (n.172+26C>T) n.640+26C>T n.356+26C>T n.339+26C>T c.445+26C>T (n.445+26C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445213C>G | CA2577206139 | KCNQ2 | c.514+25G>C (n.514+25G>C) n.252+25G>C c.-6+25G>C (n.-6+25G>C) c.172+25G>C (n.172+25G>C) n.640+25G>C n.356+25G>C n.339+25G>C c.445+25G>C (n.445+25G>C) | |
20 | g.63445214A= | CA2374796426 | KCNQ2 | c.514+24T= (n.514+24T=) n.252+24T= c.-6+24T= (n.-6+24T=) c.172+24T= (n.172+24T=) n.640+24T= n.356+24T= n.339+24T= c.445+24T= (n.445+24T=) | |
20 | g.63445214A>C | CA746460084 | KCNQ2 | c.514+24T>G (n.514+24T>G) n.252+24T>G c.-6+24T>G (n.-6+24T>G) c.172+24T>G (n.172+24T>G) n.640+24T>G n.356+24T>G n.339+24T>G c.445+24T>G (n.445+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445217A= | CA2374796427 | KCNQ2 | c.514+21T= (n.514+21T=) n.252+21T= c.-6+21T= (n.-6+21T=) c.172+21T= (n.172+21T=) n.640+21T= n.356+21T= n.339+21T= c.445+21T= (n.445+21T=) | |
20 | g.63445217A>G | CA9958803 | KCNQ2 | c.514+21T>C (n.514+21T>C) n.252+21T>C c.-6+21T>C (n.-6+21T>C) c.172+21T>C (n.172+21T>C) n.640+21T>C n.356+21T>C n.339+21T>C c.445+21T>C (n.445+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445218C>T | CA2577206140 | KCNQ2 | c.514+20G>A (n.514+20G>A) n.252+20G>A c.-6+20G>A (n.-6+20G>A) c.172+20G>A (n.172+20G>A) n.640+20G>A n.356+20G>A n.339+20G>A c.445+20G>A (n.445+20G>A) | |
20 | g.63445219C= | CA2374796428 | KCNQ2 | c.514+19G= (n.514+19G=) n.252+19G= c.-6+19G= (n.-6+19G=) c.172+19G= (n.172+19G=) n.640+19G= n.356+19G= n.339+19G= c.445+19G= (n.445+19G=) | |
20 | g.63445219C>T | CA9958804 | KCNQ2 | c.514+19G>A (n.514+19G>A) n.252+19G>A c.-6+19G>A (n.-6+19G>A) c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.640+19G>A n.356+19G>A n.339+19G>A c.445+19G>A (n.445+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445220A>T | CA2816981055 | KCNQ2 | c.514+18T>A (n.514+18T>A) n.252+18T>A c.-6+18T>A (n.-6+18T>A) c.172+18T>A (n.172+18T>A) n.640+18T>A n.356+18T>A n.339+18T>A c.445+18T>A (n.445+18T>A) | |
20 | g.63445221C>A | CA636346087 | KCNQ2 | c.514+17G>T (n.514+17G>T) n.252+17G>T c.-6+17G>T (n.-6+17G>T) c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.640+17G>T n.356+17G>T n.339+17G>T c.445+17G>T (n.445+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445221C= | CA2374796429 | KCNQ2 | c.514+17G= (n.514+17G=) n.252+17G= c.-6+17G= (n.-6+17G=) c.172+17G= (n.172+17G=) n.640+17G= n.356+17G= n.339+17G= c.445+17G= (n.445+17G=) | |
20 | g.63445221C>G | CA2653806025 | KCNQ2 | c.514+17G>C (n.514+17G>C) n.252+17G>C c.-6+17G>C (n.-6+17G>C) c.172+17G>C (n.172+17G>C) n.640+17G>C n.356+17G>C n.339+17G>C c.445+17G>C (n.445+17G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445221C>T | CA2653806027 | KCNQ2 | c.514+17G>A (n.514+17G>A) n.252+17G>A c.-6+17G>A (n.-6+17G>A) c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.640+17G>A n.356+17G>A n.339+17G>A c.445+17G>A (n.445+17G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445225C>A | CA2653806030 | KCNQ2 | c.514+13G>T (n.514+13G>T) n.252+13G>T c.-6+13G>T (n.-6+13G>T) c.172+13G>T (n.172+13G>T) n.640+13G>T n.356+13G>T n.339+13G>T c.445+13G>T (n.445+13G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A= | CA2374796430 | KCNQ2 | c.514+12T= (n.514+12T=) n.252+12T= c.-6+12T= (n.-6+12T=) c.172+12T= (n.172+12T=) n.640+12T= n.356+12T= n.339+12T= c.445+12T= (n.445+12T=) | |
20 | g.63445226A>G | CA2653806032 | KCNQ2 | c.514+12T>C (n.514+12T>C) n.252+12T>C c.-6+12T>C (n.-6+12T>C) c.172+12T>C (n.172+12T>C) n.640+12T>C n.356+12T>C n.339+12T>C c.445+12T>C (n.445+12T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A>T | CA2374796431 | KCNQ2 | c.514+12T>A (n.514+12T>A) n.252+12T>A c.-6+12T>A (n.-6+12T>A) c.172+12T>A (n.172+12T>A) n.640+12T>A n.356+12T>A n.339+12T>A c.445+12T>A (n.445+12T>A) | dbSNP |
20 | g.63445227C>A | CA9958805 | KCNQ2 | c.514+11G>T (n.514+11G>T) n.252+11G>T c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) c.172+11G>T (n.172+11G>T) n.640+11G>T n.356+11G>T n.339+11G>T c.445+11G>T (n.445+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445227C= | CA2374796432 | KCNQ2 | c.514+11G= (n.514+11G=) n.252+11G= c.-6+11G= (n.-6+11G=) c.172+11G= (n.172+11G=) n.640+11G= n.356+11G= n.339+11G= c.445+11G= (n.445+11G=) | |
20 | g.63445227C>G | CA1019284401 | KCNQ2 | c.514+11G>C (n.514+11G>C) n.252+11G>C c.-6+11G>C (n.-6+11G>C) c.172+11G>C (n.172+11G>C) n.640+11G>C n.356+11G>C n.339+11G>C c.445+11G>C (n.445+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445227_63445245delinsCCAGGCCTCACCAATCACA | CA2374796433 | KCNQ2 | c.507_514+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.245_252+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.-13_-6+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.165_172+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.633_640+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.349_356+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.332_339+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.438_445+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG | |
20 | g.63445231_63445248del | CA1139666802 | KCNQ2 | c.507_514+10del n.245_252+10del c.-13_-6+10del c.165_172+10del n.633_640+10del n.349_356+10del n.332_339+10del c.438_445+10del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445229A= | CA2374796434 | KCNQ2 | c.514+9T= (n.514+9T=) n.252+9T= c.-6+9T= (n.-6+9T=) c.172+9T= (n.172+9T=) n.640+9T= n.356+9T= n.339+9T= c.445+9T= (n.445+9T=) | |
20 | g.63445229A>G | CA9958806 | KCNQ2 | c.514+9T>C (n.514+9T>C) n.252+9T>C c.-6+9T>C (n.-6+9T>C) c.172+9T>C (n.172+9T>C) n.640+9T>C n.356+9T>C n.339+9T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445230G>C | CA2739277240 | KCNQ2 | c.514+8C>G (n.514+8C>G) n.252+8C>G c.-6+8C>G (n.-6+8C>G) c.172+8C>G (n.172+8C>G) n.640+8C>G n.356+8C>G n.339+8C>G c.445+8C>G (n.445+8C>G) | ClinVar |
20 | g.63445232C= | CA2374796435 | KCNQ2 | c.514+6G= (n.514+6G=) n.252+6G= c.-6+6G= (n.-6+6G=) c.172+6G= (n.172+6G=) n.640+6G= n.356+6G= n.339+6G= c.445+6G= (n.445+6G=) | |
20 | g.63445232C>T | CA2374796436 | KCNQ2 | c.514+6G>A (n.514+6G>A) n.252+6G>A c.-6+6G>A (n.-6+6G>A) c.172+6G>A (n.172+6G>A) n.640+6G>A n.356+6G>A n.339+6G>A c.445+6G>A (n.445+6G>A) | dbSNP |
20 | g.63445233C= | CA2374796437 | KCNQ2 | c.514+5G= (n.514+5G=) n.252+5G= c.-6+5G= (n.-6+5G=) c.172+5G= (n.172+5G=) n.640+5G= n.356+5G= n.339+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) | |
20 | g.63445233C>G | CA2499225805 | KCNQ2 | c.514+5G>C (n.514+5G>C) n.252+5G>C c.-6+5G>C (n.-6+5G>C) c.172+5G>C (n.172+5G>C) n.640+5G>C n.356+5G>C n.339+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445233C>T | CA916083764 | KCNQ2 | c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.252+5G>A c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) n.640+5G>A n.356+5G>A n.339+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T>A | CA658658880 | KCNQ2 | c.514+4A>T (n.514+4A>T) n.252+4A>T c.-6+4A>T (n.-6+4A>T) c.172+4A>T (n.172+4A>T) n.640+4A>T n.356+4A>T n.339+4A>T c.445+4A>T (n.445+4A>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T= | CA2374796438 | KCNQ2 | c.514+4A= (n.514+4A=) n.252+4A= c.-6+4A= (n.-6+4A=) c.172+4A= (n.172+4A=) n.640+4A= n.356+4A= n.339+4A= c.445+4A= (n.445+4A=) | |
20 | g.63445235C>T | CA645605806 | KCNQ2 | c.514+3G>A (n.514+3G>A) n.252+3G>A c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) c.172+3G>A (n.172+3G>A) n.640+3G>A n.356+3G>A n.339+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445236A>C | CA409655032 | KCNQ2 | c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.252+2T>G c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.640+2T>G n.356+2T>G n.339+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) | |
20 | g.63445236A>G | CA409655034 | KCNQ2 | c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.252+2T>C c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.640+2T>C n.356+2T>C n.339+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) | ClinVar |
20 | g.63445236A>T | CA409655036 | KCNQ2 | c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.252+2T>A c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.640+2T>A n.356+2T>A n.339+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) | |
20 | g.63445237C>A | CA409655038 | KCNQ2 | c.514+1G>T (n.514+1G>T) n.252+1G>T c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.640+1G>T n.356+1G>T n.339+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) | |
20 | g.63445237C>G | CA409655039 | KCNQ2 | c.514+1G>C (n.514+1G>C) n.252+1G>C c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.640+1G>C n.356+1G>C n.339+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) | |
20 | g.63445237C>T | CA409655041 | KCNQ2 | c.514+1G>A (n.514+1G>A) n.252+1G>A c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.640+1G>A n.356+1G>A n.339+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) | ClinVar dbSNP |