WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444843C>A | CA2577206075 | KCNQ2 | c.515-9G>T (n.515-9G>T) n.253-9G>T c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) c.173-9G>T (n.173-9G>T) n.641-9G>T n.357-9G>T n.340-9G>T c.446-9G>T (n.446-9G>T) | |
| 20 | g.63444843C= | CA2374796213 | KCNQ2 | c.515-9G= (n.515-9G=) n.253-9G= c.-5-9G= (n.-5-9G=) c.173-9G= (n.173-9G=) n.641-9G= n.357-9G= n.340-9G= c.446-9G= (n.446-9G=) | |
| 20 | g.63444843C>T | CA9958783 | KCNQ2 | c.515-9G>A (n.515-9G>A) n.253-9G>A c.-5-9G>A (n.-5-9G>A) c.173-9G>A (n.173-9G>A) n.641-9G>A n.357-9G>A n.340-9G>A c.446-9G>A (n.446-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444844G>A | CA317462012 | KCNQ2 | c.515-10C>T (n.515-10C>T) n.253-10C>T c.-5-10C>T (n.-5-10C>T) c.173-10C>T (n.173-10C>T) n.641-10C>T n.357-10C>T n.340-10C>T c.446-10C>T (n.446-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444844G= | CA2374796214 | KCNQ2 | c.515-10C= (n.515-10C=) n.253-10C= c.-5-10C= (n.-5-10C=) c.173-10C= (n.173-10C=) n.641-10C= n.357-10C= n.340-10C= c.446-10C= (n.446-10C=) | |
| 20 | g.63444844G>T | CA2653805433 | KCNQ2 | c.515-10C>A (n.515-10C>A) n.253-10C>A c.-5-10C>A (n.-5-10C>A) c.173-10C>A (n.173-10C>A) n.641-10C>A n.357-10C>A n.340-10C>A c.446-10C>A (n.446-10C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444845G>A | CA9958784 | KCNQ2 | c.515-11C>T (n.515-11C>T) n.253-11C>T c.-5-11C>T (n.-5-11C>T) c.173-11C>T (n.173-11C>T) n.641-11C>T n.357-11C>T n.340-11C>T c.446-11C>T (n.446-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.63444845G= | CA2374796215 | KCNQ2 | c.515-11C= (n.515-11C=) n.253-11C= c.-5-11C= (n.-5-11C=) c.173-11C= (n.173-11C=) n.641-11C= n.357-11C= n.340-11C= c.446-11C= (n.446-11C=) | |
| 20 | g.63444846G>A | CA636614277 | KCNQ2 | c.515-12C>T (n.515-12C>T) n.253-12C>T c.-5-12C>T (n.-5-12C>T) c.173-12C>T (n.173-12C>T) n.641-12C>T n.357-12C>T n.340-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444846G>C | CA2653805436 | KCNQ2 | c.515-12C>G (n.515-12C>G) n.253-12C>G c.-5-12C>G (n.-5-12C>G) c.173-12C>G (n.173-12C>G) n.641-12C>G n.357-12C>G n.340-12C>G c.446-12C>G (n.446-12C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444846G= | CA2374796216 | KCNQ2 | c.515-12C= (n.515-12C=) n.253-12C= c.-5-12C= (n.-5-12C=) c.173-12C= (n.173-12C=) n.641-12C= n.357-12C= n.340-12C= c.446-12C= (n.446-12C=) | |
| 20 | g.63444847C>A | CA2653805437 | KCNQ2 | c.515-13G>T (n.515-13G>T) n.253-13G>T c.-5-13G>T (n.-5-13G>T) c.173-13G>T (n.173-13G>T) n.641-13G>T n.357-13G>T n.340-13G>T c.446-13G>T (n.446-13G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444847C= | CA2374796217 | KCNQ2 | c.515-13G= (n.515-13G=) n.253-13G= c.-5-13G= (n.-5-13G=) c.173-13G= (n.173-13G=) n.641-13G= n.357-13G= n.340-13G= c.446-13G= (n.446-13G=) | |
| 20 | g.63444847C>G | CA2374796218 | KCNQ2 | c.515-13G>C (n.515-13G>C) n.253-13G>C c.-5-13G>C (n.-5-13G>C) c.173-13G>C (n.173-13G>C) n.641-13G>C n.357-13G>C n.340-13G>C c.446-13G>C (n.446-13G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444847C>T | CA9958785 | KCNQ2 | c.515-13G>A (n.515-13G>A) n.253-13G>A c.-5-13G>A (n.-5-13G>A) c.173-13G>A (n.173-13G>A) n.641-13G>A n.357-13G>A n.340-13G>A c.446-13G>A (n.446-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444848G>A | CA9958786 | KCNQ2 | c.515-14C>T (n.515-14C>T) n.253-14C>T c.-5-14C>T (n.-5-14C>T) c.173-14C>T (n.173-14C>T) n.641-14C>T n.357-14C>T n.340-14C>T c.446-14C>T (n.446-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444848G= | CA2374796219 | KCNQ2 | c.515-14C= (n.515-14C=) n.253-14C= c.-5-14C= (n.-5-14C=) c.173-14C= (n.173-14C=) n.641-14C= n.357-14C= n.340-14C= c.446-14C= (n.446-14C=) | |
| 20 | g.63444849T>C | CA9958787 | KCNQ2 | c.515-15A>G (n.515-15A>G) n.253-15A>G c.-5-15A>G (n.-5-15A>G) c.173-15A>G (n.173-15A>G) n.641-15A>G n.357-15A>G n.340-15A>G c.446-15A>G (n.446-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444849T= | CA2374796220 | KCNQ2 | c.515-15A= (n.515-15A=) n.253-15A= c.-5-15A= (n.-5-15A=) c.173-15A= (n.173-15A=) n.641-15A= n.357-15A= n.340-15A= c.446-15A= (n.446-15A=) | |
| 20 | g.63444850G>A | CA636614278 | KCNQ2 | c.515-16C>T (n.515-16C>T) n.253-16C>T c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) c.173-16C>T (n.173-16C>T) n.641-16C>T n.357-16C>T n.340-16C>T c.446-16C>T (n.446-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444850G= | CA2374796221 | KCNQ2 | c.515-16C= (n.515-16C=) n.253-16C= c.-5-16C= (n.-5-16C=) c.173-16C= (n.173-16C=) n.641-16C= n.357-16C= n.340-16C= c.446-16C= (n.446-16C=) | |
| 20 | g.63444850G>T | CA2653805442 | KCNQ2 | c.515-16C>A (n.515-16C>A) n.253-16C>A c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) c.173-16C>A (n.173-16C>A) n.641-16C>A n.357-16C>A n.340-16C>A c.446-16C>A (n.446-16C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444851G>A | CA2653805444 | KCNQ2 | c.515-17C>T (n.515-17C>T) n.253-17C>T c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) c.173-17C>T (n.173-17C>T) n.641-17C>T n.357-17C>T n.340-17C>T c.446-17C>T (n.446-17C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444851G>C | CA2653805443 | KCNQ2 | c.515-17C>G (n.515-17C>G) n.253-17C>G c.-5-17C>G (n.-5-17C>G) c.173-17C>G (n.173-17C>G) n.641-17C>G n.357-17C>G n.340-17C>G c.446-17C>G (n.446-17C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444852A>G | CA2739277239 | KCNQ2 | c.515-18T>C (n.515-18T>C) n.253-18T>C c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) c.173-18T>C (n.173-18T>C) n.641-18T>C n.357-18T>C n.340-18T>C c.446-18T>C (n.446-18T>C) | ClinVar |
| 20 | g.63444853G>A | CA317462032 | KCNQ2 | c.515-19C>T (n.515-19C>T) n.253-19C>T c.-5-19C>T (n.-5-19C>T) c.173-19C>T (n.173-19C>T) n.641-19C>T n.357-19C>T n.340-19C>T c.446-19C>T (n.446-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444853G= | CA2374796222 | KCNQ2 | c.515-19C= (n.515-19C=) n.253-19C= c.-5-19C= (n.-5-19C=) c.173-19C= (n.173-19C=) n.641-19C= n.357-19C= n.340-19C= c.446-19C= (n.446-19C=) | |
| 20 | g.63444853G>T | CA2653805446 | KCNQ2 | c.515-19C>A (n.515-19C>A) n.253-19C>A c.-5-19C>A (n.-5-19C>A) c.173-19C>A (n.173-19C>A) n.641-19C>A n.357-19C>A n.340-19C>A c.446-19C>A (n.446-19C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444858_63444868del | CA2573157305 | KCNQ2 | c.515-29_515-19del (n.515-29_515-19del) n.253-29_253-19del c.-5-29_-5-19del (n.-5-29_-5-19del) c.173-29_173-19del (n.173-29_173-19del) n.641-29_641-19del n.357-29_357-19del n.340-29_340-19del c.446-29_446-19del (n.446-29_446-19del) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444854C>A | CA2653805447 | KCNQ2 | c.515-20G>T (n.515-20G>T) n.253-20G>T c.-5-20G>T (n.-5-20G>T) c.173-20G>T (n.173-20G>T) n.641-20G>T n.357-20G>T n.340-20G>T c.446-20G>T (n.446-20G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444855T>C | CA2653805448 | KCNQ2 | c.515-21A>G (n.515-21A>G) n.253-21A>G c.-5-21A>G (n.-5-21A>G) c.173-21A>G (n.173-21A>G) n.641-21A>G n.357-21A>G n.340-21A>G c.446-21A>G (n.446-21A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444855_63444856delinsTG | CA2374796223 | KCNQ2 | c.515-22_515-21delinsCA (n.515-22_515-21delinsCA) n.253-22_253-21delinsCA c.-5-22_-5-21delinsCA (n.-5-22_-5-21delinsCA) c.173-22_173-21delinsCA (n.173-22_173-21delinsCA) n.641-22_641-21delinsCA n.357-22_357-21delinsCA n.340-22_340-21delinsCA c.446-22_446-21delinsCA (n.446-22_446-21delinsCA) | |
| 20 | g.63444856G>A | CA9958788 | KCNQ2 | c.515-22C>T (n.515-22C>T) n.253-22C>T c.-5-22C>T (n.-5-22C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) n.641-22C>T n.357-22C>T n.340-22C>T c.446-22C>T (n.446-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444856G>C | CA2653805450 | KCNQ2 | c.515-22C>G (n.515-22C>G) n.253-22C>G c.-5-22C>G (n.-5-22C>G) c.173-22C>G (n.173-22C>G) n.641-22C>G n.357-22C>G n.340-22C>G c.446-22C>G (n.446-22C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444856G= | CA2374796224 | KCNQ2 | c.515-22C= (n.515-22C=) n.253-22C= c.-5-22C= (n.-5-22C=) c.173-22C= (n.173-22C=) n.641-22C= n.357-22C= n.340-22C= c.446-22C= (n.446-22C=) | |
| 20 | g.63444857del | CA636614279 | KCNQ2 | c.515-22del (n.515-22del) n.253-22del c.-5-22del (n.-5-22del) c.173-22del (n.173-22del) n.641-22del n.357-22del n.340-22del c.446-22del (n.446-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444857G>A | CA636614280 | KCNQ2 | c.515-23C>T (n.515-23C>T) n.253-23C>T c.-5-23C>T (n.-5-23C>T) c.173-23C>T (n.173-23C>T) n.641-23C>T n.357-23C>T n.340-23C>T c.446-23C>T (n.446-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444857G= | CA2374796225 | KCNQ2 | c.515-23C= (n.515-23C=) n.253-23C= c.-5-23C= (n.-5-23C=) c.173-23C= (n.173-23C=) n.641-23C= n.357-23C= n.340-23C= c.446-23C= (n.446-23C=) | |
| 20 | g.63444857G>T | CA746459888 | KCNQ2 | c.515-23C>A (n.515-23C>A) n.253-23C>A c.-5-23C>A (n.-5-23C>A) c.173-23C>A (n.173-23C>A) n.641-23C>A n.357-23C>A n.340-23C>A c.446-23C>A (n.446-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444858T>C | CA2653805452 | KCNQ2 | c.515-24A>G (n.515-24A>G) n.253-24A>G c.-5-24A>G (n.-5-24A>G) c.173-24A>G (n.173-24A>G) n.641-24A>G n.357-24A>G n.340-24A>G c.446-24A>G (n.446-24A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444858T>G | CA2653805453 | KCNQ2 | c.515-24A>C (n.515-24A>C) n.253-24A>C c.-5-24A>C (n.-5-24A>C) c.173-24A>C (n.173-24A>C) n.641-24A>C n.357-24A>C n.340-24A>C c.446-24A>C (n.446-24A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444859G>C | CA636614281 | KCNQ2 | c.515-25C>G (n.515-25C>G) n.253-25C>G c.-5-25C>G (n.-5-25C>G) c.173-25C>G (n.173-25C>G) n.641-25C>G n.357-25C>G n.340-25C>G c.446-25C>G (n.446-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444859G= | CA2374796226 | KCNQ2 | c.515-25C= (n.515-25C=) n.253-25C= c.-5-25C= (n.-5-25C=) c.173-25C= (n.173-25C=) n.641-25C= n.357-25C= n.340-25C= c.446-25C= (n.446-25C=) | |
| 20 | g.63444859G>T | CA2519197585 | KCNQ2 | c.515-25C>A (n.515-25C>A) n.253-25C>A c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.173-25C>A (n.173-25C>A) n.641-25C>A n.357-25C>A n.340-25C>A c.446-25C>A (n.446-25C>A) | gnomAD v4 |
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