WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444831_63444833del | CA2580616360 | KCNQ2 | c.519_521del (p.Ile173del) n.257_259del c.-1_2del (n.-1_2del) c.177_179del (p.Ile59del) n.645_647del n.361_363del n.344_346del c.450_452del (p.Ile150del) | ClinVar |
| 20 | g.63444831A= | CA2374796208 | KCNQ2 | c.518T= (p.Ile173=) n.256T= c.-2T= (n.-2T=) c.176T= (p.Ile59=) n.644T= n.360T= n.343T= c.449T= (p.Ile150=) | |
| 20 | g.63444831A>C | CA409654966 | KCNQ2 | c.518T>G (p.Ile173Ser) n.256T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.644T>G n.360T>G n.343T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
| 20 | g.63444831A>G | CA409654967 | KCNQ2 | c.518T>C (p.Ile173Thr) n.256T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.644T>C n.360T>C n.343T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) | |
| 20 | g.63444831A>T | CA409654968 | KCNQ2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) n.256T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.644T>A n.360T>A n.343T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444831dup | CA658799390 | KCNQ2 | c.518dup (p.Met174HisfsTer?) n.256dup c.-2dup (n.-2dup) c.176dup (p.Met60HisfsTer?) n.644dup n.360dup n.343dup c.449dup (p.Met151HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444832T>A | CA409654969 | KCNQ2 | c.517A>T (p.Ile173Phe) n.255A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) n.643A>T n.359A>T n.342A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
| 20 | g.63444832T>C | CA409654970 | KCNQ2 | c.517A>G (p.Ile173Val) n.255A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) n.643A>G n.359A>G n.342A>G c.448A>G (p.Ile150Val) | |
| 20 | g.63444832T>G | CA409654971 | KCNQ2 | c.517A>C (p.Ile173Leu) n.255A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.643A>C n.359A>C n.342A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
| 20 | g.63444833G>A | CA317461979 | KCNQ2 | c.516C>T (p.Asp172=) n.254C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.174C>T (p.Asp58=) n.642C>T n.358C>T n.341C>T c.447C>T (p.Asp149=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444833G>C | CA409654972 | KCNQ2 | c.516C>G (p.Asp172Glu) n.254C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.642C>G n.358C>G n.341C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) | |
| 20 | g.63444833G= | CA2374796209 | KCNQ2 | c.516C= (p.Asp172=) n.254C= c.-4C= (n.-4C=) c.174C= (p.Asp58=) n.642C= n.358C= n.341C= c.447C= (p.Asp149=) | |
| 20 | g.63444833G>T | CA409654973 | KCNQ2 | c.516C>A (p.Asp172Glu) n.254C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.642C>A n.358C>A n.341C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) | |
| 20 | g.63444834T>A | CA409654974 | KCNQ2 | c.515A>T (p.Asp172Val) n.253A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) n.641A>T n.357A>T n.340A>T c.446A>T (p.Asp149Val) | |
| 20 | g.63444834T>C | CA409654975 | KCNQ2 | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.253A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.641A>G n.357A>G n.340A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444834T>G | CA409654976 | KCNQ2 | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.253A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.641A>C n.357A>C n.340A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
| 20 | g.63444834T= | CA2374796210 | KCNQ2 | c.515A= (p.Asp172=) n.253A= c.-5A= (n.-5A=) c.173A= (p.Asp58=) n.641A= n.357A= n.340A= c.446A= (p.Asp149=) | |
| 20 | g.63444835C>A | CA409654978 | KCNQ2 | c.515-1G>T (n.515-1G>T) n.253-1G>T c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.641-1G>T n.357-1G>T n.340-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444835C>G | CA409654980 | KCNQ2 | c.515-1G>C (n.515-1G>C) n.253-1G>C c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.641-1G>C n.357-1G>C n.340-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) | |
| 20 | g.63444835C>T | CA409654977 | KCNQ2 | c.515-1G>A (n.515-1G>A) n.253-1G>A c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.641-1G>A n.357-1G>A n.340-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) | |
| 20 | g.63444836T>A | CA409654982 | KCNQ2 | c.515-2A>T (n.515-2A>T) n.253-2A>T c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.641-2A>T n.357-2A>T n.340-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) | |
| 20 | g.63444836T>C | CA409654984 | KCNQ2 | c.515-2A>G (n.515-2A>G) n.253-2A>G c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.641-2A>G n.357-2A>G n.340-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444836T>G | CA409654985 | KCNQ2 | c.515-2A>C (n.515-2A>C) n.253-2A>C c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.641-2A>C n.357-2A>C n.340-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) | |
| 20 | g.63444837A= | CA2374796211 | KCNQ2 | c.515-3T= (n.515-3T=) n.253-3T= c.-5-3T= (n.-5-3T=) c.173-3T= (n.173-3T=) n.641-3T= n.357-3T= n.340-3T= c.446-3T= (n.446-3T=) | |
| 20 | g.63444837A>G | CA317461986 | KCNQ2 | c.515-3T>C (n.515-3T>C) n.253-3T>C c.-5-3T>C (n.-5-3T>C) c.173-3T>C (n.173-3T>C) n.641-3T>C n.357-3T>C n.340-3T>C c.446-3T>C (n.446-3T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444838C= | CA2374796212 | KCNQ2 | c.515-4G= (n.515-4G=) n.253-4G= c.-5-4G= (n.-5-4G=) c.173-4G= (n.173-4G=) n.641-4G= n.357-4G= n.340-4G= c.446-4G= (n.446-4G=) | |
| 20 | g.63444838C>G | CA915952280 | KCNQ2 | c.515-4G>C (n.515-4G>C) n.253-4G>C c.-5-4G>C (n.-5-4G>C) c.173-4G>C (n.173-4G>C) n.641-4G>C n.357-4G>C n.340-4G>C c.446-4G>C (n.446-4G>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444838C>T | CA2653805431 | KCNQ2 | c.515-4G>A (n.515-4G>A) n.253-4G>A c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) c.173-4G>A (n.173-4G>A) n.641-4G>A n.357-4G>A n.340-4G>A c.446-4G>A (n.446-4G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444841A>T | CA2653805432 | KCNQ2 | c.515-7T>A (n.515-7T>A) n.253-7T>A c.-5-7T>A (n.-5-7T>A) c.173-7T>A (n.173-7T>A) n.641-7T>A n.357-7T>A n.340-7T>A c.446-7T>A (n.446-7T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444842G>C | CA2737056397 | KCNQ2 | c.515-8C>G (n.515-8C>G) n.253-8C>G c.-5-8C>G (n.-5-8C>G) c.173-8C>G (n.173-8C>G) n.641-8C>G n.357-8C>G n.340-8C>G c.446-8C>G (n.446-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444843C>A | CA2577206075 | KCNQ2 | c.515-9G>T (n.515-9G>T) n.253-9G>T c.-5-9G>T (n.-5-9G>T) c.173-9G>T (n.173-9G>T) n.641-9G>T n.357-9G>T n.340-9G>T c.446-9G>T (n.446-9G>T) | |
| 20 | g.63444843C= | CA2374796213 | KCNQ2 | c.515-9G= (n.515-9G=) n.253-9G= c.-5-9G= (n.-5-9G=) c.173-9G= (n.173-9G=) n.641-9G= n.357-9G= n.340-9G= c.446-9G= (n.446-9G=) | |
| 20 | g.63444843C>T | CA9958783 | KCNQ2 | c.515-9G>A (n.515-9G>A) n.253-9G>A c.-5-9G>A (n.-5-9G>A) c.173-9G>A (n.173-9G>A) n.641-9G>A n.357-9G>A n.340-9G>A c.446-9G>A (n.446-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444844G>A | CA317462012 | KCNQ2 | c.515-10C>T (n.515-10C>T) n.253-10C>T c.-5-10C>T (n.-5-10C>T) c.173-10C>T (n.173-10C>T) n.641-10C>T n.357-10C>T n.340-10C>T c.446-10C>T (n.446-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444844G= | CA2374796214 | KCNQ2 | c.515-10C= (n.515-10C=) n.253-10C= c.-5-10C= (n.-5-10C=) c.173-10C= (n.173-10C=) n.641-10C= n.357-10C= n.340-10C= c.446-10C= (n.446-10C=) | |
| 20 | g.63444844G>T | CA2653805433 | KCNQ2 | c.515-10C>A (n.515-10C>A) n.253-10C>A c.-5-10C>A (n.-5-10C>A) c.173-10C>A (n.173-10C>A) n.641-10C>A n.357-10C>A n.340-10C>A c.446-10C>A (n.446-10C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444845G>A | CA9958784 | KCNQ2 | c.515-11C>T (n.515-11C>T) n.253-11C>T c.-5-11C>T (n.-5-11C>T) c.173-11C>T (n.173-11C>T) n.641-11C>T n.357-11C>T n.340-11C>T c.446-11C>T (n.446-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.63444845G= | CA2374796215 | KCNQ2 | c.515-11C= (n.515-11C=) n.253-11C= c.-5-11C= (n.-5-11C=) c.173-11C= (n.173-11C=) n.641-11C= n.357-11C= n.340-11C= c.446-11C= (n.446-11C=) | |
| 20 | g.63444846G>A | CA636614277 | KCNQ2 | c.515-12C>T (n.515-12C>T) n.253-12C>T c.-5-12C>T (n.-5-12C>T) c.173-12C>T (n.173-12C>T) n.641-12C>T n.357-12C>T n.340-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444846G>C | CA2653805436 | KCNQ2 | c.515-12C>G (n.515-12C>G) n.253-12C>G c.-5-12C>G (n.-5-12C>G) c.173-12C>G (n.173-12C>G) n.641-12C>G n.357-12C>G n.340-12C>G c.446-12C>G (n.446-12C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444846G= | CA2374796216 | KCNQ2 | c.515-12C= (n.515-12C=) n.253-12C= c.-5-12C= (n.-5-12C=) c.173-12C= (n.173-12C=) n.641-12C= n.357-12C= n.340-12C= c.446-12C= (n.446-12C=) | |
| 20 | g.63444847C>A | CA2653805437 | KCNQ2 | c.515-13G>T (n.515-13G>T) n.253-13G>T c.-5-13G>T (n.-5-13G>T) c.173-13G>T (n.173-13G>T) n.641-13G>T n.357-13G>T n.340-13G>T c.446-13G>T (n.446-13G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444847C= | CA2374796217 | KCNQ2 | c.515-13G= (n.515-13G=) n.253-13G= c.-5-13G= (n.-5-13G=) c.173-13G= (n.173-13G=) n.641-13G= n.357-13G= n.340-13G= c.446-13G= (n.446-13G=) | |
| 20 | g.63444847C>G | CA2374796218 | KCNQ2 | c.515-13G>C (n.515-13G>C) n.253-13G>C c.-5-13G>C (n.-5-13G>C) c.173-13G>C (n.173-13G>C) n.641-13G>C n.357-13G>C n.340-13G>C c.446-13G>C (n.446-13G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444847C>T | CA9958785 | KCNQ2 | c.515-13G>A (n.515-13G>A) n.253-13G>A c.-5-13G>A (n.-5-13G>A) c.173-13G>A (n.173-13G>A) n.641-13G>A n.357-13G>A n.340-13G>A c.446-13G>A (n.446-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444848G>A | CA9958786 | KCNQ2 | c.515-14C>T (n.515-14C>T) n.253-14C>T c.-5-14C>T (n.-5-14C>T) c.173-14C>T (n.173-14C>T) n.641-14C>T n.357-14C>T n.340-14C>T c.446-14C>T (n.446-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444848G= | CA2374796219 | KCNQ2 | c.515-14C= (n.515-14C=) n.253-14C= c.-5-14C= (n.-5-14C=) c.173-14C= (n.173-14C=) n.641-14C= n.357-14C= n.340-14C= c.446-14C= (n.446-14C=) | |
| 20 | g.63444849T>C | CA9958787 | KCNQ2 | c.515-15A>G (n.515-15A>G) n.253-15A>G c.-5-15A>G (n.-5-15A>G) c.173-15A>G (n.173-15A>G) n.641-15A>G n.357-15A>G n.340-15A>G c.446-15A>G (n.446-15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444849T= | CA2374796220 | KCNQ2 | c.515-15A= (n.515-15A=) n.253-15A= c.-5-15A= (n.-5-15A=) c.173-15A= (n.173-15A=) n.641-15A= n.357-15A= n.340-15A= c.446-15A= (n.446-15A=) | |
| 20 | g.63444850G>A | CA636614278 | KCNQ2 | c.515-16C>T (n.515-16C>T) n.253-16C>T c.-5-16C>T (n.-5-16C>T) c.173-16C>T (n.173-16C>T) n.641-16C>T n.357-16C>T n.340-16C>T c.446-16C>T (n.446-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |