Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63444734_63444742delCA2580098393KCNQ2c.611_619del (p.Gln204_Leu206del)
n.349_357del
n.5_13del
c.92_100del (p.Gln31_Leu33del)
c.269_277del (p.Gln90_Leu92del)
n.737_745del
n.453_461del
c.32_40del (p.Gln11_Leu13del)
n.436_444del
c.542_550del (p.Gln181_Leu183del)
 ClinVar
20g.63444731C>ACA511211361KCNQ2c.618G>T (p.Leu206=)
n.356G>T
n.12G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.744G>T
n.460G>T
c.39G>T (p.Leu13=)
n.443G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63444731C=CA2374796059KCNQ2c.618G= (p.Leu206=)
n.356G=
n.12G=
c.99G= (p.Leu33=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.744G=
n.460G=
c.39G= (p.Leu13=)
n.443G=
c.549G= (p.Leu183=)
20g.63444731C>GCA511211363KCNQ2c.618G>C (p.Leu206=)
n.356G>C
n.12G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.744G>C
n.460G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
n.443G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
20g.63444731C>TCA511211365KCNQ2c.618G>A (p.Leu206=)
n.356G>A
n.12G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.744G>A
n.460G>A
c.39G>A (p.Leu13=)
n.443G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
20g.63444732A=CA2374796064KCNQ2c.617T= (p.Leu206=)
n.355T=
n.11T=
c.98T= (p.Leu33=)
c.275T= (p.Leu92=)
n.743T=
n.459T=
c.38T= (p.Leu13=)
n.442T=
c.548T= (p.Leu183=)
20g.63444732A>CCA409654773KCNQ2c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.355T>G
n.11T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.743T>G
n.459T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.442T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63444732A>GCA409654775KCNQ2c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.355T>C
n.11T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.743T>C
n.459T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.442T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444732A>TCA409654774KCNQ2c.617T>A (p.Leu206Gln)
n.355T>A
n.11T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.743T>A
n.459T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.442T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63444733G>ACA511211371KCNQ2c.616C>T (p.Leu206=)
n.354C>T
n.10C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.742C>T
n.458C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
n.441C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
20g.63444733G>CCA409654776KCNQ2c.616C>G (p.Leu206Val)
n.354C>G
n.10C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.742C>G
n.458C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.441C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
20g.63444733G>TCA409654777KCNQ2c.616C>A (p.Leu206Met)
n.354C>A
n.10C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.742C>A
n.458C>A
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.441C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
 gnomAD v4
20g.63444734A=CA2374796069KCNQ2c.615T= (p.Ile205=)
n.353T=
n.9T=
c.96T= (p.Ile32=)
c.273T= (p.Ile91=)
n.741T=
n.457T=
c.36T= (p.Ile12=)
n.440T=
c.546T= (p.Ile182=)
20g.63444734A>CCA409654778KCNQ2c.615T>G (p.Ile205Met)
n.353T>G
n.9T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.273T>G (p.Ile91Met)
n.741T>G
n.457T>G
c.36T>G (p.Ile12Met)
n.440T>G
c.546T>G (p.Ile182Met)
 ClinVar dbSNP
20g.63444734A>GCA317461868KCNQ2c.615T>C (p.Ile205=)
n.353T>C
n.9T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
c.273T>C (p.Ile91=)
n.741T>C
n.457T>C
c.36T>C (p.Ile12=)
n.440T>C
c.546T>C (p.Ile182=)
 dbSNP
20g.63444734A>TCA511211375KCNQ2c.615T>A (p.Ile205=)
n.353T>A
n.9T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
c.273T>A (p.Ile91=)
n.741T>A
n.457T>A
c.36T>A (p.Ile12=)
n.440T>A
c.546T>A (p.Ile182=)
20g.63444735A>CCA409654779KCNQ2c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.352T>G
n.8T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
n.740T>G
n.456T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
n.439T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
20g.63444735A>GCA409654780KCNQ2c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.352T>C
n.8T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.740T>C
n.456T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
n.439T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
20g.63444735A>TCA409654781KCNQ2c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.352T>A
n.8T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
n.740T>A
n.456T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
n.439T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
20g.63444736T>ACA409654783KCNQ2c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.351A>T
n.7A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.739A>T
n.455A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
n.438A>T
c.544A>T (p.Ile182Phe)
20g.63444736T>CCA10654824KCNQ2c.613A>G (p.Ile205Val)
n.351A>G
n.7A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.739A>G
n.455A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
n.438A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63444736T>GCA409654782KCNQ2c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.351A>C
n.7A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.739A>C
n.455A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
n.438A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
20g.63444736T=CA2374796075KCNQ2c.613A= (p.Ile205=)
n.351A=
n.7A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.271A= (p.Ile91=)
n.739A=
n.455A=
c.34A= (p.Ile12=)
n.438A=
c.544A= (p.Ile182=)
20g.63444737C>ACA315369KCNQ2c.612G>T (p.Gln204His)
n.350G>T
n.6G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
c.270G>T (p.Gln90His)
n.738G>T
n.454G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.437G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
 ClinVar dbSNP
20g.63444737C=CA2374796082KCNQ2c.612G= (p.Gln204=)
n.350G=
n.6G=
c.93G= (p.Gln31=)
c.270G= (p.Gln90=)
n.738G=
n.454G=
c.33G= (p.Gln11=)
n.437G=
c.543G= (p.Gln181=)
20g.63444737C>GCA315367KCNQ2c.612G>C (p.Gln204His)
n.350G>C
n.6G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
c.270G>C (p.Gln90His)
n.738G>C
n.454G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.437G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
 ClinVar dbSNP
20g.63444737C>TCA511211384KCNQ2c.612G>A (p.Gln204=)
n.350G>A
n.6G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
c.270G>A (p.Gln90=)
n.738G>A
n.454G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.437G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
20g.63444738T>ACA409654784KCNQ2c.611A>T (p.Gln204Leu)
n.349A>T
n.5A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.737A>T
n.453A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.436A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
20g.63444738T>CCA315365KCNQ2c.611A>G (p.Gln204Arg)
n.349A>G
n.5A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.737A>G
n.453A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.436A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63444738T>GCA409654785KCNQ2c.611A>C (p.Gln204Pro)
n.349A>C
n.5A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.737A>C
n.453A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.436A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
20g.63444738T=CA2374796097KCNQ2c.611A= (p.Gln204=)
n.349A=
n.5A=
c.92A= (p.Gln31=)
c.269A= (p.Gln90=)
n.737A=
n.453A=
c.32A= (p.Gln11=)
n.436A=
c.542A= (p.Gln181=)
20g.63444739delCA2573157300KCNQ2c.610del (p.Gln204ArgfsTer5)
n.348del
n.4del
c.91del (p.Gln31ArgfsTer5)
c.268del (p.Gln90ArgfsTer5)
n.736del
n.452del
c.31del (p.Gln11ArgfsTer5)
n.435del
c.541del (p.Gln181ArgfsTer5)
 ClinVar dbSNP
20g.63444739G>ACA409654788KCNQ2c.610C>T (p.Gln204Ter)
n.348C>T
n.4C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.736C>T
n.452C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.435C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
20g.63444739G>CCA409654786KCNQ2c.610C>G (p.Gln204Glu)
n.348C>G
n.4C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.736C>G
n.452C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.435C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
20g.63444739G>TCA409654787KCNQ2c.610C>A (p.Gln204Lys)
n.348C>A
n.4C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.736C>A
n.452C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.435C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
 gnomAD v4
20g.63444740C>ACA511211392KCNQ2c.609G>T (p.Leu203=)
n.347G>T
n.3G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.735G>T
n.451G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.434G>T
c.540G>T (p.Leu180=)
 gnomAD v4
20g.63444740C>GCA511211393KCNQ2c.609G>C (p.Leu203=)
n.347G>C
n.3G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.735G>C
n.451G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.434G>C
c.540G>C (p.Leu180=)
20g.63444740C>TCA511211395KCNQ2c.609G>A (p.Leu203=)
n.347G>A
n.3G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.735G>A
n.451G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.434G>A
c.540G>A (p.Leu180=)
 gnomAD v4
20g.63444741A=CA2374796103KCNQ2c.608T= (p.Leu203=)
n.346T=
n.2T=
c.89T= (p.Leu30=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.734T=
n.450T=
c.29T= (p.Leu10=)
n.433T=
c.539T= (p.Leu180=)
20g.63444741A>CCA409654789KCNQ2c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.346T>G
n.2T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.734T>G
n.450T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.433T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
20g.63444741A>GCA10654825KCNQ2c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.346T>C
n.2T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.734T>C
n.450T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.433T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63444741A>TCA409654790KCNQ2c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.346T>A
n.2T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.734T>A
n.450T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.433T>A
c.539T>A (p.Leu180Gln)
20g.63444742G>ACA16609052KCNQ2c.607C>T (p.Leu203=)
n.345C>T
n.1C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.733C>T
n.449C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.432C>T
c.538C>T (p.Leu180=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444742G>CCA409654791KCNQ2c.607C>G (p.Leu203Val)
n.345C>G
n.1C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.733C>G
n.449C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.432C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
20g.63444742G=CA2374796113KCNQ2c.607C= (p.Leu203=)
n.345C=
n.1C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.733C=
n.449C=
c.28C= (p.Leu10=)
n.432C=
c.538C= (p.Leu180=)
20g.63444742G>TCA409654792KCNQ2c.607C>A (p.Leu203Met)
n.345C>A
n.1C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.733C>A
n.449C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.432C>A
c.538C>A (p.Leu180Met)
20g.63444743G>ACA511211403KCNQ2c.606C>T (p.Phe202=)
n.344C>T
c.87C>T (p.Phe29=)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.732C>T
n.448C>T
c.27C>T (p.Phe9=)
n.431C>T
c.537C>T (p.Phe179=)
20g.63444743G>CCA409654793KCNQ2c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.344C>G
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.732C>G
n.448C>G
c.27C>G (p.Phe9Leu)
n.431C>G
c.537C>G (p.Phe179Leu)
20g.63444743G>TCA409654794KCNQ2c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.344C>A
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.732C>A
n.448C>A
c.27C>A (p.Phe9Leu)
n.431C>A
c.537C>A (p.Phe179Leu)
20g.63444744A>CCA409654795KCNQ2c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.343T>G
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.731T>G
n.447T>G
c.26T>G (p.Phe9Cys)
n.430T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)

Number of alleles fetched