Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63444645_63444662delCA2697547461KCNQ2c.690+2_690+19del
n.428+2_428+19del
n.84+2_84+19del
c.171+2_171+19del
c.348+2_348+19del
n.816+2_816+19del
n.532+2_532+19del
c.55+2_55+19del
c.111+2_111+19del
n.515+2_515+19del
c.621+2_621+19del
 ClinVar
20g.63444654C>ACA2653804887KCNQ2c.690+5G>T (n.690+5G>T)
n.428+5G>T
n.84+5G>T
c.171+5G>T (n.171+5G>T)
c.348+5G>T (n.348+5G>T)
n.816+5G>T
n.532+5G>T
c.55+5G>T
c.111+5G>T (n.111+5G>T)
n.515+5G>T
c.621+5G>T (n.621+5G>T)
 gnomAD v4
20g.63444655T>CCA2653804888KCNQ2c.690+4A>G (n.690+4A>G)
n.428+4A>G
n.84+4A>G
c.171+4A>G (n.171+4A>G)
c.348+4A>G (n.348+4A>G)
n.816+4A>G
n.532+4A>G
c.55+4A>G
c.111+4A>G (n.111+4A>G)
n.515+4A>G
c.621+4A>G (n.621+4A>G)
 gnomAD v4
20g.63444656C>ACA2653804893KCNQ2c.690+3G>T (n.690+3G>T)
n.428+3G>T
n.84+3G>T
c.171+3G>T (n.171+3G>T)
c.348+3G>T (n.348+3G>T)
n.816+3G>T
n.532+3G>T
c.55+3G>T
c.111+3G>T (n.111+3G>T)
n.515+3G>T
c.621+3G>T (n.621+3G>T)
 gnomAD v4
20g.63444656C=CA2374795808KCNQ2c.690+3G= (n.690+3G=)
n.428+3G=
n.84+3G=
c.171+3G= (n.171+3G=)
c.348+3G= (n.348+3G=)
n.816+3G=
n.532+3G=
c.55+3G=
c.111+3G= (n.111+3G=)
n.515+3G=
c.621+3G= (n.621+3G=)
20g.63444656C>TCA9958769KCNQ2c.690+3G>A (n.690+3G>A)
n.428+3G>A
n.84+3G>A
c.171+3G>A (n.171+3G>A)
c.348+3G>A (n.348+3G>A)
n.816+3G>A
n.532+3G>A
c.55+3G>A
c.111+3G>A (n.111+3G>A)
n.515+3G>A
c.621+3G>A (n.621+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444657A>CCA409654628KCNQ2c.690+2T>G (n.690+2T>G)
n.428+2T>G
n.84+2T>G
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
n.816+2T>G
n.532+2T>G
c.55+2T>G
c.111+2T>G (n.111+2T>G)
n.515+2T>G
c.621+2T>G (n.621+2T>G)
20g.63444657A>GCA409654629KCNQ2c.690+2T>C (n.690+2T>C)
n.428+2T>C
n.84+2T>C
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.816+2T>C
n.532+2T>C
c.55+2T>C
c.111+2T>C (n.111+2T>C)
n.515+2T>C
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63444657A>TCA409654630KCNQ2c.690+2T>A (n.690+2T>A)
n.428+2T>A
n.84+2T>A
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
n.816+2T>A
n.532+2T>A
c.55+2T>A
c.111+2T>A (n.111+2T>A)
n.515+2T>A
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
20g.63444658C>ACA409654631KCNQ2c.690+1G>T (n.690+1G>T)
n.428+1G>T
n.84+1G>T
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
n.816+1G>T
n.532+1G>T
c.55+1G>T
c.111+1G>T (n.111+1G>T)
n.515+1G>T
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
 gnomAD v4
20g.63444658C>GCA409654632KCNQ2c.690+1G>C (n.690+1G>C)
n.428+1G>C
n.84+1G>C
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
n.816+1G>C
n.532+1G>C
c.55+1G>C
c.111+1G>C (n.111+1G>C)
n.515+1G>C
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
20g.63444658C>TCA409654633KCNQ2c.690+1G>A (n.690+1G>A)
n.428+1G>A
n.84+1G>A
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.816+1G>A
n.532+1G>A
c.55+1G>A
c.111+1G>A (n.111+1G>A)
n.515+1G>A
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63444659C>ACA409654634KCNQ2c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.428G>T
n.84G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.816G>T
n.532G>T
c.55G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.515G>T
c.621G>T (p.Lys207Asn)
 gnomAD v4
20g.63444659C>GCA409654635KCNQ2c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.428G>C
n.84G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.816G>C
n.532G>C
c.55G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.515G>C
c.621G>C (p.Lys207Asn)
20g.63444659C>TCA511211131KCNQ2c.690G>A (p.Lys230=)
n.428G>A
n.84G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.348G>A (p.Lys116=)
n.816G>A
n.532G>A
c.55G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.515G>A
c.621G>A (p.Lys207=)
 gnomAD v4
20g.63444660T>ACA409654636KCNQ2c.689A>T (p.Lys230Met)
n.427A>T
n.83A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.815A>T
n.531A>T
c.54A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.514A>T
c.620A>T (p.Lys207Met)
 ClinVar dbSNP
20g.63444660T>CCA409654637KCNQ2c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.427A>G
n.83A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.815A>G
n.531A>G
c.54A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.514A>G
c.620A>G (p.Lys207Arg)
 gnomAD v4
20g.63444660T>GCA409654638KCNQ2c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.427A>C
n.83A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.815A>C
n.531A>C
c.54A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.514A>C
c.620A>C (p.Lys207Thr)
20g.63444660T=CA2374795814KCNQ2c.689A= (p.Lys230=)
n.427A=
n.83A=
c.170A= (p.Lys57=)
c.347A= (p.Lys116=)
n.815A=
n.531A=
c.54A=
c.110A= (p.Lys37=)
n.514A=
c.620A= (p.Lys207=)
20g.63444661delCA2653804920KCNQ2c.689del (p.Lys230ArgfsTer?)
n.427del
n.83del
c.170del (p.Lys57ArgfsTer?)
c.347del (p.Lys116ArgfsTer?)
n.815del
n.531del
c.54del
c.110del (p.Lys37ArgfsTer?)
n.514del
c.689del (p.Lys230ArgfsTer4)
c.620del (p.Lys207ArgfsTer?)
 gnomAD v4
20g.63444661T>ACA409654639KCNQ2c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.426A>T
n.82A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.814A>T
n.530A>T
c.53A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.513A>T
c.619A>T (p.Lys207Ter)
20g.63444661T>CCA409654641KCNQ2c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.426A>G
n.82A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.814A>G
n.530A>G
c.53A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.513A>G
c.619A>G (p.Lys207Glu)
20g.63444661T>GCA409654640KCNQ2c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.426A>C
n.82A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.814A>C
n.530A>C
c.53A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.513A>C
c.619A>C (p.Lys207Gln)
20g.63444661_63444662delinsTGCA2374795819KCNQ2c.687_688delinsCA (p.Ser229=)
n.425_426delinsCA
n.81_82delinsCA
c.168_169delinsCA (p.Ser56=)
c.345_346delinsCA (p.Ser115=)
n.813_814delinsCA
n.529_530delinsCA
c.52_53delinsCA
c.108_109delinsCA (p.Ser36=)
n.512_513delinsCA
c.618_619delinsCA (p.Ser206=)
20g.63444662delCA658799389KCNQ2c.687del (p.Ser229ArgfsTer?)
n.425del
n.81del
c.168del (p.Ser56ArgfsTer?)
c.345del (p.Ser115ArgfsTer?)
n.813del
n.529del
c.52del
c.108del (p.Ser36ArgfsTer?)
n.512del
c.687del (p.Ser229ArgfsTer5)
c.618del (p.Ser206ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
20g.63444662G>ACA511211139KCNQ2c.687C>T (p.Ser229=)
n.425C>T
n.81C>T
c.168C>T (p.Ser56=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.813C>T
n.529C>T
c.52C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.512C>T
c.618C>T (p.Ser206=)
 gnomAD v4
20g.63444662G>CCA409654642KCNQ2c.687C>G (p.Ser229Arg)
n.425C>G
n.81C>G
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.813C>G
n.529C>G
c.52C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.512C>G
c.618C>G (p.Ser206Arg)
20g.63444662G>TCA409654643KCNQ2c.687C>A (p.Ser229Arg)
n.425C>A
n.81C>A
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.813C>A
n.529C>A
c.52C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.512C>A
c.618C>A (p.Ser206Arg)
 gnomAD v4
20g.63444663C>ACA409654644KCNQ2c.686G>T (p.Ser229Ile)
n.424G>T
n.80G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.812G>T
n.528G>T
c.51G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.511G>T
c.617G>T (p.Ser206Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444663C>GCA409654645KCNQ2c.686G>C (p.Ser229Thr)
n.424G>C
n.80G>C
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.812G>C
n.528G>C
c.51G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.511G>C
c.617G>C (p.Ser206Thr)
20g.63444663C>TCA409654646KCNQ2c.686G>A (p.Ser229Asn)
n.424G>A
n.80G>A
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.812G>A
n.528G>A
c.51G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.511G>A
c.617G>A (p.Ser206Asn)
 gnomAD v4
20g.63444664T>ACA409654647KCNQ2c.685A>T (p.Ser229Cys)
n.423A>T
n.79A>T
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.811A>T
n.527A>T
c.50A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.510A>T
c.616A>T (p.Ser206Cys)
20g.63444664T>CCA409654648KCNQ2c.685A>G (p.Ser229Gly)
n.423A>G
n.79A>G
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.811A>G
n.527A>G
c.50A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.510A>G
c.616A>G (p.Ser206Gly)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63444664T>GCA409654649KCNQ2c.685A>C (p.Ser229Arg)
n.423A>C
n.79A>C
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.811A>C
n.527A>C
c.50A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.510A>C
c.616A>C (p.Ser206Arg)
20g.63444665G>ACA511211145KCNQ2c.684C>T (p.His228=)
n.422C>T
n.78C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.342C>T (p.His114=)
n.810C>T
n.526C>T
c.49C>T
c.105C>T (p.His35=)
n.509C>T
c.615C>T (p.His205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444665G>CCA409654650KCNQ2c.684C>G (p.His228Gln)
n.422C>G
n.78C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.342C>G (p.His114Gln)
n.810C>G
n.526C>G
c.49C>G
c.105C>G (p.His35Gln)
n.509C>G
c.615C>G (p.His205Gln)
20g.63444665G=CA2374795842KCNQ2c.684C= (p.His228=)
n.422C=
n.78C=
c.165C= (p.His55=)
c.342C= (p.His114=)
n.810C=
n.526C=
c.49C=
c.105C= (p.His35=)
n.509C=
c.615C= (p.His205=)
20g.63444665G>TCA342521KCNQ2c.684C>A (p.His228Gln)
n.422C>A
n.78C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.342C>A (p.His114Gln)
n.810C>A
n.526C>A
c.49C>A
c.105C>A (p.His35Gln)
n.509C>A
c.615C>A (p.His205Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444666T>ACA409654651KCNQ2c.683A>T (p.His228Leu)
n.421A>T
n.77A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.809A>T
n.525A>T
c.48A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
n.508A>T
c.614A>T (p.His205Leu)
20g.63444666T>CCA409654652KCNQ2c.683A>G (p.His228Arg)
n.421A>G
n.77A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.809A>G
n.525A>G
c.48A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
n.508A>G
c.614A>G (p.His205Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63444666T>GCA409654653KCNQ2c.683A>C (p.His228Pro)
n.421A>C
n.77A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.809A>C
n.525A>C
c.48A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
n.508A>C
c.614A>C (p.His205Pro)
20g.63444666T=CA2374795850KCNQ2c.683A= (p.His228=)
n.421A=
n.77A=
c.164A= (p.His55=)
c.341A= (p.His114=)
n.809A=
n.525A=
c.48A=
c.104A= (p.His35=)
n.508A=
c.614A= (p.His205=)
20g.63444667G>ACA409654654KCNQ2c.682C>T (p.His228Tyr)
n.420C>T
n.76C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.808C>T
n.524C>T
c.47C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.507C>T
c.613C>T (p.His205Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.420C>G
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n.808C>G
n.524C>G
c.47C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
n.507C>G
c.613C>G (p.His205Asp)
 ClinVar
20g.63444667G=CA2374795854KCNQ2c.682C= (p.His228=)
n.420C=
n.76C=
c.163C= (p.His55=)
c.340C= (p.His114=)
n.808C=
n.524C=
c.47C=
c.103C= (p.His35=)
n.507C=
c.613C= (p.His205=)
20g.63444667G>TCA409654655KCNQ2c.682C>A (p.His228Asn)
n.420C>A
n.76C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.808C>A
n.524C>A
c.47C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
n.507C>A
c.613C>A (p.His205Asn)
 gnomAD v4
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n.419C>T
n.75C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63444668G>TCA511211157KCNQ2c.681C>A (p.Ala227=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched