UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444628G>A | CA9958764 | KCNQ2 | c.690+31C>T (n.690+31C>T) n.428+31C>T n.84+31C>T c.171+31C>T (n.171+31C>T) c.348+31C>T (n.348+31C>T) n.816+31C>T n.532+31C>T c.55+31C>T c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.515+31C>T c.621+31C>T (n.621+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444628G>C | CA2816981042 | KCNQ2 | c.690+31C>G (n.690+31C>G) n.428+31C>G n.84+31C>G c.171+31C>G (n.171+31C>G) c.348+31C>G (n.348+31C>G) n.816+31C>G n.532+31C>G c.55+31C>G c.111+31C>G (n.111+31C>G) n.515+31C>G c.621+31C>G (n.621+31C>G) | |
| 20 | g.63444628G= | CA2374796161 | KCNQ2 | c.690+31C= (n.690+31C=) n.428+31C= n.84+31C= c.171+31C= (n.171+31C=) c.348+31C= (n.348+31C=) n.816+31C= n.532+31C= c.55+31C= c.111+31C= (n.111+31C=) n.515+31C= c.621+31C= (n.621+31C=) | |
| 20 | g.63444628G>T | CA2653804763 | KCNQ2 | c.690+31C>A (n.690+31C>A) n.428+31C>A n.84+31C>A c.171+31C>A (n.171+31C>A) c.348+31C>A (n.348+31C>A) n.816+31C>A n.532+31C>A c.55+31C>A c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.515+31C>A c.621+31C>A (n.621+31C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444629C>A | CA2653804768 | KCNQ2 | c.690+30G>T (n.690+30G>T) n.428+30G>T n.84+30G>T c.171+30G>T (n.171+30G>T) c.348+30G>T (n.348+30G>T) n.816+30G>T n.532+30G>T c.55+30G>T c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.515+30G>T c.621+30G>T (n.621+30G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444629C>T | CA2653804770 | KCNQ2 | c.690+30G>A (n.690+30G>A) n.428+30G>A n.84+30G>A c.171+30G>A (n.171+30G>A) c.348+30G>A (n.348+30G>A) n.816+30G>A n.532+30G>A c.55+30G>A c.111+30G>A (n.111+30G>A) n.515+30G>A c.621+30G>A (n.621+30G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444631del | CA2577206024 | KCNQ2 | c.690+30del (n.690+30del) n.428+30del n.84+30del c.171+30del (n.171+30del) c.348+30del (n.348+30del) n.816+30del n.532+30del c.55+30del c.111+30del (n.111+30del) n.515+30del c.621+30del (n.621+30del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444630C>A | CA2653804772 | KCNQ2 | c.690+29G>T (n.690+29G>T) n.428+29G>T n.84+29G>T c.171+29G>T (n.171+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) n.816+29G>T n.532+29G>T c.55+29G>T c.111+29G>T (n.111+29G>T) n.515+29G>T c.621+29G>T (n.621+29G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444630C>T | CA2653804774 | KCNQ2 | c.690+29G>A (n.690+29G>A) n.428+29G>A n.84+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) c.348+29G>A (n.348+29G>A) n.816+29G>A n.532+29G>A c.55+29G>A c.111+29G>A (n.111+29G>A) n.515+29G>A c.621+29G>A (n.621+29G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444631C>A | CA2653804778 | KCNQ2 | c.690+28G>T (n.690+28G>T) n.428+28G>T n.84+28G>T c.171+28G>T (n.171+28G>T) c.348+28G>T (n.348+28G>T) n.816+28G>T n.532+28G>T c.55+28G>T c.111+28G>T (n.111+28G>T) n.515+28G>T c.621+28G>T (n.621+28G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444631C>T | CA2653804782 | KCNQ2 | c.690+28G>A (n.690+28G>A) n.428+28G>A n.84+28G>A c.171+28G>A (n.171+28G>A) c.348+28G>A (n.348+28G>A) n.816+28G>A n.532+28G>A c.55+28G>A c.111+28G>A (n.111+28G>A) n.515+28G>A c.621+28G>A (n.621+28G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444632A>C | CA2577206026 | KCNQ2 | c.690+27T>G (n.690+27T>G) n.428+27T>G n.84+27T>G c.171+27T>G (n.171+27T>G) c.348+27T>G (n.348+27T>G) n.816+27T>G n.532+27T>G c.55+27T>G c.111+27T>G (n.111+27T>G) n.515+27T>G c.621+27T>G (n.621+27T>G) | |
| 20 | g.63444632A>G | CA511211115 | KCNQ2 | c.690+27T>C (n.690+27T>C) n.428+27T>C n.84+27T>C c.171+27T>C (n.171+27T>C) c.348+27T>C (n.348+27T>C) n.816+27T>C n.532+27T>C c.55+27T>C c.111+27T>C (n.111+27T>C) n.515+27T>C c.621+27T>C (n.621+27T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444633C>A | CA2653804791 | KCNQ2 | c.690+26G>T (n.690+26G>T) n.428+26G>T n.84+26G>T c.171+26G>T (n.171+26G>T) c.348+26G>T (n.348+26G>T) n.816+26G>T n.532+26G>T c.55+26G>T c.111+26G>T (n.111+26G>T) n.515+26G>T c.621+26G>T (n.621+26G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444633C>T | CA2653804790 | KCNQ2 | c.690+26G>A (n.690+26G>A) n.428+26G>A n.84+26G>A c.171+26G>A (n.171+26G>A) c.348+26G>A (n.348+26G>A) n.816+26G>A n.532+26G>A c.55+26G>A c.111+26G>A (n.111+26G>A) n.515+26G>A c.621+26G>A (n.621+26G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444634C>A | CA2577206027 | KCNQ2 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) n.428+25G>T n.84+25G>T c.171+25G>T (n.171+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.816+25G>T n.532+25G>T c.55+25G>T c.111+25G>T (n.111+25G>T) n.515+25G>T c.621+25G>T (n.621+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444634C= | CA2374796162 | KCNQ2 | c.690+25G= (n.690+25G=) n.428+25G= n.84+25G= c.171+25G= (n.171+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) n.816+25G= n.532+25G= c.55+25G= c.111+25G= (n.111+25G=) n.515+25G= c.621+25G= (n.621+25G=) | |
| 20 | g.63444634C>G | CA2653804792 | KCNQ2 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) n.428+25G>C n.84+25G>C c.171+25G>C (n.171+25G>C) c.348+25G>C (n.348+25G>C) n.816+25G>C n.532+25G>C c.55+25G>C c.111+25G>C (n.111+25G>C) n.515+25G>C c.621+25G>C (n.621+25G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444634C>T | CA9958765 | KCNQ2 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) n.428+25G>A n.84+25G>A c.171+25G>A (n.171+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) n.816+25G>A n.532+25G>A c.55+25G>A c.111+25G>A (n.111+25G>A) n.515+25G>A c.621+25G>A (n.621+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444635del | CA2653804797 | KCNQ2 | c.690+24del (n.690+24del) n.428+24del n.84+24del c.171+24del (n.171+24del) c.348+24del (n.348+24del) n.816+24del n.532+24del c.55+24del c.111+24del (n.111+24del) n.515+24del c.621+24del (n.621+24del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444635G>A | CA636614271 | KCNQ2 | c.690+24C>T (n.690+24C>T) n.428+24C>T n.84+24C>T c.171+24C>T (n.171+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) n.816+24C>T n.532+24C>T c.55+24C>T c.111+24C>T (n.111+24C>T) n.515+24C>T c.621+24C>T (n.621+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63444635G= | CA2374796163 | KCNQ2 | c.690+24C= (n.690+24C=) n.428+24C= n.84+24C= c.171+24C= (n.171+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) n.816+24C= n.532+24C= c.55+24C= c.111+24C= (n.111+24C=) n.515+24C= c.621+24C= (n.621+24C=) | |
| 20 | g.63444635G>T | CA636614272 | KCNQ2 | c.690+24C>A (n.690+24C>A) n.428+24C>A n.84+24C>A c.171+24C>A (n.171+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) n.816+24C>A n.532+24C>A c.55+24C>A c.111+24C>A (n.111+24C>A) n.515+24C>A c.621+24C>A (n.621+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444638_63444641dup | CA1019284275 | KCNQ2 | c.690+21_690+24dup (n.690+21_690+24dup) n.428+21_428+24dup n.84+21_84+24dup c.171+21_171+24dup (n.171+21_171+24dup) c.348+21_348+24dup (n.348+21_348+24dup) n.816+21_816+24dup n.532+21_532+24dup c.55+21_55+24dup c.111+21_111+24dup (n.111+21_111+24dup) n.515+21_515+24dup c.621+21_621+24dup (n.621+21_621+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444636C>A | CA746459441 | KCNQ2 | c.690+23G>T (n.690+23G>T) n.428+23G>T n.84+23G>T c.171+23G>T (n.171+23G>T) c.348+23G>T (n.348+23G>T) n.816+23G>T n.532+23G>T c.55+23G>T c.111+23G>T (n.111+23G>T) n.515+23G>T c.621+23G>T (n.621+23G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444636C= | CA2374796164 | KCNQ2 | c.690+23G= (n.690+23G=) n.428+23G= n.84+23G= c.171+23G= (n.171+23G=) c.348+23G= (n.348+23G=) n.816+23G= n.532+23G= c.55+23G= c.111+23G= (n.111+23G=) n.515+23G= c.621+23G= (n.621+23G=) | |
| 20 | g.63444636C>T | CA636614273 | KCNQ2 | c.690+23G>A (n.690+23G>A) n.428+23G>A n.84+23G>A c.171+23G>A (n.171+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.816+23G>A n.532+23G>A c.55+23G>A c.111+23G>A (n.111+23G>A) n.515+23G>A c.621+23G>A (n.621+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444637C>A | CA2653804808 | KCNQ2 | c.690+22G>T (n.690+22G>T) n.428+22G>T n.84+22G>T c.171+22G>T (n.171+22G>T) c.348+22G>T (n.348+22G>T) n.816+22G>T n.532+22G>T c.55+22G>T c.111+22G>T (n.111+22G>T) n.515+22G>T c.621+22G>T (n.621+22G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444637C>T | CA2653804811 | KCNQ2 | c.690+22G>A (n.690+22G>A) n.428+22G>A n.84+22G>A c.171+22G>A (n.171+22G>A) c.348+22G>A (n.348+22G>A) n.816+22G>A n.532+22G>A c.55+22G>A c.111+22G>A (n.111+22G>A) n.515+22G>A c.621+22G>A (n.621+22G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444638A= | CA2374796167 | KCNQ2 | c.690+21T= (n.690+21T=) n.428+21T= n.84+21T= c.171+21T= (n.171+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.816+21T= n.532+21T= c.55+21T= c.111+21T= (n.111+21T=) n.515+21T= c.621+21T= (n.621+21T=) | |
| 20 | g.63444638A>G | CA2374796166 | KCNQ2 | c.690+21T>C (n.690+21T>C) n.428+21T>C n.84+21T>C c.171+21T>C (n.171+21T>C) c.348+21T>C (n.348+21T>C) n.816+21T>C n.532+21T>C c.55+21T>C c.111+21T>C (n.111+21T>C) n.515+21T>C c.621+21T>C (n.621+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444639G>T | CA2577206031 | KCNQ2 | c.690+20C>A (n.690+20C>A) n.428+20C>A n.84+20C>A c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.816+20C>A n.532+20C>A c.55+20C>A c.111+20C>A (n.111+20C>A) n.515+20C>A c.621+20C>A (n.621+20C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444640C>A | CA636614274 | KCNQ2 | c.690+19G>T (n.690+19G>T) n.428+19G>T n.84+19G>T c.171+19G>T (n.171+19G>T) c.348+19G>T (n.348+19G>T) n.816+19G>T n.532+19G>T c.55+19G>T c.111+19G>T (n.111+19G>T) n.515+19G>T c.621+19G>T (n.621+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444640C= | CA2374796168 | KCNQ2 | c.690+19G= (n.690+19G=) n.428+19G= n.84+19G= c.171+19G= (n.171+19G=) c.348+19G= (n.348+19G=) n.816+19G= n.532+19G= c.55+19G= c.111+19G= (n.111+19G=) n.515+19G= c.621+19G= (n.621+19G=) | |
| 20 | g.63444645_63444662del | CA2697547461 | KCNQ2 | c.690+2_690+19del n.428+2_428+19del n.84+2_84+19del c.171+2_171+19del c.348+2_348+19del n.816+2_816+19del n.532+2_532+19del c.55+2_55+19del c.111+2_111+19del n.515+2_515+19del c.621+2_621+19del | ClinVar |
| 20 | g.63444641C>A | CA2653804821 | KCNQ2 | c.690+18G>T (n.690+18G>T) n.428+18G>T n.84+18G>T c.171+18G>T (n.171+18G>T) c.348+18G>T (n.348+18G>T) n.816+18G>T n.532+18G>T c.55+18G>T c.111+18G>T (n.111+18G>T) n.515+18G>T c.621+18G>T (n.621+18G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444641C= | CA2374796169 | KCNQ2 | c.690+18G= (n.690+18G=) n.428+18G= n.84+18G= c.171+18G= (n.171+18G=) c.348+18G= (n.348+18G=) n.816+18G= n.532+18G= c.55+18G= c.111+18G= (n.111+18G=) n.515+18G= c.621+18G= (n.621+18G=) | |
| 20 | g.63444641C>T | CA317461673 | KCNQ2 | c.690+18G>A (n.690+18G>A) n.428+18G>A n.84+18G>A c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.348+18G>A (n.348+18G>A) n.816+18G>A n.532+18G>A c.55+18G>A c.111+18G>A (n.111+18G>A) n.515+18G>A c.621+18G>A (n.621+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444642T>C | CA2653804826 | KCNQ2 | c.690+17A>G (n.690+17A>G) n.428+17A>G n.84+17A>G c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.816+17A>G n.532+17A>G c.55+17A>G c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.515+17A>G c.621+17A>G (n.621+17A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444643del | CA2653804825 | KCNQ2 | c.690+17del (n.690+17del) n.428+17del n.84+17del c.171+17del (n.171+17del) c.348+17del (n.348+17del) n.816+17del n.532+17del c.55+17del c.111+17del (n.111+17del) n.515+17del c.621+17del (n.621+17del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444643T>C | CA2653804829 | KCNQ2 | c.690+16A>G (n.690+16A>G) n.428+16A>G n.84+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.816+16A>G n.532+16A>G c.55+16A>G c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.515+16A>G c.621+16A>G (n.621+16A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>A | CA2653804831 | KCNQ2 | c.690+15C>T (n.690+15C>T) n.428+15C>T n.84+15C>T c.171+15C>T (n.171+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.816+15C>T n.532+15C>T c.55+15C>T c.111+15C>T (n.111+15C>T) n.515+15C>T c.621+15C>T (n.621+15C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>C | CA2653804832 | KCNQ2 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) n.428+15C>G n.84+15C>G c.171+15C>G (n.171+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.816+15C>G n.532+15C>G c.55+15C>G c.111+15C>G (n.111+15C>G) n.515+15C>G c.621+15C>G (n.621+15C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>T | CA2653804834 | KCNQ2 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) n.428+15C>A n.84+15C>A c.171+15C>A (n.171+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.816+15C>A n.532+15C>A c.55+15C>A c.111+15C>A (n.111+15C>A) n.515+15C>A c.621+15C>A (n.621+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647del | CA2653804830 | KCNQ2 | c.690+15del (n.690+15del) n.428+15del n.84+15del c.171+15del (n.171+15del) c.348+15del (n.348+15del) n.816+15del n.532+15del c.55+15del c.111+15del (n.111+15del) n.515+15del c.621+15del (n.621+15del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444645G>T | CA2653804838 | KCNQ2 | c.690+14C>A (n.690+14C>A) n.428+14C>A n.84+14C>A c.171+14C>A (n.171+14C>A) c.348+14C>A (n.348+14C>A) n.816+14C>A n.532+14C>A c.55+14C>A c.111+14C>A (n.111+14C>A) n.515+14C>A c.621+14C>A (n.621+14C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444646G>T | CA2577206032 | KCNQ2 | c.690+13C>A (n.690+13C>A) n.428+13C>A n.84+13C>A c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.816+13C>A n.532+13C>A c.55+13C>A c.111+13C>A (n.111+13C>A) n.515+13C>A c.621+13C>A (n.621+13C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647G>A | CA2653804841 | KCNQ2 | c.690+12C>T (n.690+12C>T) n.428+12C>T n.84+12C>T c.171+12C>T (n.171+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.816+12C>T n.532+12C>T c.55+12C>T c.111+12C>T (n.111+12C>T) n.515+12C>T c.621+12C>T (n.621+12C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647G= | CA2374796170 | KCNQ2 | c.690+12C= (n.690+12C=) n.428+12C= n.84+12C= c.171+12C= (n.171+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) n.816+12C= n.532+12C= c.55+12C= c.111+12C= (n.111+12C=) n.515+12C= c.621+12C= (n.621+12C=) | |
| 20 | g.63444647G>T | CA9958766 | KCNQ2 | c.690+12C>A (n.690+12C>A) n.428+12C>A n.84+12C>A c.171+12C>A (n.171+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.816+12C>A n.532+12C>A c.55+12C>A c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.515+12C>A c.621+12C>A (n.621+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |