Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63444609A>GCA2653804627KCNQ2c.690+50T>C (n.690+50T>C)
n.428+50T>C
n.84+50T>C
c.171+50T>C (n.171+50T>C)
c.348+50T>C (n.348+50T>C)
n.816+50T>C
n.532+50T>C
c.55+50T>C
c.111+50T>C (n.111+50T>C)
n.515+50T>C
c.621+50T>C (n.621+50T>C)
gnomAD v4
20g.63444610C>ACA2653804628KCNQ2c.690+49G>T (n.690+49G>T)
n.428+49G>T
n.84+49G>T
c.171+49G>T (n.171+49G>T)
c.348+49G>T (n.348+49G>T)
n.816+49G>T
n.532+49G>T
c.55+49G>T
c.111+49G>T (n.111+49G>T)
n.515+49G>T
c.621+49G>T (n.621+49G>T)
gnomAD v4
20g.63444610C>TCA2653804629KCNQ2c.690+49G>A (n.690+49G>A)
n.428+49G>A
n.84+49G>A
c.171+49G>A (n.171+49G>A)
c.348+49G>A (n.348+49G>A)
n.816+49G>A
n.532+49G>A
c.55+49G>A
c.111+49G>A (n.111+49G>A)
n.515+49G>A
c.621+49G>A (n.621+49G>A)
gnomAD v4
20g.63444611T>ACA2653804630KCNQ2c.690+48A>T (n.690+48A>T)
n.428+48A>T
n.84+48A>T
c.171+48A>T (n.171+48A>T)
c.348+48A>T (n.348+48A>T)
n.816+48A>T
n.532+48A>T
c.55+48A>T
c.111+48A>T (n.111+48A>T)
n.515+48A>T
c.621+48A>T (n.621+48A>T)
gnomAD v4
20g.63444611T>CCA2653804631KCNQ2c.690+48A>G (n.690+48A>G)
n.428+48A>G
n.84+48A>G
c.171+48A>G (n.171+48A>G)
c.348+48A>G (n.348+48A>G)
n.816+48A>G
n.532+48A>G
c.55+48A>G
c.111+48A>G (n.111+48A>G)
n.515+48A>G
c.621+48A>G (n.621+48A>G)
gnomAD v4
20g.63444612C>ACA2653804635KCNQ2c.690+47G>T (n.690+47G>T)
n.428+47G>T
n.84+47G>T
c.171+47G>T (n.171+47G>T)
c.348+47G>T (n.348+47G>T)
n.816+47G>T
n.532+47G>T
c.55+47G>T
c.111+47G>T (n.111+47G>T)
n.515+47G>T
c.621+47G>T (n.621+47G>T)
gnomAD v4
20g.63444612C>TCA2653804633KCNQ2c.690+47G>A (n.690+47G>A)
n.428+47G>A
n.84+47G>A
c.171+47G>A (n.171+47G>A)
c.348+47G>A (n.348+47G>A)
n.816+47G>A
n.532+47G>A
c.55+47G>A
c.111+47G>A (n.111+47G>A)
n.515+47G>A
c.621+47G>A (n.621+47G>A)
gnomAD v4
20g.63444613T>CCA636614268KCNQ2c.690+46A>G (n.690+46A>G)
n.428+46A>G
n.84+46A>G
c.171+46A>G (n.171+46A>G)
c.348+46A>G (n.348+46A>G)
n.816+46A>G
n.532+46A>G
c.55+46A>G
c.111+46A>G (n.111+46A>G)
n.515+46A>G
c.621+46A>G (n.621+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444613T=CA2374796153KCNQ2c.690+46A= (n.690+46A=)
n.428+46A=
n.84+46A=
c.171+46A= (n.171+46A=)
c.348+46A= (n.348+46A=)
n.816+46A=
n.532+46A=
c.55+46A=
c.111+46A= (n.111+46A=)
n.515+46A=
c.621+46A= (n.621+46A=)
20g.63444614C>ACA2653804636KCNQ2c.690+45G>T (n.690+45G>T)
n.428+45G>T
n.84+45G>T
c.171+45G>T (n.171+45G>T)
c.348+45G>T (n.348+45G>T)
n.816+45G>T
n.532+45G>T
c.55+45G>T
c.111+45G>T (n.111+45G>T)
n.515+45G>T
c.621+45G>T (n.621+45G>T)
gnomAD v4
20g.63444614C=CA2374796154KCNQ2c.690+45G= (n.690+45G=)
n.428+45G=
n.84+45G=
c.171+45G= (n.171+45G=)
c.348+45G= (n.348+45G=)
n.816+45G=
n.532+45G=
c.55+45G=
c.111+45G= (n.111+45G=)
n.515+45G=
c.621+45G= (n.621+45G=)
20g.63444614C>TCA746459416KCNQ2c.690+45G>A (n.690+45G>A)
n.428+45G>A
n.84+45G>A
c.171+45G>A (n.171+45G>A)
c.348+45G>A (n.348+45G>A)
n.816+45G>A
n.532+45G>A
c.55+45G>A
c.111+45G>A (n.111+45G>A)
n.515+45G>A
c.621+45G>A (n.621+45G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.63444615G>ACA9958762KCNQ2c.690+44C>T (n.690+44C>T)
n.428+44C>T
n.84+44C>T
c.171+44C>T (n.171+44C>T)
c.348+44C>T (n.348+44C>T)
n.816+44C>T
n.532+44C>T
c.55+44C>T
c.111+44C>T (n.111+44C>T)
n.515+44C>T
c.621+44C>T (n.621+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444615G>CCA2653804639KCNQ2c.690+44C>G (n.690+44C>G)
n.428+44C>G
n.84+44C>G
c.171+44C>G (n.171+44C>G)
c.348+44C>G (n.348+44C>G)
n.816+44C>G
n.532+44C>G
c.55+44C>G
c.111+44C>G (n.111+44C>G)
n.515+44C>G
c.621+44C>G (n.621+44C>G)
gnomAD v4
20g.63444615G=CA2374796155KCNQ2c.690+44C= (n.690+44C=)
n.428+44C=
n.84+44C=
c.171+44C= (n.171+44C=)
c.348+44C= (n.348+44C=)
n.816+44C=
n.532+44C=
c.55+44C=
c.111+44C= (n.111+44C=)
n.515+44C=
c.621+44C= (n.621+44C=)
20g.63444615G>TCA2653804640KCNQ2c.690+44C>A (n.690+44C>A)
n.428+44C>A
n.84+44C>A
c.171+44C>A (n.171+44C>A)
c.348+44C>A (n.348+44C>A)
n.816+44C>A
n.532+44C>A
c.55+44C>A
c.111+44C>A (n.111+44C>A)
n.515+44C>A
c.621+44C>A (n.621+44C>A)
gnomAD v4
20g.63444616C>ACA2653804643KCNQ2c.690+43G>T (n.690+43G>T)
n.428+43G>T
n.84+43G>T
c.171+43G>T (n.171+43G>T)
c.348+43G>T (n.348+43G>T)
n.816+43G>T
n.532+43G>T
c.55+43G>T
c.111+43G>T (n.111+43G>T)
n.515+43G>T
c.621+43G>T (n.621+43G>T)
gnomAD v4
20g.63444616C>TCA2653804645KCNQ2c.690+43G>A (n.690+43G>A)
n.428+43G>A
n.84+43G>A
c.171+43G>A (n.171+43G>A)
c.348+43G>A (n.348+43G>A)
n.816+43G>A
n.532+43G>A
c.55+43G>A
c.111+43G>A (n.111+43G>A)
n.515+43G>A
c.621+43G>A (n.621+43G>A)
gnomAD v4
20g.63444617T>CCA2653804647KCNQ2c.690+42A>G (n.690+42A>G)
n.428+42A>G
n.84+42A>G
c.171+42A>G (n.171+42A>G)
c.348+42A>G (n.348+42A>G)
n.816+42A>G
n.532+42A>G
c.55+42A>G
c.111+42A>G (n.111+42A>G)
n.515+42A>G
c.621+42A>G (n.621+42A>G)
gnomAD v4
20g.63444617T>GCA2653804648KCNQ2c.690+42A>C (n.690+42A>C)
n.428+42A>C
n.84+42A>C
c.171+42A>C (n.171+42A>C)
c.348+42A>C (n.348+42A>C)
n.816+42A>C
n.532+42A>C
c.55+42A>C
c.111+42A>C (n.111+42A>C)
n.515+42A>C
c.621+42A>C (n.621+42A>C)
gnomAD v4
20g.63444618G>ACA2653804650KCNQ2c.690+41C>T (n.690+41C>T)
n.428+41C>T
n.84+41C>T
c.171+41C>T (n.171+41C>T)
c.348+41C>T (n.348+41C>T)
n.816+41C>T
n.532+41C>T
c.55+41C>T
c.111+41C>T (n.111+41C>T)
n.515+41C>T
c.621+41C>T (n.621+41C>T)
gnomAD v4
20g.63444618G>TCA2653804654KCNQ2c.690+41C>A (n.690+41C>A)
n.428+41C>A
n.84+41C>A
c.171+41C>A (n.171+41C>A)
c.348+41C>A (n.348+41C>A)
n.816+41C>A
n.532+41C>A
c.55+41C>A
c.111+41C>A (n.111+41C>A)
n.515+41C>A
c.621+41C>A (n.621+41C>A)
gnomAD v4
20g.63444619G>ACA2653804658KCNQ2c.690+40C>T (n.690+40C>T)
n.428+40C>T
n.84+40C>T
c.171+40C>T (n.171+40C>T)
c.348+40C>T (n.348+40C>T)
n.816+40C>T
n.532+40C>T
c.55+40C>T
c.111+40C>T (n.111+40C>T)
n.515+40C>T
c.621+40C>T (n.621+40C>T)
gnomAD v4
20g.63444619G>CCA2653804660KCNQ2c.690+40C>G (n.690+40C>G)
n.428+40C>G
n.84+40C>G
c.171+40C>G (n.171+40C>G)
c.348+40C>G (n.348+40C>G)
n.816+40C>G
n.532+40C>G
c.55+40C>G
c.111+40C>G (n.111+40C>G)
n.515+40C>G
c.621+40C>G (n.621+40C>G)
gnomAD v4
20g.63444619G=CA2374796156KCNQ2c.690+40C= (n.690+40C=)
n.428+40C=
n.84+40C=
c.171+40C= (n.171+40C=)
c.348+40C= (n.348+40C=)
n.816+40C=
n.532+40C=
c.55+40C=
c.111+40C= (n.111+40C=)
n.515+40C=
c.621+40C= (n.621+40C=)
20g.63444619G>TCA746459422KCNQ2c.690+40C>A (n.690+40C>A)
n.428+40C>A
n.84+40C>A
c.171+40C>A (n.171+40C>A)
c.348+40C>A (n.348+40C>A)
n.816+40C>A
n.532+40C>A
c.55+40C>A
c.111+40C>A (n.111+40C>A)
n.515+40C>A
c.621+40C>A (n.621+40C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63444620C>ACA2653804662KCNQ2c.690+39G>T (n.690+39G>T)
n.428+39G>T
n.84+39G>T
c.171+39G>T (n.171+39G>T)
c.348+39G>T (n.348+39G>T)
n.816+39G>T
n.532+39G>T
c.55+39G>T
c.111+39G>T (n.111+39G>T)
n.515+39G>T
c.621+39G>T (n.621+39G>T)
gnomAD v4
20g.63444620C>TCA2653804663KCNQ2c.690+39G>A (n.690+39G>A)
n.428+39G>A
n.84+39G>A
c.171+39G>A (n.171+39G>A)
c.348+39G>A (n.348+39G>A)
n.816+39G>A
n.532+39G>A
c.55+39G>A
c.111+39G>A (n.111+39G>A)
n.515+39G>A
c.621+39G>A (n.621+39G>A)
gnomAD v4
20g.63444621T>CCA2653804668KCNQ2c.690+38A>G (n.690+38A>G)
n.428+38A>G
n.84+38A>G
c.171+38A>G (n.171+38A>G)
c.348+38A>G (n.348+38A>G)
n.816+38A>G
n.532+38A>G
c.55+38A>G
c.111+38A>G (n.111+38A>G)
n.515+38A>G
c.621+38A>G (n.621+38A>G)
gnomAD v4
20g.63444621T>GCA2577206021KCNQ2c.690+38A>C (n.690+38A>C)
n.428+38A>C
n.84+38A>C
c.171+38A>C (n.171+38A>C)
c.348+38A>C (n.348+38A>C)
n.816+38A>C
n.532+38A>C
c.55+38A>C
c.111+38A>C (n.111+38A>C)
n.515+38A>C
c.621+38A>C (n.621+38A>C)
gnomAD v4
20g.63444621dupCA2653804667KCNQ2c.690+38dup (n.690+38dup)
n.428+38dup
n.84+38dup
c.171+38dup (n.171+38dup)
c.348+38dup (n.348+38dup)
n.816+38dup
n.532+38dup
c.55+38dup
c.111+38dup (n.111+38dup)
n.515+38dup
c.621+38dup (n.621+38dup)
gnomAD v4
20g.63444621_63444622delinsTGCA2374796157KCNQ2c.690+37_690+38delinsCA (n.690+37_690+38delinsCA)
n.428+37_428+38delinsCA
n.84+37_84+38delinsCA
c.171+37_171+38delinsCA (n.171+37_171+38delinsCA)
c.348+37_348+38delinsCA (n.348+37_348+38delinsCA)
n.816+37_816+38delinsCA
n.532+37_532+38delinsCA
c.55+37_55+38delinsCA
c.111+37_111+38delinsCA (n.111+37_111+38delinsCA)
n.515+37_515+38delinsCA
c.621+37_621+38delinsCA (n.621+37_621+38delinsCA)
20g.63444622G>ACA2653804676KCNQ2c.690+37C>T (n.690+37C>T)
n.428+37C>T
n.84+37C>T
c.171+37C>T (n.171+37C>T)
c.348+37C>T (n.348+37C>T)
n.816+37C>T
n.532+37C>T
c.55+37C>T
c.111+37C>T (n.111+37C>T)
n.515+37C>T
c.621+37C>T (n.621+37C>T)
gnomAD v4
20g.63444622G>TCA2653804704KCNQ2c.690+37C>A (n.690+37C>A)
n.428+37C>A
n.84+37C>A
c.171+37C>A (n.171+37C>A)
c.348+37C>A (n.348+37C>A)
n.816+37C>A
n.532+37C>A
c.55+37C>A
c.111+37C>A (n.111+37C>A)
n.515+37C>A
c.621+37C>A (n.621+37C>A)
gnomAD v4
20g.63444626dupCA2653804673KCNQ2c.690+37dup (n.690+37dup)
n.428+37dup
n.84+37dup
c.171+37dup (n.171+37dup)
c.348+37dup (n.348+37dup)
n.816+37dup
n.532+37dup
c.55+37dup
c.111+37dup (n.111+37dup)
n.515+37dup
c.621+37dup (n.621+37dup)
gnomAD v4
20g.63444626delCA636614269KCNQ2c.690+37del (n.690+37del)
n.428+37del
n.84+37del
c.171+37del (n.171+37del)
c.348+37del (n.348+37del)
n.816+37del
n.532+37del
c.55+37del
c.111+37del (n.111+37del)
n.515+37del
c.621+37del (n.621+37del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444623G>ACA2653804709KCNQ2c.690+36C>T (n.690+36C>T)
n.428+36C>T
n.84+36C>T
c.171+36C>T (n.171+36C>T)
c.348+36C>T (n.348+36C>T)
n.816+36C>T
n.532+36C>T
c.55+36C>T
c.111+36C>T (n.111+36C>T)
n.515+36C>T
c.621+36C>T (n.621+36C>T)
gnomAD v4
20g.63444623G>CCA2653804713KCNQ2c.690+36C>G (n.690+36C>G)
n.428+36C>G
n.84+36C>G
c.171+36C>G (n.171+36C>G)
c.348+36C>G (n.348+36C>G)
n.816+36C>G
n.532+36C>G
c.55+36C>G
c.111+36C>G (n.111+36C>G)
n.515+36C>G
c.621+36C>G (n.621+36C>G)
gnomAD v4
20g.63444623G>TCA2577206022KCNQ2c.690+36C>A (n.690+36C>A)
n.428+36C>A
n.84+36C>A
c.171+36C>A (n.171+36C>A)
c.348+36C>A (n.348+36C>A)
n.816+36C>A
n.532+36C>A
c.55+36C>A
c.111+36C>A (n.111+36C>A)
n.515+36C>A
c.621+36C>A (n.621+36C>A)
gnomAD v4
20g.63444623_63444624insCGGTCA2577206023KCNQ2c.690+35_690+36insACCG (n.690+35_690+36insACCG)
n.428+35_428+36insACCG
n.84+35_84+36insACCG
c.171+35_171+36insACCG (n.171+35_171+36insACCG)
c.348+35_348+36insACCG (n.348+35_348+36insACCG)
n.816+35_816+36insACCG
n.532+35_532+36insACCG
c.55+35_55+36insACCG
c.111+35_111+36insACCG (n.111+35_111+36insACCG)
n.515+35_515+36insACCG
c.621+35_621+36insACCG (n.621+35_621+36insACCG)
20g.63444624G>ACA2653804720KCNQ2c.690+35C>T (n.690+35C>T)
n.428+35C>T
n.84+35C>T
c.171+35C>T (n.171+35C>T)
c.348+35C>T (n.348+35C>T)
n.816+35C>T
n.532+35C>T
c.55+35C>T
c.111+35C>T (n.111+35C>T)
n.515+35C>T
c.621+35C>T (n.621+35C>T)
gnomAD v4
20g.63444624G>TCA2653804718KCNQ2c.690+35C>A (n.690+35C>A)
n.428+35C>A
n.84+35C>A
c.171+35C>A (n.171+35C>A)
c.348+35C>A (n.348+35C>A)
n.816+35C>A
n.532+35C>A
c.55+35C>A
c.111+35C>A (n.111+35C>A)
n.515+35C>A
c.621+35C>A (n.621+35C>A)
gnomAD v4
20g.63444625G>TCA2653804725KCNQ2c.690+34C>A (n.690+34C>A)
n.428+34C>A
n.84+34C>A
c.171+34C>A (n.171+34C>A)
c.348+34C>A (n.348+34C>A)
n.816+34C>A
n.532+34C>A
c.55+34C>A
c.111+34C>A (n.111+34C>A)
n.515+34C>A
c.621+34C>A (n.621+34C>A)
gnomAD v4
20g.63444626G>ACA2653804730KCNQ2c.690+33C>T (n.690+33C>T)
n.428+33C>T
n.84+33C>T
c.171+33C>T (n.171+33C>T)
c.348+33C>T (n.348+33C>T)
n.816+33C>T
n.532+33C>T
c.55+33C>T
c.111+33C>T (n.111+33C>T)
n.515+33C>T
c.621+33C>T (n.621+33C>T)
gnomAD v4
20g.63444626G=CA2374796158KCNQ2c.690+33C= (n.690+33C=)
n.428+33C=
n.84+33C=
c.171+33C= (n.171+33C=)
c.348+33C= (n.348+33C=)
n.816+33C=
n.532+33C=
c.55+33C=
c.111+33C= (n.111+33C=)
n.515+33C=
c.621+33C= (n.621+33C=)
20g.63444626G>TCA636614270KCNQ2c.690+33C>A (n.690+33C>A)
n.428+33C>A
n.84+33C>A
c.171+33C>A (n.171+33C>A)
c.348+33C>A (n.348+33C>A)
n.816+33C>A
n.532+33C>A
c.55+33C>A
c.111+33C>A (n.111+33C>A)
n.515+33C>A
c.621+33C>A (n.621+33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63444627C>ACA2653804755KCNQ2c.690+32G>T (n.690+32G>T)
n.428+32G>T
n.84+32G>T
c.171+32G>T (n.171+32G>T)
c.348+32G>T (n.348+32G>T)
n.816+32G>T
n.532+32G>T
c.55+32G>T
c.111+32G>T (n.111+32G>T)
n.515+32G>T
c.621+32G>T (n.621+32G>T)
gnomAD v4
20g.63444627C=CA2374796160KCNQ2c.690+32G= (n.690+32G=)
n.428+32G=
n.84+32G=
c.171+32G= (n.171+32G=)
c.348+32G= (n.348+32G=)
n.816+32G=
n.532+32G=
c.55+32G=
c.111+32G= (n.111+32G=)
n.515+32G=
c.621+32G= (n.621+32G=)
20g.63444627C>GCA2653804756KCNQ2c.690+32G>C (n.690+32G>C)
n.428+32G>C
n.84+32G>C
c.171+32G>C (n.171+32G>C)
c.348+32G>C (n.348+32G>C)
n.816+32G>C
n.532+32G>C
c.55+32G>C
c.111+32G>C (n.111+32G>C)
n.515+32G>C
c.621+32G>C (n.621+32G>C)
gnomAD v4
20g.63444627C>TCA9958763KCNQ2c.690+32G>A (n.690+32G>A)
n.428+32G>A
n.84+32G>A
c.171+32G>A (n.171+32G>A)
c.348+32G>A (n.348+32G>A)
n.816+32G>A
n.532+32G>A
c.55+32G>A
c.111+32G>A (n.111+32G>A)
n.515+32G>A
c.621+32G>A (n.621+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched