Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63444528_63444559delinsAGAGCCACCACTGACTCCATCCCTCCACCCAG | CA2374796100 | KCNQ2 | c.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.428+100_428+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.84+100_84+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) c.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.816+100_816+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.532+100_532+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.55+100_55+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.515+100_515+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) | |
20 | g.63444530_63444560del | CA1019284265 | KCNQ2 | c.690+100_690+130del (n.690+100_690+130del) n.428+100_428+130del n.84+100_84+130del c.171+100_171+130del (n.171+100_171+130del) c.348+100_348+130del (n.348+100_348+130del) n.816+100_816+130del n.532+100_532+130del c.55+100_55+130del c.111+100_111+130del (n.111+100_111+130del) n.515+100_515+130del c.621+100_621+130del (n.621+100_621+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444547_63444554del | CA2653804383 | KCNQ2 | c.690+110_690+117del (n.690+110_690+117del) n.428+110_428+117del n.84+110_84+117del c.171+110_171+117del (n.171+110_171+117del) c.348+110_348+117del (n.348+110_348+117del) n.816+110_816+117del n.532+110_532+117del c.55+110_55+117del c.111+110_111+117del (n.111+110_111+117del) n.515+110_515+117del c.621+110_621+117del (n.621+110_621+117del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444545C>A | CA2653804386 | KCNQ2 | c.690+114G>T (n.690+114G>T) n.428+114G>T n.84+114G>T c.171+114G>T (n.171+114G>T) c.348+114G>T (n.348+114G>T) n.816+114G>T n.532+114G>T c.55+114G>T c.111+114G>T (n.111+114G>T) n.515+114G>T c.621+114G>T (n.621+114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444545C>T | CA2653804387 | KCNQ2 | c.690+114G>A (n.690+114G>A) n.428+114G>A n.84+114G>A c.171+114G>A (n.171+114G>A) c.348+114G>A (n.348+114G>A) n.816+114G>A n.532+114G>A c.55+114G>A c.111+114G>A (n.111+114G>A) n.515+114G>A c.621+114G>A (n.621+114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444546A>G | CA2653804389 | KCNQ2 | c.690+113T>C (n.690+113T>C) n.428+113T>C n.84+113T>C c.171+113T>C (n.171+113T>C) c.348+113T>C (n.348+113T>C) n.816+113T>C n.532+113T>C c.55+113T>C c.111+113T>C (n.111+113T>C) n.515+113T>C c.621+113T>C (n.621+113T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444547T>A | CA2653804390 | KCNQ2 | c.690+112A>T (n.690+112A>T) n.428+112A>T n.84+112A>T c.171+112A>T (n.171+112A>T) c.348+112A>T (n.348+112A>T) n.816+112A>T n.532+112A>T c.55+112A>T c.111+112A>T (n.111+112A>T) n.515+112A>T c.621+112A>T (n.621+112A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444548C>A | CA2653804393 | KCNQ2 | c.690+111G>T (n.690+111G>T) n.428+111G>T n.84+111G>T c.171+111G>T (n.171+111G>T) c.348+111G>T (n.348+111G>T) n.816+111G>T n.532+111G>T c.55+111G>T c.111+111G>T (n.111+111G>T) n.515+111G>T c.621+111G>T (n.621+111G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444548C= | CA2374796106 | KCNQ2 | c.690+111G= (n.690+111G=) n.428+111G= n.84+111G= c.171+111G= (n.171+111G=) c.348+111G= (n.348+111G=) n.816+111G= n.532+111G= c.55+111G= c.111+111G= (n.111+111G=) n.515+111G= c.621+111G= (n.621+111G=) | |
20 | g.63444548C>G | CA2374796107 | KCNQ2 | c.690+111G>C (n.690+111G>C) n.428+111G>C n.84+111G>C c.171+111G>C (n.171+111G>C) c.348+111G>C (n.348+111G>C) n.816+111G>C n.532+111G>C c.55+111G>C c.111+111G>C (n.111+111G>C) n.515+111G>C c.621+111G>C (n.621+111G>C) | dbSNP |
20 | g.63444548C>T | CA317461560 | KCNQ2 | c.690+111G>A (n.690+111G>A) n.428+111G>A n.84+111G>A c.171+111G>A (n.171+111G>A) c.348+111G>A (n.348+111G>A) n.816+111G>A n.532+111G>A c.55+111G>A c.111+111G>A (n.111+111G>A) n.515+111G>A c.621+111G>A (n.621+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444549C>A | CA2653804396 | KCNQ2 | c.690+110G>T (n.690+110G>T) n.428+110G>T n.84+110G>T c.171+110G>T (n.171+110G>T) c.348+110G>T (n.348+110G>T) n.816+110G>T n.532+110G>T c.55+110G>T c.111+110G>T (n.111+110G>T) n.515+110G>T c.621+110G>T (n.621+110G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444549C>T | CA2653804398 | KCNQ2 | c.690+110G>A (n.690+110G>A) n.428+110G>A n.84+110G>A c.171+110G>A (n.171+110G>A) c.348+110G>A (n.348+110G>A) n.816+110G>A n.532+110G>A c.55+110G>A c.111+110G>A (n.111+110G>A) n.515+110G>A c.621+110G>A (n.621+110G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444550C>A | CA2653804402 | KCNQ2 | c.690+109G>T (n.690+109G>T) n.428+109G>T n.84+109G>T c.171+109G>T (n.171+109G>T) c.348+109G>T (n.348+109G>T) n.816+109G>T n.532+109G>T c.55+109G>T c.111+109G>T (n.111+109G>T) n.515+109G>T c.621+109G>T (n.621+109G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444550C>T | CA2653804405 | KCNQ2 | c.690+109G>A (n.690+109G>A) n.428+109G>A n.84+109G>A c.171+109G>A (n.171+109G>A) c.348+109G>A (n.348+109G>A) n.816+109G>A n.532+109G>A c.55+109G>A c.111+109G>A (n.111+109G>A) n.515+109G>A c.621+109G>A (n.621+109G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444551T>C | CA2374796109 | KCNQ2 | c.690+108A>G (n.690+108A>G) n.428+108A>G n.84+108A>G c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.348+108A>G (n.348+108A>G) n.816+108A>G n.532+108A>G c.55+108A>G c.111+108A>G (n.111+108A>G) n.515+108A>G c.621+108A>G (n.621+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444551T= | CA2374796108 | KCNQ2 | c.690+108A= (n.690+108A=) n.428+108A= n.84+108A= c.171+108A= (n.171+108A=) c.348+108A= (n.348+108A=) n.816+108A= n.532+108A= c.55+108A= c.111+108A= (n.111+108A=) n.515+108A= c.621+108A= (n.621+108A=) | |
20 | g.63444552C>A | CA2653804410 | KCNQ2 | c.690+107G>T (n.690+107G>T) n.428+107G>T n.84+107G>T c.171+107G>T (n.171+107G>T) c.348+107G>T (n.348+107G>T) n.816+107G>T n.532+107G>T c.55+107G>T c.111+107G>T (n.111+107G>T) n.515+107G>T c.621+107G>T (n.621+107G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444553C>A | CA2653804414 | KCNQ2 | c.690+106G>T (n.690+106G>T) n.428+106G>T n.84+106G>T c.171+106G>T (n.171+106G>T) c.348+106G>T (n.348+106G>T) n.816+106G>T n.532+106G>T c.55+106G>T c.111+106G>T (n.111+106G>T) n.515+106G>T c.621+106G>T (n.621+106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444553C>T | CA2653804417 | KCNQ2 | c.690+106G>A (n.690+106G>A) n.428+106G>A n.84+106G>A c.171+106G>A (n.171+106G>A) c.348+106G>A (n.348+106G>A) n.816+106G>A n.532+106G>A c.55+106G>A c.111+106G>A (n.111+106G>A) n.515+106G>A c.621+106G>A (n.621+106G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444554A>C | CA2653804418 | KCNQ2 | c.690+105T>G (n.690+105T>G) n.428+105T>G n.84+105T>G c.171+105T>G (n.171+105T>G) c.348+105T>G (n.348+105T>G) n.816+105T>G n.532+105T>G c.55+105T>G c.111+105T>G (n.111+105T>G) n.515+105T>G c.621+105T>G (n.621+105T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444555C>A | CA2653804419 | KCNQ2 | c.690+104G>T (n.690+104G>T) n.428+104G>T n.84+104G>T c.171+104G>T (n.171+104G>T) c.348+104G>T (n.348+104G>T) n.816+104G>T n.532+104G>T c.55+104G>T c.111+104G>T (n.111+104G>T) n.515+104G>T c.621+104G>T (n.621+104G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444555C>T | CA2653804421 | KCNQ2 | c.690+104G>A (n.690+104G>A) n.428+104G>A n.84+104G>A c.171+104G>A (n.171+104G>A) c.348+104G>A (n.348+104G>A) n.816+104G>A n.532+104G>A c.55+104G>A c.111+104G>A (n.111+104G>A) n.515+104G>A c.621+104G>A (n.621+104G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444556C>A | CA2653804423 | KCNQ2 | c.690+103G>T (n.690+103G>T) n.428+103G>T n.84+103G>T c.171+103G>T (n.171+103G>T) c.348+103G>T (n.348+103G>T) n.816+103G>T n.532+103G>T c.55+103G>T c.111+103G>T (n.111+103G>T) n.515+103G>T c.621+103G>T (n.621+103G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444557C>A | CA2653804424 | KCNQ2 | c.690+102G>T (n.690+102G>T) n.428+102G>T n.84+102G>T c.171+102G>T (n.171+102G>T) c.348+102G>T (n.348+102G>T) n.816+102G>T n.532+102G>T c.55+102G>T c.111+102G>T (n.111+102G>T) n.515+102G>T c.621+102G>T (n.621+102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444558A= | CA2374796110 | KCNQ2 | c.690+101T= (n.690+101T=) n.428+101T= n.84+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) c.348+101T= (n.348+101T=) n.816+101T= n.532+101T= c.55+101T= c.111+101T= (n.111+101T=) n.515+101T= c.621+101T= (n.621+101T=) | |
20 | g.63444558A>G | CA2374796111 | KCNQ2 | c.690+101T>C (n.690+101T>C) n.428+101T>C n.84+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) c.348+101T>C (n.348+101T>C) n.816+101T>C n.532+101T>C c.55+101T>C c.111+101T>C (n.111+101T>C) n.515+101T>C c.621+101T>C (n.621+101T>C) | dbSNP |
20 | g.63444561dup | CA2653804426 | KCNQ2 | c.690+100dup (n.690+100dup) n.428+100dup n.84+100dup c.171+100dup (n.171+100dup) c.348+100dup (n.348+100dup) n.816+100dup n.532+100dup c.55+100dup c.111+100dup (n.111+100dup) n.515+100dup c.621+100dup (n.621+100dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444560G>A | CA2653804430 | KCNQ2 | c.690+99C>T (n.690+99C>T) n.428+99C>T n.84+99C>T c.171+99C>T (n.171+99C>T) c.348+99C>T (n.348+99C>T) n.816+99C>T n.532+99C>T c.55+99C>T c.111+99C>T (n.111+99C>T) n.515+99C>T c.621+99C>T (n.621+99C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444560G>T | CA2653804431 | KCNQ2 | c.690+99C>A (n.690+99C>A) n.428+99C>A n.84+99C>A c.171+99C>A (n.171+99C>A) c.348+99C>A (n.348+99C>A) n.816+99C>A n.532+99C>A c.55+99C>A c.111+99C>A (n.111+99C>A) n.515+99C>A c.621+99C>A (n.621+99C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444561G>A | CA2653804434 | KCNQ2 | c.690+98C>T (n.690+98C>T) n.428+98C>T n.84+98C>T c.171+98C>T (n.171+98C>T) c.348+98C>T (n.348+98C>T) n.816+98C>T n.532+98C>T c.55+98C>T c.111+98C>T (n.111+98C>T) n.515+98C>T c.621+98C>T (n.621+98C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444561G>T | CA2577205992 | KCNQ2 | c.690+98C>A (n.690+98C>A) n.428+98C>A n.84+98C>A c.171+98C>A (n.171+98C>A) c.348+98C>A (n.348+98C>A) n.816+98C>A n.532+98C>A c.55+98C>A c.111+98C>A (n.111+98C>A) n.515+98C>A c.621+98C>A (n.621+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444562C>A | CA2653804437 | KCNQ2 | c.690+97G>T (n.690+97G>T) n.428+97G>T n.84+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.348+97G>T (n.348+97G>T) n.816+97G>T n.532+97G>T c.55+97G>T c.111+97G>T (n.111+97G>T) n.515+97G>T c.621+97G>T (n.621+97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444562C>T | CA2577205994 | KCNQ2 | c.690+97G>A (n.690+97G>A) n.428+97G>A n.84+97G>A c.171+97G>A (n.171+97G>A) c.348+97G>A (n.348+97G>A) n.816+97G>A n.532+97G>A c.55+97G>A c.111+97G>A (n.111+97G>A) n.515+97G>A c.621+97G>A (n.621+97G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444563T>C | CA2653804439 | KCNQ2 | c.690+96A>G (n.690+96A>G) n.428+96A>G n.84+96A>G c.171+96A>G (n.171+96A>G) c.348+96A>G (n.348+96A>G) n.816+96A>G n.532+96A>G c.55+96A>G c.111+96A>G (n.111+96A>G) n.515+96A>G c.621+96A>G (n.621+96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444563_63444564insGAGTCCGTCCCTGGGTG | CA2595908139 | KCNQ2 | c.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.428+95_428+96insCACCCAGGGACGGACTC n.84+95_84+96insCACCCAGGGACGGACTC c.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC) c.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.816+95_816+96insCACCCAGGGACGGACTC n.532+95_532+96insCACCCAGGGACGGACTC c.55+95_55+96insCACCCAGGGACGGACTC c.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.515+95_515+96insCACCCAGGGACGGACTC c.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444564C>A | CA2653804444 | KCNQ2 | c.690+95G>T (n.690+95G>T) n.428+95G>T n.84+95G>T c.171+95G>T (n.171+95G>T) c.348+95G>T (n.348+95G>T) n.816+95G>T n.532+95G>T c.55+95G>T c.111+95G>T (n.111+95G>T) n.515+95G>T c.621+95G>T (n.621+95G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444564C>T | CA2653804445 | KCNQ2 | c.690+95G>A (n.690+95G>A) n.428+95G>A n.84+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) c.348+95G>A (n.348+95G>A) n.816+95G>A n.532+95G>A c.55+95G>A c.111+95G>A (n.111+95G>A) n.515+95G>A c.621+95G>A (n.621+95G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444565T>C | CA2653804446 | KCNQ2 | c.690+94A>G (n.690+94A>G) n.428+94A>G n.84+94A>G c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.348+94A>G (n.348+94A>G) n.816+94A>G n.532+94A>G c.55+94A>G c.111+94A>G (n.111+94A>G) n.515+94A>G c.621+94A>G (n.621+94A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444566T>C | CA746459397 | KCNQ2 | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.428+93A>G n.84+93A>G c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.348+93A>G (n.348+93A>G) n.816+93A>G n.532+93A>G c.55+93A>G c.111+93A>G (n.111+93A>G) n.515+93A>G c.621+93A>G (n.621+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444566T= | CA2374796112 | KCNQ2 | c.690+93A= (n.690+93A=) n.428+93A= n.84+93A= c.171+93A= (n.171+93A=) c.348+93A= (n.348+93A=) n.816+93A= n.532+93A= c.55+93A= c.111+93A= (n.111+93A=) n.515+93A= c.621+93A= (n.621+93A=) | |
20 | g.63444567G>A | CA317461561 | KCNQ2 | c.690+92C>T (n.690+92C>T) n.428+92C>T n.84+92C>T c.171+92C>T (n.171+92C>T) c.348+92C>T (n.348+92C>T) n.816+92C>T n.532+92C>T c.55+92C>T c.111+92C>T (n.111+92C>T) n.515+92C>T c.621+92C>T (n.621+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444567G= | CA2374796114 | KCNQ2 | c.690+92C= (n.690+92C=) n.428+92C= n.84+92C= c.171+92C= (n.171+92C=) c.348+92C= (n.348+92C=) n.816+92C= n.532+92C= c.55+92C= c.111+92C= (n.111+92C=) n.515+92C= c.621+92C= (n.621+92C=) | |
20 | g.63444567G>T | CA2577205998 | KCNQ2 | c.690+92C>A (n.690+92C>A) n.428+92C>A n.84+92C>A c.171+92C>A (n.171+92C>A) c.348+92C>A (n.348+92C>A) n.816+92C>A n.532+92C>A c.55+92C>A c.111+92C>A (n.111+92C>A) n.515+92C>A c.621+92C>A (n.621+92C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444568A>G | CA2653804455 | KCNQ2 | c.690+91T>C (n.690+91T>C) n.428+91T>C n.84+91T>C c.171+91T>C (n.171+91T>C) c.348+91T>C (n.348+91T>C) n.816+91T>C n.532+91T>C c.55+91T>C c.111+91T>C (n.111+91T>C) n.515+91T>C c.621+91T>C (n.621+91T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444568A>T | CA2653804456 | KCNQ2 | c.690+91T>A (n.690+91T>A) n.428+91T>A n.84+91T>A c.171+91T>A (n.171+91T>A) c.348+91T>A (n.348+91T>A) n.816+91T>A n.532+91T>A c.55+91T>A c.111+91T>A (n.111+91T>A) n.515+91T>A c.621+91T>A (n.621+91T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444569A>G | CA2653804458 | KCNQ2 | c.690+90T>C (n.690+90T>C) n.428+90T>C n.84+90T>C c.171+90T>C (n.171+90T>C) c.348+90T>C (n.348+90T>C) n.816+90T>C n.532+90T>C c.55+90T>C c.111+90T>C (n.111+90T>C) n.515+90T>C c.621+90T>C (n.621+90T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444570G>A | CA317461564 | KCNQ2 | c.690+89C>T (n.690+89C>T) n.428+89C>T n.84+89C>T c.171+89C>T (n.171+89C>T) c.348+89C>T (n.348+89C>T) n.816+89C>T n.532+89C>T c.55+89C>T c.111+89C>T (n.111+89C>T) n.515+89C>T c.621+89C>T (n.621+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444570G= | CA2374796115 | KCNQ2 | c.690+89C= (n.690+89C=) n.428+89C= n.84+89C= c.171+89C= (n.171+89C=) c.348+89C= (n.348+89C=) n.816+89C= n.532+89C= c.55+89C= c.111+89C= (n.111+89C=) n.515+89C= c.621+89C= (n.621+89C=) | |
20 | g.63444570G>T | CA2653804464 | KCNQ2 | c.690+89C>A (n.690+89C>A) n.428+89C>A n.84+89C>A c.171+89C>A (n.171+89C>A) c.348+89C>A (n.348+89C>A) n.816+89C>A n.532+89C>A c.55+89C>A c.111+89C>A (n.111+89C>A) n.515+89C>A c.621+89C>A (n.621+89C>A) | gnomAD v4 |