| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442449T>A | CA409653466 | KCNQ2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) n.511A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) n.153A>T c.431A>T (p.Asn144Ile) n.899A>T c.138A>T c.194A>T (p.Asn65Ile) n.598A>T c.690+2210A>T (n.690+2210A>T) c.704A>T (p.Asn235Ile) | ClinVar |
| 20 | g.63442449T>C | CA342531 | KCNQ2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) n.511A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) n.153A>G c.431A>G (p.Asn144Ser) n.899A>G c.138A>G c.194A>G (p.Asn65Ser) n.598A>G c.690+2210A>G (n.690+2210A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442449T>G | CA409653467 | KCNQ2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) n.511A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) n.153A>C c.431A>C (p.Asn144Thr) n.899A>C c.138A>C c.194A>C (p.Asn65Thr) n.598A>C c.690+2210A>C (n.690+2210A>C) c.704A>C (p.Asn235Thr) | |
| 20 | g.63442449T= | CA2374793497 | KCNQ2 | c.773A= (p.Asn258=) n.511A= c.254A= (p.Asn85=) n.153A= c.431A= (p.Asn144=) n.899A= c.138A= c.194A= (p.Asn65=) n.598A= c.690+2210A= (n.690+2210A=) c.704A= (p.Asn235=) | |
| 20 | g.63442450T>A | CA409653472 | KCNQ2 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.510A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.152A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.898A>T c.137A>T c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.597A>T c.690+2209A>T (n.690+2209A>T) c.703A>T (p.Asn235Tyr) | |
| 20 | g.63442450T>C | CA409653468 | KCNQ2 | c.772A>G (p.Asn258Asp) n.510A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) n.152A>G c.430A>G (p.Asn144Asp) n.898A>G c.137A>G c.193A>G (p.Asn65Asp) n.597A>G c.690+2209A>G (n.690+2209A>G) c.703A>G (p.Asn235Asp) | |
| 20 | g.63442450T>G | CA409653470 | KCNQ2 | c.772A>C (p.Asn258His) n.510A>C c.253A>C (p.Asn85His) n.152A>C c.430A>C (p.Asn144His) n.898A>C c.137A>C c.193A>C (p.Asn65His) n.597A>C c.690+2209A>C (n.690+2209A>C) c.703A>C (p.Asn235His) | |
| 20 | g.63442451C>A | CA409653473 | KCNQ2 | c.771G>T (p.Glu257Asp) n.509G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.151G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) n.897G>T c.136G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.596G>T c.690+2208G>T (n.690+2208G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) | |
| 20 | g.63442451C= | CA2374793498 | KCNQ2 | c.771G= (p.Glu257=) n.509G= c.252G= (p.Glu84=) n.151G= c.429G= (p.Glu143=) n.897G= c.136G= c.192G= (p.Glu64=) n.596G= c.690+2208G= (n.690+2208G=) c.702G= (p.Glu234=) | |
| 20 | g.63442451C>G | CA409653474 | KCNQ2 | c.771G>C (p.Glu257Asp) n.509G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.151G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) n.897G>C c.136G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.596G>C c.690+2208G>C (n.690+2208G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) | |
| 20 | g.63442451C>T | CA9958738 | KCNQ2 | c.771G>A (p.Glu257=) n.509G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.151G>A c.429G>A (p.Glu143=) n.897G>A c.136G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.596G>A c.690+2208G>A (n.690+2208G>A) c.702G>A (p.Glu234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442452T>A | CA409653477 | KCNQ2 | c.770A>T (p.Glu257Val) n.508A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.150A>T c.428A>T (p.Glu143Val) n.896A>T c.135A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.595A>T c.690+2207A>T (n.690+2207A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
| 20 | g.63442452T>C | CA409653479 | KCNQ2 | c.770A>G (p.Glu257Gly) n.508A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.150A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) n.896A>G c.135A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.595A>G c.690+2207A>G (n.690+2207A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
| 20 | g.63442452T>G | CA409653480 | KCNQ2 | c.770A>C (p.Glu257Ala) n.508A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.150A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) n.896A>C c.135A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.595A>C c.690+2207A>C (n.690+2207A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
| 20 | g.63442453C>A | CA409653481 | KCNQ2 | c.769G>T (p.Glu257Ter) n.507G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.149G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) n.895G>T c.134G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.594G>T c.690+2206G>T (n.690+2206G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442453C= | CA2374793499 | KCNQ2 | c.769G= (p.Glu257=) n.507G= c.250G= (p.Glu84=) n.149G= c.427G= (p.Glu143=) n.895G= c.134G= c.190G= (p.Glu64=) n.594G= c.690+2206G= (n.690+2206G=) c.700G= (p.Glu234=) | |
| 20 | g.63442453C>G | CA409653483 | KCNQ2 | c.769G>C (p.Glu257Gln) n.507G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.149G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) n.895G>C c.134G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.594G>C c.690+2206G>C (n.690+2206G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442453C>T | CA409653485 | KCNQ2 | c.769G>A (p.Glu257Lys) n.507G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.149G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) n.895G>A c.134G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.594G>A c.690+2206G>A (n.690+2206G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442457del | CA2695230049 | KCNQ2 | c.769del (p.Glu257ArgfsTer16) n.507del c.250del (p.Glu84ArgfsTer16) n.149del c.427del (p.Glu143ArgfsTer16) n.895del c.134del c.190del (p.Glu64ArgfsTer?) n.594del c.690+2206del (n.690+2206del) c.700del (p.Glu234ArgfsTer16) | |
| 20 | g.63442454C>A | CA511210309 | KCNQ2 | c.768G>T (p.Gly256=) n.506G>T c.249G>T (p.Gly83=) n.148G>T c.426G>T (p.Gly142=) n.894G>T c.133G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.593G>T c.690+2205G>T (n.690+2205G>T) c.699G>T (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442454C= | CA2374793500 | KCNQ2 | c.768G= (p.Gly256=) n.506G= c.249G= (p.Gly83=) n.148G= c.426G= (p.Gly142=) n.894G= c.133G= c.189G= (p.Gly63=) n.593G= c.690+2205G= (n.690+2205G=) c.699G= (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442454C>G | CA511210311 | KCNQ2 | c.768G>C (p.Gly256=) n.506G>C c.249G>C (p.Gly83=) n.148G>C c.426G>C (p.Gly142=) n.894G>C c.133G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.593G>C c.690+2205G>C (n.690+2205G>C) c.699G>C (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442454C>T | CA9958739 | KCNQ2 | c.768G>A (p.Gly256=) n.506G>A c.249G>A (p.Gly83=) n.148G>A c.426G>A (p.Gly142=) n.894G>A c.133G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.593G>A c.690+2205G>A (n.690+2205G>A) c.699G>A (p.Gly233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442455C>A | CA409653487 | KCNQ2 | c.767G>T (p.Gly256Val) n.505G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.147G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.893G>T c.132G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.592G>T c.690+2204G>T (n.690+2204G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442455C= | CA2374793501 | KCNQ2 | c.767G= (p.Gly256=) n.505G= c.248G= (p.Gly83=) n.147G= c.425G= (p.Gly142=) n.893G= c.132G= c.188G= (p.Gly63=) n.592G= c.690+2204G= (n.690+2204G=) c.698G= (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442455C>G | CA409653488 | KCNQ2 | c.767G>C (p.Gly256Ala) n.505G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.147G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.893G>C c.132G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.592G>C c.690+2204G>C (n.690+2204G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) | |
| 20 | g.63442455C>T | CA409653490 | KCNQ2 | c.767G>A (p.Gly256Glu) n.505G>A c.248G>A (p.Gly83Glu) n.147G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) n.893G>A c.132G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.592G>A c.690+2204G>A (n.690+2204G>A) c.698G>A (p.Gly233Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442456C>A | CA409653491 | KCNQ2 | c.766G>T (p.Gly256Trp) n.504G>T c.247G>T (p.Gly83Trp) n.146G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) n.892G>T c.131G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.591G>T c.690+2203G>T (n.690+2203G>T) c.697G>T (p.Gly233Trp) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63442456C= | CA2374793502 | KCNQ2 | c.766G= (p.Gly256=) n.504G= c.247G= (p.Gly83=) n.146G= c.424G= (p.Gly142=) n.892G= c.131G= c.187G= (p.Gly63=) n.591G= c.690+2203G= (n.690+2203G=) c.697G= (p.Gly233=) | |
| 20 | g.63442456C>G | CA16043227 | KCNQ2 | c.766G>C (p.Gly256Arg) n.504G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.146G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.892G>C c.131G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.591G>C c.690+2203G>C (n.690+2203G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442456C>T | CA409653493 | KCNQ2 | c.766G>A (p.Gly256Arg) n.504G>A c.247G>A (p.Gly83Arg) n.146G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.892G>A c.131G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.591G>A c.690+2203G>A (n.690+2203G>A) c.697G>A (p.Gly233Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442457C>A | CA409653495 | KCNQ2 | c.765G>T (p.Lys255Asn) n.503G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.145G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.891G>T c.130G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) n.590G>T c.690+2202G>T (n.690+2202G>T) c.696G>T (p.Lys232Asn) | ClinVar |
| 20 | g.63442457C= | CA2374793503 | KCNQ2 | c.765G= (p.Lys255=) n.503G= c.246G= (p.Lys82=) n.145G= c.423G= (p.Lys141=) n.891G= c.130G= c.186G= (p.Lys62=) n.590G= c.690+2202G= (n.690+2202G=) c.696G= (p.Lys232=) | |
| 20 | g.63442457C>G | CA409653497 | KCNQ2 | c.765G>C (p.Lys255Asn) n.503G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.145G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.891G>C c.130G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) n.590G>C c.690+2202G>C (n.690+2202G>C) c.696G>C (p.Lys232Asn) | |
| 20 | g.63442457C>T | CA511210321 | KCNQ2 | c.765G>A (p.Lys255=) n.503G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.145G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.891G>A c.130G>A c.186G>A (p.Lys62=) n.590G>A c.690+2202G>A (n.690+2202G>A) c.696G>A (p.Lys232=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442458T>A | CA409653499 | KCNQ2 | c.764A>T (p.Lys255Met) n.502A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.144A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.890A>T c.129A>T c.185A>T (p.Lys62Met) n.589A>T c.690+2201A>T (n.690+2201A>T) c.695A>T (p.Lys232Met) | |
| 20 | g.63442458T>C | CA409653500 | KCNQ2 | c.764A>G (p.Lys255Arg) n.502A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.144A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.890A>G c.129A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) n.589A>G c.690+2201A>G (n.690+2201A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442458T>G | CA409653501 | KCNQ2 | c.764A>C (p.Lys255Thr) n.502A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.144A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.890A>C c.129A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) n.589A>C c.690+2201A>C (n.690+2201A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) | |
| 20 | g.63442458T= | CA2374793504 | KCNQ2 | c.764A= (p.Lys255=) n.502A= c.245A= (p.Lys82=) n.144A= c.422A= (p.Lys141=) n.890A= c.129A= c.185A= (p.Lys62=) n.589A= c.690+2201A= (n.690+2201A=) c.695A= (p.Lys232=) | |
| 20 | g.63442459T>A | CA409653503 | KCNQ2 | c.763A>T (p.Lys255Ter) n.501A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.143A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.889A>T c.128A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) n.588A>T c.690+2200A>T (n.690+2200A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) | |
| 20 | g.63442459T>C | CA409653504 | KCNQ2 | c.763A>G (p.Lys255Glu) n.501A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.143A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.889A>G c.128A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) n.588A>G c.690+2200A>G (n.690+2200A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) | |
| 20 | g.63442459T>G | CA409653506 | KCNQ2 | c.763A>C (p.Lys255Gln) n.501A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.143A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.889A>C c.128A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) n.588A>C c.690+2200A>C (n.690+2200A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) | |
| 20 | g.63442462_63442463del | CA2695230050 | KCNQ2 | c.762_763del (p.Lys255GlyfsTer7) n.500_501del c.243_244del (p.Lys82GlyfsTer7) n.142_143del c.420_421del (p.Lys141GlyfsTer7) n.888_889del c.127_128del c.183_184del (p.Lys62GlyfsTer7) n.587_588del c.690+2199_690+2200del (n.690+2199_690+2200del) c.693_694del (p.Lys232GlyfsTer7) | |
| 20 | g.63442460C>A | CA409653507 | KCNQ2 | c.762G>T (p.Glu254Asp) n.500G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.142G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.888G>T c.127G>T c.183G>T (p.Glu61Asp) n.587G>T c.690+2199G>T (n.690+2199G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) | |
| 20 | g.63442460C= | CA2374793505 | KCNQ2 | c.762G= (p.Glu254=) n.500G= c.243G= (p.Glu81=) n.142G= c.420G= (p.Glu140=) n.888G= c.127G= c.183G= (p.Glu61=) n.587G= c.690+2199G= (n.690+2199G=) c.693G= (p.Glu231=) | |
| 20 | g.63442460C>G | CA409653509 | KCNQ2 | c.762G>C (p.Glu254Asp) n.500G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.142G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.888G>C c.127G>C c.183G>C (p.Glu61Asp) n.587G>C c.690+2199G>C (n.690+2199G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442460C>T | CA511210330 | KCNQ2 | c.762G>A (p.Glu254=) n.500G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.142G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.888G>A c.127G>A c.183G>A (p.Glu61=) n.587G>A c.690+2199G>A (n.690+2199G>A) c.693G>A (p.Glu231=) | |
| 20 | g.63442461T>A | CA409653511 | KCNQ2 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.499A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.141A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.887A>T c.126A>T c.182A>T (p.Glu61Val) n.586A>T c.690+2198A>T (n.690+2198A>T) c.692A>T (p.Glu231Val) | |
| 20 | g.63442461T>C | CA246275 | KCNQ2 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.499A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.141A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.887A>G c.126A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) n.586A>G c.690+2198A>G (n.690+2198A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442461T>G | CA409653513 | KCNQ2 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.499A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.141A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.887A>C c.126A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) n.586A>C c.690+2198A>C (n.690+2198A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) | ClinVar dbSNP |