Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63442395C>ACA2653802036KCNQ2c.816+11G>T (n.816+11G>T)
n.554+11G>T
c.297+11G>T (n.297+11G>T)
c.474+11G>T (n.474+11G>T)
n.942+11G>T
c.181+11G>T
c.237+11G>T (n.237+11G>T)
n.641+11G>T
c.690+2264G>T (n.690+2264G>T)
c.747+11G>T (n.747+11G>T)
 gnomAD v4
20g.63442395C=CA2374793465KCNQ2c.816+11G= (n.816+11G=)
n.554+11G=
c.297+11G= (n.297+11G=)
c.474+11G= (n.474+11G=)
n.942+11G=
c.181+11G=
c.237+11G= (n.237+11G=)
n.641+11G=
c.690+2264G= (n.690+2264G=)
c.747+11G= (n.747+11G=)
20g.63442395C>TCA9958732KCNQ2c.816+11G>A (n.816+11G>A)
n.554+11G>A
c.297+11G>A (n.297+11G>A)
c.474+11G>A (n.474+11G>A)
n.942+11G>A
c.181+11G>A
c.237+11G>A (n.237+11G>A)
n.641+11G>A
c.690+2264G>A (n.690+2264G>A)
c.747+11G>A (n.747+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442396C>ACA9958733KCNQ2c.816+10G>T (n.816+10G>T)
n.554+10G>T
c.297+10G>T (n.297+10G>T)
c.474+10G>T (n.474+10G>T)
n.942+10G>T
c.181+10G>T
c.237+10G>T (n.237+10G>T)
n.641+10G>T
c.690+2263G>T (n.690+2263G>T)
c.747+10G>T (n.747+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442396C=CA2374793466KCNQ2c.816+10G= (n.816+10G=)
n.554+10G=
c.297+10G= (n.297+10G=)
c.474+10G= (n.474+10G=)
n.942+10G=
c.181+10G=
c.237+10G= (n.237+10G=)
n.641+10G=
c.690+2263G= (n.690+2263G=)
c.747+10G= (n.747+10G=)
20g.63442396C>TCA2653802050KCNQ2c.816+10G>A (n.816+10G>A)
n.554+10G>A
c.297+10G>A (n.297+10G>A)
c.474+10G>A (n.474+10G>A)
n.942+10G>A
c.181+10G>A
c.237+10G>A (n.237+10G>A)
n.641+10G>A
c.690+2263G>A (n.690+2263G>A)
c.747+10G>A (n.747+10G>A)
 gnomAD v4
20g.63442397A=CA2374793467KCNQ2c.816+9T= (n.816+9T=)
n.554+9T=
c.297+9T= (n.297+9T=)
c.474+9T= (n.474+9T=)
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c.181+9T=
c.237+9T= (n.237+9T=)
n.641+9T=
c.690+2262T= (n.690+2262T=)
c.747+9T= (n.747+9T=)
20g.63442397A>GCA9958734KCNQ2c.816+9T>C (n.816+9T>C)
n.554+9T>C
c.297+9T>C (n.297+9T>C)
c.474+9T>C (n.474+9T>C)
n.942+9T>C
c.181+9T>C
c.237+9T>C (n.237+9T>C)
n.641+9T>C
c.690+2262T>C (n.690+2262T>C)
c.747+9T>C (n.747+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442398C>TCA2653802057KCNQ2c.816+8G>A (n.816+8G>A)
n.554+8G>A
c.297+8G>A (n.297+8G>A)
c.474+8G>A (n.474+8G>A)
n.942+8G>A
c.181+8G>A
c.237+8G>A (n.237+8G>A)
n.641+8G>A
c.690+2261G>A (n.690+2261G>A)
c.747+8G>A (n.747+8G>A)
 gnomAD v4
20g.63442399A>GCA2577453712KCNQ2c.816+7T>C (n.816+7T>C)
n.554+7T>C
c.297+7T>C (n.297+7T>C)
c.474+7T>C (n.474+7T>C)
n.942+7T>C
c.181+7T>C
c.237+7T>C (n.237+7T>C)
n.641+7T>C
c.690+2260T>C (n.690+2260T>C)
c.747+7T>C (n.747+7T>C)
20g.63442400A>GCA2653802059KCNQ2c.816+6T>C (n.816+6T>C)
n.554+6T>C
c.297+6T>C (n.297+6T>C)
c.474+6T>C (n.474+6T>C)
n.942+6T>C
c.181+6T>C
c.237+6T>C (n.237+6T>C)
n.641+6T>C
c.690+2259T>C (n.690+2259T>C)
c.747+6T>C (n.747+6T>C)
 gnomAD v4
20g.63442401C>TCA2573157309KCNQ2c.816+5G>A (n.816+5G>A)
n.554+5G>A
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
c.474+5G>A (n.474+5G>A)
n.942+5G>A
c.181+5G>A
c.237+5G>A (n.237+5G>A)
n.641+5G>A
c.690+2258G>A (n.690+2258G>A)
c.747+5G>A (n.747+5G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63442404A=CA2374793468KCNQ2c.816+2T= (n.816+2T=)
n.554+2T=
c.297+2T= (n.297+2T=)
c.474+2T= (n.474+2T=)
n.942+2T=
c.181+2T=
c.237+2T= (n.237+2T=)
n.641+2T=
c.690+2255T= (n.690+2255T=)
c.747+2T= (n.747+2T=)
20g.63442404A>CCA409653322KCNQ2c.816+2T>G (n.816+2T>G)
n.554+2T>G
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
n.942+2T>G
c.181+2T>G
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
n.641+2T>G
c.690+2255T>G (n.690+2255T>G)
c.747+2T>G (n.747+2T>G)
 ClinVar gnomAD v4
20g.63442404A>GCA409653324KCNQ2c.816+2T>C (n.816+2T>C)
n.554+2T>C
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
n.942+2T>C
c.181+2T>C
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
n.641+2T>C
c.690+2255T>C (n.690+2255T>C)
c.747+2T>C (n.747+2T>C)
20g.63442404A>TCA409653325KCNQ2c.816+2T>A (n.816+2T>A)
n.554+2T>A
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
n.942+2T>A
c.181+2T>A
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
n.641+2T>A
c.690+2255T>A (n.690+2255T>A)
c.747+2T>A (n.747+2T>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63442405C>ACA409653326KCNQ2c.816+1G>T (n.816+1G>T)
n.554+1G>T
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
n.942+1G>T
c.181+1G>T
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
n.641+1G>T
c.690+2254G>T (n.690+2254G>T)
c.747+1G>T (n.747+1G>T)
 ClinVar dbSNP
20g.63442405C=CA2374793469KCNQ2c.816+1G= (n.816+1G=)
n.554+1G=
c.297+1G= (n.297+1G=)
c.474+1G= (n.474+1G=)
n.942+1G=
c.181+1G=
c.237+1G= (n.237+1G=)
n.641+1G=
c.690+2254G= (n.690+2254G=)
c.747+1G= (n.747+1G=)
20g.63442405C>GCA409653327KCNQ2c.816+1G>C (n.816+1G>C)
n.554+1G>C
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
n.942+1G>C
c.181+1G>C
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
n.641+1G>C
c.690+2254G>C (n.690+2254G>C)
c.747+1G>C (n.747+1G>C)
20g.63442405C>TCA16043761KCNQ2c.816+1G>A (n.816+1G>A)
n.554+1G>A
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
n.942+1G>A
c.181+1G>A
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
n.641+1G>A
c.690+2254G>A (n.690+2254G>A)
c.747+1G>A (n.747+1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63442406C>ACA511210169KCNQ2c.816G>T (p.Leu272=)
n.554G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.942G>T
c.181G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
n.641G>T
c.690+2253G>T (n.690+2253G>T)
c.747G>T (p.Leu249=)
20g.63442406C>GCA511210170KCNQ2c.816G>C (p.Leu272=)
n.554G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.942G>C
c.181G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
n.641G>C
c.690+2253G>C (n.690+2253G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
20g.63442406C>TCA511210172KCNQ2c.816G>A (p.Leu272=)
n.554G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.942G>A
c.181G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
n.641G>A
c.690+2253G>A (n.690+2253G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
20g.63442407A=CA2374793470KCNQ2c.815T= (p.Leu272=)
n.553T=
c.296T= (p.Leu99=)
c.473T= (p.Leu158=)
n.941T=
c.180T=
c.236T= (p.Leu79=)
n.640T=
c.690+2252T= (n.690+2252T=)
c.746T= (p.Leu249=)
20g.63442407A>CCA409653330KCNQ2c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.553T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.941T>G
c.180T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.640T>G
c.690+2252T>G (n.690+2252T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
20g.63442407A>GCA16043876KCNQ2c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.553T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.941T>C
c.180T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.640T>C
c.690+2252T>C (n.690+2252T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63442407A>TCA409653329KCNQ2c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.553T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.941T>A
c.180T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.640T>A
c.690+2252T>A (n.690+2252T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
20g.63442408G>ACA511210179KCNQ2c.814C>T (p.Leu272=)
n.552C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.940C>T
c.179C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
n.639C>T
c.690+2251C>T (n.690+2251C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
20g.63442408G>CCA409653332KCNQ2c.814C>G (p.Leu272Val)
n.552C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.940C>G
c.179C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.639C>G
c.690+2251C>G (n.690+2251C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
20g.63442408G>TCA409653333KCNQ2c.814C>A (p.Leu272Met)
n.552C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.940C>A
c.179C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.639C>A
c.690+2251C>A (n.690+2251C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
 ClinVar dbSNP
20g.63442409G>ACA511210180KCNQ2c.813C>T (p.Gly271=)
n.551C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
c.471C>T (p.Gly157=)
n.939C>T
c.178C>T
c.234C>T (p.Gly78=)
n.638C>T
c.690+2250C>T (n.690+2250C>T)
c.744C>T (p.Gly248=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63442409G>CCA511210182KCNQ2c.813C>G (p.Gly271=)
n.551C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
c.471C>G (p.Gly157=)
n.939C>G
c.178C>G
c.234C>G (p.Gly78=)
n.638C>G
c.690+2250C>G (n.690+2250C>G)
c.744C>G (p.Gly248=)
20g.63442409G=CA2374793471KCNQ2c.813C= (p.Gly271=)
n.551C=
c.294C= (p.Gly98=)
c.471C= (p.Gly157=)
n.939C=
c.178C=
c.234C= (p.Gly78=)
n.638C=
c.690+2250C= (n.690+2250C=)
c.744C= (p.Gly248=)
20g.63442409G>TCA511210184KCNQ2c.813C>A (p.Gly271=)
n.551C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
c.471C>A (p.Gly157=)
n.939C>A
c.178C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
n.638C>A
c.690+2250C>A (n.690+2250C>A)
c.744C>A (p.Gly248=)
 dbSNP
20g.63442410C>ACA342534KCNQ2c.812G>T (p.Gly271Val)
n.550G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.938G>T
c.177G>T
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.637G>T
c.690+2249G>T (n.690+2249G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63442410C=CA2374793472KCNQ2c.812G= (p.Gly271=)
n.550G=
c.293G= (p.Gly98=)
c.470G= (p.Gly157=)
n.938G=
c.177G=
c.233G= (p.Gly78=)
n.637G=
c.690+2249G= (n.690+2249G=)
c.743G= (p.Gly248=)
20g.63442410C>GCA409653336KCNQ2c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.550G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.938G>C
c.177G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.637G>C
c.690+2249G>C (n.690+2249G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
20g.63442410C>TCA409653337KCNQ2c.812G>A (p.Gly271Asp)
n.550G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
n.938G>A
c.177G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.637G>A
c.690+2249G>A (n.690+2249G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
 ClinVar dbSNP
20g.63442411C>ACA409653341KCNQ2c.811G>T (p.Gly271Cys)
n.549G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
n.937G>T
c.176G>T
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.636G>T
c.690+2248G>T (n.690+2248G>T)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
20g.63442411C=CA2374793473KCNQ2c.811G= (p.Gly271=)
n.549G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.469G= (p.Gly157=)
n.937G=
c.176G=
c.232G= (p.Gly78=)
n.636G=
c.690+2248G= (n.690+2248G=)
c.742G= (p.Gly248=)
20g.63442411C>GCA16621790KCNQ2c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.549G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.937G>C
c.176G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.636G>C
c.690+2248G>C (n.690+2248G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63442411C>TCA409653339KCNQ2c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.549G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.937G>A
c.176G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.636G>A
c.690+2248G>A (n.690+2248G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
 ClinVar dbSNP
20g.63442412C>ACA409653342KCNQ2c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.548G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.936G>T
c.175G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.635G>T
c.690+2247G>T (n.690+2247G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
 ClinVar dbSNP
20g.63442412C=CA2374793474KCNQ2c.810G= (p.Trp270=)
n.548G=
c.291G= (p.Trp97=)
c.468G= (p.Trp156=)
n.936G=
c.175G=
c.231G= (p.Trp77=)
n.635G=
c.690+2247G= (n.690+2247G=)
c.741G= (p.Trp247=)
20g.63442412C>GCA409653344KCNQ2c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.548G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.936G>C
c.175G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.635G>C
c.690+2247G>C (n.690+2247G>C)
c.741G>C (p.Trp247Cys)
20g.63442412C>TCA409653345KCNQ2c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.548G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.936G>A
c.175G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.635G>A
c.690+2247G>A (n.690+2247G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
20g.63442413C>ACA409653347KCNQ2c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.547G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
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n.634G>T
c.690+2246G>T (n.690+2246G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
20g.63442413C=CA2374793475KCNQ2c.809G= (p.Trp270=)
n.547G=
c.290G= (p.Trp97=)
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c.174G=
c.230G= (p.Trp77=)
n.634G=
c.690+2246G= (n.690+2246G=)
c.740G= (p.Trp247=)
20g.63442413C>GCA409653349KCNQ2c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.547G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
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c.174G>C
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n.634G>C
c.690+2246G>C (n.690+2246G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
20g.63442413C>TCA315398KCNQ2c.809G>A (p.Trp270Ter)
n.547G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.935G>A
c.174G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.634G>A
c.690+2246G>A (n.690+2246G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched