UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442366A= | CA2374793451 | KCNQ2 | c.816+40T= (n.816+40T=) n.554+40T= c.297+40T= (n.297+40T=) c.474+40T= (n.474+40T=) n.942+40T= c.181+40T= c.237+40T= (n.237+40T=) n.641+40T= c.690+2293T= (n.690+2293T=) c.747+40T= (n.747+40T=) | |
| 20 | g.63442366A>G | CA636344732 | KCNQ2 | c.816+40T>C (n.816+40T>C) n.554+40T>C c.297+40T>C (n.297+40T>C) c.474+40T>C (n.474+40T>C) n.942+40T>C c.181+40T>C c.237+40T>C (n.237+40T>C) n.641+40T>C c.690+2293T>C (n.690+2293T>C) c.747+40T>C (n.747+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442367T>A | CA2653802000 | KCNQ2 | c.816+39A>T (n.816+39A>T) n.554+39A>T c.297+39A>T (n.297+39A>T) c.474+39A>T (n.474+39A>T) n.942+39A>T c.181+39A>T c.237+39A>T (n.237+39A>T) n.641+39A>T c.690+2292A>T (n.690+2292A>T) c.747+39A>T (n.747+39A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442369A= | CA2374793452 | KCNQ2 | c.816+37T= (n.816+37T=) n.554+37T= c.297+37T= (n.297+37T=) c.474+37T= (n.474+37T=) n.942+37T= c.181+37T= c.237+37T= (n.237+37T=) n.641+37T= c.690+2290T= (n.690+2290T=) c.747+37T= (n.747+37T=) | |
| 20 | g.63442369A>T | CA2374793453 | KCNQ2 | c.816+37T>A (n.816+37T>A) n.554+37T>A c.297+37T>A (n.297+37T>A) c.474+37T>A (n.474+37T>A) n.942+37T>A c.181+37T>A c.237+37T>A (n.237+37T>A) n.641+37T>A c.690+2290T>A (n.690+2290T>A) c.747+37T>A (n.747+37T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>A | CA2374793455 | KCNQ2 | c.816+36C>T (n.816+36C>T) n.554+36C>T c.297+36C>T (n.297+36C>T) c.474+36C>T (n.474+36C>T) n.942+36C>T c.181+36C>T c.237+36C>T (n.237+36C>T) n.641+36C>T c.690+2289C>T (n.690+2289C>T) c.747+36C>T (n.747+36C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>C | CA2653802002 | KCNQ2 | c.816+36C>G (n.816+36C>G) n.554+36C>G c.297+36C>G (n.297+36C>G) c.474+36C>G (n.474+36C>G) n.942+36C>G c.181+36C>G c.237+36C>G (n.237+36C>G) n.641+36C>G c.690+2289C>G (n.690+2289C>G) c.747+36C>G (n.747+36C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442370G= | CA2374793454 | KCNQ2 | c.816+36C= (n.816+36C=) n.554+36C= c.297+36C= (n.297+36C=) c.474+36C= (n.474+36C=) n.942+36C= c.181+36C= c.237+36C= (n.237+36C=) n.641+36C= c.690+2289C= (n.690+2289C=) c.747+36C= (n.747+36C=) | |
| 20 | g.63442372A= | CA2374793456 | KCNQ2 | c.816+34T= (n.816+34T=) n.554+34T= c.297+34T= (n.297+34T=) c.474+34T= (n.474+34T=) n.942+34T= c.181+34T= c.237+34T= (n.237+34T=) n.641+34T= c.690+2287T= (n.690+2287T=) c.747+34T= (n.747+34T=) | |
| 20 | g.63442372A>C | CA746456038 | KCNQ2 | c.816+34T>G (n.816+34T>G) n.554+34T>G c.297+34T>G (n.297+34T>G) c.474+34T>G (n.474+34T>G) n.942+34T>G c.181+34T>G c.237+34T>G (n.237+34T>G) n.641+34T>G c.690+2287T>G (n.690+2287T>G) c.747+34T>G (n.747+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442372A>G | CA317458941 | KCNQ2 | c.816+34T>C (n.816+34T>C) n.554+34T>C c.297+34T>C (n.297+34T>C) c.474+34T>C (n.474+34T>C) n.942+34T>C c.181+34T>C c.237+34T>C (n.237+34T>C) n.641+34T>C c.690+2287T>C (n.690+2287T>C) c.747+34T>C (n.747+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G>A | CA9958728 | KCNQ2 | c.816+33C>T (n.816+33C>T) n.554+33C>T c.297+33C>T (n.297+33C>T) c.474+33C>T (n.474+33C>T) n.942+33C>T c.181+33C>T c.237+33C>T (n.237+33C>T) n.641+33C>T c.690+2286C>T (n.690+2286C>T) c.747+33C>T (n.747+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G= | CA2374793457 | KCNQ2 | c.816+33C= (n.816+33C=) n.554+33C= c.297+33C= (n.297+33C=) c.474+33C= (n.474+33C=) n.942+33C= c.181+33C= c.237+33C= (n.237+33C=) n.641+33C= c.690+2286C= (n.690+2286C=) c.747+33C= (n.747+33C=) | |
| 20 | g.63442374G>A | CA636344735 | KCNQ2 | c.816+32C>T (n.816+32C>T) n.554+32C>T c.297+32C>T (n.297+32C>T) c.474+32C>T (n.474+32C>T) n.942+32C>T c.181+32C>T c.237+32C>T (n.237+32C>T) n.641+32C>T c.690+2285C>T (n.690+2285C>T) c.747+32C>T (n.747+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442374G= | CA2374793458 | KCNQ2 | c.816+32C= (n.816+32C=) n.554+32C= c.297+32C= (n.297+32C=) c.474+32C= (n.474+32C=) n.942+32C= c.181+32C= c.237+32C= (n.237+32C=) n.641+32C= c.690+2285C= (n.690+2285C=) c.747+32C= (n.747+32C=) | |
| 20 | g.63442375G>A | CA9958729 | KCNQ2 | c.816+31C>T (n.816+31C>T) n.554+31C>T c.297+31C>T (n.297+31C>T) c.474+31C>T (n.474+31C>T) n.942+31C>T c.181+31C>T c.237+31C>T (n.237+31C>T) n.641+31C>T c.690+2284C>T (n.690+2284C>T) c.747+31C>T (n.747+31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442375G= | CA2374793459 | KCNQ2 | c.816+31C= (n.816+31C=) n.554+31C= c.297+31C= (n.297+31C=) c.474+31C= (n.474+31C=) n.942+31C= c.181+31C= c.237+31C= (n.237+31C=) n.641+31C= c.690+2284C= (n.690+2284C=) c.747+31C= (n.747+31C=) | |
| 20 | g.63442378del | CA2653802018 | KCNQ2 | c.816+30del (n.816+30del) n.554+30del c.297+30del (n.297+30del) c.474+30del (n.474+30del) n.942+30del c.181+30del c.237+30del (n.237+30del) n.641+30del c.690+2283del (n.690+2283del) c.747+30del (n.747+30del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442377A>G | CA2653802021 | KCNQ2 | c.816+29T>C (n.816+29T>C) n.554+29T>C c.297+29T>C (n.297+29T>C) c.474+29T>C (n.474+29T>C) n.942+29T>C c.181+29T>C c.237+29T>C (n.237+29T>C) n.641+29T>C c.690+2282T>C (n.690+2282T>C) c.747+29T>C (n.747+29T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442379G>C | CA9958730 | KCNQ2 | c.816+27C>G (n.816+27C>G) n.554+27C>G c.297+27C>G (n.297+27C>G) c.474+27C>G (n.474+27C>G) n.942+27C>G c.181+27C>G c.237+27C>G (n.237+27C>G) n.641+27C>G c.690+2280C>G (n.690+2280C>G) c.747+27C>G (n.747+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442379G= | CA2374793460 | KCNQ2 | c.816+27C= (n.816+27C=) n.554+27C= c.297+27C= (n.297+27C=) c.474+27C= (n.474+27C=) n.942+27C= c.181+27C= c.237+27C= (n.237+27C=) n.641+27C= c.690+2280C= (n.690+2280C=) c.747+27C= (n.747+27C=) | |
| 20 | g.63442381G>T | CA511210158 | KCNQ2 | c.816+25C>A (n.816+25C>A) n.554+25C>A c.297+25C>A (n.297+25C>A) c.474+25C>A (n.474+25C>A) n.942+25C>A c.181+25C>A c.237+25C>A (n.237+25C>A) n.641+25C>A c.690+2278C>A (n.690+2278C>A) c.747+25C>A (n.747+25C>A) | |
| 20 | g.63442382A= | CA2374793461 | KCNQ2 | c.816+24T= (n.816+24T=) n.554+24T= c.297+24T= (n.297+24T=) c.474+24T= (n.474+24T=) n.942+24T= c.181+24T= c.237+24T= (n.237+24T=) n.641+24T= c.690+2277T= (n.690+2277T=) c.747+24T= (n.747+24T=) | |
| 20 | g.63442382A>C | CA746456042 | KCNQ2 | c.816+24T>G (n.816+24T>G) n.554+24T>G c.297+24T>G (n.297+24T>G) c.474+24T>G (n.474+24T>G) n.942+24T>G c.181+24T>G c.237+24T>G (n.237+24T>G) n.641+24T>G c.690+2277T>G (n.690+2277T>G) c.747+24T>G (n.747+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442386C= | CA2374793462 | KCNQ2 | c.816+20G= (n.816+20G=) n.554+20G= c.297+20G= (n.297+20G=) c.474+20G= (n.474+20G=) n.942+20G= c.181+20G= c.237+20G= (n.237+20G=) n.641+20G= c.690+2273G= (n.690+2273G=) c.747+20G= (n.747+20G=) | |
| 20 | g.63442386C>T | CA746456048 | KCNQ2 | c.816+20G>A (n.816+20G>A) n.554+20G>A c.297+20G>A (n.297+20G>A) c.474+20G>A (n.474+20G>A) n.942+20G>A c.181+20G>A c.237+20G>A (n.237+20G>A) n.641+20G>A c.690+2273G>A (n.690+2273G>A) c.747+20G>A (n.747+20G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442387C= | CA2374793463 | KCNQ2 | c.816+19G= (n.816+19G=) n.554+19G= c.297+19G= (n.297+19G=) c.474+19G= (n.474+19G=) n.942+19G= c.181+19G= c.237+19G= (n.237+19G=) n.641+19G= c.690+2272G= (n.690+2272G=) c.747+19G= (n.747+19G=) | |
| 20 | g.63442387C>T | CA636344737 | KCNQ2 | c.816+19G>A (n.816+19G>A) n.554+19G>A c.297+19G>A (n.297+19G>A) c.474+19G>A (n.474+19G>A) n.942+19G>A c.181+19G>A c.237+19G>A (n.237+19G>A) n.641+19G>A c.690+2272G>A (n.690+2272G>A) c.747+19G>A (n.747+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442388A>G | CA2653802029 | KCNQ2 | c.816+18T>C (n.816+18T>C) n.554+18T>C c.297+18T>C (n.297+18T>C) c.474+18T>C (n.474+18T>C) n.942+18T>C c.181+18T>C c.237+18T>C (n.237+18T>C) n.641+18T>C c.690+2271T>C (n.690+2271T>C) c.747+18T>C (n.747+18T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442390A>C | CA2653802031 | KCNQ2 | c.816+16T>G (n.816+16T>G) n.554+16T>G c.297+16T>G (n.297+16T>G) c.474+16T>G (n.474+16T>G) n.942+16T>G c.181+16T>G c.237+16T>G (n.237+16T>G) n.641+16T>G c.690+2269T>G (n.690+2269T>G) c.747+16T>G (n.747+16T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442391A= | CA2374793464 | KCNQ2 | c.816+15T= (n.816+15T=) n.554+15T= c.297+15T= (n.297+15T=) c.474+15T= (n.474+15T=) n.942+15T= c.181+15T= c.237+15T= (n.237+15T=) n.641+15T= c.690+2268T= (n.690+2268T=) c.747+15T= (n.747+15T=) | |
| 20 | g.63442391A>G | CA9958731 | KCNQ2 | c.816+15T>C (n.816+15T>C) n.554+15T>C c.297+15T>C (n.297+15T>C) c.474+15T>C (n.474+15T>C) n.942+15T>C c.181+15T>C c.237+15T>C (n.237+15T>C) n.641+15T>C c.690+2268T>C (n.690+2268T>C) c.747+15T>C (n.747+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442393G>C | CA2653802033 | KCNQ2 | c.816+13C>G (n.816+13C>G) n.554+13C>G c.297+13C>G (n.297+13C>G) c.474+13C>G (n.474+13C>G) n.942+13C>G c.181+13C>G c.237+13C>G (n.237+13C>G) n.641+13C>G c.690+2266C>G (n.690+2266C>G) c.747+13C>G (n.747+13C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442395C>A | CA2653802036 | KCNQ2 | c.816+11G>T (n.816+11G>T) n.554+11G>T c.297+11G>T (n.297+11G>T) c.474+11G>T (n.474+11G>T) n.942+11G>T c.181+11G>T c.237+11G>T (n.237+11G>T) n.641+11G>T c.690+2264G>T (n.690+2264G>T) c.747+11G>T (n.747+11G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442395C= | CA2374793465 | KCNQ2 | c.816+11G= (n.816+11G=) n.554+11G= c.297+11G= (n.297+11G=) c.474+11G= (n.474+11G=) n.942+11G= c.181+11G= c.237+11G= (n.237+11G=) n.641+11G= c.690+2264G= (n.690+2264G=) c.747+11G= (n.747+11G=) | |
| 20 | g.63442395C>T | CA9958732 | KCNQ2 | c.816+11G>A (n.816+11G>A) n.554+11G>A c.297+11G>A (n.297+11G>A) c.474+11G>A (n.474+11G>A) n.942+11G>A c.181+11G>A c.237+11G>A (n.237+11G>A) n.641+11G>A c.690+2264G>A (n.690+2264G>A) c.747+11G>A (n.747+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442396C>A | CA9958733 | KCNQ2 | c.816+10G>T (n.816+10G>T) n.554+10G>T c.297+10G>T (n.297+10G>T) c.474+10G>T (n.474+10G>T) n.942+10G>T c.181+10G>T c.237+10G>T (n.237+10G>T) n.641+10G>T c.690+2263G>T (n.690+2263G>T) c.747+10G>T (n.747+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442396C= | CA2374793466 | KCNQ2 | c.816+10G= (n.816+10G=) n.554+10G= c.297+10G= (n.297+10G=) c.474+10G= (n.474+10G=) n.942+10G= c.181+10G= c.237+10G= (n.237+10G=) n.641+10G= c.690+2263G= (n.690+2263G=) c.747+10G= (n.747+10G=) | |
| 20 | g.63442396C>T | CA2653802050 | KCNQ2 | c.816+10G>A (n.816+10G>A) n.554+10G>A c.297+10G>A (n.297+10G>A) c.474+10G>A (n.474+10G>A) n.942+10G>A c.181+10G>A c.237+10G>A (n.237+10G>A) n.641+10G>A c.690+2263G>A (n.690+2263G>A) c.747+10G>A (n.747+10G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442397A= | CA2374793467 | KCNQ2 | c.816+9T= (n.816+9T=) n.554+9T= c.297+9T= (n.297+9T=) c.474+9T= (n.474+9T=) n.942+9T= c.181+9T= c.237+9T= (n.237+9T=) n.641+9T= c.690+2262T= (n.690+2262T=) c.747+9T= (n.747+9T=) | |
| 20 | g.63442397A>G | CA9958734 | KCNQ2 | c.816+9T>C (n.816+9T>C) n.554+9T>C c.297+9T>C (n.297+9T>C) c.474+9T>C (n.474+9T>C) n.942+9T>C c.181+9T>C c.237+9T>C (n.237+9T>C) n.641+9T>C c.690+2262T>C (n.690+2262T>C) c.747+9T>C (n.747+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442398C>T | CA2653802057 | KCNQ2 | c.816+8G>A (n.816+8G>A) n.554+8G>A c.297+8G>A (n.297+8G>A) c.474+8G>A (n.474+8G>A) n.942+8G>A c.181+8G>A c.237+8G>A (n.237+8G>A) n.641+8G>A c.690+2261G>A (n.690+2261G>A) c.747+8G>A (n.747+8G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442399A>G | CA2577453712 | KCNQ2 | c.816+7T>C (n.816+7T>C) n.554+7T>C c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.474+7T>C (n.474+7T>C) n.942+7T>C c.181+7T>C c.237+7T>C (n.237+7T>C) n.641+7T>C c.690+2260T>C (n.690+2260T>C) c.747+7T>C (n.747+7T>C) | |
| 20 | g.63442400A>G | CA2653802059 | KCNQ2 | c.816+6T>C (n.816+6T>C) n.554+6T>C c.297+6T>C (n.297+6T>C) c.474+6T>C (n.474+6T>C) n.942+6T>C c.181+6T>C c.237+6T>C (n.237+6T>C) n.641+6T>C c.690+2259T>C (n.690+2259T>C) c.747+6T>C (n.747+6T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442401C>T | CA2573157309 | KCNQ2 | c.816+5G>A (n.816+5G>A) n.554+5G>A c.297+5G>A (n.297+5G>A) c.474+5G>A (n.474+5G>A) n.942+5G>A c.181+5G>A c.237+5G>A (n.237+5G>A) n.641+5G>A c.690+2258G>A (n.690+2258G>A) c.747+5G>A (n.747+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442404A= | CA2374793468 | KCNQ2 | c.816+2T= (n.816+2T=) n.554+2T= c.297+2T= (n.297+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) n.942+2T= c.181+2T= c.237+2T= (n.237+2T=) n.641+2T= c.690+2255T= (n.690+2255T=) c.747+2T= (n.747+2T=) | |
| 20 | g.63442404A>C | CA409653322 | KCNQ2 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) n.554+2T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.942+2T>G c.181+2T>G c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.641+2T>G c.690+2255T>G (n.690+2255T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63442404A>G | CA409653324 | KCNQ2 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) n.554+2T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.942+2T>C c.181+2T>C c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.641+2T>C c.690+2255T>C (n.690+2255T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) | |
| 20 | g.63442404A>T | CA409653325 | KCNQ2 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) n.554+2T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.942+2T>A c.181+2T>A c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.641+2T>A c.690+2255T>A (n.690+2255T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63442405C>A | CA409653326 | KCNQ2 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) n.554+1G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.942+1G>T c.181+1G>T c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.641+1G>T c.690+2254G>T (n.690+2254G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) | ClinVar dbSNP |