| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442344_63442353del | CA2653801930 | KCNQ2 | c.816+53_816+62del (n.816+53_816+62del) n.554+53_554+62del c.297+53_297+62del (n.297+53_297+62del) c.474+53_474+62del (n.474+53_474+62del) n.942+53_942+62del c.181+53_181+62del c.237+53_237+62del (n.237+53_237+62del) n.641+53_641+62del c.690+2306_690+2315del (n.690+2306_690+2315del) c.747+53_747+62del (n.747+53_747+62del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442349C>A | CA317458914 | KCNQ2 | c.816+57G>T (n.816+57G>T) n.554+57G>T c.297+57G>T (n.297+57G>T) c.474+57G>T (n.474+57G>T) n.942+57G>T c.181+57G>T c.237+57G>T (n.237+57G>T) n.641+57G>T c.690+2310G>T (n.690+2310G>T) c.747+57G>T (n.747+57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442349C= | CA2374793437 | KCNQ2 | c.816+57G= (n.816+57G=) n.554+57G= c.297+57G= (n.297+57G=) c.474+57G= (n.474+57G=) n.942+57G= c.181+57G= c.237+57G= (n.237+57G=) n.641+57G= c.690+2310G= (n.690+2310G=) c.747+57G= (n.747+57G=) | |
| 20 | g.63442349C>G | CA2374793438 | KCNQ2 | c.816+57G>C (n.816+57G>C) n.554+57G>C c.297+57G>C (n.297+57G>C) c.474+57G>C (n.474+57G>C) n.942+57G>C c.181+57G>C c.237+57G>C (n.237+57G>C) n.641+57G>C c.690+2310G>C (n.690+2310G>C) c.747+57G>C (n.747+57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442349C>T | CA2577453698 | KCNQ2 | c.816+57G>A (n.816+57G>A) n.554+57G>A c.297+57G>A (n.297+57G>A) c.474+57G>A (n.474+57G>A) n.942+57G>A c.181+57G>A c.237+57G>A (n.237+57G>A) n.641+57G>A c.690+2310G>A (n.690+2310G>A) c.747+57G>A (n.747+57G>A) | |
| 20 | g.63442351C>A | CA636344727 | KCNQ2 | c.816+55G>T (n.816+55G>T) n.554+55G>T c.297+55G>T (n.297+55G>T) c.474+55G>T (n.474+55G>T) n.942+55G>T c.181+55G>T c.237+55G>T (n.237+55G>T) n.641+55G>T c.690+2308G>T (n.690+2308G>T) c.747+55G>T (n.747+55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442351C= | CA2374793439 | KCNQ2 | c.816+55G= (n.816+55G=) n.554+55G= c.297+55G= (n.297+55G=) c.474+55G= (n.474+55G=) n.942+55G= c.181+55G= c.237+55G= (n.237+55G=) n.641+55G= c.690+2308G= (n.690+2308G=) c.747+55G= (n.747+55G=) | |
| 20 | g.63442351C>G | CA2653801942 | KCNQ2 | c.816+55G>C (n.816+55G>C) n.554+55G>C c.297+55G>C (n.297+55G>C) c.474+55G>C (n.474+55G>C) n.942+55G>C c.181+55G>C c.237+55G>C (n.237+55G>C) n.641+55G>C c.690+2308G>C (n.690+2308G>C) c.747+55G>C (n.747+55G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442351C>T | CA2653801946 | KCNQ2 | c.816+55G>A (n.816+55G>A) n.554+55G>A c.297+55G>A (n.297+55G>A) c.474+55G>A (n.474+55G>A) n.942+55G>A c.181+55G>A c.237+55G>A (n.237+55G>A) n.641+55G>A c.690+2308G>A (n.690+2308G>A) c.747+55G>A (n.747+55G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442352A= | CA2374793440 | KCNQ2 | c.816+54T= (n.816+54T=) n.554+54T= c.297+54T= (n.297+54T=) c.474+54T= (n.474+54T=) n.942+54T= c.181+54T= c.237+54T= (n.237+54T=) n.641+54T= c.690+2307T= (n.690+2307T=) c.747+54T= (n.747+54T=) | |
| 20 | g.63442352A>G | CA746456029 | KCNQ2 | c.816+54T>C (n.816+54T>C) n.554+54T>C c.297+54T>C (n.297+54T>C) c.474+54T>C (n.474+54T>C) n.942+54T>C c.181+54T>C c.237+54T>C (n.237+54T>C) n.641+54T>C c.690+2307T>C (n.690+2307T>C) c.747+54T>C (n.747+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442353G>A | CA317458915 | KCNQ2 | c.816+53C>T (n.816+53C>T) n.554+53C>T c.297+53C>T (n.297+53C>T) c.474+53C>T (n.474+53C>T) n.942+53C>T c.181+53C>T c.237+53C>T (n.237+53C>T) n.641+53C>T c.690+2306C>T (n.690+2306C>T) c.747+53C>T (n.747+53C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442353G= | CA2374793441 | KCNQ2 | c.816+53C= (n.816+53C=) n.554+53C= c.297+53C= (n.297+53C=) c.474+53C= (n.474+53C=) n.942+53C= c.181+53C= c.237+53C= (n.237+53C=) n.641+53C= c.690+2306C= (n.690+2306C=) c.747+53C= (n.747+53C=) | |
| 20 | g.63442354G>A | CA2653801954 | KCNQ2 | c.816+52C>T (n.816+52C>T) n.554+52C>T c.297+52C>T (n.297+52C>T) c.474+52C>T (n.474+52C>T) n.942+52C>T c.181+52C>T c.237+52C>T (n.237+52C>T) n.641+52C>T c.690+2305C>T (n.690+2305C>T) c.747+52C>T (n.747+52C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442354G>C | CA2503187699 | KCNQ2 | c.816+52C>G (n.816+52C>G) n.554+52C>G c.297+52C>G (n.297+52C>G) c.474+52C>G (n.474+52C>G) n.942+52C>G c.181+52C>G c.237+52C>G (n.237+52C>G) n.641+52C>G c.690+2305C>G (n.690+2305C>G) c.747+52C>G (n.747+52C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442355G>A | CA2653801957 | KCNQ2 | c.816+51C>T (n.816+51C>T) n.554+51C>T c.297+51C>T (n.297+51C>T) c.474+51C>T (n.474+51C>T) n.942+51C>T c.181+51C>T c.237+51C>T (n.237+51C>T) n.641+51C>T c.690+2304C>T (n.690+2304C>T) c.747+51C>T (n.747+51C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442356A>T | CA2653801959 | KCNQ2 | c.816+50T>A (n.816+50T>A) n.554+50T>A c.297+50T>A (n.297+50T>A) c.474+50T>A (n.474+50T>A) n.942+50T>A c.181+50T>A c.237+50T>A (n.237+50T>A) n.641+50T>A c.690+2303T>A (n.690+2303T>A) c.747+50T>A (n.747+50T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442357C= | CA2374793442 | KCNQ2 | c.816+49G= (n.816+49G=) n.554+49G= c.297+49G= (n.297+49G=) c.474+49G= (n.474+49G=) n.942+49G= c.181+49G= c.237+49G= (n.237+49G=) n.641+49G= c.690+2302G= (n.690+2302G=) c.747+49G= (n.747+49G=) | |
| 20 | g.63442357C>T | CA9958726 | KCNQ2 | c.816+49G>A (n.816+49G>A) n.554+49G>A c.297+49G>A (n.297+49G>A) c.474+49G>A (n.474+49G>A) n.942+49G>A c.181+49G>A c.237+49G>A (n.237+49G>A) n.641+49G>A c.690+2302G>A (n.690+2302G>A) c.747+49G>A (n.747+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442357_63442359delinsCAG | CA2374793443 | KCNQ2 | c.816+47_816+49delinsCTG (n.816+47_816+49delinsCTG) n.554+47_554+49delinsCTG c.297+47_297+49delinsCTG (n.297+47_297+49delinsCTG) c.474+47_474+49delinsCTG (n.474+47_474+49delinsCTG) n.942+47_942+49delinsCTG c.181+47_181+49delinsCTG c.237+47_237+49delinsCTG (n.237+47_237+49delinsCTG) n.641+47_641+49delinsCTG c.690+2300_690+2302delinsCTG (n.690+2300_690+2302delinsCTG) c.747+47_747+49delinsCTG (n.747+47_747+49delinsCTG) | |
| 20 | g.63442358del | CA2653801970 | KCNQ2 | c.816+48del (n.816+48del) n.554+48del c.297+48del (n.297+48del) c.474+48del (n.474+48del) n.942+48del c.181+48del c.237+48del (n.237+48del) n.641+48del c.690+2301del (n.690+2301del) c.747+48del (n.747+48del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442358A>G | CA2653801969 | KCNQ2 | c.816+48T>C (n.816+48T>C) n.554+48T>C c.297+48T>C (n.297+48T>C) c.474+48T>C (n.474+48T>C) n.942+48T>C c.181+48T>C c.237+48T>C (n.237+48T>C) n.641+48T>C c.690+2301T>C (n.690+2301T>C) c.747+48T>C (n.747+48T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442358_63442359del | CA2374793444 | KCNQ2 | c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del) n.554+47_554+48del c.297+47_297+48del (n.297+47_297+48del) c.474+47_474+48del (n.474+47_474+48del) n.942+47_942+48del c.181+47_181+48del c.237+47_237+48del (n.237+47_237+48del) n.641+47_641+48del c.690+2300_690+2301del (n.690+2300_690+2301del) c.747+47_747+48del (n.747+47_747+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442359G>C | CA2577453703 | KCNQ2 | c.816+47C>G (n.816+47C>G) n.554+47C>G c.297+47C>G (n.297+47C>G) c.474+47C>G (n.474+47C>G) n.942+47C>G c.181+47C>G c.237+47C>G (n.237+47C>G) n.641+47C>G c.690+2300C>G (n.690+2300C>G) c.747+47C>G (n.747+47C>G) | |
| 20 | g.63442360G>A | CA636344728 | KCNQ2 | c.816+46C>T (n.816+46C>T) n.554+46C>T c.297+46C>T (n.297+46C>T) c.474+46C>T (n.474+46C>T) n.942+46C>T c.181+46C>T c.237+46C>T (n.237+46C>T) n.641+46C>T c.690+2299C>T (n.690+2299C>T) c.747+46C>T (n.747+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442360G= | CA2374793445 | KCNQ2 | c.816+46C= (n.816+46C=) n.554+46C= c.297+46C= (n.297+46C=) c.474+46C= (n.474+46C=) n.942+46C= c.181+46C= c.237+46C= (n.237+46C=) n.641+46C= c.690+2299C= (n.690+2299C=) c.747+46C= (n.747+46C=) | |
| 20 | g.63442361G>T | CA2653801977 | KCNQ2 | c.816+45C>A (n.816+45C>A) n.554+45C>A c.297+45C>A (n.297+45C>A) c.474+45C>A (n.474+45C>A) n.942+45C>A c.181+45C>A c.237+45C>A (n.237+45C>A) n.641+45C>A c.690+2298C>A (n.690+2298C>A) c.747+45C>A (n.747+45C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442362G>A | CA636344729 | KCNQ2 | c.816+44C>T (n.816+44C>T) n.554+44C>T c.297+44C>T (n.297+44C>T) c.474+44C>T (n.474+44C>T) n.942+44C>T c.181+44C>T c.237+44C>T (n.237+44C>T) n.641+44C>T c.690+2297C>T (n.690+2297C>T) c.747+44C>T (n.747+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442362G= | CA2374793446 | KCNQ2 | c.816+44C= (n.816+44C=) n.554+44C= c.297+44C= (n.297+44C=) c.474+44C= (n.474+44C=) n.942+44C= c.181+44C= c.237+44C= (n.237+44C=) n.641+44C= c.690+2297C= (n.690+2297C=) c.747+44C= (n.747+44C=) | |
| 20 | g.63442362G>T | CA317458931 | KCNQ2 | c.816+44C>A (n.816+44C>A) n.554+44C>A c.297+44C>A (n.297+44C>A) c.474+44C>A (n.474+44C>A) n.942+44C>A c.181+44C>A c.237+44C>A (n.237+44C>A) n.641+44C>A c.690+2297C>A (n.690+2297C>A) c.747+44C>A (n.747+44C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442363T>C | CA9958727 | KCNQ2 | c.816+43A>G (n.816+43A>G) n.554+43A>G c.297+43A>G (n.297+43A>G) c.474+43A>G (n.474+43A>G) n.942+43A>G c.181+43A>G c.237+43A>G (n.237+43A>G) n.641+43A>G c.690+2296A>G (n.690+2296A>G) c.747+43A>G (n.747+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442363T= | CA2374793447 | KCNQ2 | c.816+43A= (n.816+43A=) n.554+43A= c.297+43A= (n.297+43A=) c.474+43A= (n.474+43A=) n.942+43A= c.181+43A= c.237+43A= (n.237+43A=) n.641+43A= c.690+2296A= (n.690+2296A=) c.747+43A= (n.747+43A=) | |
| 20 | g.63442364G>A | CA2374793449 | KCNQ2 | c.816+42C>T (n.816+42C>T) n.554+42C>T c.297+42C>T (n.297+42C>T) c.474+42C>T (n.474+42C>T) n.942+42C>T c.181+42C>T c.237+42C>T (n.237+42C>T) n.641+42C>T c.690+2295C>T (n.690+2295C>T) c.747+42C>T (n.747+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442364G= | CA2374793448 | KCNQ2 | c.816+42C= (n.816+42C=) n.554+42C= c.297+42C= (n.297+42C=) c.474+42C= (n.474+42C=) n.942+42C= c.181+42C= c.237+42C= (n.237+42C=) n.641+42C= c.690+2295C= (n.690+2295C=) c.747+42C= (n.747+42C=) | |
| 20 | g.63442364G>T | CA2577453704 | KCNQ2 | c.816+42C>A (n.816+42C>A) n.554+42C>A c.297+42C>A (n.297+42C>A) c.474+42C>A (n.474+42C>A) n.942+42C>A c.181+42C>A c.237+42C>A (n.237+42C>A) n.641+42C>A c.690+2295C>A (n.690+2295C>A) c.747+42C>A (n.747+42C>A) | |
| 20 | g.63442365T>C | CA636344731 | KCNQ2 | c.816+41A>G (n.816+41A>G) n.554+41A>G c.297+41A>G (n.297+41A>G) c.474+41A>G (n.474+41A>G) n.942+41A>G c.181+41A>G c.237+41A>G (n.237+41A>G) n.641+41A>G c.690+2294A>G (n.690+2294A>G) c.747+41A>G (n.747+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442365T= | CA2374793450 | KCNQ2 | c.816+41A= (n.816+41A=) n.554+41A= c.297+41A= (n.297+41A=) c.474+41A= (n.474+41A=) n.942+41A= c.181+41A= c.237+41A= (n.237+41A=) n.641+41A= c.690+2294A= (n.690+2294A=) c.747+41A= (n.747+41A=) | |
| 20 | g.63442366A= | CA2374793451 | KCNQ2 | c.816+40T= (n.816+40T=) n.554+40T= c.297+40T= (n.297+40T=) c.474+40T= (n.474+40T=) n.942+40T= c.181+40T= c.237+40T= (n.237+40T=) n.641+40T= c.690+2293T= (n.690+2293T=) c.747+40T= (n.747+40T=) | |
| 20 | g.63442366A>G | CA636344732 | KCNQ2 | c.816+40T>C (n.816+40T>C) n.554+40T>C c.297+40T>C (n.297+40T>C) c.474+40T>C (n.474+40T>C) n.942+40T>C c.181+40T>C c.237+40T>C (n.237+40T>C) n.641+40T>C c.690+2293T>C (n.690+2293T>C) c.747+40T>C (n.747+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442367T>A | CA2653802000 | KCNQ2 | c.816+39A>T (n.816+39A>T) n.554+39A>T c.297+39A>T (n.297+39A>T) c.474+39A>T (n.474+39A>T) n.942+39A>T c.181+39A>T c.237+39A>T (n.237+39A>T) n.641+39A>T c.690+2292A>T (n.690+2292A>T) c.747+39A>T (n.747+39A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442369A= | CA2374793452 | KCNQ2 | c.816+37T= (n.816+37T=) n.554+37T= c.297+37T= (n.297+37T=) c.474+37T= (n.474+37T=) n.942+37T= c.181+37T= c.237+37T= (n.237+37T=) n.641+37T= c.690+2290T= (n.690+2290T=) c.747+37T= (n.747+37T=) | |
| 20 | g.63442369A>T | CA2374793453 | KCNQ2 | c.816+37T>A (n.816+37T>A) n.554+37T>A c.297+37T>A (n.297+37T>A) c.474+37T>A (n.474+37T>A) n.942+37T>A c.181+37T>A c.237+37T>A (n.237+37T>A) n.641+37T>A c.690+2290T>A (n.690+2290T>A) c.747+37T>A (n.747+37T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>A | CA2374793455 | KCNQ2 | c.816+36C>T (n.816+36C>T) n.554+36C>T c.297+36C>T (n.297+36C>T) c.474+36C>T (n.474+36C>T) n.942+36C>T c.181+36C>T c.237+36C>T (n.237+36C>T) n.641+36C>T c.690+2289C>T (n.690+2289C>T) c.747+36C>T (n.747+36C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63442370G>C | CA2653802002 | KCNQ2 | c.816+36C>G (n.816+36C>G) n.554+36C>G c.297+36C>G (n.297+36C>G) c.474+36C>G (n.474+36C>G) n.942+36C>G c.181+36C>G c.237+36C>G (n.237+36C>G) n.641+36C>G c.690+2289C>G (n.690+2289C>G) c.747+36C>G (n.747+36C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442370G= | CA2374793454 | KCNQ2 | c.816+36C= (n.816+36C=) n.554+36C= c.297+36C= (n.297+36C=) c.474+36C= (n.474+36C=) n.942+36C= c.181+36C= c.237+36C= (n.237+36C=) n.641+36C= c.690+2289C= (n.690+2289C=) c.747+36C= (n.747+36C=) | |
| 20 | g.63442372A= | CA2374793456 | KCNQ2 | c.816+34T= (n.816+34T=) n.554+34T= c.297+34T= (n.297+34T=) c.474+34T= (n.474+34T=) n.942+34T= c.181+34T= c.237+34T= (n.237+34T=) n.641+34T= c.690+2287T= (n.690+2287T=) c.747+34T= (n.747+34T=) | |
| 20 | g.63442372A>C | CA746456038 | KCNQ2 | c.816+34T>G (n.816+34T>G) n.554+34T>G c.297+34T>G (n.297+34T>G) c.474+34T>G (n.474+34T>G) n.942+34T>G c.181+34T>G c.237+34T>G (n.237+34T>G) n.641+34T>G c.690+2287T>G (n.690+2287T>G) c.747+34T>G (n.747+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442372A>G | CA317458941 | KCNQ2 | c.816+34T>C (n.816+34T>C) n.554+34T>C c.297+34T>C (n.297+34T>C) c.474+34T>C (n.474+34T>C) n.942+34T>C c.181+34T>C c.237+34T>C (n.237+34T>C) n.641+34T>C c.690+2287T>C (n.690+2287T>C) c.747+34T>C (n.747+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G>A | CA9958728 | KCNQ2 | c.816+33C>T (n.816+33C>T) n.554+33C>T c.297+33C>T (n.297+33C>T) c.474+33C>T (n.474+33C>T) n.942+33C>T c.181+33C>T c.237+33C>T (n.237+33C>T) n.641+33C>T c.690+2286C>T (n.690+2286C>T) c.747+33C>T (n.747+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442373G= | CA2374793457 | KCNQ2 | c.816+33C= (n.816+33C=) n.554+33C= c.297+33C= (n.297+33C=) c.474+33C= (n.474+33C=) n.942+33C= c.181+33C= c.237+33C= (n.237+33C=) n.641+33C= c.690+2286C= (n.690+2286C=) c.747+33C= (n.747+33C=) |