Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63442341G>ACA2374793429KCNQ2c.816+65C>T (n.816+65C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.63442345C>TCA2374793433KCNQ2c.816+61G>A (n.816+61G>A)
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dbSNP gnomAD v4
20g.63442346C=CA2374793434KCNQ2c.816+60G= (n.816+60G=)
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20g.63442346C>TCA2374793435KCNQ2c.816+60G>A (n.816+60G>A)
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dbSNP
20g.63442348G>ACA317458911KCNQ2c.816+58C>T (n.816+58C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442349C=CA2374793437KCNQ2c.816+57G= (n.816+57G=)
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20g.63442349C>GCA2374793438KCNQ2c.816+57G>C (n.816+57G>C)
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dbSNP gnomAD v4
20g.63442349C>TCA2577453698KCNQ2c.816+57G>A (n.816+57G>A)
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c.747+57G>A (n.747+57G>A)
20g.63442351C>ACA636344727KCNQ2c.816+55G>T (n.816+55G>T)
n.554+55G>T
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n.942+55G>T
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n.641+55G>T
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c.747+55G>T (n.747+55G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442351C=CA2374793439KCNQ2c.816+55G= (n.816+55G=)
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c.690+2308G= (n.690+2308G=)
c.747+55G= (n.747+55G=)
20g.63442351C>GCA2653801942KCNQ2c.816+55G>C (n.816+55G>C)
n.554+55G>C
c.297+55G>C (n.297+55G>C)
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n.942+55G>C
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c.237+55G>C (n.237+55G>C)
n.641+55G>C
c.690+2308G>C (n.690+2308G>C)
c.747+55G>C (n.747+55G>C)
gnomAD v4
20g.63442351C>TCA2653801946KCNQ2c.816+55G>A (n.816+55G>A)
n.554+55G>A
c.297+55G>A (n.297+55G>A)
c.474+55G>A (n.474+55G>A)
n.942+55G>A
c.181+55G>A
c.237+55G>A (n.237+55G>A)
n.641+55G>A
c.690+2308G>A (n.690+2308G>A)
c.747+55G>A (n.747+55G>A)
gnomAD v4
20g.63442352A=CA2374793440KCNQ2c.816+54T= (n.816+54T=)
n.554+54T=
c.297+54T= (n.297+54T=)
c.474+54T= (n.474+54T=)
n.942+54T=
c.181+54T=
c.237+54T= (n.237+54T=)
n.641+54T=
c.690+2307T= (n.690+2307T=)
c.747+54T= (n.747+54T=)
20g.63442352A>GCA746456029KCNQ2c.816+54T>C (n.816+54T>C)
n.554+54T>C
c.297+54T>C (n.297+54T>C)
c.474+54T>C (n.474+54T>C)
n.942+54T>C
c.181+54T>C
c.237+54T>C (n.237+54T>C)
n.641+54T>C
c.690+2307T>C (n.690+2307T>C)
c.747+54T>C (n.747+54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442353G>ACA317458915KCNQ2c.816+53C>T (n.816+53C>T)
n.554+53C>T
c.297+53C>T (n.297+53C>T)
c.474+53C>T (n.474+53C>T)
n.942+53C>T
c.181+53C>T
c.237+53C>T (n.237+53C>T)
n.641+53C>T
c.690+2306C>T (n.690+2306C>T)
c.747+53C>T (n.747+53C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442353G=CA2374793441KCNQ2c.816+53C= (n.816+53C=)
n.554+53C=
c.297+53C= (n.297+53C=)
c.474+53C= (n.474+53C=)
n.942+53C=
c.181+53C=
c.237+53C= (n.237+53C=)
n.641+53C=
c.690+2306C= (n.690+2306C=)
c.747+53C= (n.747+53C=)
20g.63442354G>ACA2653801954KCNQ2c.816+52C>T (n.816+52C>T)
n.554+52C>T
c.297+52C>T (n.297+52C>T)
c.474+52C>T (n.474+52C>T)
n.942+52C>T
c.181+52C>T
c.237+52C>T (n.237+52C>T)
n.641+52C>T
c.690+2305C>T (n.690+2305C>T)
c.747+52C>T (n.747+52C>T)
gnomAD v4
20g.63442354G>CCA2503187699KCNQ2c.816+52C>G (n.816+52C>G)
n.554+52C>G
c.297+52C>G (n.297+52C>G)
c.474+52C>G (n.474+52C>G)
n.942+52C>G
c.181+52C>G
c.237+52C>G (n.237+52C>G)
n.641+52C>G
c.690+2305C>G (n.690+2305C>G)
c.747+52C>G (n.747+52C>G)
gnomAD v4
20g.63442355G>ACA2653801957KCNQ2c.816+51C>T (n.816+51C>T)
n.554+51C>T
c.297+51C>T (n.297+51C>T)
c.474+51C>T (n.474+51C>T)
n.942+51C>T
c.181+51C>T
c.237+51C>T (n.237+51C>T)
n.641+51C>T
c.690+2304C>T (n.690+2304C>T)
c.747+51C>T (n.747+51C>T)
gnomAD v4
20g.63442356A>TCA2653801959KCNQ2c.816+50T>A (n.816+50T>A)
n.554+50T>A
c.297+50T>A (n.297+50T>A)
c.474+50T>A (n.474+50T>A)
n.942+50T>A
c.181+50T>A
c.237+50T>A (n.237+50T>A)
n.641+50T>A
c.690+2303T>A (n.690+2303T>A)
c.747+50T>A (n.747+50T>A)
gnomAD v4
20g.63442357C=CA2374793442KCNQ2c.816+49G= (n.816+49G=)
n.554+49G=
c.297+49G= (n.297+49G=)
c.474+49G= (n.474+49G=)
n.942+49G=
c.181+49G=
c.237+49G= (n.237+49G=)
n.641+49G=
c.690+2302G= (n.690+2302G=)
c.747+49G= (n.747+49G=)
20g.63442357C>TCA9958726KCNQ2c.816+49G>A (n.816+49G>A)
n.554+49G>A
c.297+49G>A (n.297+49G>A)
c.474+49G>A (n.474+49G>A)
n.942+49G>A
c.181+49G>A
c.237+49G>A (n.237+49G>A)
n.641+49G>A
c.690+2302G>A (n.690+2302G>A)
c.747+49G>A (n.747+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442357_63442359delinsCAGCA2374793443KCNQ2c.816+47_816+49delinsCTG (n.816+47_816+49delinsCTG)
n.554+47_554+49delinsCTG
c.297+47_297+49delinsCTG (n.297+47_297+49delinsCTG)
c.474+47_474+49delinsCTG (n.474+47_474+49delinsCTG)
n.942+47_942+49delinsCTG
c.181+47_181+49delinsCTG
c.237+47_237+49delinsCTG (n.237+47_237+49delinsCTG)
n.641+47_641+49delinsCTG
c.690+2300_690+2302delinsCTG (n.690+2300_690+2302delinsCTG)
c.747+47_747+49delinsCTG (n.747+47_747+49delinsCTG)
20g.63442358delCA2653801970KCNQ2c.816+48del (n.816+48del)
n.554+48del
c.297+48del (n.297+48del)
c.474+48del (n.474+48del)
n.942+48del
c.181+48del
c.237+48del (n.237+48del)
n.641+48del
c.690+2301del (n.690+2301del)
c.747+48del (n.747+48del)
gnomAD v4
20g.63442358A>GCA2653801969KCNQ2c.816+48T>C (n.816+48T>C)
n.554+48T>C
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c.181+48T>C
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n.641+48T>C
c.690+2301T>C (n.690+2301T>C)
c.747+48T>C (n.747+48T>C)
gnomAD v4
20g.63442358_63442359delCA2374793444KCNQ2c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del)
n.554+47_554+48del
c.297+47_297+48del (n.297+47_297+48del)
c.474+47_474+48del (n.474+47_474+48del)
n.942+47_942+48del
c.181+47_181+48del
c.237+47_237+48del (n.237+47_237+48del)
n.641+47_641+48del
c.690+2300_690+2301del (n.690+2300_690+2301del)
c.747+47_747+48del (n.747+47_747+48del)
dbSNP gnomAD v4
20g.63442359G>CCA2577453703KCNQ2c.816+47C>G (n.816+47C>G)
n.554+47C>G
c.297+47C>G (n.297+47C>G)
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n.942+47C>G
c.181+47C>G
c.237+47C>G (n.237+47C>G)
n.641+47C>G
c.690+2300C>G (n.690+2300C>G)
c.747+47C>G (n.747+47C>G)
20g.63442360G>ACA636344728KCNQ2c.816+46C>T (n.816+46C>T)
n.554+46C>T
c.297+46C>T (n.297+46C>T)
c.474+46C>T (n.474+46C>T)
n.942+46C>T
c.181+46C>T
c.237+46C>T (n.237+46C>T)
n.641+46C>T
c.690+2299C>T (n.690+2299C>T)
c.747+46C>T (n.747+46C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442360G=CA2374793445KCNQ2c.816+46C= (n.816+46C=)
n.554+46C=
c.297+46C= (n.297+46C=)
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n.942+46C=
c.181+46C=
c.237+46C= (n.237+46C=)
n.641+46C=
c.690+2299C= (n.690+2299C=)
c.747+46C= (n.747+46C=)
20g.63442361G>TCA2653801977KCNQ2c.816+45C>A (n.816+45C>A)
n.554+45C>A
c.297+45C>A (n.297+45C>A)
c.474+45C>A (n.474+45C>A)
n.942+45C>A
c.181+45C>A
c.237+45C>A (n.237+45C>A)
n.641+45C>A
c.690+2298C>A (n.690+2298C>A)
c.747+45C>A (n.747+45C>A)
gnomAD v4
20g.63442362G>ACA636344729KCNQ2c.816+44C>T (n.816+44C>T)
n.554+44C>T
c.297+44C>T (n.297+44C>T)
c.474+44C>T (n.474+44C>T)
n.942+44C>T
c.181+44C>T
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n.641+44C>T
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c.747+44C>T (n.747+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442362G=CA2374793446KCNQ2c.816+44C= (n.816+44C=)
n.554+44C=
c.297+44C= (n.297+44C=)
c.474+44C= (n.474+44C=)
n.942+44C=
c.181+44C=
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n.641+44C=
c.690+2297C= (n.690+2297C=)
c.747+44C= (n.747+44C=)
20g.63442362G>TCA317458931KCNQ2c.816+44C>A (n.816+44C>A)
n.554+44C>A
c.297+44C>A (n.297+44C>A)
c.474+44C>A (n.474+44C>A)
n.942+44C>A
c.181+44C>A
c.237+44C>A (n.237+44C>A)
n.641+44C>A
c.690+2297C>A (n.690+2297C>A)
c.747+44C>A (n.747+44C>A)
dbSNP
20g.63442363T>CCA9958727KCNQ2c.816+43A>G (n.816+43A>G)
n.554+43A>G
c.297+43A>G (n.297+43A>G)
c.474+43A>G (n.474+43A>G)
n.942+43A>G
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c.237+43A>G (n.237+43A>G)
n.641+43A>G
c.690+2296A>G (n.690+2296A>G)
c.747+43A>G (n.747+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442363T=CA2374793447KCNQ2c.816+43A= (n.816+43A=)
n.554+43A=
c.297+43A= (n.297+43A=)
c.474+43A= (n.474+43A=)
n.942+43A=
c.181+43A=
c.237+43A= (n.237+43A=)
n.641+43A=
c.690+2296A= (n.690+2296A=)
c.747+43A= (n.747+43A=)
20g.63442364G>ACA2374793449KCNQ2c.816+42C>T (n.816+42C>T)
n.554+42C>T
c.297+42C>T (n.297+42C>T)
c.474+42C>T (n.474+42C>T)
n.942+42C>T
c.181+42C>T
c.237+42C>T (n.237+42C>T)
n.641+42C>T
c.690+2295C>T (n.690+2295C>T)
c.747+42C>T (n.747+42C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.63442364G=CA2374793448KCNQ2c.816+42C= (n.816+42C=)
n.554+42C=
c.297+42C= (n.297+42C=)
c.474+42C= (n.474+42C=)
n.942+42C=
c.181+42C=
c.237+42C= (n.237+42C=)
n.641+42C=
c.690+2295C= (n.690+2295C=)
c.747+42C= (n.747+42C=)

Number of alleles fetched