Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63442278_63442317del | CA2653801760 | KCNQ2 | c.816+91_816+130del (n.816+91_816+130del) n.554+91_554+130del c.297+91_297+130del (n.297+91_297+130del) c.474+91_474+130del (n.474+91_474+130del) n.942+91_942+130del c.181+91_181+130del c.237+91_237+130del (n.237+91_237+130del) n.641+91_641+130del c.690+2344_690+2383del (n.690+2344_690+2383del) c.747+91_747+130del (n.747+91_747+130del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442310T>A | CA2653801850 | KCNQ2 | c.816+96A>T (n.816+96A>T) n.554+96A>T c.297+96A>T (n.297+96A>T) c.474+96A>T (n.474+96A>T) n.942+96A>T c.181+96A>T c.237+96A>T (n.237+96A>T) n.641+96A>T c.690+2349A>T (n.690+2349A>T) c.747+96A>T (n.747+96A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442310T>C | CA317458902 | KCNQ2 | c.816+96A>G (n.816+96A>G) n.554+96A>G c.297+96A>G (n.297+96A>G) c.474+96A>G (n.474+96A>G) n.942+96A>G c.181+96A>G c.237+96A>G (n.237+96A>G) n.641+96A>G c.690+2349A>G (n.690+2349A>G) c.747+96A>G (n.747+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442310T= | CA2374793414 | KCNQ2 | c.816+96A= (n.816+96A=) n.554+96A= c.297+96A= (n.297+96A=) c.474+96A= (n.474+96A=) n.942+96A= c.181+96A= c.237+96A= (n.237+96A=) n.641+96A= c.690+2349A= (n.690+2349A=) c.747+96A= (n.747+96A=) | |
20 | g.63442311G>A | CA2374793416 | KCNQ2 | c.816+95C>T (n.816+95C>T) n.554+95C>T c.297+95C>T (n.297+95C>T) c.474+95C>T (n.474+95C>T) n.942+95C>T c.181+95C>T c.237+95C>T (n.237+95C>T) n.641+95C>T c.690+2348C>T (n.690+2348C>T) c.747+95C>T (n.747+95C>T) | dbSNP |
20 | g.63442311G= | CA2374793415 | KCNQ2 | c.816+95C= (n.816+95C=) n.554+95C= c.297+95C= (n.297+95C=) c.474+95C= (n.474+95C=) n.942+95C= c.181+95C= c.237+95C= (n.237+95C=) n.641+95C= c.690+2348C= (n.690+2348C=) c.747+95C= (n.747+95C=) | |
20 | g.63442311G>T | CA2653801852 | KCNQ2 | c.816+95C>A (n.816+95C>A) n.554+95C>A c.297+95C>A (n.297+95C>A) c.474+95C>A (n.474+95C>A) n.942+95C>A c.181+95C>A c.237+95C>A (n.237+95C>A) n.641+95C>A c.690+2348C>A (n.690+2348C>A) c.747+95C>A (n.747+95C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442312T>G | CA2816993331 | KCNQ2 | c.816+94A>C (n.816+94A>C) n.554+94A>C c.297+94A>C (n.297+94A>C) c.474+94A>C (n.474+94A>C) n.942+94A>C c.181+94A>C c.237+94A>C (n.237+94A>C) n.641+94A>C c.690+2347A>C (n.690+2347A>C) c.747+94A>C (n.747+94A>C) | |
20 | g.63442314T>C | CA746456021 | KCNQ2 | c.816+92A>G (n.816+92A>G) n.554+92A>G c.297+92A>G (n.297+92A>G) c.474+92A>G (n.474+92A>G) n.942+92A>G c.181+92A>G c.237+92A>G (n.237+92A>G) n.641+92A>G c.690+2345A>G (n.690+2345A>G) c.747+92A>G (n.747+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442314T= | CA2374793417 | KCNQ2 | c.816+92A= (n.816+92A=) n.554+92A= c.297+92A= (n.297+92A=) c.474+92A= (n.474+92A=) n.942+92A= c.181+92A= c.237+92A= (n.237+92A=) n.641+92A= c.690+2345A= (n.690+2345A=) c.747+92A= (n.747+92A=) | |
20 | g.63442315G>A | CA2577453689 | KCNQ2 | c.816+91C>T (n.816+91C>T) n.554+91C>T c.297+91C>T (n.297+91C>T) c.474+91C>T (n.474+91C>T) n.942+91C>T c.181+91C>T c.237+91C>T (n.237+91C>T) n.641+91C>T c.690+2344C>T (n.690+2344C>T) c.747+91C>T (n.747+91C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442315G>T | CA2653801858 | KCNQ2 | c.816+91C>A (n.816+91C>A) n.554+91C>A c.297+91C>A (n.297+91C>A) c.474+91C>A (n.474+91C>A) n.942+91C>A c.181+91C>A c.237+91C>A (n.237+91C>A) n.641+91C>A c.690+2344C>A (n.690+2344C>A) c.747+91C>A (n.747+91C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442316G>A | CA746456024 | KCNQ2 | c.816+90C>T (n.816+90C>T) n.554+90C>T c.297+90C>T (n.297+90C>T) c.474+90C>T (n.474+90C>T) n.942+90C>T c.181+90C>T c.237+90C>T (n.237+90C>T) n.641+90C>T c.690+2343C>T (n.690+2343C>T) c.747+90C>T (n.747+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442316G= | CA2374793418 | KCNQ2 | c.816+90C= (n.816+90C=) n.554+90C= c.297+90C= (n.297+90C=) c.474+90C= (n.474+90C=) n.942+90C= c.181+90C= c.237+90C= (n.237+90C=) n.641+90C= c.690+2343C= (n.690+2343C=) c.747+90C= (n.747+90C=) | |
20 | g.63442317A= | CA2374793419 | KCNQ2 | c.816+89T= (n.816+89T=) n.554+89T= c.297+89T= (n.297+89T=) c.474+89T= (n.474+89T=) n.942+89T= c.181+89T= c.237+89T= (n.237+89T=) n.641+89T= c.690+2342T= (n.690+2342T=) c.747+89T= (n.747+89T=) | |
20 | g.63442317A>G | CA317458903 | KCNQ2 | c.816+89T>C (n.816+89T>C) n.554+89T>C c.297+89T>C (n.297+89T>C) c.474+89T>C (n.474+89T>C) n.942+89T>C c.181+89T>C c.237+89T>C (n.237+89T>C) n.641+89T>C c.690+2342T>C (n.690+2342T>C) c.747+89T>C (n.747+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442317A>T | CA2653801863 | KCNQ2 | c.816+89T>A (n.816+89T>A) n.554+89T>A c.297+89T>A (n.297+89T>A) c.474+89T>A (n.474+89T>A) n.942+89T>A c.181+89T>A c.237+89T>A (n.237+89T>A) n.641+89T>A c.690+2342T>A (n.690+2342T>A) c.747+89T>A (n.747+89T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442318G>A | CA2577453691 | KCNQ2 | c.816+88C>T (n.816+88C>T) n.554+88C>T c.297+88C>T (n.297+88C>T) c.474+88C>T (n.474+88C>T) n.942+88C>T c.181+88C>T c.237+88C>T (n.237+88C>T) n.641+88C>T c.690+2341C>T (n.690+2341C>T) c.747+88C>T (n.747+88C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442318G>T | CA2653801869 | KCNQ2 | c.816+88C>A (n.816+88C>A) n.554+88C>A c.297+88C>A (n.297+88C>A) c.474+88C>A (n.474+88C>A) n.942+88C>A c.181+88C>A c.237+88C>A (n.237+88C>A) n.641+88C>A c.690+2341C>A (n.690+2341C>A) c.747+88C>A (n.747+88C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442319C>G | CA2653801870 | KCNQ2 | c.816+87G>C (n.816+87G>C) n.554+87G>C c.297+87G>C (n.297+87G>C) c.474+87G>C (n.474+87G>C) n.942+87G>C c.181+87G>C c.237+87G>C (n.237+87G>C) n.641+87G>C c.690+2340G>C (n.690+2340G>C) c.747+87G>C (n.747+87G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442319C>T | CA2653801872 | KCNQ2 | c.816+87G>A (n.816+87G>A) n.554+87G>A c.297+87G>A (n.297+87G>A) c.474+87G>A (n.474+87G>A) n.942+87G>A c.181+87G>A c.237+87G>A (n.237+87G>A) n.641+87G>A c.690+2340G>A (n.690+2340G>A) c.747+87G>A (n.747+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442320A>G | CA2816993332 | KCNQ2 | c.816+86T>C (n.816+86T>C) n.554+86T>C c.297+86T>C (n.297+86T>C) c.474+86T>C (n.474+86T>C) n.942+86T>C c.181+86T>C c.237+86T>C (n.237+86T>C) n.641+86T>C c.690+2339T>C (n.690+2339T>C) c.747+86T>C (n.747+86T>C) | |
20 | g.63442321G>C | CA2653801873 | KCNQ2 | c.816+85C>G (n.816+85C>G) n.554+85C>G c.297+85C>G (n.297+85C>G) c.474+85C>G (n.474+85C>G) n.942+85C>G c.181+85C>G c.237+85C>G (n.237+85C>G) n.641+85C>G c.690+2338C>G (n.690+2338C>G) c.747+85C>G (n.747+85C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442322G>A | CA2374793421 | KCNQ2 | c.816+84C>T (n.816+84C>T) n.554+84C>T c.297+84C>T (n.297+84C>T) c.474+84C>T (n.474+84C>T) n.942+84C>T c.181+84C>T c.237+84C>T (n.237+84C>T) n.641+84C>T c.690+2337C>T (n.690+2337C>T) c.747+84C>T (n.747+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442322G>C | CA746456026 | KCNQ2 | c.816+84C>G (n.816+84C>G) n.554+84C>G c.297+84C>G (n.297+84C>G) c.474+84C>G (n.474+84C>G) n.942+84C>G c.181+84C>G c.237+84C>G (n.237+84C>G) n.641+84C>G c.690+2337C>G (n.690+2337C>G) c.747+84C>G (n.747+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442322G= | CA2374793420 | KCNQ2 | c.816+84C= (n.816+84C=) n.554+84C= c.297+84C= (n.297+84C=) c.474+84C= (n.474+84C=) n.942+84C= c.181+84C= c.237+84C= (n.237+84C=) n.641+84C= c.690+2337C= (n.690+2337C=) c.747+84C= (n.747+84C=) | |
20 | g.63442323C>T | CA2653801875 | KCNQ2 | c.816+83G>A (n.816+83G>A) n.554+83G>A c.297+83G>A (n.297+83G>A) c.474+83G>A (n.474+83G>A) n.942+83G>A c.181+83G>A c.237+83G>A (n.237+83G>A) n.641+83G>A c.690+2336G>A (n.690+2336G>A) c.747+83G>A (n.747+83G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442325C>A | CA2653801878 | KCNQ2 | c.816+81G>T (n.816+81G>T) n.554+81G>T c.297+81G>T (n.297+81G>T) c.474+81G>T (n.474+81G>T) n.942+81G>T c.181+81G>T c.237+81G>T (n.237+81G>T) n.641+81G>T c.690+2334G>T (n.690+2334G>T) c.747+81G>T (n.747+81G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442326A= | CA2374793422 | KCNQ2 | c.816+80T= (n.816+80T=) n.554+80T= c.297+80T= (n.297+80T=) c.474+80T= (n.474+80T=) n.942+80T= c.181+80T= c.237+80T= (n.237+80T=) n.641+80T= c.690+2333T= (n.690+2333T=) c.747+80T= (n.747+80T=) | |
20 | g.63442326A>G | CA1019288016 | KCNQ2 | c.816+80T>C (n.816+80T>C) n.554+80T>C c.297+80T>C (n.297+80T>C) c.474+80T>C (n.474+80T>C) n.942+80T>C c.181+80T>C c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.641+80T>C c.690+2333T>C (n.690+2333T>C) c.747+80T>C (n.747+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442326A>T | CA2816993333 | KCNQ2 | c.816+80T>A (n.816+80T>A) n.554+80T>A c.297+80T>A (n.297+80T>A) c.474+80T>A (n.474+80T>A) n.942+80T>A c.181+80T>A c.237+80T>A (n.237+80T>A) n.641+80T>A c.690+2333T>A (n.690+2333T>A) c.747+80T>A (n.747+80T>A) | |
20 | g.63442327G>C | CA317458904 | KCNQ2 | c.816+79C>G (n.816+79C>G) n.554+79C>G c.297+79C>G (n.297+79C>G) c.474+79C>G (n.474+79C>G) n.942+79C>G c.181+79C>G c.237+79C>G (n.237+79C>G) n.641+79C>G c.690+2332C>G (n.690+2332C>G) c.747+79C>G (n.747+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442327G= | CA2374793423 | KCNQ2 | c.816+79C= (n.816+79C=) n.554+79C= c.297+79C= (n.297+79C=) c.474+79C= (n.474+79C=) n.942+79C= c.181+79C= c.237+79C= (n.237+79C=) n.641+79C= c.690+2332C= (n.690+2332C=) c.747+79C= (n.747+79C=) | |
20 | g.63442327G>T | CA2653801881 | KCNQ2 | c.816+79C>A (n.816+79C>A) n.554+79C>A c.297+79C>A (n.297+79C>A) c.474+79C>A (n.474+79C>A) n.942+79C>A c.181+79C>A c.237+79C>A (n.237+79C>A) n.641+79C>A c.690+2332C>A (n.690+2332C>A) c.747+79C>A (n.747+79C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442328C>G | CA2502960162 | KCNQ2 | c.816+78G>C (n.816+78G>C) n.554+78G>C c.297+78G>C (n.297+78G>C) c.474+78G>C (n.474+78G>C) n.942+78G>C c.181+78G>C c.237+78G>C (n.237+78G>C) n.641+78G>C c.690+2331G>C (n.690+2331G>C) c.747+78G>C (n.747+78G>C) | |
20 | g.63442328C>T | CA2653801884 | KCNQ2 | c.816+78G>A (n.816+78G>A) n.554+78G>A c.297+78G>A (n.297+78G>A) c.474+78G>A (n.474+78G>A) n.942+78G>A c.181+78G>A c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.641+78G>A c.690+2331G>A (n.690+2331G>A) c.747+78G>A (n.747+78G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442330A>C | CA2653801885 | KCNQ2 | c.816+76T>G (n.816+76T>G) n.554+76T>G c.297+76T>G (n.297+76T>G) c.474+76T>G (n.474+76T>G) n.942+76T>G c.181+76T>G c.237+76T>G (n.237+76T>G) n.641+76T>G c.690+2329T>G (n.690+2329T>G) c.747+76T>G (n.747+76T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442331G>A | CA2653801886 | KCNQ2 | c.816+75C>T (n.816+75C>T) n.554+75C>T c.297+75C>T (n.297+75C>T) c.474+75C>T (n.474+75C>T) n.942+75C>T c.181+75C>T c.237+75C>T (n.237+75C>T) n.641+75C>T c.690+2328C>T (n.690+2328C>T) c.747+75C>T (n.747+75C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442332T>C | CA2653801890 | KCNQ2 | c.816+74A>G (n.816+74A>G) n.554+74A>G c.297+74A>G (n.297+74A>G) c.474+74A>G (n.474+74A>G) n.942+74A>G c.181+74A>G c.237+74A>G (n.237+74A>G) n.641+74A>G c.690+2327A>G (n.690+2327A>G) c.747+74A>G (n.747+74A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442333G>A | CA636344726 | KCNQ2 | c.816+73C>T (n.816+73C>T) n.554+73C>T c.297+73C>T (n.297+73C>T) c.474+73C>T (n.474+73C>T) n.942+73C>T c.181+73C>T c.237+73C>T (n.237+73C>T) n.641+73C>T c.690+2326C>T (n.690+2326C>T) c.747+73C>T (n.747+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442333G= | CA2374793424 | KCNQ2 | c.816+73C= (n.816+73C=) n.554+73C= c.297+73C= (n.297+73C=) c.474+73C= (n.474+73C=) n.942+73C= c.181+73C= c.237+73C= (n.237+73C=) n.641+73C= c.690+2326C= (n.690+2326C=) c.747+73C= (n.747+73C=) | |
20 | g.63442336_63442337del | CA2653801893 | KCNQ2 | c.816+72_816+73del (n.816+72_816+73del) n.554+72_554+73del c.297+72_297+73del (n.297+72_297+73del) c.474+72_474+73del (n.474+72_474+73del) n.942+72_942+73del c.181+72_181+73del c.237+72_237+73del (n.237+72_237+73del) n.641+72_641+73del c.690+2325_690+2326del (n.690+2325_690+2326del) c.747+72_747+73del (n.747+72_747+73del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442335G>A | CA2577453693 | KCNQ2 | c.816+71C>T (n.816+71C>T) n.554+71C>T c.297+71C>T (n.297+71C>T) c.474+71C>T (n.474+71C>T) n.942+71C>T c.181+71C>T c.237+71C>T (n.237+71C>T) n.641+71C>T c.690+2324C>T (n.690+2324C>T) c.747+71C>T (n.747+71C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442335G>C | CA317458905 | KCNQ2 | c.816+71C>G (n.816+71C>G) n.554+71C>G c.297+71C>G (n.297+71C>G) c.474+71C>G (n.474+71C>G) n.942+71C>G c.181+71C>G c.237+71C>G (n.237+71C>G) n.641+71C>G c.690+2324C>G (n.690+2324C>G) c.747+71C>G (n.747+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442335G= | CA2374793425 | KCNQ2 | c.816+71C= (n.816+71C=) n.554+71C= c.297+71C= (n.297+71C=) c.474+71C= (n.474+71C=) n.942+71C= c.181+71C= c.237+71C= (n.237+71C=) n.641+71C= c.690+2324C= (n.690+2324C=) c.747+71C= (n.747+71C=) | |
20 | g.63442337G>A | CA2653801901 | KCNQ2 | c.816+69C>T (n.816+69C>T) n.554+69C>T c.297+69C>T (n.297+69C>T) c.474+69C>T (n.474+69C>T) n.942+69C>T c.181+69C>T c.237+69C>T (n.237+69C>T) n.641+69C>T c.690+2322C>T (n.690+2322C>T) c.747+69C>T (n.747+69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442337G>C | CA2653801902 | KCNQ2 | c.816+69C>G (n.816+69C>G) n.554+69C>G c.297+69C>G (n.297+69C>G) c.474+69C>G (n.474+69C>G) n.942+69C>G c.181+69C>G c.237+69C>G (n.237+69C>G) n.641+69C>G c.690+2322C>G (n.690+2322C>G) c.747+69C>G (n.747+69C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442338C>A | CA2653801905 | KCNQ2 | c.816+68G>T (n.816+68G>T) n.554+68G>T c.297+68G>T (n.297+68G>T) c.474+68G>T (n.474+68G>T) n.942+68G>T c.181+68G>T c.237+68G>T (n.237+68G>T) n.641+68G>T c.690+2321G>T (n.690+2321G>T) c.747+68G>T (n.747+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442338C= | CA2374793426 | KCNQ2 | c.816+68G= (n.816+68G=) n.554+68G= c.297+68G= (n.297+68G=) c.474+68G= (n.474+68G=) n.942+68G= c.181+68G= c.237+68G= (n.237+68G=) n.641+68G= c.690+2321G= (n.690+2321G=) c.747+68G= (n.747+68G=) | |
20 | g.63442338C>G | CA317458906 | KCNQ2 | c.816+68G>C (n.816+68G>C) n.554+68G>C c.297+68G>C (n.297+68G>C) c.474+68G>C (n.474+68G>C) n.942+68G>C c.181+68G>C c.237+68G>C (n.237+68G>C) n.641+68G>C c.690+2321G>C (n.690+2321G>C) c.747+68G>C (n.747+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |