Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.747+115C>G (n.747+115C>G)
gnomAD v4
20g.63442291G>TCA2653801808KCNQ2c.816+115C>A (n.816+115C>A)
n.554+115C>A
c.297+115C>A (n.297+115C>A)
c.474+115C>A (n.474+115C>A)
n.942+115C>A
c.181+115C>A
c.237+115C>A (n.237+115C>A)
n.641+115C>A
c.690+2368C>A (n.690+2368C>A)
c.747+115C>A (n.747+115C>A)
gnomAD v4
20g.63442292C>TCA2653801809KCNQ2c.816+114G>A (n.816+114G>A)
n.554+114G>A
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n.641+114G>A
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c.747+114G>A (n.747+114G>A)
gnomAD v4
20g.63442293A=CA2374793402KCNQ2c.816+113T= (n.816+113T=)
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20g.63442293A>TCA2374793403KCNQ2c.816+113T>A (n.816+113T>A)
n.554+113T>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
20g.63442294G=CA2374793404KCNQ2c.816+112C= (n.816+112C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.554+109C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
20g.63442298G=CA2374793408KCNQ2c.816+108C= (n.816+108C=)
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20g.63442298G>TCA2374793410KCNQ2c.816+108C>A (n.816+108C>A)
n.554+108C>A
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dbSNP gnomAD v4
20g.63442299C>ACA317458889KCNQ2c.816+107G>T (n.816+107G>T)
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n.942+107G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442299C=CA2374793411KCNQ2c.816+107G= (n.816+107G=)
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20g.63442299C>TCA2653801831KCNQ2c.816+107G>A (n.816+107G>A)
n.554+107G>A
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n.942+107G>A
c.181+107G>A
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n.641+107G>A
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gnomAD v4
20g.63442302_63442303insGACCCCCA2653801827KCNQ2c.816+107_816+108insTCGGGG (n.816+107_816+108insTCGGGG)
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dbSNP gnomAD v4
20g.63442302C>TCA2653801834KCNQ2c.816+104G>A (n.816+104G>A)
n.554+104G>A
c.297+104G>A (n.297+104G>A)
c.474+104G>A (n.474+104G>A)
n.942+104G>A
c.181+104G>A
c.237+104G>A (n.237+104G>A)
n.641+104G>A
c.690+2357G>A (n.690+2357G>A)
c.747+104G>A (n.747+104G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched