Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63442274A= | CA2374793392 | KCNQ2 | c.816+132T= (n.816+132T=) n.554+132T= c.297+132T= (n.297+132T=) c.474+132T= (n.474+132T=) n.942+132T= c.181+132T= c.237+132T= (n.237+132T=) n.641+132T= c.690+2385T= (n.690+2385T=) c.747+132T= (n.747+132T=) | |
20 | g.63442274A>C | CA1019288011 | KCNQ2 | c.816+132T>G (n.816+132T>G) n.554+132T>G c.297+132T>G (n.297+132T>G) c.474+132T>G (n.474+132T>G) n.942+132T>G c.181+132T>G c.237+132T>G (n.237+132T>G) n.641+132T>G c.690+2385T>G (n.690+2385T>G) c.747+132T>G (n.747+132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442276G>T | CA2653801762 | KCNQ2 | c.816+130C>A (n.816+130C>A) n.554+130C>A c.297+130C>A (n.297+130C>A) c.474+130C>A (n.474+130C>A) n.942+130C>A c.181+130C>A c.237+130C>A (n.237+130C>A) n.641+130C>A c.690+2383C>A (n.690+2383C>A) c.747+130C>A (n.747+130C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442278_63442317del | CA2653801760 | KCNQ2 | c.816+91_816+130del (n.816+91_816+130del) n.554+91_554+130del c.297+91_297+130del (n.297+91_297+130del) c.474+91_474+130del (n.474+91_474+130del) n.942+91_942+130del c.181+91_181+130del c.237+91_237+130del (n.237+91_237+130del) n.641+91_641+130del c.690+2344_690+2383del (n.690+2344_690+2383del) c.747+91_747+130del (n.747+91_747+130del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442278C>A | CA317458875 | KCNQ2 | c.816+128G>T (n.816+128G>T) n.554+128G>T c.297+128G>T (n.297+128G>T) c.474+128G>T (n.474+128G>T) n.942+128G>T c.181+128G>T c.237+128G>T (n.237+128G>T) n.641+128G>T c.690+2381G>T (n.690+2381G>T) c.747+128G>T (n.747+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442278C= | CA2374793393 | KCNQ2 | c.816+128G= (n.816+128G=) n.554+128G= c.297+128G= (n.297+128G=) c.474+128G= (n.474+128G=) n.942+128G= c.181+128G= c.237+128G= (n.237+128G=) n.641+128G= c.690+2381G= (n.690+2381G=) c.747+128G= (n.747+128G=) | |
20 | g.63442278C>T | CA2653801768 | KCNQ2 | c.816+128G>A (n.816+128G>A) n.554+128G>A c.297+128G>A (n.297+128G>A) c.474+128G>A (n.474+128G>A) n.942+128G>A c.181+128G>A c.237+128G>A (n.237+128G>A) n.641+128G>A c.690+2381G>A (n.690+2381G>A) c.747+128G>A (n.747+128G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442279C>A | CA2653801771 | KCNQ2 | c.816+127G>T (n.816+127G>T) n.554+127G>T c.297+127G>T (n.297+127G>T) c.474+127G>T (n.474+127G>T) n.942+127G>T c.181+127G>T c.237+127G>T (n.237+127G>T) n.641+127G>T c.690+2380G>T (n.690+2380G>T) c.747+127G>T (n.747+127G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442280A= | CA2374793394 | KCNQ2 | c.816+126T= (n.816+126T=) n.554+126T= c.297+126T= (n.297+126T=) c.474+126T= (n.474+126T=) n.942+126T= c.181+126T= c.237+126T= (n.237+126T=) n.641+126T= c.690+2379T= (n.690+2379T=) c.747+126T= (n.747+126T=) | |
20 | g.63442280A>G | CA2374793395 | KCNQ2 | c.816+126T>C (n.816+126T>C) n.554+126T>C c.297+126T>C (n.297+126T>C) c.474+126T>C (n.474+126T>C) n.942+126T>C c.181+126T>C c.237+126T>C (n.237+126T>C) n.641+126T>C c.690+2379T>C (n.690+2379T>C) c.747+126T>C (n.747+126T>C) | dbSNP |
20 | g.63442280A>T | CA2653801775 | KCNQ2 | c.816+126T>A (n.816+126T>A) n.554+126T>A c.297+126T>A (n.297+126T>A) c.474+126T>A (n.474+126T>A) n.942+126T>A c.181+126T>A c.237+126T>A (n.237+126T>A) n.641+126T>A c.690+2379T>A (n.690+2379T>A) c.747+126T>A (n.747+126T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442281C>A | CA2653801786 | KCNQ2 | c.816+125G>T (n.816+125G>T) n.554+125G>T c.297+125G>T (n.297+125G>T) c.474+125G>T (n.474+125G>T) n.942+125G>T c.181+125G>T c.237+125G>T (n.237+125G>T) n.641+125G>T c.690+2378G>T (n.690+2378G>T) c.747+125G>T (n.747+125G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442281C= | CA2374793396 | KCNQ2 | c.816+125G= (n.816+125G=) n.554+125G= c.297+125G= (n.297+125G=) c.474+125G= (n.474+125G=) n.942+125G= c.181+125G= c.237+125G= (n.237+125G=) n.641+125G= c.690+2378G= (n.690+2378G=) c.747+125G= (n.747+125G=) | |
20 | g.63442281C>T | CA317458882 | KCNQ2 | c.816+125G>A (n.816+125G>A) n.554+125G>A c.297+125G>A (n.297+125G>A) c.474+125G>A (n.474+125G>A) n.942+125G>A c.181+125G>A c.237+125G>A (n.237+125G>A) n.641+125G>A c.690+2378G>A (n.690+2378G>A) c.747+125G>A (n.747+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442282G>A | CA317458887 | KCNQ2 | c.816+124C>T (n.816+124C>T) n.554+124C>T c.297+124C>T (n.297+124C>T) c.474+124C>T (n.474+124C>T) n.942+124C>T c.181+124C>T c.237+124C>T (n.237+124C>T) n.641+124C>T c.690+2377C>T (n.690+2377C>T) c.747+124C>T (n.747+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442282G= | CA2374793397 | KCNQ2 | c.816+124C= (n.816+124C=) n.554+124C= c.297+124C= (n.297+124C=) c.474+124C= (n.474+124C=) n.942+124C= c.181+124C= c.237+124C= (n.237+124C=) n.641+124C= c.690+2377C= (n.690+2377C=) c.747+124C= (n.747+124C=) | |
20 | g.63442282G>T | CA2653801792 | KCNQ2 | c.816+124C>A (n.816+124C>A) n.554+124C>A c.297+124C>A (n.297+124C>A) c.474+124C>A (n.474+124C>A) n.942+124C>A c.181+124C>A c.237+124C>A (n.237+124C>A) n.641+124C>A c.690+2377C>A (n.690+2377C>A) c.747+124C>A (n.747+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442283G>A | CA2374793399 | KCNQ2 | c.816+123C>T (n.816+123C>T) n.554+123C>T c.297+123C>T (n.297+123C>T) c.474+123C>T (n.474+123C>T) n.942+123C>T c.181+123C>T c.237+123C>T (n.237+123C>T) n.641+123C>T c.690+2376C>T (n.690+2376C>T) c.747+123C>T (n.747+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442283G>C | CA636344724 | KCNQ2 | c.816+123C>G (n.816+123C>G) n.554+123C>G c.297+123C>G (n.297+123C>G) c.474+123C>G (n.474+123C>G) n.942+123C>G c.181+123C>G c.237+123C>G (n.237+123C>G) n.641+123C>G c.690+2376C>G (n.690+2376C>G) c.747+123C>G (n.747+123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442283G= | CA2374793398 | KCNQ2 | c.816+123C= (n.816+123C=) n.554+123C= c.297+123C= (n.297+123C=) c.474+123C= (n.474+123C=) n.942+123C= c.181+123C= c.237+123C= (n.237+123C=) n.641+123C= c.690+2376C= (n.690+2376C=) c.747+123C= (n.747+123C=) | |
20 | g.63442283G>T | CA2653801796 | KCNQ2 | c.816+123C>A (n.816+123C>A) n.554+123C>A c.297+123C>A (n.297+123C>A) c.474+123C>A (n.474+123C>A) n.942+123C>A c.181+123C>A c.237+123C>A (n.237+123C>A) n.641+123C>A c.690+2376C>A (n.690+2376C>A) c.747+123C>A (n.747+123C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442284G>A | CA2653801798 | KCNQ2 | c.816+122C>T (n.816+122C>T) n.554+122C>T c.297+122C>T (n.297+122C>T) c.474+122C>T (n.474+122C>T) n.942+122C>T c.181+122C>T c.237+122C>T (n.237+122C>T) n.641+122C>T c.690+2375C>T (n.690+2375C>T) c.747+122C>T (n.747+122C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442284G>T | CA2653801799 | KCNQ2 | c.816+122C>A (n.816+122C>A) n.554+122C>A c.297+122C>A (n.297+122C>A) c.474+122C>A (n.474+122C>A) n.942+122C>A c.181+122C>A c.237+122C>A (n.237+122C>A) n.641+122C>A c.690+2375C>A (n.690+2375C>A) c.747+122C>A (n.747+122C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442285C>A | CA2816993330 | KCNQ2 | c.816+121G>T (n.816+121G>T) n.554+121G>T c.297+121G>T (n.297+121G>T) c.474+121G>T (n.474+121G>T) n.942+121G>T c.181+121G>T c.237+121G>T (n.237+121G>T) n.641+121G>T c.690+2374G>T (n.690+2374G>T) c.747+121G>T (n.747+121G>T) | |
20 | g.63442285C= | CA2374793400 | KCNQ2 | c.816+121G= (n.816+121G=) n.554+121G= c.297+121G= (n.297+121G=) c.474+121G= (n.474+121G=) n.942+121G= c.181+121G= c.237+121G= (n.237+121G=) n.641+121G= c.690+2374G= (n.690+2374G=) c.747+121G= (n.747+121G=) | |
20 | g.63442285C>T | CA636344725 | KCNQ2 | c.816+121G>A (n.816+121G>A) n.554+121G>A c.297+121G>A (n.297+121G>A) c.474+121G>A (n.474+121G>A) n.942+121G>A c.181+121G>A c.237+121G>A (n.237+121G>A) n.641+121G>A c.690+2374G>A (n.690+2374G>A) c.747+121G>A (n.747+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442286A= | CA2374793401 | KCNQ2 | c.816+120T= (n.816+120T=) n.554+120T= c.297+120T= (n.297+120T=) c.474+120T= (n.474+120T=) n.942+120T= c.181+120T= c.237+120T= (n.237+120T=) n.641+120T= c.690+2373T= (n.690+2373T=) c.747+120T= (n.747+120T=) | |
20 | g.63442286A>G | CA1019288015 | KCNQ2 | c.816+120T>C (n.816+120T>C) n.554+120T>C c.297+120T>C (n.297+120T>C) c.474+120T>C (n.474+120T>C) n.942+120T>C c.181+120T>C c.237+120T>C (n.237+120T>C) n.641+120T>C c.690+2373T>C (n.690+2373T>C) c.747+120T>C (n.747+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442287G>T | CA2653801802 | KCNQ2 | c.816+119C>A (n.816+119C>A) n.554+119C>A c.297+119C>A (n.297+119C>A) c.474+119C>A (n.474+119C>A) n.942+119C>A c.181+119C>A c.237+119C>A (n.237+119C>A) n.641+119C>A c.690+2372C>A (n.690+2372C>A) c.747+119C>A (n.747+119C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442288C>T | CA2653801804 | KCNQ2 | c.816+118G>A (n.816+118G>A) n.554+118G>A c.297+118G>A (n.297+118G>A) c.474+118G>A (n.474+118G>A) n.942+118G>A c.181+118G>A c.237+118G>A (n.237+118G>A) n.641+118G>A c.690+2371G>A (n.690+2371G>A) c.747+118G>A (n.747+118G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442289C>A | CA2653801805 | KCNQ2 | c.816+117G>T (n.816+117G>T) n.554+117G>T c.297+117G>T (n.297+117G>T) c.474+117G>T (n.474+117G>T) n.942+117G>T c.181+117G>T c.237+117G>T (n.237+117G>T) n.641+117G>T c.690+2370G>T (n.690+2370G>T) c.747+117G>T (n.747+117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442291G>C | CA2653801807 | KCNQ2 | c.816+115C>G (n.816+115C>G) n.554+115C>G c.297+115C>G (n.297+115C>G) c.474+115C>G (n.474+115C>G) n.942+115C>G c.181+115C>G c.237+115C>G (n.237+115C>G) n.641+115C>G c.690+2368C>G (n.690+2368C>G) c.747+115C>G (n.747+115C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442291G>T | CA2653801808 | KCNQ2 | c.816+115C>A (n.816+115C>A) n.554+115C>A c.297+115C>A (n.297+115C>A) c.474+115C>A (n.474+115C>A) n.942+115C>A c.181+115C>A c.237+115C>A (n.237+115C>A) n.641+115C>A c.690+2368C>A (n.690+2368C>A) c.747+115C>A (n.747+115C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442292C>T | CA2653801809 | KCNQ2 | c.816+114G>A (n.816+114G>A) n.554+114G>A c.297+114G>A (n.297+114G>A) c.474+114G>A (n.474+114G>A) n.942+114G>A c.181+114G>A c.237+114G>A (n.237+114G>A) n.641+114G>A c.690+2367G>A (n.690+2367G>A) c.747+114G>A (n.747+114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442293A= | CA2374793402 | KCNQ2 | c.816+113T= (n.816+113T=) n.554+113T= c.297+113T= (n.297+113T=) c.474+113T= (n.474+113T=) n.942+113T= c.181+113T= c.237+113T= (n.237+113T=) n.641+113T= c.690+2366T= (n.690+2366T=) c.747+113T= (n.747+113T=) | |
20 | g.63442293A>T | CA2374793403 | KCNQ2 | c.816+113T>A (n.816+113T>A) n.554+113T>A c.297+113T>A (n.297+113T>A) c.474+113T>A (n.474+113T>A) n.942+113T>A c.181+113T>A c.237+113T>A (n.237+113T>A) n.641+113T>A c.690+2366T>A (n.690+2366T>A) c.747+113T>A (n.747+113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442294G>A | CA2374793406 | KCNQ2 | c.816+112C>T (n.816+112C>T) n.554+112C>T c.297+112C>T (n.297+112C>T) c.474+112C>T (n.474+112C>T) n.942+112C>T c.181+112C>T c.237+112C>T (n.237+112C>T) n.641+112C>T c.690+2365C>T (n.690+2365C>T) c.747+112C>T (n.747+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442294G>C | CA2374793405 | KCNQ2 | c.816+112C>G (n.816+112C>G) n.554+112C>G c.297+112C>G (n.297+112C>G) c.474+112C>G (n.474+112C>G) n.942+112C>G c.181+112C>G c.237+112C>G (n.237+112C>G) n.641+112C>G c.690+2365C>G (n.690+2365C>G) c.747+112C>G (n.747+112C>G) | dbSNP |
20 | g.63442294G= | CA2374793404 | KCNQ2 | c.816+112C= (n.816+112C=) n.554+112C= c.297+112C= (n.297+112C=) c.474+112C= (n.474+112C=) n.942+112C= c.181+112C= c.237+112C= (n.237+112C=) n.641+112C= c.690+2365C= (n.690+2365C=) c.747+112C= (n.747+112C=) | |
20 | g.63442295G>A | CA317458888 | KCNQ2 | c.816+111C>T (n.816+111C>T) n.554+111C>T c.297+111C>T (n.297+111C>T) c.474+111C>T (n.474+111C>T) n.942+111C>T c.181+111C>T c.237+111C>T (n.237+111C>T) n.641+111C>T c.690+2364C>T (n.690+2364C>T) c.747+111C>T (n.747+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442295G= | CA2374793407 | KCNQ2 | c.816+111C= (n.816+111C=) n.554+111C= c.297+111C= (n.297+111C=) c.474+111C= (n.474+111C=) n.942+111C= c.181+111C= c.237+111C= (n.237+111C=) n.641+111C= c.690+2364C= (n.690+2364C=) c.747+111C= (n.747+111C=) | |
20 | g.63442297G>T | CA2653801812 | KCNQ2 | c.816+109C>A (n.816+109C>A) n.554+109C>A c.297+109C>A (n.297+109C>A) c.474+109C>A (n.474+109C>A) n.942+109C>A c.181+109C>A c.237+109C>A (n.237+109C>A) n.641+109C>A c.690+2362C>A (n.690+2362C>A) c.747+109C>A (n.747+109C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442298G>A | CA2374793409 | KCNQ2 | c.816+108C>T (n.816+108C>T) n.554+108C>T c.297+108C>T (n.297+108C>T) c.474+108C>T (n.474+108C>T) n.942+108C>T c.181+108C>T c.237+108C>T (n.237+108C>T) n.641+108C>T c.690+2361C>T (n.690+2361C>T) c.747+108C>T (n.747+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442298G= | CA2374793408 | KCNQ2 | c.816+108C= (n.816+108C=) n.554+108C= c.297+108C= (n.297+108C=) c.474+108C= (n.474+108C=) n.942+108C= c.181+108C= c.237+108C= (n.237+108C=) n.641+108C= c.690+2361C= (n.690+2361C=) c.747+108C= (n.747+108C=) | |
20 | g.63442298G>T | CA2374793410 | KCNQ2 | c.816+108C>A (n.816+108C>A) n.554+108C>A c.297+108C>A (n.297+108C>A) c.474+108C>A (n.474+108C>A) n.942+108C>A c.181+108C>A c.237+108C>A (n.237+108C>A) n.641+108C>A c.690+2361C>A (n.690+2361C>A) c.747+108C>A (n.747+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442299C>A | CA317458889 | KCNQ2 | c.816+107G>T (n.816+107G>T) n.554+107G>T c.297+107G>T (n.297+107G>T) c.474+107G>T (n.474+107G>T) n.942+107G>T c.181+107G>T c.237+107G>T (n.237+107G>T) n.641+107G>T c.690+2360G>T (n.690+2360G>T) c.747+107G>T (n.747+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442299C= | CA2374793411 | KCNQ2 | c.816+107G= (n.816+107G=) n.554+107G= c.297+107G= (n.297+107G=) c.474+107G= (n.474+107G=) n.942+107G= c.181+107G= c.237+107G= (n.237+107G=) n.641+107G= c.690+2360G= (n.690+2360G=) c.747+107G= (n.747+107G=) | |
20 | g.63442299C>T | CA2653801831 | KCNQ2 | c.816+107G>A (n.816+107G>A) n.554+107G>A c.297+107G>A (n.297+107G>A) c.474+107G>A (n.474+107G>A) n.942+107G>A c.181+107G>A c.237+107G>A (n.237+107G>A) n.641+107G>A c.690+2360G>A (n.690+2360G>A) c.747+107G>A (n.747+107G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442302_63442303insGACCCC | CA2653801827 | KCNQ2 | c.816+107_816+108insTCGGGG (n.816+107_816+108insTCGGGG) n.554+107_554+108insTCGGGG c.297+107_297+108insTCGGGG (n.297+107_297+108insTCGGGG) c.474+107_474+108insTCGGGG (n.474+107_474+108insTCGGGG) n.942+107_942+108insTCGGGG c.181+107_181+108insTCGGGG c.237+107_237+108insTCGGGG (n.237+107_237+108insTCGGGG) n.641+107_641+108insTCGGGG c.690+2360_690+2361insTCGGGG (n.690+2360_690+2361insTCGGGG) c.747+107_747+108insTCGGGG (n.747+107_747+108insTCGGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442302C>T | CA2653801834 | KCNQ2 | c.816+104G>A (n.816+104G>A) n.554+104G>A c.297+104G>A (n.297+104G>A) c.474+104G>A (n.474+104G>A) n.942+104G>A c.181+104G>A c.237+104G>A (n.237+104G>A) n.641+104G>A c.690+2357G>A (n.690+2357G>A) c.747+104G>A (n.747+104G>A) | gnomAD v4 |