UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63442232_63442247del | CA636344716 | KCNQ2 | c.816+159_816+174del (n.816+159_816+174del) n.554+159_554+174del c.297+159_297+174del (n.297+159_297+174del) c.474+159_474+174del (n.474+159_474+174del) n.942+159_942+174del c.181+159_181+174del c.237+159_237+174del (n.237+159_237+174del) n.641+159_641+174del c.690+2412_690+2427del (n.690+2412_690+2427del) c.747+159_747+174del (n.747+159_747+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442246C= | CA2374793367 | KCNQ2 | c.816+160G= (n.816+160G=) n.554+160G= c.297+160G= (n.297+160G=) c.474+160G= (n.474+160G=) n.942+160G= c.181+160G= c.237+160G= (n.237+160G=) n.641+160G= c.690+2413G= (n.690+2413G=) c.747+160G= (n.747+160G=) | |
| 20 | g.63442246C>G | CA2374793368 | KCNQ2 | c.816+160G>C (n.816+160G>C) n.554+160G>C c.297+160G>C (n.297+160G>C) c.474+160G>C (n.474+160G>C) n.942+160G>C c.181+160G>C c.237+160G>C (n.237+160G>C) n.641+160G>C c.690+2413G>C (n.690+2413G>C) c.747+160G>C (n.747+160G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63442247del | CA1019288010 | KCNQ2 | c.816+159del (n.816+159del) n.554+159del c.297+159del (n.297+159del) c.474+159del (n.474+159del) n.942+159del c.181+159del c.237+159del (n.237+159del) n.641+159del c.690+2412del (n.690+2412del) c.747+159del (n.747+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442247A= | CA2374793369 | KCNQ2 | c.816+159T= (n.816+159T=) n.554+159T= c.297+159T= (n.297+159T=) c.474+159T= (n.474+159T=) n.942+159T= c.181+159T= c.237+159T= (n.237+159T=) n.641+159T= c.690+2412T= (n.690+2412T=) c.747+159T= (n.747+159T=) | |
| 20 | g.63442247A>C | CA317458844 | KCNQ2 | c.816+159T>G (n.816+159T>G) n.554+159T>G c.297+159T>G (n.297+159T>G) c.474+159T>G (n.474+159T>G) n.942+159T>G c.181+159T>G c.237+159T>G (n.237+159T>G) n.641+159T>G c.690+2412T>G (n.690+2412T>G) c.747+159T>G (n.747+159T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63442250A= | CA2374793370 | KCNQ2 | c.816+156T= (n.816+156T=) n.554+156T= c.297+156T= (n.297+156T=) c.474+156T= (n.474+156T=) n.942+156T= c.181+156T= c.237+156T= (n.237+156T=) n.641+156T= c.690+2409T= (n.690+2409T=) c.747+156T= (n.747+156T=) | |
| 20 | g.63442250A>C | CA317458849 | KCNQ2 | c.816+156T>G (n.816+156T>G) n.554+156T>G c.297+156T>G (n.297+156T>G) c.474+156T>G (n.474+156T>G) n.942+156T>G c.181+156T>G c.237+156T>G (n.237+156T>G) n.641+156T>G c.690+2409T>G (n.690+2409T>G) c.747+156T>G (n.747+156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442250_63442251delinsAC | CA2374793371 | KCNQ2 | c.816+155_816+156delinsGT (n.816+155_816+156delinsGT) n.554+155_554+156delinsGT c.297+155_297+156delinsGT (n.297+155_297+156delinsGT) c.474+155_474+156delinsGT (n.474+155_474+156delinsGT) n.942+155_942+156delinsGT c.181+155_181+156delinsGT c.237+155_237+156delinsGT (n.237+155_237+156delinsGT) n.641+155_641+156delinsGT c.690+2408_690+2409delinsGT (n.690+2408_690+2409delinsGT) c.747+155_747+156delinsGT (n.747+155_747+156delinsGT) | |
| 20 | g.63442254del | CA2374793372 | KCNQ2 | c.816+155del (n.816+155del) n.554+155del c.297+155del (n.297+155del) c.474+155del (n.474+155del) n.942+155del c.181+155del c.237+155del (n.237+155del) n.641+155del c.690+2408del (n.690+2408del) c.747+155del (n.747+155del) | dbSNP |
| 20 | g.63442252C= | CA2374793375 | KCNQ2 | c.816+154G= (n.816+154G=) n.554+154G= c.297+154G= (n.297+154G=) c.474+154G= (n.474+154G=) n.942+154G= c.181+154G= c.237+154G= (n.237+154G=) n.641+154G= c.690+2407G= (n.690+2407G=) c.747+154G= (n.747+154G=) | |
| 20 | g.63442252C>G | CA2374793374 | KCNQ2 | c.816+154G>C (n.816+154G>C) n.554+154G>C c.297+154G>C (n.297+154G>C) c.474+154G>C (n.474+154G>C) n.942+154G>C c.181+154G>C c.237+154G>C (n.237+154G>C) n.641+154G>C c.690+2407G>C (n.690+2407G>C) c.747+154G>C (n.747+154G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63442252_63442255delinsCCCG | CA2374793373 | KCNQ2 | c.816+151_816+154delinsCGGG (n.816+151_816+154delinsCGGG) n.554+151_554+154delinsCGGG c.297+151_297+154delinsCGGG (n.297+151_297+154delinsCGGG) c.474+151_474+154delinsCGGG (n.474+151_474+154delinsCGGG) n.942+151_942+154delinsCGGG c.181+151_181+154delinsCGGG c.237+151_237+154delinsCGGG (n.237+151_237+154delinsCGGG) n.641+151_641+154delinsCGGG c.690+2404_690+2407delinsCGGG (n.690+2404_690+2407delinsCGGG) c.747+151_747+154delinsCGGG (n.747+151_747+154delinsCGGG) | |
| 20 | g.63442255_63442257del | CA2374793376 | KCNQ2 | c.816+151_816+153del (n.816+151_816+153del) n.554+151_554+153del c.297+151_297+153del (n.297+151_297+153del) c.474+151_474+153del (n.474+151_474+153del) n.942+151_942+153del c.181+151_181+153del c.237+151_237+153del (n.237+151_237+153del) n.641+151_641+153del c.690+2404_690+2406del (n.690+2404_690+2406del) c.747+151_747+153del (n.747+151_747+153del) | dbSNP |
| 20 | g.63442254C>A | CA2374793378 | KCNQ2 | c.816+152G>T (n.816+152G>T) n.554+152G>T c.297+152G>T (n.297+152G>T) c.474+152G>T (n.474+152G>T) n.942+152G>T c.181+152G>T c.237+152G>T (n.237+152G>T) n.641+152G>T c.690+2405G>T (n.690+2405G>T) c.747+152G>T (n.747+152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442254C= | CA2374793377 | KCNQ2 | c.816+152G= (n.816+152G=) n.554+152G= c.297+152G= (n.297+152G=) c.474+152G= (n.474+152G=) n.942+152G= c.181+152G= c.237+152G= (n.237+152G=) n.641+152G= c.690+2405G= (n.690+2405G=) c.747+152G= (n.747+152G=) | |
| 20 | g.63442254C>G | CA2653801649 | KCNQ2 | c.816+152G>C (n.816+152G>C) n.554+152G>C c.297+152G>C (n.297+152G>C) c.474+152G>C (n.474+152G>C) n.942+152G>C c.181+152G>C c.237+152G>C (n.237+152G>C) n.641+152G>C c.690+2405G>C (n.690+2405G>C) c.747+152G>C (n.747+152G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442254C>T | CA317458851 | KCNQ2 | c.816+152G>A (n.816+152G>A) n.554+152G>A c.297+152G>A (n.297+152G>A) c.474+152G>A (n.474+152G>A) n.942+152G>A c.181+152G>A c.237+152G>A (n.237+152G>A) n.641+152G>A c.690+2405G>A (n.690+2405G>A) c.747+152G>A (n.747+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442255G>A | CA746456003 | KCNQ2 | c.816+151C>T (n.816+151C>T) n.554+151C>T c.297+151C>T (n.297+151C>T) c.474+151C>T (n.474+151C>T) n.942+151C>T c.181+151C>T c.237+151C>T (n.237+151C>T) n.641+151C>T c.690+2404C>T (n.690+2404C>T) c.747+151C>T (n.747+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442255G>C | CA636344721 | KCNQ2 | c.816+151C>G (n.816+151C>G) n.554+151C>G c.297+151C>G (n.297+151C>G) c.474+151C>G (n.474+151C>G) n.942+151C>G c.181+151C>G c.237+151C>G (n.237+151C>G) n.641+151C>G c.690+2404C>G (n.690+2404C>G) c.747+151C>G (n.747+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442255G= | CA2374793379 | KCNQ2 | c.816+151C= (n.816+151C=) n.554+151C= c.297+151C= (n.297+151C=) c.474+151C= (n.474+151C=) n.942+151C= c.181+151C= c.237+151C= (n.237+151C=) n.641+151C= c.690+2404C= (n.690+2404C=) c.747+151C= (n.747+151C=) | |
| 20 | g.63442255G>T | CA2653801666 | KCNQ2 | c.816+151C>A (n.816+151C>A) n.554+151C>A c.297+151C>A (n.297+151C>A) c.474+151C>A (n.474+151C>A) n.942+151C>A c.181+151C>A c.237+151C>A (n.237+151C>A) n.641+151C>A c.690+2404C>A (n.690+2404C>A) c.747+151C>A (n.747+151C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442256C>A | CA2653801673 | KCNQ2 | c.816+150G>T (n.816+150G>T) n.554+150G>T c.297+150G>T (n.297+150G>T) c.474+150G>T (n.474+150G>T) n.942+150G>T c.181+150G>T c.237+150G>T (n.237+150G>T) n.641+150G>T c.690+2403G>T (n.690+2403G>T) c.747+150G>T (n.747+150G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442256C= | CA2374793380 | KCNQ2 | c.816+150G= (n.816+150G=) n.554+150G= c.297+150G= (n.297+150G=) c.474+150G= (n.474+150G=) n.942+150G= c.181+150G= c.237+150G= (n.237+150G=) n.641+150G= c.690+2403G= (n.690+2403G=) c.747+150G= (n.747+150G=) | |
| 20 | g.63442256C>T | CA317458856 | KCNQ2 | c.816+150G>A (n.816+150G>A) n.554+150G>A c.297+150G>A (n.297+150G>A) c.474+150G>A (n.474+150G>A) n.942+150G>A c.181+150G>A c.237+150G>A (n.237+150G>A) n.641+150G>A c.690+2403G>A (n.690+2403G>A) c.747+150G>A (n.747+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442257C>A | CA2653801675 | KCNQ2 | c.816+149G>T (n.816+149G>T) n.554+149G>T c.297+149G>T (n.297+149G>T) c.474+149G>T (n.474+149G>T) n.942+149G>T c.181+149G>T c.237+149G>T (n.237+149G>T) n.641+149G>T c.690+2402G>T (n.690+2402G>T) c.747+149G>T (n.747+149G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442257C>T | CA2653801676 | KCNQ2 | c.816+149G>A (n.816+149G>A) n.554+149G>A c.297+149G>A (n.297+149G>A) c.474+149G>A (n.474+149G>A) n.942+149G>A c.181+149G>A c.237+149G>A (n.237+149G>A) n.641+149G>A c.690+2402G>A (n.690+2402G>A) c.747+149G>A (n.747+149G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442258T>A | CA2653801678 | KCNQ2 | c.816+148A>T (n.816+148A>T) n.554+148A>T c.297+148A>T (n.297+148A>T) c.474+148A>T (n.474+148A>T) n.942+148A>T c.181+148A>T c.237+148A>T (n.237+148A>T) n.641+148A>T c.690+2401A>T (n.690+2401A>T) c.747+148A>T (n.747+148A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442258T>C | CA2374793382 | KCNQ2 | c.816+148A>G (n.816+148A>G) n.554+148A>G c.297+148A>G (n.297+148A>G) c.474+148A>G (n.474+148A>G) n.942+148A>G c.181+148A>G c.237+148A>G (n.237+148A>G) n.641+148A>G c.690+2401A>G (n.690+2401A>G) c.747+148A>G (n.747+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442258T= | CA2374793381 | KCNQ2 | c.816+148A= (n.816+148A=) n.554+148A= c.297+148A= (n.297+148A=) c.474+148A= (n.474+148A=) n.942+148A= c.181+148A= c.237+148A= (n.237+148A=) n.641+148A= c.690+2401A= (n.690+2401A=) c.747+148A= (n.747+148A=) | |
| 20 | g.63442258_63442261del | CA2653801677 | KCNQ2 | c.816+145_816+148del (n.816+145_816+148del) n.554+145_554+148del c.297+145_297+148del (n.297+145_297+148del) c.474+145_474+148del (n.474+145_474+148del) n.942+145_942+148del c.181+145_181+148del c.237+145_237+148del (n.237+145_237+148del) n.641+145_641+148del c.690+2398_690+2401del (n.690+2398_690+2401del) c.747+145_747+148del (n.747+145_747+148del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442259C>A | CA2653801684 | KCNQ2 | c.816+147G>T (n.816+147G>T) n.554+147G>T c.297+147G>T (n.297+147G>T) c.474+147G>T (n.474+147G>T) n.942+147G>T c.181+147G>T c.237+147G>T (n.237+147G>T) n.641+147G>T c.690+2400G>T (n.690+2400G>T) c.747+147G>T (n.747+147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442259C= | CA2374793383 | KCNQ2 | c.816+147G= (n.816+147G=) n.554+147G= c.297+147G= (n.297+147G=) c.474+147G= (n.474+147G=) n.942+147G= c.181+147G= c.237+147G= (n.237+147G=) n.641+147G= c.690+2400G= (n.690+2400G=) c.747+147G= (n.747+147G=) | |
| 20 | g.63442259C>T | CA317458867 | KCNQ2 | c.816+147G>A (n.816+147G>A) n.554+147G>A c.297+147G>A (n.297+147G>A) c.474+147G>A (n.474+147G>A) n.942+147G>A c.181+147G>A c.237+147G>A (n.237+147G>A) n.641+147G>A c.690+2400G>A (n.690+2400G>A) c.747+147G>A (n.747+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442260G>A | CA636344722 | KCNQ2 | c.816+146C>T (n.816+146C>T) n.554+146C>T c.297+146C>T (n.297+146C>T) c.474+146C>T (n.474+146C>T) n.942+146C>T c.181+146C>T c.237+146C>T (n.237+146C>T) n.641+146C>T c.690+2399C>T (n.690+2399C>T) c.747+146C>T (n.747+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442260G>C | CA2374793384 | KCNQ2 | c.816+146C>G (n.816+146C>G) n.554+146C>G c.297+146C>G (n.297+146C>G) c.474+146C>G (n.474+146C>G) n.942+146C>G c.181+146C>G c.237+146C>G (n.237+146C>G) n.641+146C>G c.690+2399C>G (n.690+2399C>G) c.747+146C>G (n.747+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63442260G= | CA2374793385 | KCNQ2 | c.816+146C= (n.816+146C=) n.554+146C= c.297+146C= (n.297+146C=) c.474+146C= (n.474+146C=) n.942+146C= c.181+146C= c.237+146C= (n.237+146C=) n.641+146C= c.690+2399C= (n.690+2399C=) c.747+146C= (n.747+146C=) | |
| 20 | g.63442260G>T | CA2653801693 | KCNQ2 | c.816+146C>A (n.816+146C>A) n.554+146C>A c.297+146C>A (n.297+146C>A) c.474+146C>A (n.474+146C>A) n.942+146C>A c.181+146C>A c.237+146C>A (n.237+146C>A) n.641+146C>A c.690+2399C>A (n.690+2399C>A) c.747+146C>A (n.747+146C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442260_63442261del | CA2653801690 | KCNQ2 | c.816+145_816+146del (n.816+145_816+146del) n.554+145_554+146del c.297+145_297+146del (n.297+145_297+146del) c.474+145_474+146del (n.474+145_474+146del) n.942+145_942+146del c.181+145_181+146del c.237+145_237+146del (n.237+145_237+146del) n.641+145_641+146del c.690+2398_690+2399del (n.690+2398_690+2399del) c.747+145_747+146del (n.747+145_747+146del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442261A>C | CA2653801703 | KCNQ2 | c.816+145T>G (n.816+145T>G) n.554+145T>G c.297+145T>G (n.297+145T>G) c.474+145T>G (n.474+145T>G) n.942+145T>G c.181+145T>G c.237+145T>G (n.237+145T>G) n.641+145T>G c.690+2398T>G (n.690+2398T>G) c.747+145T>G (n.747+145T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442262C= | CA2374793386 | KCNQ2 | c.816+144G= (n.816+144G=) n.554+144G= c.297+144G= (n.297+144G=) c.474+144G= (n.474+144G=) n.942+144G= c.181+144G= c.237+144G= (n.237+144G=) n.641+144G= c.690+2397G= (n.690+2397G=) c.747+144G= (n.747+144G=) | |
| 20 | g.63442262C>T | CA636344723 | KCNQ2 | c.816+144G>A (n.816+144G>A) n.554+144G>A c.297+144G>A (n.297+144G>A) c.474+144G>A (n.474+144G>A) n.942+144G>A c.181+144G>A c.237+144G>A (n.237+144G>A) n.641+144G>A c.690+2397G>A (n.690+2397G>A) c.747+144G>A (n.747+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63442263C>A | CA2653801707 | KCNQ2 | c.816+143G>T (n.816+143G>T) n.554+143G>T c.297+143G>T (n.297+143G>T) c.474+143G>T (n.474+143G>T) n.942+143G>T c.181+143G>T c.237+143G>T (n.237+143G>T) n.641+143G>T c.690+2396G>T (n.690+2396G>T) c.747+143G>T (n.747+143G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442263C>T | CA2653801708 | KCNQ2 | c.816+143G>A (n.816+143G>A) n.554+143G>A c.297+143G>A (n.297+143G>A) c.474+143G>A (n.474+143G>A) n.942+143G>A c.181+143G>A c.237+143G>A (n.237+143G>A) n.641+143G>A c.690+2396G>A (n.690+2396G>A) c.747+143G>A (n.747+143G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442264A>C | CA2653801709 | KCNQ2 | c.816+142T>G (n.816+142T>G) n.554+142T>G c.297+142T>G (n.297+142T>G) c.474+142T>G (n.474+142T>G) n.942+142T>G c.181+142T>G c.237+142T>G (n.237+142T>G) n.641+142T>G c.690+2395T>G (n.690+2395T>G) c.747+142T>G (n.747+142T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442264A>T | CA2653801713 | KCNQ2 | c.816+142T>A (n.816+142T>A) n.554+142T>A c.297+142T>A (n.297+142T>A) c.474+142T>A (n.474+142T>A) n.942+142T>A c.181+142T>A c.237+142T>A (n.237+142T>A) n.641+142T>A c.690+2395T>A (n.690+2395T>A) c.747+142T>A (n.747+142T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442265C>A | CA2653801717 | KCNQ2 | c.816+141G>T (n.816+141G>T) n.554+141G>T c.297+141G>T (n.297+141G>T) c.474+141G>T (n.474+141G>T) n.942+141G>T c.181+141G>T c.237+141G>T (n.237+141G>T) n.641+141G>T c.690+2394G>T (n.690+2394G>T) c.747+141G>T (n.747+141G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63442265C= | CA2374793387 | KCNQ2 | c.816+141G= (n.816+141G=) n.554+141G= c.297+141G= (n.297+141G=) c.474+141G= (n.474+141G=) n.942+141G= c.181+141G= c.237+141G= (n.237+141G=) n.641+141G= c.690+2394G= (n.690+2394G=) c.747+141G= (n.747+141G=) | |
| 20 | g.63442265C>G | CA2374793388 | KCNQ2 | c.816+141G>C (n.816+141G>C) n.554+141G>C c.297+141G>C (n.297+141G>C) c.474+141G>C (n.474+141G>C) n.942+141G>C c.181+141G>C c.237+141G>C (n.237+141G>C) n.641+141G>C c.690+2394G>C (n.690+2394G>C) c.747+141G>C (n.747+141G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63442265C>T | CA2653801719 | KCNQ2 | c.816+141G>A (n.816+141G>A) n.554+141G>A c.297+141G>A (n.297+141G>A) c.474+141G>A (n.474+141G>A) n.942+141G>A c.181+141G>A c.237+141G>A (n.237+141G>A) n.641+141G>A c.690+2394G>A (n.690+2394G>A) c.747+141G>A (n.747+141G>A) | gnomAD v4 |