Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.942+169G>A
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n.641+169G>A
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c.747+169G>A (n.747+169G>A)
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c.747+169_747+170insGGG (n.747+169_747+170insGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442237_63442238insACA2737057604KCNQ2c.816+168_816+169insT (n.816+168_816+169insT)
n.554+168_554+169insT
c.297+168_297+169insT (n.297+168_297+169insT)
c.474+168_474+169insT (n.474+168_474+169insT)
n.942+168_942+169insT
c.181+168_181+169insT
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 dbSNP
20g.63442237_63442238insCCTCA2562248722KCNQ2c.816+168_816+169insAGG (n.816+168_816+169insAGG)
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20g.63442238T>ACA1019288003KCNQ2c.816+168A>T (n.816+168A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442238T>CCA1019288004KCNQ2c.816+168A>G (n.816+168A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63442239T>GCA1019288005KCNQ2c.816+167A>C (n.816+167A>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442244A>CCA1019288009KCNQ2c.816+162T>G (n.816+162T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442246C=CA2374793367KCNQ2c.816+160G= (n.816+160G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442247A=CA2374793369KCNQ2c.816+159T= (n.816+159T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442250_63442251delinsACCA2374793371KCNQ2c.816+155_816+156delinsGT (n.816+155_816+156delinsGT)
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20g.63442254delCA2374793372KCNQ2c.816+155del (n.816+155del)
n.554+155del
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 dbSNP
20g.63442252C=CA2374793375KCNQ2c.816+154G= (n.816+154G=)
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20g.63442252C>GCA2374793374KCNQ2c.816+154G>C (n.816+154G>C)
n.554+154G>C
c.297+154G>C (n.297+154G>C)
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n.942+154G>C
c.181+154G>C
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n.641+154G>C
c.690+2407G>C (n.690+2407G>C)
c.747+154G>C (n.747+154G>C)
 dbSNP
20g.63442252_63442255delinsCCCGCA2374793373KCNQ2c.816+151_816+154delinsCGGG (n.816+151_816+154delinsCGGG)
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20g.63442255_63442257delCA2374793376KCNQ2c.816+151_816+153del (n.816+151_816+153del)
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c.747+151_747+153del (n.747+151_747+153del)
 dbSNP

Number of alleles fetched