Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63439707A=CA2374791992KCNQ2c.818T= (p.Ile273=)
n.556T=
c.299T= (p.Ile100=)
c.476T= (p.Ile159=)
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c.183T=
c.321T= (p.Asp107=)
n.643T=
c.692T= (p.Ile231=)
c.749T= (p.Ile250=)
20g.63439707A>CCA409652777KCNQ2c.818T>G (p.Ile273Ser)
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n.643T>G
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20g.63439707A>GCA409652778KCNQ2c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.556T>C
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c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.944T>C
c.183T>C
c.321T>C (p.Asp107=)
n.643T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
20g.63439707A>TCA315402KCNQ2c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.556T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.944T>A
c.183T>A
c.321T>A (p.Asp107Glu)
n.643T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
 ClinVar dbSNP
20g.63439708T>ACA409652781KCNQ2c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.555A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
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n.642A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.748A>T (p.Ile250Phe)
20g.63439708T>CCA409652780KCNQ2c.817A>G (p.Ile273Val)
n.555A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.943A>G
c.182A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.642A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.748A>G (p.Ile250Val)
20g.63439708T>GCA409652782KCNQ2c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.555A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.943A>C
c.182A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.642A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
20g.63439708_63439709delinsATCA2573054901KCNQ2c.817-1_817delinsAT
n.555-1_555delinsAT
c.298-1_298delinsAT
c.475-1_475delinsAT
n.943-1_943delinsAT
c.182-1_182delinsAT
c.319_320delinsAT (p.Asp107Ile)
n.642-1_642delinsAT
c.691-1_691delinsAT
c.748-1_748delinsAT
 ClinVar dbSNP
20g.63439709C>ACA409652784KCNQ2c.817-1G>T (n.817-1G>T)
n.555-1G>T
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
n.943-1G>T
c.182-1G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.642-1G>T
c.691-1G>T (n.691-1G>T)
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
20g.63439709C>GCA409652786KCNQ2c.817-1G>C (n.817-1G>C)
n.555-1G>C
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
n.943-1G>C
c.182-1G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
n.642-1G>C
c.691-1G>C (n.691-1G>C)
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
20g.63439709C>TCA409652785KCNQ2c.817-1G>A (n.817-1G>A)
n.555-1G>A
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
n.943-1G>A
c.182-1G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.642-1G>A
c.691-1G>A (n.691-1G>A)
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63439710T>ACA409652787KCNQ2c.817-2A>T (n.817-2A>T)
n.555-2A>T
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
n.943-2A>T
c.182-2A>T
c.318A>T (p.Thr106=)
n.642-2A>T
c.691-2A>T (n.691-2A>T)
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
20g.63439710T>CCA409652788KCNQ2c.817-2A>G (n.817-2A>G)
n.555-2A>G
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
n.943-2A>G
c.182-2A>G
c.318A>G (p.Thr106=)
n.642-2A>G
c.691-2A>G (n.691-2A>G)
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
 ClinVar
20g.63439710T>GCA409652790KCNQ2c.817-2A>C (n.817-2A>C)
n.555-2A>C
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
n.943-2A>C
c.182-2A>C
c.318A>C (p.Thr106=)
n.642-2A>C
c.691-2A>C (n.691-2A>C)
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
20g.63439711G>ACA409652791KCNQ2c.817-3C>T (n.817-3C>T)
n.555-3C>T
c.298-3C>T (n.298-3C>T)
c.475-3C>T (n.475-3C>T)
n.943-3C>T
c.182-3C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.642-3C>T
c.691-3C>T (n.691-3C>T)
c.748-3C>T (n.748-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63439711G>CCA409652793KCNQ2c.817-3C>G (n.817-3C>G)
n.555-3C>G
c.298-3C>G (n.298-3C>G)
c.475-3C>G (n.475-3C>G)
n.943-3C>G
c.182-3C>G
c.317C>G (p.Thr106Arg)
n.642-3C>G
c.691-3C>G (n.691-3C>G)
c.748-3C>G (n.748-3C>G)
20g.63439711G=CA2374791993KCNQ2c.817-3C= (n.817-3C=)
n.555-3C=
c.298-3C= (n.298-3C=)
c.475-3C= (n.475-3C=)
n.943-3C=
c.182-3C=
c.317C= (p.Thr106=)
n.642-3C=
c.691-3C= (n.691-3C=)
c.748-3C= (n.748-3C=)
20g.63439711G>TCA409652794KCNQ2c.817-3C>A (n.817-3C>A)
n.555-3C>A
c.298-3C>A (n.298-3C>A)
c.475-3C>A (n.475-3C>A)
n.943-3C>A
c.182-3C>A
c.317C>A (p.Thr106Lys)
n.642-3C>A
c.691-3C>A (n.691-3C>A)
c.748-3C>A (n.748-3C>A)
20g.63439712T>ACA409652795KCNQ2c.817-4A>T (n.817-4A>T)
n.555-4A>T
c.298-4A>T (n.298-4A>T)
c.475-4A>T (n.475-4A>T)
n.943-4A>T
c.182-4A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.642-4A>T
c.691-4A>T (n.691-4A>T)
c.748-4A>T (n.748-4A>T)
20g.63439712T>CCA317456455KCNQ2c.817-4A>G (n.817-4A>G)
n.555-4A>G
c.298-4A>G (n.298-4A>G)
c.475-4A>G (n.475-4A>G)
n.943-4A>G
c.182-4A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.642-4A>G
c.691-4A>G (n.691-4A>G)
c.748-4A>G (n.748-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63439712T>GCA409652798KCNQ2c.817-4A>C (n.817-4A>C)
n.555-4A>C
c.298-4A>C (n.298-4A>C)
c.475-4A>C (n.475-4A>C)
n.943-4A>C
c.182-4A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.642-4A>C
c.691-4A>C (n.691-4A>C)
c.748-4A>C (n.748-4A>C)
20g.63439712T=CA2374791994KCNQ2c.817-4A= (n.817-4A=)
n.555-4A=
c.298-4A= (n.298-4A=)
c.475-4A= (n.475-4A=)
n.943-4A=
c.182-4A=
c.316A= (p.Thr106=)
n.642-4A=
c.691-4A= (n.691-4A=)
c.748-4A= (n.748-4A=)
20g.63439713G>ACA9958714KCNQ2c.817-5C>T (n.817-5C>T)
n.555-5C>T
c.298-5C>T (n.298-5C>T)
c.475-5C>T (n.475-5C>T)
n.943-5C>T
c.182-5C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
n.642-5C>T
c.691-5C>T (n.691-5C>T)
c.748-5C>T (n.748-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63439713G=CA2374791995KCNQ2c.817-5C= (n.817-5C=)
n.555-5C=
c.298-5C= (n.298-5C=)
c.475-5C= (n.475-5C=)
n.943-5C=
c.182-5C=
c.315C= (p.Pro105=)
n.642-5C=
c.691-5C= (n.691-5C=)
c.748-5C= (n.748-5C=)
20g.63439713G>TCA2653800779KCNQ2c.817-5C>A (n.817-5C>A)
n.555-5C>A
c.298-5C>A (n.298-5C>A)
c.475-5C>A (n.475-5C>A)
n.943-5C>A
c.182-5C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
n.642-5C>A
c.691-5C>A (n.691-5C>A)
c.748-5C>A (n.748-5C>A)
 gnomAD v4
20g.63439714G>ACA409652802KCNQ2c.817-6C>T (n.817-6C>T)
n.555-6C>T
c.298-6C>T (n.298-6C>T)
c.475-6C>T (n.475-6C>T)
n.943-6C>T
c.182-6C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.642-6C>T
c.691-6C>T (n.691-6C>T)
c.748-6C>T (n.748-6C>T)
20g.63439714G>CCA9958715KCNQ2c.817-6C>G (n.817-6C>G)
n.555-6C>G
c.298-6C>G (n.298-6C>G)
c.475-6C>G (n.475-6C>G)
n.943-6C>G
c.182-6C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.642-6C>G
c.691-6C>G (n.691-6C>G)
c.748-6C>G (n.748-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63439714G=CA2374791996KCNQ2c.817-6C= (n.817-6C=)
n.555-6C=
c.298-6C= (n.298-6C=)
c.475-6C= (n.475-6C=)
n.943-6C=
c.182-6C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.642-6C=
c.691-6C= (n.691-6C=)
c.748-6C= (n.748-6C=)
20g.63439714G>TCA409652800KCNQ2c.817-6C>A (n.817-6C>A)
n.555-6C>A
c.298-6C>A (n.298-6C>A)
c.475-6C>A (n.475-6C>A)
n.943-6C>A
c.182-6C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.642-6C>A
c.691-6C>A (n.691-6C>A)
c.748-6C>A (n.748-6C>A)
 gnomAD v4
20g.63439715G>ACA409652804KCNQ2c.817-7C>T (n.817-7C>T)
n.555-7C>T
c.298-7C>T (n.298-7C>T)
c.475-7C>T (n.475-7C>T)
n.943-7C>T
c.182-7C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.642-7C>T
c.691-7C>T (n.691-7C>T)
c.748-7C>T (n.748-7C>T)
20g.63439715G>CCA409652805KCNQ2c.817-7C>G (n.817-7C>G)
n.555-7C>G
c.298-7C>G (n.298-7C>G)
c.475-7C>G (n.475-7C>G)
n.943-7C>G
c.182-7C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.642-7C>G
c.691-7C>G (n.691-7C>G)
c.748-7C>G (n.748-7C>G)
20g.63439715G>TCA409652806KCNQ2c.817-7C>A (n.817-7C>A)
n.555-7C>A
c.298-7C>A (n.298-7C>A)
c.475-7C>A (n.475-7C>A)
n.943-7C>A
c.182-7C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.642-7C>A
c.691-7C>A (n.691-7C>A)
c.748-7C>A (n.748-7C>A)
 gnomAD v4
20g.63439716A=CA2374791997KCNQ2c.817-8T= (n.817-8T=)
n.555-8T=
c.298-8T= (n.298-8T=)
c.475-8T= (n.475-8T=)
n.943-8T=
c.182-8T=
c.312T= (p.Gly104=)
n.642-8T=
c.691-8T= (n.691-8T=)
c.748-8T= (n.748-8T=)
20g.63439716A>CCA9958716KCNQ2c.817-8T>G (n.817-8T>G)
n.555-8T>G
c.298-8T>G (n.298-8T>G)
c.475-8T>G (n.475-8T>G)
n.943-8T>G
c.182-8T>G
c.312T>G (p.Gly104=)
n.642-8T>G
c.691-8T>G (n.691-8T>G)
c.748-8T>G (n.748-8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63439716A>TCA2653800790KCNQ2c.817-8T>A (n.817-8T>A)
n.555-8T>A
c.298-8T>A (n.298-8T>A)
c.475-8T>A (n.475-8T>A)
n.943-8T>A
c.182-8T>A
c.312T>A (p.Gly104=)
n.642-8T>A
c.691-8T>A (n.691-8T>A)
c.748-8T>A (n.748-8T>A)
 gnomAD v4
20g.63439717C>ACA409652807KCNQ2c.817-9G>T (n.817-9G>T)
n.555-9G>T
c.298-9G>T (n.298-9G>T)
c.475-9G>T (n.475-9G>T)
n.943-9G>T
c.182-9G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.642-9G>T
c.691-9G>T (n.691-9G>T)
c.748-9G>T (n.748-9G>T)
20g.63439717C=CA2374791998KCNQ2c.817-9G= (n.817-9G=)
n.555-9G=
c.298-9G= (n.298-9G=)
c.475-9G= (n.475-9G=)
n.943-9G=
c.182-9G=
c.311G= (p.Gly104=)
n.642-9G=
c.691-9G= (n.691-9G=)
c.748-9G= (n.748-9G=)
20g.63439717C>GCA409652809KCNQ2c.817-9G>C (n.817-9G>C)
n.555-9G>C
c.298-9G>C (n.298-9G>C)
c.475-9G>C (n.475-9G>C)
n.943-9G>C
c.182-9G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.642-9G>C
c.691-9G>C (n.691-9G>C)
c.748-9G>C (n.748-9G>C)
 gnomAD v4
20g.63439717C>TCA9958717KCNQ2c.817-9G>A (n.817-9G>A)
n.555-9G>A
c.298-9G>A (n.298-9G>A)
c.475-9G>A (n.475-9G>A)
n.943-9G>A
c.182-9G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.642-9G>A
c.691-9G>A (n.691-9G>A)
c.748-9G>A (n.748-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63439718C>ACA409652811KCNQ2c.817-10G>T (n.817-10G>T)
n.555-10G>T
c.298-10G>T (n.298-10G>T)
c.475-10G>T (n.475-10G>T)
n.943-10G>T
c.182-10G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.642-10G>T
c.691-10G>T (n.691-10G>T)
c.748-10G>T (n.748-10G>T)
20g.63439718C=CA2374791999KCNQ2c.817-10G= (n.817-10G=)
n.555-10G=
c.298-10G= (n.298-10G=)
c.475-10G= (n.475-10G=)
n.943-10G=
c.182-10G=
c.310G= (p.Gly104=)
n.642-10G=
c.691-10G= (n.691-10G=)
c.748-10G= (n.748-10G=)
20g.63439718C>GCA409652812KCNQ2c.817-10G>C (n.817-10G>C)
n.555-10G>C
c.298-10G>C (n.298-10G>C)
c.475-10G>C (n.475-10G>C)
n.943-10G>C
c.182-10G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.642-10G>C
c.691-10G>C (n.691-10G>C)
c.748-10G>C (n.748-10G>C)
20g.63439718C>TCA9958718KCNQ2c.817-10G>A (n.817-10G>A)
n.555-10G>A
c.298-10G>A (n.298-10G>A)
c.475-10G>A (n.475-10G>A)
n.943-10G>A
c.182-10G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.642-10G>A
c.691-10G>A (n.691-10G>A)
c.748-10G>A (n.748-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.63439719delCA2577453649KCNQ2c.817-11del (n.817-11del)
n.555-11del
c.298-11del (n.298-11del)
c.475-11del (n.475-11del)
n.943-11del
c.182-11del
c.309del (p.Cys103TrpfsTer?)
n.642-11del
c.691-11del (n.691-11del)
c.748-11del (n.748-11del)
 gnomAD v4
20g.63439719G>ACA9958719KCNQ2c.817-11C>T (n.817-11C>T)
n.555-11C>T
c.298-11C>T (n.298-11C>T)
c.475-11C>T (n.475-11C>T)
n.943-11C>T
c.182-11C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
n.642-11C>T
c.691-11C>T (n.691-11C>T)
c.748-11C>T (n.748-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63439719G>CCA409652814KCNQ2c.817-11C>G (n.817-11C>G)
n.555-11C>G
c.298-11C>G (n.298-11C>G)
c.475-11C>G (n.475-11C>G)
n.943-11C>G
c.182-11C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.642-11C>G
c.691-11C>G (n.691-11C>G)
c.748-11C>G (n.748-11C>G)
20g.63439719G=CA2374792000KCNQ2c.817-11C= (n.817-11C=)
n.555-11C=
c.298-11C= (n.298-11C=)
c.475-11C= (n.475-11C=)
n.943-11C=
c.182-11C=
c.309C= (p.Cys103=)
n.642-11C=
c.691-11C= (n.691-11C=)
c.748-11C= (n.748-11C=)
20g.63439719G>TCA409652813KCNQ2c.817-11C>A (n.817-11C>A)
n.555-11C>A
c.298-11C>A (n.298-11C>A)
c.475-11C>A (n.475-11C>A)
n.943-11C>A
c.182-11C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.642-11C>A
c.691-11C>A (n.691-11C>A)
c.748-11C>A (n.748-11C>A)
 gnomAD v4
20g.63439720delCA2577453650KCNQ2c.817-12del (n.817-12del)
n.555-12del
c.298-12del (n.298-12del)
c.475-12del (n.475-12del)
n.943-12del
c.182-12del
c.308del (p.Cys103SerfsTer?)
n.642-12del
c.691-12del (n.691-12del)
c.748-12del (n.748-12del)
20g.63439720C>ACA409652816KCNQ2c.817-12G>T (n.817-12G>T)
n.555-12G>T
c.298-12G>T (n.298-12G>T)
c.475-12G>T (n.475-12G>T)
n.943-12G>T
c.182-12G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.642-12G>T
c.691-12G>T (n.691-12G>T)
c.748-12G>T (n.748-12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched