| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439573G>A | CA636614263 | KCNQ2 | c.927+25C>T (n.927+25C>T) n.665+25C>T c.408+25C>T (n.408+25C>T) c.585+25C>T (n.585+25C>T) n.1053+25C>T c.292+25C>T c.71+25C>T c.430+25C>T (n.430+25C>T) n.752+25C>T c.801+25C>T (n.801+25C>T) c.858+25C>T (n.858+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63439573G>C | CA9958696 | KCNQ2 | c.927+25C>G (n.927+25C>G) n.665+25C>G c.408+25C>G (n.408+25C>G) c.585+25C>G (n.585+25C>G) n.1053+25C>G c.292+25C>G c.71+25C>G c.430+25C>G (n.430+25C>G) n.752+25C>G c.801+25C>G (n.801+25C>G) c.858+25C>G (n.858+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439573G= | CA2374791915 | KCNQ2 | c.927+25C= (n.927+25C=) n.665+25C= c.408+25C= (n.408+25C=) c.585+25C= (n.585+25C=) n.1053+25C= c.292+25C= c.71+25C= c.430+25C= (n.430+25C=) n.752+25C= c.801+25C= (n.801+25C=) c.858+25C= (n.858+25C=) | |
| 20 | g.63439573G>T | CA2653800533 | KCNQ2 | c.927+25C>A (n.927+25C>A) n.665+25C>A c.408+25C>A (n.408+25C>A) c.585+25C>A (n.585+25C>A) n.1053+25C>A c.292+25C>A c.71+25C>A c.430+25C>A (n.430+25C>A) n.752+25C>A c.801+25C>A (n.801+25C>A) c.858+25C>A (n.858+25C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439574G>T | CA2577453612 | KCNQ2 | c.927+24C>A (n.927+24C>A) n.665+24C>A c.408+24C>A (n.408+24C>A) c.585+24C>A (n.585+24C>A) n.1053+24C>A c.292+24C>A c.71+24C>A c.430+24C>A (n.430+24C>A) n.752+24C>A c.801+24C>A (n.801+24C>A) c.858+24C>A (n.858+24C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439575C>A | CA9958697 | KCNQ2 | c.927+23G>T (n.927+23G>T) n.665+23G>T c.408+23G>T (n.408+23G>T) c.585+23G>T (n.585+23G>T) n.1053+23G>T c.292+23G>T c.71+23G>T c.430+23G>T (n.430+23G>T) n.752+23G>T c.801+23G>T (n.801+23G>T) c.858+23G>T (n.858+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439575C= | CA2374791916 | KCNQ2 | c.927+23G= (n.927+23G=) n.665+23G= c.408+23G= (n.408+23G=) c.585+23G= (n.585+23G=) n.1053+23G= c.292+23G= c.71+23G= c.430+23G= (n.430+23G=) n.752+23G= c.801+23G= (n.801+23G=) c.858+23G= (n.858+23G=) | |
| 20 | g.63439577G>C | CA2653800541 | KCNQ2 | c.927+21C>G (n.927+21C>G) n.665+21C>G c.408+21C>G (n.408+21C>G) c.585+21C>G (n.585+21C>G) n.1053+21C>G c.292+21C>G c.71+21C>G c.430+21C>G (n.430+21C>G) n.752+21C>G c.801+21C>G (n.801+21C>G) c.858+21C>G (n.858+21C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439577G>T | CA2577453613 | KCNQ2 | c.927+21C>A (n.927+21C>A) n.665+21C>A c.408+21C>A (n.408+21C>A) c.585+21C>A (n.585+21C>A) n.1053+21C>A c.292+21C>A c.71+21C>A c.430+21C>A (n.430+21C>A) n.752+21C>A c.801+21C>A (n.801+21C>A) c.858+21C>A (n.858+21C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439578G>A | CA9958698 | KCNQ2 | c.927+20C>T (n.927+20C>T) n.665+20C>T c.408+20C>T (n.408+20C>T) c.585+20C>T (n.585+20C>T) n.1053+20C>T c.292+20C>T c.71+20C>T c.430+20C>T (n.430+20C>T) n.752+20C>T c.801+20C>T (n.801+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439578G= | CA2374791917 | KCNQ2 | c.927+20C= (n.927+20C=) n.665+20C= c.408+20C= (n.408+20C=) c.585+20C= (n.585+20C=) n.1053+20C= c.292+20C= c.71+20C= c.430+20C= (n.430+20C=) n.752+20C= c.801+20C= (n.801+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) | |
| 20 | g.63439578G>T | CA2653800547 | KCNQ2 | c.927+20C>A (n.927+20C>A) n.665+20C>A c.408+20C>A (n.408+20C>A) c.585+20C>A (n.585+20C>A) n.1053+20C>A c.292+20C>A c.71+20C>A c.430+20C>A (n.430+20C>A) n.752+20C>A c.801+20C>A (n.801+20C>A) c.858+20C>A (n.858+20C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439579del | CA2653800550 | KCNQ2 | c.927+19del (n.927+19del) n.665+19del c.408+19del (n.408+19del) c.585+19del (n.585+19del) n.1053+19del c.292+19del c.71+19del c.430+19del (n.430+19del) n.752+19del c.801+19del (n.801+19del) c.858+19del (n.858+19del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439579C>A | CA2653800552 | KCNQ2 | c.927+19G>T (n.927+19G>T) n.665+19G>T c.408+19G>T (n.408+19G>T) c.585+19G>T (n.585+19G>T) n.1053+19G>T c.292+19G>T c.71+19G>T c.430+19G>T (n.430+19G>T) n.752+19G>T c.801+19G>T (n.801+19G>T) c.858+19G>T (n.858+19G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439579C>T | CA511208500 | KCNQ2 | c.927+19G>A (n.927+19G>A) n.665+19G>A c.408+19G>A (n.408+19G>A) c.585+19G>A (n.585+19G>A) n.1053+19G>A c.292+19G>A c.71+19G>A c.430+19G>A (n.430+19G>A) n.752+19G>A c.801+19G>A (n.801+19G>A) c.858+19G>A (n.858+19G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439580del | CA2697547464 | KCNQ2 | c.927+18del (n.927+18del) n.665+18del c.408+18del (n.408+18del) c.585+18del (n.585+18del) n.1053+18del c.292+18del c.71+18del c.430+18del (n.430+18del) n.752+18del c.801+18del (n.801+18del) c.858+18del (n.858+18del) | ClinVar |
| 20 | g.63439584del | CA2653800554 | KCNQ2 | c.927+17del (n.927+17del) n.665+17del c.408+17del (n.408+17del) c.585+17del (n.585+17del) n.1053+17del c.292+17del c.71+17del c.430+17del (n.430+17del) n.752+17del c.801+17del (n.801+17del) c.858+17del (n.858+17del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439582G>A | CA2653800556 | KCNQ2 | c.927+16C>T (n.927+16C>T) n.665+16C>T c.408+16C>T (n.408+16C>T) c.585+16C>T (n.585+16C>T) n.1053+16C>T c.292+16C>T c.71+16C>T c.430+16C>T (n.430+16C>T) n.752+16C>T c.801+16C>T (n.801+16C>T) c.858+16C>T (n.858+16C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439582G>T | CA2653800558 | KCNQ2 | c.927+16C>A (n.927+16C>A) n.665+16C>A c.408+16C>A (n.408+16C>A) c.585+16C>A (n.585+16C>A) n.1053+16C>A c.292+16C>A c.71+16C>A c.430+16C>A (n.430+16C>A) n.752+16C>A c.801+16C>A (n.801+16C>A) c.858+16C>A (n.858+16C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439583G>A | CA636614264 | KCNQ2 | c.927+15C>T (n.927+15C>T) n.665+15C>T c.408+15C>T (n.408+15C>T) c.585+15C>T (n.585+15C>T) n.1053+15C>T c.292+15C>T c.71+15C>T c.430+15C>T (n.430+15C>T) n.752+15C>T c.801+15C>T (n.801+15C>T) c.858+15C>T (n.858+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439583G= | CA2374791918 | KCNQ2 | c.927+15C= (n.927+15C=) n.665+15C= c.408+15C= (n.408+15C=) c.585+15C= (n.585+15C=) n.1053+15C= c.292+15C= c.71+15C= c.430+15C= (n.430+15C=) n.752+15C= c.801+15C= (n.801+15C=) c.858+15C= (n.858+15C=) | |
| 20 | g.63439583G>T | CA2577453617 | KCNQ2 | c.927+15C>A (n.927+15C>A) n.665+15C>A c.408+15C>A (n.408+15C>A) c.585+15C>A (n.585+15C>A) n.1053+15C>A c.292+15C>A c.71+15C>A c.430+15C>A (n.430+15C>A) n.752+15C>A c.801+15C>A (n.801+15C>A) c.858+15C>A (n.858+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439584G>A | CA2653800559 | KCNQ2 | c.927+14C>T (n.927+14C>T) n.665+14C>T c.408+14C>T (n.408+14C>T) c.585+14C>T (n.585+14C>T) n.1053+14C>T c.292+14C>T c.71+14C>T c.430+14C>T (n.430+14C>T) n.752+14C>T c.801+14C>T (n.801+14C>T) c.858+14C>T (n.858+14C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439584G>T | CA2653800560 | KCNQ2 | c.927+14C>A (n.927+14C>A) n.665+14C>A c.408+14C>A (n.408+14C>A) c.585+14C>A (n.585+14C>A) n.1053+14C>A c.292+14C>A c.71+14C>A c.430+14C>A (n.430+14C>A) n.752+14C>A c.801+14C>A (n.801+14C>A) c.858+14C>A (n.858+14C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439585C= | CA2374791919 | KCNQ2 | c.927+13G= (n.927+13G=) n.665+13G= c.408+13G= (n.408+13G=) c.585+13G= (n.585+13G=) n.1053+13G= c.292+13G= c.71+13G= c.430+13G= (n.430+13G=) n.752+13G= c.801+13G= (n.801+13G=) c.858+13G= (n.858+13G=) | |
| 20 | g.63439585C>T | CA1019287493 | KCNQ2 | c.927+13G>A (n.927+13G>A) n.665+13G>A c.408+13G>A (n.408+13G>A) c.585+13G>A (n.585+13G>A) n.1053+13G>A c.292+13G>A c.71+13G>A c.430+13G>A (n.430+13G>A) n.752+13G>A c.801+13G>A (n.801+13G>A) c.858+13G>A (n.858+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439587G>A | CA636614265 | KCNQ2 | c.927+11C>T (n.927+11C>T) n.665+11C>T c.408+11C>T (n.408+11C>T) c.585+11C>T (n.585+11C>T) n.1053+11C>T c.292+11C>T c.71+11C>T c.430+11C>T (n.430+11C>T) n.752+11C>T c.801+11C>T (n.801+11C>T) c.858+11C>T (n.858+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439587G= | CA2374791920 | KCNQ2 | c.927+11C= (n.927+11C=) n.665+11C= c.408+11C= (n.408+11C=) c.585+11C= (n.585+11C=) n.1053+11C= c.292+11C= c.71+11C= c.430+11C= (n.430+11C=) n.752+11C= c.801+11C= (n.801+11C=) c.858+11C= (n.858+11C=) | |
| 20 | g.63439587G>T | CA2653800562 | KCNQ2 | c.927+11C>A (n.927+11C>A) n.665+11C>A c.408+11C>A (n.408+11C>A) c.585+11C>A (n.585+11C>A) n.1053+11C>A c.292+11C>A c.71+11C>A c.430+11C>A (n.430+11C>A) n.752+11C>A c.801+11C>A (n.801+11C>A) c.858+11C>A (n.858+11C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439588C>A | CA2577453618 | KCNQ2 | c.927+10G>T (n.927+10G>T) n.665+10G>T c.408+10G>T (n.408+10G>T) c.585+10G>T (n.585+10G>T) n.1053+10G>T c.292+10G>T c.71+10G>T c.430+10G>T (n.430+10G>T) n.752+10G>T c.801+10G>T (n.801+10G>T) c.858+10G>T (n.858+10G>T) | |
| 20 | g.63439588C>T | CA2580098401 | KCNQ2 | c.927+10G>A (n.927+10G>A) n.665+10G>A c.408+10G>A (n.408+10G>A) c.585+10G>A (n.585+10G>A) n.1053+10G>A c.292+10G>A c.71+10G>A c.430+10G>A (n.430+10G>A) n.752+10G>A c.801+10G>A (n.801+10G>A) c.858+10G>A (n.858+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63439589T>C | CA2653800572 | KCNQ2 | c.927+9A>G (n.927+9A>G) n.665+9A>G c.408+9A>G (n.408+9A>G) c.585+9A>G (n.585+9A>G) n.1053+9A>G c.292+9A>G c.71+9A>G c.430+9A>G (n.430+9A>G) n.752+9A>G c.801+9A>G (n.801+9A>G) c.858+9A>G (n.858+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439590G>A | CA2653800573 | KCNQ2 | c.927+8C>T (n.927+8C>T) n.665+8C>T c.408+8C>T (n.408+8C>T) c.585+8C>T (n.585+8C>T) n.1053+8C>T c.292+8C>T c.71+8C>T c.430+8C>T (n.430+8C>T) n.752+8C>T c.801+8C>T (n.801+8C>T) c.858+8C>T (n.858+8C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439590G>T | CA2653800574 | KCNQ2 | c.927+8C>A (n.927+8C>A) n.665+8C>A c.408+8C>A (n.408+8C>A) c.585+8C>A (n.585+8C>A) n.1053+8C>A c.292+8C>A c.71+8C>A c.430+8C>A (n.430+8C>A) n.752+8C>A c.801+8C>A (n.801+8C>A) c.858+8C>A (n.858+8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439591G>A | CA2577453619 | KCNQ2 | c.927+7C>T (n.927+7C>T) n.665+7C>T c.408+7C>T (n.408+7C>T) c.585+7C>T (n.585+7C>T) n.1053+7C>T c.292+7C>T c.71+7C>T c.430+7C>T (n.430+7C>T) n.752+7C>T c.801+7C>T (n.801+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439591G>T | CA2577453620 | KCNQ2 | c.927+7C>A (n.927+7C>A) n.665+7C>A c.408+7C>A (n.408+7C>A) c.585+7C>A (n.585+7C>A) n.1053+7C>A c.292+7C>A c.71+7C>A c.430+7C>A (n.430+7C>A) n.752+7C>A c.801+7C>A (n.801+7C>A) c.858+7C>A (n.858+7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439593C>G | CA2695230043 | KCNQ2 | c.927+5G>C (n.927+5G>C) n.665+5G>C c.408+5G>C (n.408+5G>C) c.585+5G>C (n.585+5G>C) n.1053+5G>C c.292+5G>C c.71+5G>C c.430+5G>C (n.430+5G>C) n.752+5G>C c.801+5G>C (n.801+5G>C) c.858+5G>C (n.858+5G>C) | |
| 20 | g.63439593C>T | CA2580098402 | KCNQ2 | c.927+5G>A (n.927+5G>A) n.665+5G>A c.408+5G>A (n.408+5G>A) c.585+5G>A (n.585+5G>A) n.1053+5G>A c.292+5G>A c.71+5G>A c.430+5G>A (n.430+5G>A) n.752+5G>A c.801+5G>A (n.801+5G>A) c.858+5G>A (n.858+5G>A) | ClinVar |
| 20 | g.63439595T>C | CA2741680560 | KCNQ2 | c.927+3A>G (n.927+3A>G) n.665+3A>G c.408+3A>G (n.408+3A>G) c.585+3A>G (n.585+3A>G) n.1053+3A>G c.292+3A>G c.71+3A>G c.430+3A>G (n.430+3A>G) n.752+3A>G c.801+3A>G (n.801+3A>G) c.858+3A>G (n.858+3A>G) | |
| 20 | g.63439596A= | CA2374791921 | KCNQ2 | c.927+2T= (n.927+2T=) n.665+2T= c.408+2T= (n.408+2T=) c.585+2T= (n.585+2T=) n.1053+2T= c.292+2T= c.71+2T= c.430+2T= (n.430+2T=) n.752+2T= c.801+2T= (n.801+2T=) c.858+2T= (n.858+2T=) | |
| 20 | g.63439596A>C | CA409652410 | KCNQ2 | c.927+2T>G (n.927+2T>G) n.665+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.585+2T>G (n.585+2T>G) n.1053+2T>G c.292+2T>G c.71+2T>G c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.752+2T>G c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) | |
| 20 | g.63439596A>G | CA409652412 | KCNQ2 | c.927+2T>C (n.927+2T>C) n.665+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.585+2T>C (n.585+2T>C) n.1053+2T>C c.292+2T>C c.71+2T>C c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.752+2T>C c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439596A>T | CA409652414 | KCNQ2 | c.927+2T>A (n.927+2T>A) n.665+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.585+2T>A (n.585+2T>A) n.1053+2T>A c.292+2T>A c.71+2T>A c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.752+2T>A c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439596dup | CA2501511699 | KCNQ2 | c.927+2dup (n.927+2dup) n.665+2dup c.408+2dup (n.408+2dup) c.585+2dup (n.585+2dup) n.1053+2dup c.292+2dup c.71+2dup c.430+2dup (n.430+2dup) n.752+2dup c.801+2dup (n.801+2dup) c.858+2dup (n.858+2dup) | |
| 20 | g.63439597C>A | CA409652419 | KCNQ2 | c.927+1G>T (n.927+1G>T) n.665+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.585+1G>T (n.585+1G>T) n.1053+1G>T c.292+1G>T c.71+1G>T c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.752+1G>T c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439597C= | CA2374791922 | KCNQ2 | c.927+1G= (n.927+1G=) n.665+1G= c.408+1G= (n.408+1G=) c.585+1G= (n.585+1G=) n.1053+1G= c.292+1G= c.71+1G= c.430+1G= (n.430+1G=) n.752+1G= c.801+1G= (n.801+1G=) c.858+1G= (n.858+1G=) | |
| 20 | g.63439597C>G | CA409652417 | KCNQ2 | c.927+1G>C (n.927+1G>C) n.665+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.585+1G>C (n.585+1G>C) n.1053+1G>C c.292+1G>C c.71+1G>C c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.752+1G>C c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439597C>T | CA409652416 | KCNQ2 | c.927+1G>A (n.927+1G>A) n.665+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.585+1G>A (n.585+1G>A) n.1053+1G>A c.292+1G>A c.71+1G>A c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.752+1G>A c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63439598T>A | CA409652421 | KCNQ2 | c.927A>T (p.Ala309=) n.665A>T c.408A>T (p.Ala136=) c.585A>T (p.Ala195=) n.1053A>T c.292A>T c.71A>T c.430A>T (p.Ser144Cys) n.752A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.858A>T (p.Ala286=) | |
| 20 | g.63439598T>C | CA409652422 | KCNQ2 | c.927A>G (p.Ala309=) n.665A>G c.408A>G (p.Ala136=) c.585A>G (p.Ala195=) n.1053A>G c.292A>G c.71A>G c.430A>G (p.Ser144Gly) n.752A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.858A>G (p.Ala286=) | dbSNP gnomAD v4 |