Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63439543G>TCA2577453602KCNQ2c.927+55C>A (n.927+55C>A)
n.665+55C>A
c.408+55C>A (n.408+55C>A)
c.585+55C>A (n.585+55C>A)
n.1053+55C>A
c.292+55C>A
c.71+55C>A
c.430+55C>A (n.430+55C>A)
n.752+55C>A
c.801+55C>A (n.801+55C>A)
c.858+55C>A (n.858+55C>A)
 gnomAD v4
20g.63439544G>ACA2653800479KCNQ2c.927+54C>T (n.927+54C>T)
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n.1053+54C>T
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n.752+54C>T
c.801+54C>T (n.801+54C>T)
c.858+54C>T (n.858+54C>T)
 gnomAD v4
20g.63439544G=CA2374791897KCNQ2c.927+54C= (n.927+54C=)
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c.585+53C>T (n.585+53C>T)
n.1053+53C>T
c.292+53C>T
c.71+53C>T
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n.752+53C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.585+52_585+53dup (n.585+52_585+53dup)
n.1053+52_1053+53dup
c.292+52_292+53dup
c.71+52_71+53dup
c.430+52_430+53dup (n.430+52_430+53dup)
n.752+52_752+53dup
c.801+52_801+53dup (n.801+52_801+53dup)
c.858+52_858+53dup (n.858+52_858+53dup)
 dbSNP
20g.63439547G>ACA636614260KCNQ2c.927+51C>T (n.927+51C>T)
n.665+51C>T
c.408+51C>T (n.408+51C>T)
c.585+51C>T (n.585+51C>T)
n.1053+51C>T
c.292+51C>T
c.71+51C>T
c.430+51C>T (n.430+51C>T)
n.752+51C>T
c.801+51C>T (n.801+51C>T)
c.858+51C>T (n.858+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63439547G=CA2374791899KCNQ2c.927+51C= (n.927+51C=)
n.665+51C=
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c.858+51C= (n.858+51C=)
20g.63439547G>TCA2577453603KCNQ2c.927+51C>A (n.927+51C>A)
n.665+51C>A
c.408+51C>A (n.408+51C>A)
c.585+51C>A (n.585+51C>A)
n.1053+51C>A
c.292+51C>A
c.71+51C>A
c.430+51C>A (n.430+51C>A)
n.752+51C>A
c.801+51C>A (n.801+51C>A)
c.858+51C>A (n.858+51C>A)
 gnomAD v4
20g.63439548C>TCA2577453604KCNQ2c.927+50G>A (n.927+50G>A)
n.665+50G>A
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n.1053+50G>A
c.292+50G>A
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n.752+50G>A
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c.858+50G>A (n.858+50G>A)
20g.63439549C>ACA2653800485KCNQ2c.927+49G>T (n.927+49G>T)
n.665+49G>T
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 gnomAD v4
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20g.63439549C>TCA746454465KCNQ2c.927+49G>A (n.927+49G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63439551A>GCA2577453605KCNQ2c.927+47T>C (n.927+47T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1053+46del
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n.752+46del
c.801+46del (n.801+46del)
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 gnomAD v4
20g.63439552C=CA2374791901KCNQ2c.927+46G= (n.927+46G=)
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20g.63439552C>TCA317456220KCNQ2c.927+46G>A (n.927+46G>A)
n.665+46G>A
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n.1053+46G>A
c.292+46G>A
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n.752+46G>A
c.801+46G>A (n.801+46G>A)
c.858+46G>A (n.858+46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63439553A=CA2374791902KCNQ2c.927+45T= (n.927+45T=)
n.665+45T=
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20g.63439553A>GCA1019287489KCNQ2c.927+45T>C (n.927+45T>C)
n.665+45T>C
c.408+45T>C (n.408+45T>C)
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n.1053+45T>C
c.292+45T>C
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n.752+45T>C
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c.858+45T>C (n.858+45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63439555G>ACA2577453607KCNQ2c.927+43C>T (n.927+43C>T)
n.665+43C>T
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n.1053+43C>T
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c.858+43C>T (n.858+43C>T)
 gnomAD v4
20g.63439556A=CA2374791903KCNQ2c.927+42T= (n.927+42T=)
n.665+42T=
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c.858+42T= (n.858+42T=)
20g.63439556A>TCA9958692KCNQ2c.927+42T>A (n.927+42T>A)
n.665+42T>A
c.408+42T>A (n.408+42T>A)
c.585+42T>A (n.585+42T>A)
n.1053+42T>A
c.292+42T>A
c.71+42T>A
c.430+42T>A (n.430+42T>A)
n.752+42T>A
c.801+42T>A (n.801+42T>A)
c.858+42T>A (n.858+42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched