| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439499A>G | CA2653800376 | KCNQ2 | c.927+99T>C (n.927+99T>C) n.665+99T>C c.408+99T>C (n.408+99T>C) c.585+99T>C (n.585+99T>C) n.1053+99T>C c.292+99T>C c.71+99T>C c.430+99T>C (n.430+99T>C) n.752+99T>C c.801+99T>C (n.801+99T>C) c.858+99T>C (n.858+99T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439500G>A | CA2653800378 | KCNQ2 | c.927+98C>T (n.927+98C>T) n.665+98C>T c.408+98C>T (n.408+98C>T) c.585+98C>T (n.585+98C>T) n.1053+98C>T c.292+98C>T c.71+98C>T c.430+98C>T (n.430+98C>T) n.752+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.858+98C>T (n.858+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439500G>T | CA2653800379 | KCNQ2 | c.927+98C>A (n.927+98C>A) n.665+98C>A c.408+98C>A (n.408+98C>A) c.585+98C>A (n.585+98C>A) n.1053+98C>A c.292+98C>A c.71+98C>A c.430+98C>A (n.430+98C>A) n.752+98C>A c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.858+98C>A (n.858+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439501G>T | CA2577453587 | KCNQ2 | c.927+97C>A (n.927+97C>A) n.665+97C>A c.408+97C>A (n.408+97C>A) c.585+97C>A (n.585+97C>A) n.1053+97C>A c.292+97C>A c.71+97C>A c.430+97C>A (n.430+97C>A) n.752+97C>A c.801+97C>A (n.801+97C>A) c.858+97C>A (n.858+97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439502T>A | CA2577453589 | KCNQ2 | c.927+96A>T (n.927+96A>T) n.665+96A>T c.408+96A>T (n.408+96A>T) c.585+96A>T (n.585+96A>T) n.1053+96A>T c.292+96A>T c.71+96A>T c.430+96A>T (n.430+96A>T) n.752+96A>T c.801+96A>T (n.801+96A>T) c.858+96A>T (n.858+96A>T) | |
| 20 | g.63439503C>A | CA746454434 | KCNQ2 | c.927+95G>T (n.927+95G>T) n.665+95G>T c.408+95G>T (n.408+95G>T) c.585+95G>T (n.585+95G>T) n.1053+95G>T c.292+95G>T c.71+95G>T c.430+95G>T (n.430+95G>T) n.752+95G>T c.801+95G>T (n.801+95G>T) c.858+95G>T (n.858+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439503C= | CA2374791879 | KCNQ2 | c.927+95G= (n.927+95G=) n.665+95G= c.408+95G= (n.408+95G=) c.585+95G= (n.585+95G=) n.1053+95G= c.292+95G= c.71+95G= c.430+95G= (n.430+95G=) n.752+95G= c.801+95G= (n.801+95G=) c.858+95G= (n.858+95G=) | |
| 20 | g.63439503C>T | CA2653800387 | KCNQ2 | c.927+95G>A (n.927+95G>A) n.665+95G>A c.408+95G>A (n.408+95G>A) c.585+95G>A (n.585+95G>A) n.1053+95G>A c.292+95G>A c.71+95G>A c.430+95G>A (n.430+95G>A) n.752+95G>A c.801+95G>A (n.801+95G>A) c.858+95G>A (n.858+95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439504C>A | CA2653800391 | KCNQ2 | c.927+94G>T (n.927+94G>T) n.665+94G>T c.408+94G>T (n.408+94G>T) c.585+94G>T (n.585+94G>T) n.1053+94G>T c.292+94G>T c.71+94G>T c.430+94G>T (n.430+94G>T) n.752+94G>T c.801+94G>T (n.801+94G>T) c.858+94G>T (n.858+94G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439505C>A | CA2653800394 | KCNQ2 | c.927+93G>T (n.927+93G>T) n.665+93G>T c.408+93G>T (n.408+93G>T) c.585+93G>T (n.585+93G>T) n.1053+93G>T c.292+93G>T c.71+93G>T c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.752+93G>T c.801+93G>T (n.801+93G>T) c.858+93G>T (n.858+93G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439506A>C | CA2653800398 | KCNQ2 | c.927+92T>G (n.927+92T>G) n.665+92T>G c.408+92T>G (n.408+92T>G) c.585+92T>G (n.585+92T>G) n.1053+92T>G c.292+92T>G c.71+92T>G c.430+92T>G (n.430+92T>G) n.752+92T>G c.801+92T>G (n.801+92T>G) c.858+92T>G (n.858+92T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439506A>T | CA2653800397 | KCNQ2 | c.927+92T>A (n.927+92T>A) n.665+92T>A c.408+92T>A (n.408+92T>A) c.585+92T>A (n.585+92T>A) n.1053+92T>A c.292+92T>A c.71+92T>A c.430+92T>A (n.430+92T>A) n.752+92T>A c.801+92T>A (n.801+92T>A) c.858+92T>A (n.858+92T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439508C>A | CA2653800399 | KCNQ2 | c.927+90G>T (n.927+90G>T) n.665+90G>T c.408+90G>T (n.408+90G>T) c.585+90G>T (n.585+90G>T) n.1053+90G>T c.292+90G>T c.71+90G>T c.430+90G>T (n.430+90G>T) n.752+90G>T c.801+90G>T (n.801+90G>T) c.858+90G>T (n.858+90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439508C>T | CA2653800400 | KCNQ2 | c.927+90G>A (n.927+90G>A) n.665+90G>A c.408+90G>A (n.408+90G>A) c.585+90G>A (n.585+90G>A) n.1053+90G>A c.292+90G>A c.71+90G>A c.430+90G>A (n.430+90G>A) n.752+90G>A c.801+90G>A (n.801+90G>A) c.858+90G>A (n.858+90G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439510A= | CA2374791880 | KCNQ2 | c.927+88T= (n.927+88T=) n.665+88T= c.408+88T= (n.408+88T=) c.585+88T= (n.585+88T=) n.1053+88T= c.292+88T= c.71+88T= c.430+88T= (n.430+88T=) n.752+88T= c.801+88T= (n.801+88T=) c.858+88T= (n.858+88T=) | |
| 20 | g.63439510A>C | CA746454437 | KCNQ2 | c.927+88T>G (n.927+88T>G) n.665+88T>G c.408+88T>G (n.408+88T>G) c.585+88T>G (n.585+88T>G) n.1053+88T>G c.292+88T>G c.71+88T>G c.430+88T>G (n.430+88T>G) n.752+88T>G c.801+88T>G (n.801+88T>G) c.858+88T>G (n.858+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439511G>A | CA2653800403 | KCNQ2 | c.927+87C>T (n.927+87C>T) n.665+87C>T c.408+87C>T (n.408+87C>T) c.585+87C>T (n.585+87C>T) n.1053+87C>T c.292+87C>T c.71+87C>T c.430+87C>T (n.430+87C>T) n.752+87C>T c.801+87C>T (n.801+87C>T) c.858+87C>T (n.858+87C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439511G>C | CA2374791882 | KCNQ2 | c.927+87C>G (n.927+87C>G) n.665+87C>G c.408+87C>G (n.408+87C>G) c.585+87C>G (n.585+87C>G) n.1053+87C>G c.292+87C>G c.71+87C>G c.430+87C>G (n.430+87C>G) n.752+87C>G c.801+87C>G (n.801+87C>G) c.858+87C>G (n.858+87C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63439511G= | CA2374791881 | KCNQ2 | c.927+87C= (n.927+87C=) n.665+87C= c.408+87C= (n.408+87C=) c.585+87C= (n.585+87C=) n.1053+87C= c.292+87C= c.71+87C= c.430+87C= (n.430+87C=) n.752+87C= c.801+87C= (n.801+87C=) c.858+87C= (n.858+87C=) | |
| 20 | g.63439511G>T | CA2577453590 | KCNQ2 | c.927+87C>A (n.927+87C>A) n.665+87C>A c.408+87C>A (n.408+87C>A) c.585+87C>A (n.585+87C>A) n.1053+87C>A c.292+87C>A c.71+87C>A c.430+87C>A (n.430+87C>A) n.752+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) c.858+87C>A (n.858+87C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439512G>A | CA2653800407 | KCNQ2 | c.927+86C>T (n.927+86C>T) n.665+86C>T c.408+86C>T (n.408+86C>T) c.585+86C>T (n.585+86C>T) n.1053+86C>T c.292+86C>T c.71+86C>T c.430+86C>T (n.430+86C>T) n.752+86C>T c.801+86C>T (n.801+86C>T) c.858+86C>T (n.858+86C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439513G>A | CA317456205 | KCNQ2 | c.927+85C>T (n.927+85C>T) n.665+85C>T c.408+85C>T (n.408+85C>T) c.585+85C>T (n.585+85C>T) n.1053+85C>T c.292+85C>T c.71+85C>T c.430+85C>T (n.430+85C>T) n.752+85C>T c.801+85C>T (n.801+85C>T) c.858+85C>T (n.858+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439513G= | CA2374791883 | KCNQ2 | c.927+85C= (n.927+85C=) n.665+85C= c.408+85C= (n.408+85C=) c.585+85C= (n.585+85C=) n.1053+85C= c.292+85C= c.71+85C= c.430+85C= (n.430+85C=) n.752+85C= c.801+85C= (n.801+85C=) c.858+85C= (n.858+85C=) | |
| 20 | g.63439513G>T | CA2577453592 | KCNQ2 | c.927+85C>A (n.927+85C>A) n.665+85C>A c.408+85C>A (n.408+85C>A) c.585+85C>A (n.585+85C>A) n.1053+85C>A c.292+85C>A c.71+85C>A c.430+85C>A (n.430+85C>A) n.752+85C>A c.801+85C>A (n.801+85C>A) c.858+85C>A (n.858+85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439514A= | CA2374791884 | KCNQ2 | c.927+84T= (n.927+84T=) n.665+84T= c.408+84T= (n.408+84T=) c.585+84T= (n.585+84T=) n.1053+84T= c.292+84T= c.71+84T= c.430+84T= (n.430+84T=) n.752+84T= c.801+84T= (n.801+84T=) c.858+84T= (n.858+84T=) | |
| 20 | g.63439514A>G | CA746454445 | KCNQ2 | c.927+84T>C (n.927+84T>C) n.665+84T>C c.408+84T>C (n.408+84T>C) c.585+84T>C (n.585+84T>C) n.1053+84T>C c.292+84T>C c.71+84T>C c.430+84T>C (n.430+84T>C) n.752+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.858+84T>C (n.858+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439515A>G | CA2577453594 | KCNQ2 | c.927+83T>C (n.927+83T>C) n.665+83T>C c.408+83T>C (n.408+83T>C) c.585+83T>C (n.585+83T>C) n.1053+83T>C c.292+83T>C c.71+83T>C c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.752+83T>C c.801+83T>C (n.801+83T>C) c.858+83T>C (n.858+83T>C) | |
| 20 | g.63439515A>T | CA2653800416 | KCNQ2 | c.927+83T>A (n.927+83T>A) n.665+83T>A c.408+83T>A (n.408+83T>A) c.585+83T>A (n.585+83T>A) n.1053+83T>A c.292+83T>A c.71+83T>A c.430+83T>A (n.430+83T>A) n.752+83T>A c.801+83T>A (n.801+83T>A) c.858+83T>A (n.858+83T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439516C>A | CA2653800417 | KCNQ2 | c.927+82G>T (n.927+82G>T) n.665+82G>T c.408+82G>T (n.408+82G>T) c.585+82G>T (n.585+82G>T) n.1053+82G>T c.292+82G>T c.71+82G>T c.430+82G>T (n.430+82G>T) n.752+82G>T c.801+82G>T (n.801+82G>T) c.858+82G>T (n.858+82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439517T>A | CA2653800419 | KCNQ2 | c.927+81A>T (n.927+81A>T) n.665+81A>T c.408+81A>T (n.408+81A>T) c.585+81A>T (n.585+81A>T) n.1053+81A>T c.292+81A>T c.71+81A>T c.430+81A>T (n.430+81A>T) n.752+81A>T c.801+81A>T (n.801+81A>T) c.858+81A>T (n.858+81A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439517T>C | CA2653800422 | KCNQ2 | c.927+81A>G (n.927+81A>G) n.665+81A>G c.408+81A>G (n.408+81A>G) c.585+81A>G (n.585+81A>G) n.1053+81A>G c.292+81A>G c.71+81A>G c.430+81A>G (n.430+81A>G) n.752+81A>G c.801+81A>G (n.801+81A>G) c.858+81A>G (n.858+81A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439518G>T | CA2653800424 | KCNQ2 | c.927+80C>A (n.927+80C>A) n.665+80C>A c.408+80C>A (n.408+80C>A) c.585+80C>A (n.585+80C>A) n.1053+80C>A c.292+80C>A c.71+80C>A c.430+80C>A (n.430+80C>A) n.752+80C>A c.801+80C>A (n.801+80C>A) c.858+80C>A (n.858+80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439519del | CA2653800427 | KCNQ2 | c.927+79del (n.927+79del) n.665+79del c.408+79del (n.408+79del) c.585+79del (n.585+79del) n.1053+79del c.292+79del c.71+79del c.430+79del (n.430+79del) n.752+79del c.801+79del (n.801+79del) c.858+79del (n.858+79del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439520G>T | CA2577453595 | KCNQ2 | c.927+78C>A (n.927+78C>A) n.665+78C>A c.408+78C>A (n.408+78C>A) c.585+78C>A (n.585+78C>A) n.1053+78C>A c.292+78C>A c.71+78C>A c.430+78C>A (n.430+78C>A) n.752+78C>A c.801+78C>A (n.801+78C>A) c.858+78C>A (n.858+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C>A | CA2653800431 | KCNQ2 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) n.665+77G>T c.408+77G>T (n.408+77G>T) c.585+77G>T (n.585+77G>T) n.1053+77G>T c.292+77G>T c.71+77G>T c.430+77G>T (n.430+77G>T) n.752+77G>T c.801+77G>T (n.801+77G>T) c.858+77G>T (n.858+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C= | CA2374791885 | KCNQ2 | c.927+77G= (n.927+77G=) n.665+77G= c.408+77G= (n.408+77G=) c.585+77G= (n.585+77G=) n.1053+77G= c.292+77G= c.71+77G= c.430+77G= (n.430+77G=) n.752+77G= c.801+77G= (n.801+77G=) c.858+77G= (n.858+77G=) | |
| 20 | g.63439521C>G | CA317456210 | KCNQ2 | c.927+77G>C (n.927+77G>C) n.665+77G>C c.408+77G>C (n.408+77G>C) c.585+77G>C (n.585+77G>C) n.1053+77G>C c.292+77G>C c.71+77G>C c.430+77G>C (n.430+77G>C) n.752+77G>C c.801+77G>C (n.801+77G>C) c.858+77G>C (n.858+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439521C>T | CA2577453597 | KCNQ2 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) n.665+77G>A c.408+77G>A (n.408+77G>A) c.585+77G>A (n.585+77G>A) n.1053+77G>A c.292+77G>A c.71+77G>A c.430+77G>A (n.430+77G>A) n.752+77G>A c.801+77G>A (n.801+77G>A) c.858+77G>A (n.858+77G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439523del | CA2653800434 | KCNQ2 | c.927+77del (n.927+77del) n.665+77del c.408+77del (n.408+77del) c.585+77del (n.585+77del) n.1053+77del c.292+77del c.71+77del c.430+77del (n.430+77del) n.752+77del c.801+77del (n.801+77del) c.858+77del (n.858+77del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439522C= | CA2374791886 | KCNQ2 | c.927+76G= (n.927+76G=) n.665+76G= c.408+76G= (n.408+76G=) c.585+76G= (n.585+76G=) n.1053+76G= c.292+76G= c.71+76G= c.430+76G= (n.430+76G=) n.752+76G= c.801+76G= (n.801+76G=) c.858+76G= (n.858+76G=) | |
| 20 | g.63439522C>T | CA1019287486 | KCNQ2 | c.927+76G>A (n.927+76G>A) n.665+76G>A c.408+76G>A (n.408+76G>A) c.585+76G>A (n.585+76G>A) n.1053+76G>A c.292+76G>A c.71+76G>A c.430+76G>A (n.430+76G>A) n.752+76G>A c.801+76G>A (n.801+76G>A) c.858+76G>A (n.858+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439523C>A | CA2577453598 | KCNQ2 | c.927+75G>T (n.927+75G>T) n.665+75G>T c.408+75G>T (n.408+75G>T) c.585+75G>T (n.585+75G>T) n.1053+75G>T c.292+75G>T c.71+75G>T c.430+75G>T (n.430+75G>T) n.752+75G>T c.801+75G>T (n.801+75G>T) c.858+75G>T (n.858+75G>T) | |
| 20 | g.63439524A= | CA2374791887 | KCNQ2 | c.927+74T= (n.927+74T=) n.665+74T= c.408+74T= (n.408+74T=) c.585+74T= (n.585+74T=) n.1053+74T= c.292+74T= c.71+74T= c.430+74T= (n.430+74T=) n.752+74T= c.801+74T= (n.801+74T=) c.858+74T= (n.858+74T=) | |
| 20 | g.63439524A>T | CA2374791888 | KCNQ2 | c.927+74T>A (n.927+74T>A) n.665+74T>A c.408+74T>A (n.408+74T>A) c.585+74T>A (n.585+74T>A) n.1053+74T>A c.292+74T>A c.71+74T>A c.430+74T>A (n.430+74T>A) n.752+74T>A c.801+74T>A (n.801+74T>A) c.858+74T>A (n.858+74T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63439528del | CA2653800439 | KCNQ2 | c.927+73del (n.927+73del) n.665+73del c.408+73del (n.408+73del) c.585+73del (n.585+73del) n.1053+73del c.292+73del c.71+73del c.430+73del (n.430+73del) n.752+73del c.801+73del (n.801+73del) c.858+73del (n.858+73del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439526G>A | CA746454452 | KCNQ2 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) n.665+72C>T c.408+72C>T (n.408+72C>T) c.585+72C>T (n.585+72C>T) n.1053+72C>T c.292+72C>T c.71+72C>T c.430+72C>T (n.430+72C>T) n.752+72C>T c.801+72C>T (n.801+72C>T) c.858+72C>T (n.858+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439526G= | CA2374791889 | KCNQ2 | c.927+72C= (n.927+72C=) n.665+72C= c.408+72C= (n.408+72C=) c.585+72C= (n.585+72C=) n.1053+72C= c.292+72C= c.71+72C= c.430+72C= (n.430+72C=) n.752+72C= c.801+72C= (n.801+72C=) c.858+72C= (n.858+72C=) | |
| 20 | g.63439527G>A | CA2737060018 | KCNQ2 | c.927+71C>T (n.927+71C>T) n.665+71C>T c.408+71C>T (n.408+71C>T) c.585+71C>T (n.585+71C>T) n.1053+71C>T c.292+71C>T c.71+71C>T c.430+71C>T (n.430+71C>T) n.752+71C>T c.801+71C>T (n.801+71C>T) c.858+71C>T (n.858+71C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63439527G>T | CA2653800442 | KCNQ2 | c.927+71C>A (n.927+71C>A) n.665+71C>A c.408+71C>A (n.408+71C>A) c.585+71C>A (n.585+71C>A) n.1053+71C>A c.292+71C>A c.71+71C>A c.430+71C>A (n.430+71C>A) n.752+71C>A c.801+71C>A (n.801+71C>A) c.858+71C>A (n.858+71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439528G>A | CA746454453 | KCNQ2 | c.927+70C>T (n.927+70C>T) n.665+70C>T c.408+70C>T (n.408+70C>T) c.585+70C>T (n.585+70C>T) n.1053+70C>T c.292+70C>T c.71+70C>T c.430+70C>T (n.430+70C>T) n.752+70C>T c.801+70C>T (n.801+70C>T) c.858+70C>T (n.858+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |