Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63439491C>A | CA746454425 | KCNQ2 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) n.665+107G>T c.408+107G>T (n.408+107G>T) c.585+107G>T (n.585+107G>T) n.1053+107G>T c.292+107G>T c.71+107G>T c.430+107G>T (n.430+107G>T) n.752+107G>T c.801+107G>T (n.801+107G>T) c.858+107G>T (n.858+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439491C= | CA2374791873 | KCNQ2 | c.927+107G= (n.927+107G=) n.665+107G= c.408+107G= (n.408+107G=) c.585+107G= (n.585+107G=) n.1053+107G= c.292+107G= c.71+107G= c.430+107G= (n.430+107G=) n.752+107G= c.801+107G= (n.801+107G=) c.858+107G= (n.858+107G=) | |
20 | g.63439491C>G | CA2653800342 | KCNQ2 | c.927+107G>C (n.927+107G>C) n.665+107G>C c.408+107G>C (n.408+107G>C) c.585+107G>C (n.585+107G>C) n.1053+107G>C c.292+107G>C c.71+107G>C c.430+107G>C (n.430+107G>C) n.752+107G>C c.801+107G>C (n.801+107G>C) c.858+107G>C (n.858+107G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63439492C>A | CA2653800344 | KCNQ2 | c.927+106G>T (n.927+106G>T) n.665+106G>T c.408+106G>T (n.408+106G>T) c.585+106G>T (n.585+106G>T) n.1053+106G>T c.292+106G>T c.71+106G>T c.430+106G>T (n.430+106G>T) n.752+106G>T c.801+106G>T (n.801+106G>T) c.858+106G>T (n.858+106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439492C>T | CA2653800346 | KCNQ2 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) n.665+106G>A c.408+106G>A (n.408+106G>A) c.585+106G>A (n.585+106G>A) n.1053+106G>A c.292+106G>A c.71+106G>A c.430+106G>A (n.430+106G>A) n.752+106G>A c.801+106G>A (n.801+106G>A) c.858+106G>A (n.858+106G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439493T>A | CA2653800350 | KCNQ2 | c.927+105A>T (n.927+105A>T) n.665+105A>T c.408+105A>T (n.408+105A>T) c.585+105A>T (n.585+105A>T) n.1053+105A>T c.292+105A>T c.71+105A>T c.430+105A>T (n.430+105A>T) n.752+105A>T c.801+105A>T (n.801+105A>T) c.858+105A>T (n.858+105A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439493T>C | CA2374791875 | KCNQ2 | c.927+105A>G (n.927+105A>G) n.665+105A>G c.408+105A>G (n.408+105A>G) c.585+105A>G (n.585+105A>G) n.1053+105A>G c.292+105A>G c.71+105A>G c.430+105A>G (n.430+105A>G) n.752+105A>G c.801+105A>G (n.801+105A>G) c.858+105A>G (n.858+105A>G) | dbSNP |
20 | g.63439493T= | CA2374791874 | KCNQ2 | c.927+105A= (n.927+105A=) n.665+105A= c.408+105A= (n.408+105A=) c.585+105A= (n.585+105A=) n.1053+105A= c.292+105A= c.71+105A= c.430+105A= (n.430+105A=) n.752+105A= c.801+105A= (n.801+105A=) c.858+105A= (n.858+105A=) | |
20 | g.63439494G>A | CA317456199 | KCNQ2 | c.927+104C>T (n.927+104C>T) n.665+104C>T c.408+104C>T (n.408+104C>T) c.585+104C>T (n.585+104C>T) n.1053+104C>T c.292+104C>T c.71+104C>T c.430+104C>T (n.430+104C>T) n.752+104C>T c.801+104C>T (n.801+104C>T) c.858+104C>T (n.858+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439494G= | CA2374791876 | KCNQ2 | c.927+104C= (n.927+104C=) n.665+104C= c.408+104C= (n.408+104C=) c.585+104C= (n.585+104C=) n.1053+104C= c.292+104C= c.71+104C= c.430+104C= (n.430+104C=) n.752+104C= c.801+104C= (n.801+104C=) c.858+104C= (n.858+104C=) | |
20 | g.63439494G>T | CA2653800357 | KCNQ2 | c.927+104C>A (n.927+104C>A) n.665+104C>A c.408+104C>A (n.408+104C>A) c.585+104C>A (n.585+104C>A) n.1053+104C>A c.292+104C>A c.71+104C>A c.430+104C>A (n.430+104C>A) n.752+104C>A c.801+104C>A (n.801+104C>A) c.858+104C>A (n.858+104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439495C>A | CA2653800361 | KCNQ2 | c.927+103G>T (n.927+103G>T) n.665+103G>T c.408+103G>T (n.408+103G>T) c.585+103G>T (n.585+103G>T) n.1053+103G>T c.292+103G>T c.71+103G>T c.430+103G>T (n.430+103G>T) n.752+103G>T c.801+103G>T (n.801+103G>T) c.858+103G>T (n.858+103G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439496C>A | CA2653800369 | KCNQ2 | c.927+102G>T (n.927+102G>T) n.665+102G>T c.408+102G>T (n.408+102G>T) c.585+102G>T (n.585+102G>T) n.1053+102G>T c.292+102G>T c.71+102G>T c.430+102G>T (n.430+102G>T) n.752+102G>T c.801+102G>T (n.801+102G>T) c.858+102G>T (n.858+102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439496C= | CA2374791877 | KCNQ2 | c.927+102G= (n.927+102G=) n.665+102G= c.408+102G= (n.408+102G=) c.585+102G= (n.585+102G=) n.1053+102G= c.292+102G= c.71+102G= c.430+102G= (n.430+102G=) n.752+102G= c.801+102G= (n.801+102G=) c.858+102G= (n.858+102G=) | |
20 | g.63439496C>G | CA746454429 | KCNQ2 | c.927+102G>C (n.927+102G>C) n.665+102G>C c.408+102G>C (n.408+102G>C) c.585+102G>C (n.585+102G>C) n.1053+102G>C c.292+102G>C c.71+102G>C c.430+102G>C (n.430+102G>C) n.752+102G>C c.801+102G>C (n.801+102G>C) c.858+102G>C (n.858+102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63439496C>T | CA2653800368 | KCNQ2 | c.927+102G>A (n.927+102G>A) n.665+102G>A c.408+102G>A (n.408+102G>A) c.585+102G>A (n.585+102G>A) n.1053+102G>A c.292+102G>A c.71+102G>A c.430+102G>A (n.430+102G>A) n.752+102G>A c.801+102G>A (n.801+102G>A) c.858+102G>A (n.858+102G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439497C>A | CA2653800371 | KCNQ2 | c.927+101G>T (n.927+101G>T) n.665+101G>T c.408+101G>T (n.408+101G>T) c.585+101G>T (n.585+101G>T) n.1053+101G>T c.292+101G>T c.71+101G>T c.430+101G>T (n.430+101G>T) n.752+101G>T c.801+101G>T (n.801+101G>T) c.858+101G>T (n.858+101G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439497C>G | CA2653800372 | KCNQ2 | c.927+101G>C (n.927+101G>C) n.665+101G>C c.408+101G>C (n.408+101G>C) c.585+101G>C (n.585+101G>C) n.1053+101G>C c.292+101G>C c.71+101G>C c.430+101G>C (n.430+101G>C) n.752+101G>C c.801+101G>C (n.801+101G>C) c.858+101G>C (n.858+101G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63439498C>A | CA2653800374 | KCNQ2 | c.927+100G>T (n.927+100G>T) n.665+100G>T c.408+100G>T (n.408+100G>T) c.585+100G>T (n.585+100G>T) n.1053+100G>T c.292+100G>T c.71+100G>T c.430+100G>T (n.430+100G>T) n.752+100G>T c.801+100G>T (n.801+100G>T) c.858+100G>T (n.858+100G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439498C= | CA2374791878 | KCNQ2 | c.927+100G= (n.927+100G=) n.665+100G= c.408+100G= (n.408+100G=) c.585+100G= (n.585+100G=) n.1053+100G= c.292+100G= c.71+100G= c.430+100G= (n.430+100G=) n.752+100G= c.801+100G= (n.801+100G=) c.858+100G= (n.858+100G=) | |
20 | g.63439498C>G | CA746454432 | KCNQ2 | c.927+100G>C (n.927+100G>C) n.665+100G>C c.408+100G>C (n.408+100G>C) c.585+100G>C (n.585+100G>C) n.1053+100G>C c.292+100G>C c.71+100G>C c.430+100G>C (n.430+100G>C) n.752+100G>C c.801+100G>C (n.801+100G>C) c.858+100G>C (n.858+100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439498C>T | CA2502250715 | KCNQ2 | c.927+100G>A (n.927+100G>A) n.665+100G>A c.408+100G>A (n.408+100G>A) c.585+100G>A (n.585+100G>A) n.1053+100G>A c.292+100G>A c.71+100G>A c.430+100G>A (n.430+100G>A) n.752+100G>A c.801+100G>A (n.801+100G>A) c.858+100G>A (n.858+100G>A) | |
20 | g.63439499A>G | CA2653800376 | KCNQ2 | c.927+99T>C (n.927+99T>C) n.665+99T>C c.408+99T>C (n.408+99T>C) c.585+99T>C (n.585+99T>C) n.1053+99T>C c.292+99T>C c.71+99T>C c.430+99T>C (n.430+99T>C) n.752+99T>C c.801+99T>C (n.801+99T>C) c.858+99T>C (n.858+99T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63439500G>A | CA2653800378 | KCNQ2 | c.927+98C>T (n.927+98C>T) n.665+98C>T c.408+98C>T (n.408+98C>T) c.585+98C>T (n.585+98C>T) n.1053+98C>T c.292+98C>T c.71+98C>T c.430+98C>T (n.430+98C>T) n.752+98C>T c.801+98C>T (n.801+98C>T) c.858+98C>T (n.858+98C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439500G>T | CA2653800379 | KCNQ2 | c.927+98C>A (n.927+98C>A) n.665+98C>A c.408+98C>A (n.408+98C>A) c.585+98C>A (n.585+98C>A) n.1053+98C>A c.292+98C>A c.71+98C>A c.430+98C>A (n.430+98C>A) n.752+98C>A c.801+98C>A (n.801+98C>A) c.858+98C>A (n.858+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439501G>T | CA2577453587 | KCNQ2 | c.927+97C>A (n.927+97C>A) n.665+97C>A c.408+97C>A (n.408+97C>A) c.585+97C>A (n.585+97C>A) n.1053+97C>A c.292+97C>A c.71+97C>A c.430+97C>A (n.430+97C>A) n.752+97C>A c.801+97C>A (n.801+97C>A) c.858+97C>A (n.858+97C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439502T>A | CA2577453589 | KCNQ2 | c.927+96A>T (n.927+96A>T) n.665+96A>T c.408+96A>T (n.408+96A>T) c.585+96A>T (n.585+96A>T) n.1053+96A>T c.292+96A>T c.71+96A>T c.430+96A>T (n.430+96A>T) n.752+96A>T c.801+96A>T (n.801+96A>T) c.858+96A>T (n.858+96A>T) | |
20 | g.63439503C>A | CA746454434 | KCNQ2 | c.927+95G>T (n.927+95G>T) n.665+95G>T c.408+95G>T (n.408+95G>T) c.585+95G>T (n.585+95G>T) n.1053+95G>T c.292+95G>T c.71+95G>T c.430+95G>T (n.430+95G>T) n.752+95G>T c.801+95G>T (n.801+95G>T) c.858+95G>T (n.858+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439503C= | CA2374791879 | KCNQ2 | c.927+95G= (n.927+95G=) n.665+95G= c.408+95G= (n.408+95G=) c.585+95G= (n.585+95G=) n.1053+95G= c.292+95G= c.71+95G= c.430+95G= (n.430+95G=) n.752+95G= c.801+95G= (n.801+95G=) c.858+95G= (n.858+95G=) | |
20 | g.63439503C>T | CA2653800387 | KCNQ2 | c.927+95G>A (n.927+95G>A) n.665+95G>A c.408+95G>A (n.408+95G>A) c.585+95G>A (n.585+95G>A) n.1053+95G>A c.292+95G>A c.71+95G>A c.430+95G>A (n.430+95G>A) n.752+95G>A c.801+95G>A (n.801+95G>A) c.858+95G>A (n.858+95G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439504C>A | CA2653800391 | KCNQ2 | c.927+94G>T (n.927+94G>T) n.665+94G>T c.408+94G>T (n.408+94G>T) c.585+94G>T (n.585+94G>T) n.1053+94G>T c.292+94G>T c.71+94G>T c.430+94G>T (n.430+94G>T) n.752+94G>T c.801+94G>T (n.801+94G>T) c.858+94G>T (n.858+94G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439505C>A | CA2653800394 | KCNQ2 | c.927+93G>T (n.927+93G>T) n.665+93G>T c.408+93G>T (n.408+93G>T) c.585+93G>T (n.585+93G>T) n.1053+93G>T c.292+93G>T c.71+93G>T c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.752+93G>T c.801+93G>T (n.801+93G>T) c.858+93G>T (n.858+93G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439506A>C | CA2653800398 | KCNQ2 | c.927+92T>G (n.927+92T>G) n.665+92T>G c.408+92T>G (n.408+92T>G) c.585+92T>G (n.585+92T>G) n.1053+92T>G c.292+92T>G c.71+92T>G c.430+92T>G (n.430+92T>G) n.752+92T>G c.801+92T>G (n.801+92T>G) c.858+92T>G (n.858+92T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63439506A>T | CA2653800397 | KCNQ2 | c.927+92T>A (n.927+92T>A) n.665+92T>A c.408+92T>A (n.408+92T>A) c.585+92T>A (n.585+92T>A) n.1053+92T>A c.292+92T>A c.71+92T>A c.430+92T>A (n.430+92T>A) n.752+92T>A c.801+92T>A (n.801+92T>A) c.858+92T>A (n.858+92T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439508C>A | CA2653800399 | KCNQ2 | c.927+90G>T (n.927+90G>T) n.665+90G>T c.408+90G>T (n.408+90G>T) c.585+90G>T (n.585+90G>T) n.1053+90G>T c.292+90G>T c.71+90G>T c.430+90G>T (n.430+90G>T) n.752+90G>T c.801+90G>T (n.801+90G>T) c.858+90G>T (n.858+90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439508C>T | CA2653800400 | KCNQ2 | c.927+90G>A (n.927+90G>A) n.665+90G>A c.408+90G>A (n.408+90G>A) c.585+90G>A (n.585+90G>A) n.1053+90G>A c.292+90G>A c.71+90G>A c.430+90G>A (n.430+90G>A) n.752+90G>A c.801+90G>A (n.801+90G>A) c.858+90G>A (n.858+90G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439510A= | CA2374791880 | KCNQ2 | c.927+88T= (n.927+88T=) n.665+88T= c.408+88T= (n.408+88T=) c.585+88T= (n.585+88T=) n.1053+88T= c.292+88T= c.71+88T= c.430+88T= (n.430+88T=) n.752+88T= c.801+88T= (n.801+88T=) c.858+88T= (n.858+88T=) | |
20 | g.63439510A>C | CA746454437 | KCNQ2 | c.927+88T>G (n.927+88T>G) n.665+88T>G c.408+88T>G (n.408+88T>G) c.585+88T>G (n.585+88T>G) n.1053+88T>G c.292+88T>G c.71+88T>G c.430+88T>G (n.430+88T>G) n.752+88T>G c.801+88T>G (n.801+88T>G) c.858+88T>G (n.858+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439511G>A | CA2653800403 | KCNQ2 | c.927+87C>T (n.927+87C>T) n.665+87C>T c.408+87C>T (n.408+87C>T) c.585+87C>T (n.585+87C>T) n.1053+87C>T c.292+87C>T c.71+87C>T c.430+87C>T (n.430+87C>T) n.752+87C>T c.801+87C>T (n.801+87C>T) c.858+87C>T (n.858+87C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439511G>C | CA2374791882 | KCNQ2 | c.927+87C>G (n.927+87C>G) n.665+87C>G c.408+87C>G (n.408+87C>G) c.585+87C>G (n.585+87C>G) n.1053+87C>G c.292+87C>G c.71+87C>G c.430+87C>G (n.430+87C>G) n.752+87C>G c.801+87C>G (n.801+87C>G) c.858+87C>G (n.858+87C>G) | dbSNP |
20 | g.63439511G= | CA2374791881 | KCNQ2 | c.927+87C= (n.927+87C=) n.665+87C= c.408+87C= (n.408+87C=) c.585+87C= (n.585+87C=) n.1053+87C= c.292+87C= c.71+87C= c.430+87C= (n.430+87C=) n.752+87C= c.801+87C= (n.801+87C=) c.858+87C= (n.858+87C=) | |
20 | g.63439511G>T | CA2577453590 | KCNQ2 | c.927+87C>A (n.927+87C>A) n.665+87C>A c.408+87C>A (n.408+87C>A) c.585+87C>A (n.585+87C>A) n.1053+87C>A c.292+87C>A c.71+87C>A c.430+87C>A (n.430+87C>A) n.752+87C>A c.801+87C>A (n.801+87C>A) c.858+87C>A (n.858+87C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439512G>A | CA2653800407 | KCNQ2 | c.927+86C>T (n.927+86C>T) n.665+86C>T c.408+86C>T (n.408+86C>T) c.585+86C>T (n.585+86C>T) n.1053+86C>T c.292+86C>T c.71+86C>T c.430+86C>T (n.430+86C>T) n.752+86C>T c.801+86C>T (n.801+86C>T) c.858+86C>T (n.858+86C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63439513G>A | CA317456205 | KCNQ2 | c.927+85C>T (n.927+85C>T) n.665+85C>T c.408+85C>T (n.408+85C>T) c.585+85C>T (n.585+85C>T) n.1053+85C>T c.292+85C>T c.71+85C>T c.430+85C>T (n.430+85C>T) n.752+85C>T c.801+85C>T (n.801+85C>T) c.858+85C>T (n.858+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439513G= | CA2374791883 | KCNQ2 | c.927+85C= (n.927+85C=) n.665+85C= c.408+85C= (n.408+85C=) c.585+85C= (n.585+85C=) n.1053+85C= c.292+85C= c.71+85C= c.430+85C= (n.430+85C=) n.752+85C= c.801+85C= (n.801+85C=) c.858+85C= (n.858+85C=) | |
20 | g.63439513G>T | CA2577453592 | KCNQ2 | c.927+85C>A (n.927+85C>A) n.665+85C>A c.408+85C>A (n.408+85C>A) c.585+85C>A (n.585+85C>A) n.1053+85C>A c.292+85C>A c.71+85C>A c.430+85C>A (n.430+85C>A) n.752+85C>A c.801+85C>A (n.801+85C>A) c.858+85C>A (n.858+85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63439514A= | CA2374791884 | KCNQ2 | c.927+84T= (n.927+84T=) n.665+84T= c.408+84T= (n.408+84T=) c.585+84T= (n.585+84T=) n.1053+84T= c.292+84T= c.71+84T= c.430+84T= (n.430+84T=) n.752+84T= c.801+84T= (n.801+84T=) c.858+84T= (n.858+84T=) | |
20 | g.63439514A>G | CA746454445 | KCNQ2 | c.927+84T>C (n.927+84T>C) n.665+84T>C c.408+84T>C (n.408+84T>C) c.585+84T>C (n.585+84T>C) n.1053+84T>C c.292+84T>C c.71+84T>C c.430+84T>C (n.430+84T>C) n.752+84T>C c.801+84T>C (n.801+84T>C) c.858+84T>C (n.858+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63439515A>G | CA2577453594 | KCNQ2 | c.927+83T>C (n.927+83T>C) n.665+83T>C c.408+83T>C (n.408+83T>C) c.585+83T>C (n.585+83T>C) n.1053+83T>C c.292+83T>C c.71+83T>C c.430+83T>C (n.430+83T>C) n.752+83T>C c.801+83T>C (n.801+83T>C) c.858+83T>C (n.858+83T>C) | |
20 | g.63439515A>T | CA2653800416 | KCNQ2 | c.927+83T>A (n.927+83T>A) n.665+83T>A c.408+83T>A (n.408+83T>A) c.585+83T>A (n.585+83T>A) n.1053+83T>A c.292+83T>A c.71+83T>A c.430+83T>A (n.430+83T>A) n.752+83T>A c.801+83T>A (n.801+83T>A) c.858+83T>A (n.858+83T>A) | gnomAD v4 |