UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63439429G>C | CA317456189 | KCNQ2 | c.927+169C>G (n.927+169C>G) n.665+169C>G c.408+169C>G (n.408+169C>G) c.585+169C>G (n.585+169C>G) n.1053+169C>G c.292+169C>G c.71+169C>G c.430+169C>G (n.430+169C>G) n.752+169C>G c.801+169C>G (n.801+169C>G) c.858+169C>G (n.858+169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439429G= | CA2374791854 | KCNQ2 | c.927+169C= (n.927+169C=) n.665+169C= c.408+169C= (n.408+169C=) c.585+169C= (n.585+169C=) n.1053+169C= c.292+169C= c.71+169C= c.430+169C= (n.430+169C=) n.752+169C= c.801+169C= (n.801+169C=) c.858+169C= (n.858+169C=) | |
| 20 | g.63439431C>T | CA2737060016 | KCNQ2 | c.927+167G>A (n.927+167G>A) n.665+167G>A c.408+167G>A (n.408+167G>A) c.585+167G>A (n.585+167G>A) n.1053+167G>A c.292+167G>A c.71+167G>A c.430+167G>A (n.430+167G>A) n.752+167G>A c.801+167G>A (n.801+167G>A) c.858+167G>A (n.858+167G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63439436G>C | CA2374791856 | KCNQ2 | c.927+162C>G (n.927+162C>G) n.665+162C>G c.408+162C>G (n.408+162C>G) c.585+162C>G (n.585+162C>G) n.1053+162C>G c.292+162C>G c.71+162C>G c.430+162C>G (n.430+162C>G) n.752+162C>G c.801+162C>G (n.801+162C>G) c.858+162C>G (n.858+162C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63439436G= | CA2374791855 | KCNQ2 | c.927+162C= (n.927+162C=) n.665+162C= c.408+162C= (n.408+162C=) c.585+162C= (n.585+162C=) n.1053+162C= c.292+162C= c.71+162C= c.430+162C= (n.430+162C=) n.752+162C= c.801+162C= (n.801+162C=) c.858+162C= (n.858+162C=) | |
| 20 | g.63439443A= | CA2374791857 | KCNQ2 | c.927+155T= (n.927+155T=) n.665+155T= c.408+155T= (n.408+155T=) c.585+155T= (n.585+155T=) n.1053+155T= c.292+155T= c.71+155T= c.430+155T= (n.430+155T=) n.752+155T= c.801+155T= (n.801+155T=) c.858+155T= (n.858+155T=) | |
| 20 | g.63439443A>G | CA636614255 | KCNQ2 | c.927+155T>C (n.927+155T>C) n.665+155T>C c.408+155T>C (n.408+155T>C) c.585+155T>C (n.585+155T>C) n.1053+155T>C c.292+155T>C c.71+155T>C c.430+155T>C (n.430+155T>C) n.752+155T>C c.801+155T>C (n.801+155T>C) c.858+155T>C (n.858+155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439446T>A | CA2595907886 | KCNQ2 | c.927+152A>T (n.927+152A>T) n.665+152A>T c.408+152A>T (n.408+152A>T) c.585+152A>T (n.585+152A>T) n.1053+152A>T c.292+152A>T c.71+152A>T c.430+152A>T (n.430+152A>T) n.752+152A>T c.801+152A>T (n.801+152A>T) c.858+152A>T (n.858+152A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439447G>A | CA2653800132 | KCNQ2 | c.927+151C>T (n.927+151C>T) n.665+151C>T c.408+151C>T (n.408+151C>T) c.585+151C>T (n.585+151C>T) n.1053+151C>T c.292+151C>T c.71+151C>T c.430+151C>T (n.430+151C>T) n.752+151C>T c.801+151C>T (n.801+151C>T) c.858+151C>T (n.858+151C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439447G>T | CA2653800134 | KCNQ2 | c.927+151C>A (n.927+151C>A) n.665+151C>A c.408+151C>A (n.408+151C>A) c.585+151C>A (n.585+151C>A) n.1053+151C>A c.292+151C>A c.71+151C>A c.430+151C>A (n.430+151C>A) n.752+151C>A c.801+151C>A (n.801+151C>A) c.858+151C>A (n.858+151C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439448C>A | CA2653800139 | KCNQ2 | c.927+150G>T (n.927+150G>T) n.665+150G>T c.408+150G>T (n.408+150G>T) c.585+150G>T (n.585+150G>T) n.1053+150G>T c.292+150G>T c.71+150G>T c.430+150G>T (n.430+150G>T) n.752+150G>T c.801+150G>T (n.801+150G>T) c.858+150G>T (n.858+150G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439448C>T | CA2653800138 | KCNQ2 | c.927+150G>A (n.927+150G>A) n.665+150G>A c.408+150G>A (n.408+150G>A) c.585+150G>A (n.585+150G>A) n.1053+150G>A c.292+150G>A c.71+150G>A c.430+150G>A (n.430+150G>A) n.752+150G>A c.801+150G>A (n.801+150G>A) c.858+150G>A (n.858+150G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439449C>A | CA2653800141 | KCNQ2 | c.927+149G>T (n.927+149G>T) n.665+149G>T c.408+149G>T (n.408+149G>T) c.585+149G>T (n.585+149G>T) n.1053+149G>T c.292+149G>T c.71+149G>T c.430+149G>T (n.430+149G>T) n.752+149G>T c.801+149G>T (n.801+149G>T) c.858+149G>T (n.858+149G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439449C>T | CA2653800143 | KCNQ2 | c.927+149G>A (n.927+149G>A) n.665+149G>A c.408+149G>A (n.408+149G>A) c.585+149G>A (n.585+149G>A) n.1053+149G>A c.292+149G>A c.71+149G>A c.430+149G>A (n.430+149G>A) n.752+149G>A c.801+149G>A (n.801+149G>A) c.858+149G>A (n.858+149G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439451C>A | CA636614256 | KCNQ2 | c.927+147G>T (n.927+147G>T) n.665+147G>T c.408+147G>T (n.408+147G>T) c.585+147G>T (n.585+147G>T) n.1053+147G>T c.292+147G>T c.71+147G>T c.430+147G>T (n.430+147G>T) n.752+147G>T c.801+147G>T (n.801+147G>T) c.858+147G>T (n.858+147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439451C= | CA2374791858 | KCNQ2 | c.927+147G= (n.927+147G=) n.665+147G= c.408+147G= (n.408+147G=) c.585+147G= (n.585+147G=) n.1053+147G= c.292+147G= c.71+147G= c.430+147G= (n.430+147G=) n.752+147G= c.801+147G= (n.801+147G=) c.858+147G= (n.858+147G=) | |
| 20 | g.63439451C>T | CA2653800178 | KCNQ2 | c.927+147G>A (n.927+147G>A) n.665+147G>A c.408+147G>A (n.408+147G>A) c.585+147G>A (n.585+147G>A) n.1053+147G>A c.292+147G>A c.71+147G>A c.430+147G>A (n.430+147G>A) n.752+147G>A c.801+147G>A (n.801+147G>A) c.858+147G>A (n.858+147G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439455C= | CA2374791859 | KCNQ2 | c.927+143G= (n.927+143G=) n.665+143G= c.408+143G= (n.408+143G=) c.585+143G= (n.585+143G=) n.1053+143G= c.292+143G= c.71+143G= c.430+143G= (n.430+143G=) n.752+143G= c.801+143G= (n.801+143G=) c.858+143G= (n.858+143G=) | |
| 20 | g.63439455C>T | CA1019287483 | KCNQ2 | c.927+143G>A (n.927+143G>A) n.665+143G>A c.408+143G>A (n.408+143G>A) c.585+143G>A (n.585+143G>A) n.1053+143G>A c.292+143G>A c.71+143G>A c.430+143G>A (n.430+143G>A) n.752+143G>A c.801+143G>A (n.801+143G>A) c.858+143G>A (n.858+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439458C>A | CA2653800182 | KCNQ2 | c.927+140G>T (n.927+140G>T) n.665+140G>T c.408+140G>T (n.408+140G>T) c.585+140G>T (n.585+140G>T) n.1053+140G>T c.292+140G>T c.71+140G>T c.430+140G>T (n.430+140G>T) n.752+140G>T c.801+140G>T (n.801+140G>T) c.858+140G>T (n.858+140G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439459T>C | CA2653800187 | KCNQ2 | c.927+139A>G (n.927+139A>G) n.665+139A>G c.408+139A>G (n.408+139A>G) c.585+139A>G (n.585+139A>G) n.1053+139A>G c.292+139A>G c.71+139A>G c.430+139A>G (n.430+139A>G) n.752+139A>G c.801+139A>G (n.801+139A>G) c.858+139A>G (n.858+139A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439460C>A | CA1019287484 | KCNQ2 | c.927+138G>T (n.927+138G>T) n.665+138G>T c.408+138G>T (n.408+138G>T) c.585+138G>T (n.585+138G>T) n.1053+138G>T c.292+138G>T c.71+138G>T c.430+138G>T (n.430+138G>T) n.752+138G>T c.801+138G>T (n.801+138G>T) c.858+138G>T (n.858+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439460C= | CA2374791860 | KCNQ2 | c.927+138G= (n.927+138G=) n.665+138G= c.408+138G= (n.408+138G=) c.585+138G= (n.585+138G=) n.1053+138G= c.292+138G= c.71+138G= c.430+138G= (n.430+138G=) n.752+138G= c.801+138G= (n.801+138G=) c.858+138G= (n.858+138G=) | |
| 20 | g.63439464_63439470del | CA2653800191 | KCNQ2 | c.927+131_927+137del (n.927+131_927+137del) n.665+131_665+137del c.408+131_408+137del (n.408+131_408+137del) c.585+131_585+137del (n.585+131_585+137del) n.1053+131_1053+137del c.292+131_292+137del c.71+131_71+137del c.430+131_430+137del (n.430+131_430+137del) n.752+131_752+137del c.801+131_801+137del (n.801+131_801+137del) c.858+131_858+137del (n.858+131_858+137del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439463G>A | CA317456196 | KCNQ2 | c.927+135C>T (n.927+135C>T) n.665+135C>T c.408+135C>T (n.408+135C>T) c.585+135C>T (n.585+135C>T) n.1053+135C>T c.292+135C>T c.71+135C>T c.430+135C>T (n.430+135C>T) n.752+135C>T c.801+135C>T (n.801+135C>T) c.858+135C>T (n.858+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439463G= | CA2374791861 | KCNQ2 | c.927+135C= (n.927+135C=) n.665+135C= c.408+135C= (n.408+135C=) c.585+135C= (n.585+135C=) n.1053+135C= c.292+135C= c.71+135C= c.430+135C= (n.430+135C=) n.752+135C= c.801+135C= (n.801+135C=) c.858+135C= (n.858+135C=) | |
| 20 | g.63439463G>T | CA2653800205 | KCNQ2 | c.927+135C>A (n.927+135C>A) n.665+135C>A c.408+135C>A (n.408+135C>A) c.585+135C>A (n.585+135C>A) n.1053+135C>A c.292+135C>A c.71+135C>A c.430+135C>A (n.430+135C>A) n.752+135C>A c.801+135C>A (n.801+135C>A) c.858+135C>A (n.858+135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439467del | CA2653800201 | KCNQ2 | c.927+135del (n.927+135del) n.665+135del c.408+135del (n.408+135del) c.585+135del (n.585+135del) n.1053+135del c.292+135del c.71+135del c.430+135del (n.430+135del) n.752+135del c.801+135del (n.801+135del) c.858+135del (n.858+135del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439465G>A | CA2653800209 | KCNQ2 | c.927+133C>T (n.927+133C>T) n.665+133C>T c.408+133C>T (n.408+133C>T) c.585+133C>T (n.585+133C>T) n.1053+133C>T c.292+133C>T c.71+133C>T c.430+133C>T (n.430+133C>T) n.752+133C>T c.801+133C>T (n.801+133C>T) c.858+133C>T (n.858+133C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439466G>T | CA2653800211 | KCNQ2 | c.927+132C>A (n.927+132C>A) n.665+132C>A c.408+132C>A (n.408+132C>A) c.585+132C>A (n.585+132C>A) n.1053+132C>A c.292+132C>A c.71+132C>A c.430+132C>A (n.430+132C>A) n.752+132C>A c.801+132C>A (n.801+132C>A) c.858+132C>A (n.858+132C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439467G>A | CA658188677 | KCNQ2 | c.927+131C>T (n.927+131C>T) n.665+131C>T c.408+131C>T (n.408+131C>T) c.585+131C>T (n.585+131C>T) n.1053+131C>T c.292+131C>T c.71+131C>T c.430+131C>T (n.430+131C>T) n.752+131C>T c.801+131C>T (n.801+131C>T) c.858+131C>T (n.858+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63439467G>C | CA2653800223 | KCNQ2 | c.927+131C>G (n.927+131C>G) n.665+131C>G c.408+131C>G (n.408+131C>G) c.585+131C>G (n.585+131C>G) n.1053+131C>G c.292+131C>G c.71+131C>G c.430+131C>G (n.430+131C>G) n.752+131C>G c.801+131C>G (n.801+131C>G) c.858+131C>G (n.858+131C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439467G= | CA2374791862 | KCNQ2 | c.927+131C= (n.927+131C=) n.665+131C= c.408+131C= (n.408+131C=) c.585+131C= (n.585+131C=) n.1053+131C= c.292+131C= c.71+131C= c.430+131C= (n.430+131C=) n.752+131C= c.801+131C= (n.801+131C=) c.858+131C= (n.858+131C=) | |
| 20 | g.63439468C>A | CA2653800225 | KCNQ2 | c.927+130G>T (n.927+130G>T) n.665+130G>T c.408+130G>T (n.408+130G>T) c.585+130G>T (n.585+130G>T) n.1053+130G>T c.292+130G>T c.71+130G>T c.430+130G>T (n.430+130G>T) n.752+130G>T c.801+130G>T (n.801+130G>T) c.858+130G>T (n.858+130G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439468C>T | CA2653800227 | KCNQ2 | c.927+130G>A (n.927+130G>A) n.665+130G>A c.408+130G>A (n.408+130G>A) c.585+130G>A (n.585+130G>A) n.1053+130G>A c.292+130G>A c.71+130G>A c.430+130G>A (n.430+130G>A) n.752+130G>A c.801+130G>A (n.801+130G>A) c.858+130G>A (n.858+130G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439469T>C | CA2653800231 | KCNQ2 | c.927+129A>G (n.927+129A>G) n.665+129A>G c.408+129A>G (n.408+129A>G) c.585+129A>G (n.585+129A>G) n.1053+129A>G c.292+129A>G c.71+129A>G c.430+129A>G (n.430+129A>G) n.752+129A>G c.801+129A>G (n.801+129A>G) c.858+129A>G (n.858+129A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439471_63439472del | CA2653800230 | KCNQ2 | c.927+128_927+129del (n.927+128_927+129del) n.665+128_665+129del c.408+128_408+129del (n.408+128_408+129del) c.585+128_585+129del (n.585+128_585+129del) n.1053+128_1053+129del c.292+128_292+129del c.71+128_71+129del c.430+128_430+129del (n.430+128_430+129del) n.752+128_752+129del c.801+128_801+129del (n.801+128_801+129del) c.858+128_858+129del (n.858+128_858+129del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439470G>A | CA636614257 | KCNQ2 | c.927+128C>T (n.927+128C>T) n.665+128C>T c.408+128C>T (n.408+128C>T) c.585+128C>T (n.585+128C>T) n.1053+128C>T c.292+128C>T c.71+128C>T c.430+128C>T (n.430+128C>T) n.752+128C>T c.801+128C>T (n.801+128C>T) c.858+128C>T (n.858+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63439470G>C | CA2653800235 | KCNQ2 | c.927+128C>G (n.927+128C>G) n.665+128C>G c.408+128C>G (n.408+128C>G) c.585+128C>G (n.585+128C>G) n.1053+128C>G c.292+128C>G c.71+128C>G c.430+128C>G (n.430+128C>G) n.752+128C>G c.801+128C>G (n.801+128C>G) c.858+128C>G (n.858+128C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439470G= | CA2374791863 | KCNQ2 | c.927+128C= (n.927+128C=) n.665+128C= c.408+128C= (n.408+128C=) c.585+128C= (n.585+128C=) n.1053+128C= c.292+128C= c.71+128C= c.430+128C= (n.430+128C=) n.752+128C= c.801+128C= (n.801+128C=) c.858+128C= (n.858+128C=) | |
| 20 | g.63439470G>T | CA2653800237 | KCNQ2 | c.927+128C>A (n.927+128C>A) n.665+128C>A c.408+128C>A (n.408+128C>A) c.585+128C>A (n.585+128C>A) n.1053+128C>A c.292+128C>A c.71+128C>A c.430+128C>A (n.430+128C>A) n.752+128C>A c.801+128C>A (n.801+128C>A) c.858+128C>A (n.858+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439472G>A | CA2653800242 | KCNQ2 | c.927+126C>T (n.927+126C>T) n.665+126C>T c.408+126C>T (n.408+126C>T) c.585+126C>T (n.585+126C>T) n.1053+126C>T c.292+126C>T c.71+126C>T c.430+126C>T (n.430+126C>T) n.752+126C>T c.801+126C>T (n.801+126C>T) c.858+126C>T (n.858+126C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439472G>T | CA2653800246 | KCNQ2 | c.927+126C>A (n.927+126C>A) n.665+126C>A c.408+126C>A (n.408+126C>A) c.585+126C>A (n.585+126C>A) n.1053+126C>A c.292+126C>A c.71+126C>A c.430+126C>A (n.430+126C>A) n.752+126C>A c.801+126C>A (n.801+126C>A) c.858+126C>A (n.858+126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439473G>A | CA2653800250 | KCNQ2 | c.927+125C>T (n.927+125C>T) n.665+125C>T c.408+125C>T (n.408+125C>T) c.585+125C>T (n.585+125C>T) n.1053+125C>T c.292+125C>T c.71+125C>T c.430+125C>T (n.430+125C>T) n.752+125C>T c.801+125C>T (n.801+125C>T) c.858+125C>T (n.858+125C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439473G>C | CA2653800254 | KCNQ2 | c.927+125C>G (n.927+125C>G) n.665+125C>G c.408+125C>G (n.408+125C>G) c.585+125C>G (n.585+125C>G) n.1053+125C>G c.292+125C>G c.71+125C>G c.430+125C>G (n.430+125C>G) n.752+125C>G c.801+125C>G (n.801+125C>G) c.858+125C>G (n.858+125C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439473G= | CA2374791864 | KCNQ2 | c.927+125C= (n.927+125C=) n.665+125C= c.408+125C= (n.408+125C=) c.585+125C= (n.585+125C=) n.1053+125C= c.292+125C= c.71+125C= c.430+125C= (n.430+125C=) n.752+125C= c.801+125C= (n.801+125C=) c.858+125C= (n.858+125C=) | |
| 20 | g.63439473G>T | CA2374791865 | KCNQ2 | c.927+125C>A (n.927+125C>A) n.665+125C>A c.408+125C>A (n.408+125C>A) c.585+125C>A (n.585+125C>A) n.1053+125C>A c.292+125C>A c.71+125C>A c.430+125C>A (n.430+125C>A) n.752+125C>A c.801+125C>A (n.801+125C>A) c.858+125C>A (n.858+125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63439474A>C | CA2653800258 | KCNQ2 | c.927+124T>G (n.927+124T>G) n.665+124T>G c.408+124T>G (n.408+124T>G) c.585+124T>G (n.585+124T>G) n.1053+124T>G c.292+124T>G c.71+124T>G c.430+124T>G (n.430+124T>G) n.752+124T>G c.801+124T>G (n.801+124T>G) c.858+124T>G (n.858+124T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439474A>T | CA2653800260 | KCNQ2 | c.927+124T>A (n.927+124T>A) n.665+124T>A c.408+124T>A (n.408+124T>A) c.585+124T>A (n.585+124T>A) n.1053+124T>A c.292+124T>A c.71+124T>A c.430+124T>A (n.430+124T>A) n.752+124T>A c.801+124T>A (n.801+124T>A) c.858+124T>A (n.858+124T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63439475C>A | CA2653800262 | KCNQ2 | c.927+123G>T (n.927+123G>T) n.665+123G>T c.408+123G>T (n.408+123G>T) c.585+123G>T (n.585+123G>T) n.1053+123G>T c.292+123G>T c.71+123G>T c.430+123G>T (n.430+123G>T) n.752+123G>T c.801+123G>T (n.801+123G>T) c.858+123G>T (n.858+123G>T) | gnomAD v4 |