Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.666-21C>A
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n.1054-21C>A
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n.753-21C>A
c.802-21C>A (n.802-21C>A)
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n.753-23G>T
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 gnomAD v4
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20g.63438743C>GCA1019287320KCNQ2c.928-23G>C (n.928-23G>C)
n.666-23G>C
c.409-23G>C (n.409-23G>C)
c.586-23G>C (n.586-23G>C)
n.1054-23G>C
c.293-23G>C
c.72-23G>C
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n.753-23G>C
c.802-23G>C (n.802-23G>C)
c.859-23G>C (n.859-23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438743C>TCA317455517KCNQ2c.928-23G>A (n.928-23G>A)
n.666-23G>A
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c.586-23G>A (n.586-23G>A)
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n.753-23G>A
c.802-23G>A (n.802-23G>A)
c.859-23G>A (n.859-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.666-111_666-23del
c.409-111_409-23del (n.409-111_409-23del)
c.586-111_586-23del (n.586-111_586-23del)
n.1054-111_1054-23del
c.293-111_293-23del
c.72-111_72-23del
c.431-141_431-53del (n.431-141_431-53del)
n.753-111_753-23del
c.802-111_802-23del (n.802-111_802-23del)
c.859-111_859-23del (n.859-111_859-23del)
 gnomAD v4
20g.63438745C>ACA2653799604KCNQ2c.928-25G>T (n.928-25G>T)
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c.586-25G>T (n.586-25G>T)
n.1054-25G>T
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c.72-25G>T
c.431-55G>T (n.431-55G>T)
n.753-25G>T
c.802-25G>T (n.802-25G>T)
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 gnomAD v4
20g.63438745C=CA2374791453KCNQ2c.928-25G= (n.928-25G=)
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Number of alleles fetched