Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63438622C=CA2374791067KCNQ2c.1023+3G= (n.1023+3G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438623A=CA2374791068KCNQ2c.1023+2T= (n.1023+2T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63438623A>TCA409652015KCNQ2c.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
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20g.63438623dupCA2580098387KCNQ2c.1023+2dup (n.1023+2dup)
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 ClinVar
20g.63438624C>ACA409652017KCNQ2c.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
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20g.63438624C>GCA409652019KCNQ2c.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
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c.897+1G>C (n.897+1G>C)
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20g.63438624C>TCA409652020KCNQ2c.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
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c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
20g.63438625dupCA2695230068KCNQ2c.1023+1dup
n.761+1dup
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c.504+1dup
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n.1149+1dup
c.389dup
c.167+1dup
c.496+1dup
c.897+1dup
c.954+1dup
20g.63438625C>ACA409652022KCNQ2c.1023G>T (p.Gln341His)
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c.897G= (p.Gln299=)
c.954G= (p.Gln318=)
20g.63438625C>GCA409652024KCNQ2c.1023G>C (p.Gln341His)
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c.504G>C (p.Gln168His)
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c.496G>C (n.496G>C)
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c.954G>C (p.Gln318His)
 ClinVar dbSNP
20g.63438625C>TCA511207591KCNQ2c.1023G>A (p.Gln341=)
n.761G>A
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c.388G>A
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c.496G>A (n.496G>A)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.954G>A (p.Gln318=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438626T>ACA409652026KCNQ2c.1022A>T (p.Gln341Leu)
n.760A>T
n.48A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.1148A>T
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c.953A>T (p.Gln318Leu)
20g.63438626T>CCA409652027KCNQ2c.1022A>G (p.Gln341Arg)
n.760A>G
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c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
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c.953A>G (p.Gln318Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63438626T>GCA409652028KCNQ2c.1022A>C (p.Gln341Pro)
n.760A>C
n.48A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.1148A>C
c.387A>C
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c.495A>C (n.495A>C)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
20g.63438626T=CA2374791070KCNQ2c.1022A= (p.Gln341=)
n.760A=
n.48A=
c.503A= (p.Gln168=)
c.680A= (p.Gln227=)
n.1148A=
c.387A=
c.166A=
c.495A= (n.495A=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.953A= (p.Gln318=)
20g.63438627G>ACA409652030KCNQ2c.1021C>T (p.Gln341Ter)
n.759C>T
n.47C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
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c.386C>T
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c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
 ClinVar
20g.63438627G>CCA409652032KCNQ2c.1021C>G (p.Gln341Glu)
n.759C>G
n.47C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.1147C>G
c.386C>G
c.165C>G
c.494C>G (n.494C>G)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
20g.63438627G>TCA409652034KCNQ2c.1021C>A (p.Gln341Lys)
n.759C>A
n.47C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.1147C>A
c.386C>A
c.165C>A
c.494C>A (n.494C>A)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
20g.63438628G>ACA9958680KCNQ2c.1020C>T (p.Ile340=)
n.758C>T
n.46C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
c.678C>T (p.Ile226=)
n.1146C>T
c.385C>T
c.164C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.894C>T (p.Ile298=)
c.951C>T (p.Ile317=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63438628G>CCA315426KCNQ2c.1020C>G (p.Ile340Met)
n.758C>G
n.46C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
c.678C>G (p.Ile226Met)
n.1146C>G
c.385C>G
c.164C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.894C>G (p.Ile298Met)
c.951C>G (p.Ile317Met)
 ClinVar dbSNP
20g.63438628G=CA2374791071KCNQ2c.1020C= (p.Ile340=)
n.758C=
n.46C=
c.501C= (p.Ile167=)
c.678C= (p.Ile226=)
n.1146C=
c.385C=
c.164C=
c.493C= (n.493C=)
c.894C= (p.Ile298=)
c.951C= (p.Ile317=)
20g.63438628G>TCA511207601KCNQ2c.1020C>A (p.Ile340=)
n.758C>A
n.46C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
c.678C>A (p.Ile226=)
n.1146C>A
c.385C>A
c.164C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.894C>A (p.Ile298=)
c.951C>A (p.Ile317=)
20g.63438629A>CCA409652037KCNQ2c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.757T>G
n.45T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.1145T>G
c.384T>G
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c.492T>G (n.492T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
20g.63438629A>GCA409652040KCNQ2c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.757T>C
n.45T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.1145T>C
c.384T>C
c.163T>C
c.492T>C (n.492T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
20g.63438629A>TCA409652038KCNQ2c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.757T>A
n.45T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.1145T>A
c.384T>A
c.163T>A
c.492T>A (n.492T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
20g.63438630T>ACA409652042KCNQ2c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.756A>T
n.44A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.1144A>T
c.383A>T
c.162A>T
c.491A>T (n.491A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
20g.63438630T>CCA409652044KCNQ2c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.756A>G
n.44A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
n.1144A>G
c.383A>G
c.162A>G
c.491A>G (n.491A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
20g.63438630T>GCA409652045KCNQ2c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.756A>C
n.44A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.1144A>C
c.383A>C
c.162A>C
c.491A>C (n.491A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
20g.63438631C>ACA511207610KCNQ2c.1017G>T (p.Leu339=)
n.755G>T
n.43G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
c.675G>T (p.Leu225=)
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c.382G>T
c.161G>T
c.490G>T (n.490G>T)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.948G>T (p.Leu316=)
20g.63438631C=CA2374791072KCNQ2c.1017G= (p.Leu339=)
n.755G=
n.43G=
c.498G= (p.Leu166=)
c.675G= (p.Leu225=)
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c.382G=
c.161G=
c.490G= (n.490G=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.948G= (p.Leu316=)
20g.63438631C>GCA511207612KCNQ2c.1017G>C (p.Leu339=)
n.755G>C
n.43G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
c.675G>C (p.Leu225=)
n.1143G>C
c.382G>C
c.161G>C
c.490G>C (n.490G>C)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.948G>C (p.Leu316=)
 gnomAD v4
20g.63438631C>TCA317455428KCNQ2c.1017G>A (p.Leu339=)
n.755G>A
n.43G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
c.675G>A (p.Leu225=)
n.1143G>A
c.382G>A
c.161G>A
c.490G>A (n.490G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.948G>A (p.Leu316=)
 dbSNP
20g.63438632A=CA2374791074KCNQ2c.1016T= (p.Leu339=)
n.754T=
n.42T=
c.497T= (p.Leu166=)
c.674T= (p.Leu225=)
n.1142T=
c.381T=
c.160T=
c.489T= (n.489T=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.947T= (p.Leu316=)
20g.63438632A>CCA342458KCNQ2c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.754T>G
n.42T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1142T>G
c.381T>G
c.160T>G
c.489T>G (n.489T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63438632A>GCA409652047KCNQ2c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.754T>C
n.42T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1142T>C
c.381T>C
c.160T>C
c.489T>C (n.489T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
 ClinVar
20g.63438632A>TCA409652049KCNQ2c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.754T>A
n.42T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.1142T>A
c.381T>A
c.160T>A
c.489T>A (n.489T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63438633G>ACA511207618KCNQ2c.1015C>T (p.Leu339=)
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 ClinVar
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched