WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438562C>G | CA2653799133 | KCNQ2 | c.1023+63G>C (n.1023+63G>C) n.761+63G>C n.49+63G>C c.504+63G>C (n.504+63G>C) c.681+63G>C (n.681+63G>C) n.1149+63G>C c.451G>C c.167+63G>C c.496+63G>C (n.496+63G>C) c.897+63G>C (n.897+63G>C) c.954+63G>C (n.954+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438562C>T | CA2577453487 | KCNQ2 | c.1023+63G>A (n.1023+63G>A) n.761+63G>A n.49+63G>A c.504+63G>A (n.504+63G>A) c.681+63G>A (n.681+63G>A) n.1149+63G>A c.451G>A c.167+63G>A c.496+63G>A (n.496+63G>A) c.897+63G>A (n.897+63G>A) c.954+63G>A (n.954+63G>A) | |
| 20 | g.63438563T>C | CA2595907860 | KCNQ2 | c.1023+62A>G (n.1023+62A>G) n.761+62A>G n.49+62A>G c.504+62A>G (n.504+62A>G) c.681+62A>G (n.681+62A>G) n.1149+62A>G c.450A>G c.167+62A>G c.496+62A>G (n.496+62A>G) c.897+62A>G (n.897+62A>G) c.954+62A>G (n.954+62A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438564C>G | CA2653799136 | KCNQ2 | c.1023+61G>C (n.1023+61G>C) n.761+61G>C n.49+61G>C c.504+61G>C (n.504+61G>C) c.681+61G>C (n.681+61G>C) n.1149+61G>C c.449G>C c.167+61G>C c.496+61G>C (n.496+61G>C) c.897+61G>C (n.897+61G>C) c.954+61G>C (n.954+61G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438564C>T | CA2653799137 | KCNQ2 | c.1023+61G>A (n.1023+61G>A) n.761+61G>A n.49+61G>A c.504+61G>A (n.504+61G>A) c.681+61G>A (n.681+61G>A) n.1149+61G>A c.449G>A c.167+61G>A c.496+61G>A (n.496+61G>A) c.897+61G>A (n.897+61G>A) c.954+61G>A (n.954+61G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438567C>T | CA2577453489 | KCNQ2 | c.1023+58G>A (n.1023+58G>A) n.761+58G>A n.49+58G>A c.504+58G>A (n.504+58G>A) c.681+58G>A (n.681+58G>A) n.1149+58G>A c.446G>A c.167+58G>A c.496+58G>A (n.496+58G>A) c.897+58G>A (n.897+58G>A) c.954+58G>A (n.954+58G>A) | |
| 20 | g.63438568A>G | CA2577453490 | KCNQ2 | c.1023+57T>C (n.1023+57T>C) n.761+57T>C n.49+57T>C c.504+57T>C (n.504+57T>C) c.681+57T>C (n.681+57T>C) n.1149+57T>C c.445T>C c.167+57T>C c.496+57T>C (n.496+57T>C) c.897+57T>C (n.897+57T>C) c.954+57T>C (n.954+57T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438571A= | CA2374791476 | KCNQ2 | c.1023+54T= (n.1023+54T=) n.761+54T= n.49+54T= c.504+54T= (n.504+54T=) c.681+54T= (n.681+54T=) n.1149+54T= c.442T= c.167+54T= c.496+54T= (n.496+54T=) c.897+54T= (n.897+54T=) c.954+54T= (n.954+54T=) | |
| 20 | g.63438571A>C | CA746453789 | KCNQ2 | c.1023+54T>G (n.1023+54T>G) n.761+54T>G n.49+54T>G c.504+54T>G (n.504+54T>G) c.681+54T>G (n.681+54T>G) n.1149+54T>G c.442T>G c.167+54T>G c.496+54T>G (n.496+54T>G) c.897+54T>G (n.897+54T>G) c.954+54T>G (n.954+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438572A>T | CA2653799146 | KCNQ2 | c.1023+53T>A (n.1023+53T>A) n.761+53T>A n.49+53T>A c.504+53T>A (n.504+53T>A) c.681+53T>A (n.681+53T>A) n.1149+53T>A c.441T>A c.167+53T>A c.496+53T>A (n.496+53T>A) c.897+53T>A (n.897+53T>A) c.954+53T>A (n.954+53T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438573G>A | CA2653799148 | KCNQ2 | c.1023+52C>T (n.1023+52C>T) n.761+52C>T n.49+52C>T c.504+52C>T (n.504+52C>T) c.681+52C>T (n.681+52C>T) n.1149+52C>T c.440C>T c.167+52C>T c.496+52C>T (n.496+52C>T) c.897+52C>T (n.897+52C>T) c.954+52C>T (n.954+52C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438573G>T | CA2577453493 | KCNQ2 | c.1023+52C>A (n.1023+52C>A) n.761+52C>A n.49+52C>A c.504+52C>A (n.504+52C>A) c.681+52C>A (n.681+52C>A) n.1149+52C>A c.440C>A c.167+52C>A c.496+52C>A (n.496+52C>A) c.897+52C>A (n.897+52C>A) c.954+52C>A (n.954+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438574G>T | CA2653799152 | KCNQ2 | c.1023+51C>A (n.1023+51C>A) n.761+51C>A n.49+51C>A c.504+51C>A (n.504+51C>A) c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.1149+51C>A c.439C>A c.167+51C>A c.496+51C>A (n.496+51C>A) c.897+51C>A (n.897+51C>A) c.954+51C>A (n.954+51C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T>A | CA636344454 | KCNQ2 | c.1023+50A>T (n.1023+50A>T) n.761+50A>T n.49+50A>T c.504+50A>T (n.504+50A>T) c.681+50A>T (n.681+50A>T) n.1149+50A>T c.438A>T c.167+50A>T c.496+50A>T (n.496+50A>T) c.897+50A>T (n.897+50A>T) c.954+50A>T (n.954+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T>C | CA746453790 | KCNQ2 | c.1023+50A>G (n.1023+50A>G) n.761+50A>G n.49+50A>G c.504+50A>G (n.504+50A>G) c.681+50A>G (n.681+50A>G) n.1149+50A>G c.438A>G c.167+50A>G c.496+50A>G (n.496+50A>G) c.897+50A>G (n.897+50A>G) c.954+50A>G (n.954+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T= | CA2374791480 | KCNQ2 | c.1023+50A= (n.1023+50A=) n.761+50A= n.49+50A= c.504+50A= (n.504+50A=) c.681+50A= (n.681+50A=) n.1149+50A= c.438A= c.167+50A= c.496+50A= (n.496+50A=) c.897+50A= (n.897+50A=) c.954+50A= (n.954+50A=) | |
| 20 | g.63438576G>A | CA2653799168 | KCNQ2 | c.1023+49C>T (n.1023+49C>T) n.761+49C>T n.49+49C>T c.504+49C>T (n.504+49C>T) c.681+49C>T (n.681+49C>T) n.1149+49C>T c.437C>T c.167+49C>T c.496+49C>T (n.496+49C>T) c.897+49C>T (n.897+49C>T) c.954+49C>T (n.954+49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438576G>T | CA2653799166 | KCNQ2 | c.1023+49C>A (n.1023+49C>A) n.761+49C>A n.49+49C>A c.504+49C>A (n.504+49C>A) c.681+49C>A (n.681+49C>A) n.1149+49C>A c.437C>A c.167+49C>A c.496+49C>A (n.496+49C>A) c.897+49C>A (n.897+49C>A) c.954+49C>A (n.954+49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438578del | CA2577453494 | KCNQ2 | c.1023+49del (n.1023+49del) n.761+49del n.49+49del c.504+49del (n.504+49del) c.681+49del (n.681+49del) n.1149+49del c.437del c.167+49del c.496+49del (n.496+49del) c.897+49del (n.897+49del) c.954+49del (n.954+49del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438577G>A | CA9958671 | KCNQ2 | c.1023+48C>T (n.1023+48C>T) n.761+48C>T n.49+48C>T c.504+48C>T (n.504+48C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.1149+48C>T c.436C>T c.167+48C>T c.496+48C>T (n.496+48C>T) c.897+48C>T (n.897+48C>T) c.954+48C>T (n.954+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438577G= | CA2374791483 | KCNQ2 | c.1023+48C= (n.1023+48C=) n.761+48C= n.49+48C= c.504+48C= (n.504+48C=) c.681+48C= (n.681+48C=) n.1149+48C= c.436C= c.167+48C= c.496+48C= (n.496+48C=) c.897+48C= (n.897+48C=) c.954+48C= (n.954+48C=) | |
| 20 | g.63438577G>T | CA2653799179 | KCNQ2 | c.1023+48C>A (n.1023+48C>A) n.761+48C>A n.49+48C>A c.504+48C>A (n.504+48C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.1149+48C>A c.436C>A c.167+48C>A c.496+48C>A (n.496+48C>A) c.897+48C>A (n.897+48C>A) c.954+48C>A (n.954+48C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438578G= | CA2374791485 | KCNQ2 | c.1023+47C= (n.1023+47C=) n.761+47C= n.49+47C= c.504+47C= (n.504+47C=) c.681+47C= (n.681+47C=) n.1149+47C= c.435C= c.167+47C= c.496+47C= (n.496+47C=) c.897+47C= (n.897+47C=) c.954+47C= (n.954+47C=) | |
| 20 | g.63438578G>T | CA9958672 | KCNQ2 | c.1023+47C>A (n.1023+47C>A) n.761+47C>A n.49+47C>A c.504+47C>A (n.504+47C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A) n.1149+47C>A c.435C>A c.167+47C>A c.496+47C>A (n.496+47C>A) c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.954+47C>A (n.954+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C>A | CA2653799192 | KCNQ2 | c.1023+45G>T (n.1023+45G>T) n.761+45G>T n.49+45G>T c.504+45G>T (n.504+45G>T) c.681+45G>T (n.681+45G>T) n.1149+45G>T c.433G>T c.167+45G>T c.496+45G>T (n.496+45G>T) c.897+45G>T (n.897+45G>T) c.954+45G>T (n.954+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C= | CA2374791487 | KCNQ2 | c.1023+45G= (n.1023+45G=) n.761+45G= n.49+45G= c.504+45G= (n.504+45G=) c.681+45G= (n.681+45G=) n.1149+45G= c.433G= c.167+45G= c.496+45G= (n.496+45G=) c.897+45G= (n.897+45G=) c.954+45G= (n.954+45G=) | |
| 20 | g.63438580C>T | CA746453793 | KCNQ2 | c.1023+45G>A (n.1023+45G>A) n.761+45G>A n.49+45G>A c.504+45G>A (n.504+45G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A) n.1149+45G>A c.433G>A c.167+45G>A c.496+45G>A (n.496+45G>A) c.897+45G>A (n.897+45G>A) c.954+45G>A (n.954+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438581C>A | CA2374791491 | KCNQ2 | c.1023+44G>T (n.1023+44G>T) n.761+44G>T n.49+44G>T c.504+44G>T (n.504+44G>T) c.681+44G>T (n.681+44G>T) n.1149+44G>T c.432G>T c.167+44G>T c.496+44G>T (n.496+44G>T) c.897+44G>T (n.897+44G>T) c.954+44G>T (n.954+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438581C= | CA2374791490 | KCNQ2 | c.1023+44G= (n.1023+44G=) n.761+44G= n.49+44G= c.504+44G= (n.504+44G=) c.681+44G= (n.681+44G=) n.1149+44G= c.432G= c.167+44G= c.496+44G= (n.496+44G=) c.897+44G= (n.897+44G=) c.954+44G= (n.954+44G=) | |
| 20 | g.63438582A= | CA2374791492 | KCNQ2 | c.1023+43T= (n.1023+43T=) n.761+43T= n.49+43T= c.504+43T= (n.504+43T=) c.681+43T= (n.681+43T=) n.1149+43T= c.431T= c.167+43T= c.496+43T= (n.496+43T=) c.897+43T= (n.897+43T=) c.954+43T= (n.954+43T=) | |
| 20 | g.63438582A>G | CA9958673 | KCNQ2 | c.1023+43T>C (n.1023+43T>C) n.761+43T>C n.49+43T>C c.504+43T>C (n.504+43T>C) c.681+43T>C (n.681+43T>C) n.1149+43T>C c.431T>C c.167+43T>C c.496+43T>C (n.496+43T>C) c.897+43T>C (n.897+43T>C) c.954+43T>C (n.954+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438583G>T | CA2577453497 | KCNQ2 | c.1023+42C>A (n.1023+42C>A) n.761+42C>A n.49+42C>A c.504+42C>A (n.504+42C>A) c.681+42C>A (n.681+42C>A) n.1149+42C>A c.430C>A c.167+42C>A c.496+42C>A (n.496+42C>A) c.897+42C>A (n.897+42C>A) c.954+42C>A (n.954+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>A | CA2653799207 | KCNQ2 | c.1023+41C>T (n.1023+41C>T) n.761+41C>T n.49+41C>T c.504+41C>T (n.504+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) n.1149+41C>T c.429C>T c.167+41C>T c.496+41C>T (n.496+41C>T) c.897+41C>T (n.897+41C>T) c.954+41C>T (n.954+41C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>C | CA2653799209 | KCNQ2 | c.1023+41C>G (n.1023+41C>G) n.761+41C>G n.49+41C>G c.504+41C>G (n.504+41C>G) c.681+41C>G (n.681+41C>G) n.1149+41C>G c.429C>G c.167+41C>G c.496+41C>G (n.496+41C>G) c.897+41C>G (n.897+41C>G) c.954+41C>G (n.954+41C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>T | CA2653799210 | KCNQ2 | c.1023+41C>A (n.1023+41C>A) n.761+41C>A n.49+41C>A c.504+41C>A (n.504+41C>A) c.681+41C>A (n.681+41C>A) n.1149+41C>A c.429C>A c.167+41C>A c.496+41C>A (n.496+41C>A) c.897+41C>A (n.897+41C>A) c.954+41C>A (n.954+41C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438585A= | CA2374791495 | KCNQ2 | c.1023+40T= (n.1023+40T=) n.761+40T= n.49+40T= c.504+40T= (n.504+40T=) c.681+40T= (n.681+40T=) n.1149+40T= c.428T= c.167+40T= c.496+40T= (n.496+40T=) c.897+40T= (n.897+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) | |
| 20 | g.63438585A>G | CA9958674 | KCNQ2 | c.1023+40T>C (n.1023+40T>C) n.761+40T>C n.49+40T>C c.504+40T>C (n.504+40T>C) c.681+40T>C (n.681+40T>C) n.1149+40T>C c.428T>C c.167+40T>C c.496+40T>C (n.496+40T>C) c.897+40T>C (n.897+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438586C= | CA2374791499 | KCNQ2 | c.1023+39G= (n.1023+39G=) n.761+39G= n.49+39G= c.504+39G= (n.504+39G=) c.681+39G= (n.681+39G=) n.1149+39G= c.427G= c.167+39G= c.496+39G= (n.496+39G=) c.897+39G= (n.897+39G=) c.954+39G= (n.954+39G=) | |
| 20 | g.63438586C>T | CA636344455 | KCNQ2 | c.1023+39G>A (n.1023+39G>A) n.761+39G>A n.49+39G>A c.504+39G>A (n.504+39G>A) c.681+39G>A (n.681+39G>A) n.1149+39G>A c.427G>A c.167+39G>A c.496+39G>A (n.496+39G>A) c.897+39G>A (n.897+39G>A) c.954+39G>A (n.954+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438588dup | CA2653799217 | KCNQ2 | c.1023+38dup (n.1023+38dup) n.761+38dup n.49+38dup c.504+38dup (n.504+38dup) c.681+38dup (n.681+38dup) n.1149+38dup c.426dup c.167+38dup c.496+38dup (n.496+38dup) c.897+38dup (n.897+38dup) c.954+38dup (n.954+38dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438588_63438590del | CA2653799219 | KCNQ2 | c.1023+35_1023+37del (n.1023+35_1023+37del) n.761+35_761+37del n.49+35_49+37del c.504+35_504+37del (n.504+35_504+37del) c.681+35_681+37del (n.681+35_681+37del) n.1149+35_1149+37del c.423_425del c.167+35_167+37del c.496+35_496+37del (n.496+35_496+37del) c.897+35_897+37del (n.897+35_897+37del) c.954+35_954+37del (n.954+35_954+37del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438589G>T | CA2577453501 | KCNQ2 | c.1023+36C>A (n.1023+36C>A) n.761+36C>A n.49+36C>A c.504+36C>A (n.504+36C>A) c.681+36C>A (n.681+36C>A) n.1149+36C>A c.424C>A c.167+36C>A c.496+36C>A (n.496+36C>A) c.897+36C>A (n.897+36C>A) c.954+36C>A (n.954+36C>A) | |
| 20 | g.63438590G>C | CA746453796 | KCNQ2 | c.1023+35C>G (n.1023+35C>G) n.761+35C>G n.49+35C>G c.504+35C>G (n.504+35C>G) c.681+35C>G (n.681+35C>G) n.1149+35C>G c.423C>G c.167+35C>G c.496+35C>G (n.496+35C>G) c.897+35C>G (n.897+35C>G) c.954+35C>G (n.954+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438590G= | CA2374791502 | KCNQ2 | c.1023+35C= (n.1023+35C=) n.761+35C= n.49+35C= c.504+35C= (n.504+35C=) c.681+35C= (n.681+35C=) n.1149+35C= c.423C= c.167+35C= c.496+35C= (n.496+35C=) c.897+35C= (n.897+35C=) c.954+35C= (n.954+35C=) | |
| 20 | g.63438590G>T | CA2577453503 | KCNQ2 | c.1023+35C>A (n.1023+35C>A) n.761+35C>A n.49+35C>A c.504+35C>A (n.504+35C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) n.1149+35C>A c.423C>A c.167+35C>A c.496+35C>A (n.496+35C>A) c.897+35C>A (n.897+35C>A) c.954+35C>A (n.954+35C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438590_63438593delinsGGCT | CA2374791501 | KCNQ2 | c.1023+32_1023+35delinsAGCC (n.1023+32_1023+35delinsAGCC) n.761+32_761+35delinsAGCC n.49+32_49+35delinsAGCC c.504+32_504+35delinsAGCC (n.504+32_504+35delinsAGCC) c.681+32_681+35delinsAGCC (n.681+32_681+35delinsAGCC) n.1149+32_1149+35delinsAGCC c.420_423delinsAGCC c.167+32_167+35delinsAGCC c.496+32_496+35delinsAGCC (n.496+32_496+35delinsAGCC) c.897+32_897+35delinsAGCC (n.897+32_897+35delinsAGCC) c.954+32_954+35delinsAGCC (n.954+32_954+35delinsAGCC) | |
| 20 | g.63438591G>A | CA2374791505 | KCNQ2 | c.1023+34C>T (n.1023+34C>T) n.761+34C>T n.49+34C>T c.504+34C>T (n.504+34C>T) c.681+34C>T (n.681+34C>T) n.1149+34C>T c.422C>T c.167+34C>T c.496+34C>T (n.496+34C>T) c.897+34C>T (n.897+34C>T) c.954+34C>T (n.954+34C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438591G= | CA2374791504 | KCNQ2 | c.1023+34C= (n.1023+34C=) n.761+34C= n.49+34C= c.504+34C= (n.504+34C=) c.681+34C= (n.681+34C=) n.1149+34C= c.422C= c.167+34C= c.496+34C= (n.496+34C=) c.897+34C= (n.897+34C=) c.954+34C= (n.954+34C=) | |
| 20 | g.63438591G>T | CA2577453508 | KCNQ2 | c.1023+34C>A (n.1023+34C>A) n.761+34C>A n.49+34C>A c.504+34C>A (n.504+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) n.1149+34C>A c.422C>A c.167+34C>A c.496+34C>A (n.496+34C>A) c.897+34C>A (n.897+34C>A) c.954+34C>A (n.954+34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438592_63438594del | CA1019287293 | KCNQ2 | c.1023+32_1023+34del (n.1023+32_1023+34del) n.761+32_761+34del n.49+32_49+34del c.504+32_504+34del (n.504+32_504+34del) c.681+32_681+34del (n.681+32_681+34del) n.1149+32_1149+34del c.420_422del c.167+32_167+34del c.496+32_496+34del (n.496+32_496+34del) c.897+32_897+34del (n.897+32_897+34del) c.954+32_954+34del (n.954+32_954+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |