Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63433902G>ACA409651303KCNQ2c.1025C>T (p.Ser342Leu)
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 ClinVar dbSNP
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n.376C>G
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c.956C>G (p.Ser319Trp)
 gnomAD v4
20g.63433902G=CA2374788941KCNQ2c.1025C= (p.Ser342=)
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c.498C= (n.498C=)
c.899C= (p.Ser300=)
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20g.63433902G>TCA409651306KCNQ2c.1025C>A (p.Ser342Ter)
n.763C>A
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c.683C>A (p.Ser228Ter)
n.1151C>A
n.376C>A
c.169C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
20g.63433903A=CA2374788942KCNQ2c.1024T= (p.Ser342=)
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20g.63433903A>CCA409651311KCNQ2c.1024T>G (p.Ser342Ala)
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20g.63433903A>GCA9958655KCNQ2c.1024T>C (p.Ser342Pro)
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c.955T>C (p.Ser319Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433903A>TCA409651309KCNQ2c.1024T>A (p.Ser342Thr)
n.762T>A
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c.955T>A (p.Ser319Thr)
20g.63433904C>ACA409651312KCNQ2c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
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c.955-1G>T (n.955-1G>T)
20g.63433904C>GCA409651313KCNQ2c.1024-1G>C (n.1024-1G>C)
n.762-1G>C
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c.898-1G>C (n.898-1G>C)
c.955-1G>C (n.955-1G>C)
20g.63433904C>TCA409651315KCNQ2c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
n.762-1G>A
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n.1150-1G>A
n.375-1G>A
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 ClinVar
20g.63433905T>ACA409651316KCNQ2c.1024-2A>T (n.1024-2A>T)
n.762-2A>T
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c.955-2A>T (n.955-2A>T)
20g.63433905T>CCA10654803KCNQ2c.1024-2A>G (n.1024-2A>G)
n.762-2A>G
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 ClinVar dbSNP
20g.63433905T>GCA409651318KCNQ2c.1024-2A>C (n.1024-2A>C)
n.762-2A>C
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 ClinVar dbSNP
20g.63433905T=CA2374788943KCNQ2c.1024-2A= (n.1024-2A=)
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20g.63433906G>ACA511206195KCNQ2c.1024-3C>T (n.1024-3C>T)
n.762-3C>T
c.505-3C>T (n.505-3C>T)
c.682-3C>T (n.682-3C>T)
n.1150-3C>T
n.375-3C>T
c.168-3C>T
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
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c.955-3C>T (n.955-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433906G=CA2374788944KCNQ2c.1024-3C= (n.1024-3C=)
n.762-3C=
c.505-3C= (n.505-3C=)
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c.497-3C= (n.497-3C=)
c.898-3C= (n.898-3C=)
c.955-3C= (n.955-3C=)
20g.63433907C>ACA636343913KCNQ2c.1024-4G>T (n.1024-4G>T)
n.762-4G>T
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n.1150-4G>T
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c.955-4G>T (n.955-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433907C=CA2374788945KCNQ2c.1024-4G= (n.1024-4G=)
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20g.63433907C>TCA1019286391KCNQ2c.1024-4G>A (n.1024-4G>A)
n.762-4G>A
c.505-4G>A (n.505-4G>A)
c.682-4G>A (n.682-4G>A)
n.1150-4G>A
n.375-4G>A
c.168-4G>A
c.497-4G>A (n.497-4G>A)
c.898-4G>A (n.898-4G>A)
c.955-4G>A (n.955-4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433908G>ACA9958656KCNQ2c.1024-5C>T (n.1024-5C>T)
n.762-5C>T
c.505-5C>T (n.505-5C>T)
c.682-5C>T (n.682-5C>T)
n.1150-5C>T
n.375-5C>T
c.168-5C>T
c.497-5C>T (n.497-5C>T)
c.898-5C>T (n.898-5C>T)
c.955-5C>T (n.955-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433908G>CCA2653807998KCNQ2c.1024-5C>G (n.1024-5C>G)
n.762-5C>G
c.505-5C>G (n.505-5C>G)
c.682-5C>G (n.682-5C>G)
n.1150-5C>G
n.375-5C>G
c.168-5C>G
c.497-5C>G (n.497-5C>G)
c.898-5C>G (n.898-5C>G)
c.955-5C>G (n.955-5C>G)
 gnomAD v4
20g.63433908G=CA2374788946KCNQ2c.1024-5C= (n.1024-5C=)
n.762-5C=
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c.168-5C=
c.497-5C= (n.497-5C=)
c.898-5C= (n.898-5C=)
c.955-5C= (n.955-5C=)
20g.63433909G>ACA2374788948KCNQ2c.1024-6C>T (n.1024-6C>T)
n.762-6C>T
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n.1150-6C>T
n.375-6C>T
c.168-6C>T
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c.898-6C>T (n.898-6C>T)
c.955-6C>T (n.955-6C>T)
 dbSNP
20g.63433909G>CCA315291KCNQ2c.1024-6C>G (n.1024-6C>G)
n.762-6C>G
c.505-6C>G (n.505-6C>G)
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n.1150-6C>G
n.375-6C>G
c.168-6C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433909G=CA2374788947KCNQ2c.1024-6C= (n.1024-6C=)
n.762-6C=
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n.1150-6C=
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c.168-6C=
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c.898-6C= (n.898-6C=)
c.955-6C= (n.955-6C=)
20g.63433909G>TCA2653808008KCNQ2c.1024-6C>A (n.1024-6C>A)
n.762-6C>A
c.505-6C>A (n.505-6C>A)
c.682-6C>A (n.682-6C>A)
n.1150-6C>A
n.375-6C>A
c.168-6C>A
c.497-6C>A (n.497-6C>A)
c.898-6C>A (n.898-6C>A)
c.955-6C>A (n.955-6C>A)
 gnomAD v4
20g.63433911G>ACA9958657KCNQ2c.1024-8C>T (n.1024-8C>T)
n.762-8C>T
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n.1150-8C>T
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c.955-8C>T (n.955-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433911G>CCA9958658KCNQ2c.1024-8C>G (n.1024-8C>G)
n.762-8C>G
c.505-8C>G (n.505-8C>G)
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n.1150-8C>G
n.375-8C>G
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c.497-8C>G (n.497-8C>G)
c.898-8C>G (n.898-8C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.63433911G=CA2374788949KCNQ2c.1024-8C= (n.1024-8C=)
n.762-8C=
c.505-8C= (n.505-8C=)
c.682-8C= (n.682-8C=)
n.1150-8C=
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c.168-8C=
c.497-8C= (n.497-8C=)
c.898-8C= (n.898-8C=)
c.955-8C= (n.955-8C=)
20g.63433912G>ACA2653808015KCNQ2c.1024-9C>T (n.1024-9C>T)
n.762-9C>T
c.505-9C>T (n.505-9C>T)
c.682-9C>T (n.682-9C>T)
n.1150-9C>T
n.375-9C>T
c.168-9C>T
c.497-9C>T (n.497-9C>T)
c.898-9C>T (n.898-9C>T)
c.955-9C>T (n.955-9C>T)
 gnomAD v4
20g.63433913G>ACA9958659KCNQ2c.1024-10C>T (n.1024-10C>T)
n.762-10C>T
c.505-10C>T (n.505-10C>T)
c.682-10C>T (n.682-10C>T)
n.1150-10C>T
n.375-10C>T
c.168-10C>T
c.497-10C>T (n.497-10C>T)
c.898-10C>T (n.898-10C>T)
c.955-10C>T (n.955-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433913G=CA2374788950KCNQ2c.1024-10C= (n.1024-10C=)
n.762-10C=
c.505-10C= (n.505-10C=)
c.682-10C= (n.682-10C=)
n.1150-10C=
n.375-10C=
c.168-10C=
c.497-10C= (n.497-10C=)
c.898-10C= (n.898-10C=)
c.955-10C= (n.955-10C=)
20g.63433914_63433919delinsAAAGACCA2374788951KCNQ2c.1024-16_1024-11delinsGTCTTT (n.1024-16_1024-11delinsGTCTTT)
n.762-16_762-11delinsGTCTTT
c.505-16_505-11delinsGTCTTT (n.505-16_505-11delinsGTCTTT)
c.682-16_682-11delinsGTCTTT (n.682-16_682-11delinsGTCTTT)
n.1150-16_1150-11delinsGTCTTT
n.375-16_375-11delinsGTCTTT
c.168-16_168-11delinsGTCTTT
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c.898-16_898-11delinsGTCTTT (n.898-16_898-11delinsGTCTTT)
c.955-16_955-11delinsGTCTTT (n.955-16_955-11delinsGTCTTT)
20g.63433915A>GCA2577453696KCNQ2c.1024-12T>C (n.1024-12T>C)
n.762-12T>C
c.505-12T>C (n.505-12T>C)
c.682-12T>C (n.682-12T>C)
n.1150-12T>C
n.375-12T>C
c.168-12T>C
c.497-12T>C (n.497-12T>C)
c.898-12T>C (n.898-12T>C)
c.955-12T>C (n.955-12T>C)
20g.63433918_63433922delCA636343916KCNQ2c.1024-16_1024-12del (n.1024-16_1024-12del)
n.762-16_762-12del
c.505-16_505-12del (n.505-16_505-12del)
c.682-16_682-12del (n.682-16_682-12del)
n.1150-16_1150-12del
n.375-16_375-12del
c.168-16_168-12del
c.497-16_497-12del (n.497-16_497-12del)
c.898-16_898-12del (n.898-16_898-12del)
c.955-16_955-12del (n.955-16_955-12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433916A=CA2374788952KCNQ2c.1024-13T= (n.1024-13T=)
n.762-13T=
c.505-13T= (n.505-13T=)
c.682-13T= (n.682-13T=)
n.1150-13T=
n.375-13T=
c.168-13T=
c.497-13T= (n.497-13T=)
c.898-13T= (n.898-13T=)
c.955-13T= (n.955-13T=)
20g.63433916A>GCA636343917KCNQ2c.1024-13T>C (n.1024-13T>C)
n.762-13T>C
c.505-13T>C (n.505-13T>C)
c.682-13T>C (n.682-13T>C)
n.1150-13T>C
n.375-13T>C
c.168-13T>C
c.497-13T>C (n.497-13T>C)
c.898-13T>C (n.898-13T>C)
c.955-13T>C (n.955-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433917G>ACA9958660KCNQ2c.1024-14C>T (n.1024-14C>T)
n.762-14C>T
c.505-14C>T (n.505-14C>T)
c.682-14C>T (n.682-14C>T)
n.1150-14C>T
n.375-14C>T
c.168-14C>T
c.497-14C>T (n.497-14C>T)
c.898-14C>T (n.898-14C>T)
c.955-14C>T (n.955-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433917G>CCA2653808025KCNQ2c.1024-14C>G (n.1024-14C>G)
n.762-14C>G
c.505-14C>G (n.505-14C>G)
c.682-14C>G (n.682-14C>G)
n.1150-14C>G
n.375-14C>G
c.168-14C>G
c.497-14C>G (n.497-14C>G)
c.898-14C>G (n.898-14C>G)
c.955-14C>G (n.955-14C>G)
 gnomAD v4
20g.63433917G=CA2374788953KCNQ2c.1024-14C= (n.1024-14C=)
n.762-14C=
c.505-14C= (n.505-14C=)
c.682-14C= (n.682-14C=)
n.1150-14C=
n.375-14C=
c.168-14C=
c.497-14C= (n.497-14C=)
c.898-14C= (n.898-14C=)
c.955-14C= (n.955-14C=)
20g.63433918A>GCA2653808030KCNQ2c.1024-15T>C (n.1024-15T>C)
n.762-15T>C
c.505-15T>C (n.505-15T>C)
c.682-15T>C (n.682-15T>C)
n.1150-15T>C
n.375-15T>C
c.168-15T>C
c.497-15T>C (n.497-15T>C)
c.898-15T>C (n.898-15T>C)
c.955-15T>C (n.955-15T>C)
 gnomAD v4
20g.63433919delCA2577453700KCNQ2c.1024-16del (n.1024-16del)
n.762-16del
c.505-16del (n.505-16del)
c.682-16del (n.682-16del)
n.1150-16del
n.375-16del
c.168-16del
c.497-16del (n.497-16del)
c.898-16del (n.898-16del)
c.955-16del (n.955-16del)
20g.63433919C>ACA746451948KCNQ2c.1024-16G>T (n.1024-16G>T)
n.762-16G>T
c.505-16G>T (n.505-16G>T)
c.682-16G>T (n.682-16G>T)
n.1150-16G>T
n.375-16G>T
c.168-16G>T
c.497-16G>T (n.497-16G>T)
c.898-16G>T (n.898-16G>T)
c.955-16G>T (n.955-16G>T)
 dbSNP
20g.63433919C=CA2374788954KCNQ2c.1024-16G= (n.1024-16G=)
n.762-16G=
c.505-16G= (n.505-16G=)
c.682-16G= (n.682-16G=)
n.1150-16G=
n.375-16G=
c.168-16G=
c.497-16G= (n.497-16G=)
c.898-16G= (n.898-16G=)
c.955-16G= (n.955-16G=)
20g.63433919C>TCA636343918KCNQ2c.1024-16G>A (n.1024-16G>A)
n.762-16G>A
c.505-16G>A (n.505-16G>A)
c.682-16G>A (n.682-16G>A)
n.1150-16G>A
n.375-16G>A
c.168-16G>A
c.497-16G>A (n.497-16G>A)
c.898-16G>A (n.898-16G>A)
c.955-16G>A (n.955-16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433919dupCA2653808034KCNQ2c.1024-16dup (n.1024-16dup)
n.762-16dup
c.505-16dup (n.505-16dup)
c.682-16dup (n.682-16dup)
n.1150-16dup
n.375-16dup
c.168-16dup
c.497-16dup (n.497-16dup)
c.898-16dup (n.898-16dup)
c.955-16dup (n.955-16dup)
 gnomAD v4
20g.63433920A=CA2374788955KCNQ2c.1024-17T= (n.1024-17T=)
n.762-17T=
c.505-17T= (n.505-17T=)
c.682-17T= (n.682-17T=)
n.1150-17T=
n.375-17T=
c.168-17T=
c.497-17T= (n.497-17T=)
c.898-17T= (n.898-17T=)
c.955-17T= (n.955-17T=)
20g.63433921A=CA2374788956KCNQ2c.1024-18T= (n.1024-18T=)
n.762-18T=
c.505-18T= (n.505-18T=)
c.682-18T= (n.682-18T=)
n.1150-18T=
n.375-18T=
c.168-18T=
c.497-18T= (n.497-18T=)
c.898-18T= (n.898-18T=)
c.955-18T= (n.955-18T=)
20g.63433921_63433934dupCA636343919KCNQ2c.1024-31_1024-18dup (n.1024-31_1024-18dup)
n.762-31_762-18dup
c.505-31_505-18dup (n.505-31_505-18dup)
c.682-31_682-18dup (n.682-31_682-18dup)
n.1150-31_1150-18dup
n.375-31_375-18dup
c.168-31_168-18dup
c.497-31_497-18dup (n.497-31_497-18dup)
c.898-31_898-18dup (n.898-31_898-18dup)
c.955-31_955-18dup (n.955-31_955-18dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched