| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433897A= | CA2374788938 | KCNQ2 | c.1030T= (p.Trp344=) n.768T= c.511T= (p.Trp171=) c.688T= (p.Trp230=) n.1156T= n.381T= c.174T= c.503T= (n.503T=) c.904T= (p.Trp302=) c.961T= (p.Trp321=) | |
| 20 | g.63433897A>C | CA409651288 | KCNQ2 | c.1030T>G (p.Trp344Gly) n.768T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) c.688T>G (p.Trp230Gly) n.1156T>G n.381T>G c.174T>G c.503T>G (n.503T>G) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.961T>G (p.Trp321Gly) | |
| 20 | g.63433897A>G | CA10654802 | KCNQ2 | c.1030T>C (p.Trp344Arg) n.768T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) c.688T>C (p.Trp230Arg) n.1156T>C n.381T>C c.174T>C c.503T>C (n.503T>C) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433897A>T | CA409651290 | KCNQ2 | c.1030T>A (p.Trp344Arg) n.768T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) c.688T>A (p.Trp230Arg) n.1156T>A n.381T>A c.174T>A c.503T>A (n.503T>A) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.961T>A (p.Trp321Arg) | |
| 20 | g.63433897dup | CA317452266 | KCNQ2 | c.1030dup (p.Trp344LeufsTer?) n.768dup c.511dup (p.Trp171LeufsTer?) c.688dup (p.Trp230LeufsTer?) n.1156dup n.381dup c.174dup c.503dup (n.503dup) c.904dup (p.Trp302LeufsTer?) c.961dup (p.Trp321LeufsTer?) | dbSNP |
| 20 | g.63433898G>A | CA9958653 | KCNQ2 | c.1029C>T (p.Ala343=) n.767C>T c.510C>T (p.Ala170=) c.687C>T (p.Ala229=) n.1155C>T n.380C>T c.173C>T c.502C>T (n.502C>T) c.903C>T (p.Ala301=) c.960C>T (p.Ala320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433898G>C | CA9958652 | KCNQ2 | c.1029C>G (p.Ala343=) n.767C>G c.510C>G (p.Ala170=) c.687C>G (p.Ala229=) n.1155C>G n.380C>G c.173C>G c.502C>G (n.502C>G) c.903C>G (p.Ala301=) c.960C>G (p.Ala320=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433898G= | CA2374788939 | KCNQ2 | c.1029C= (p.Ala343=) n.767C= c.510C= (p.Ala170=) c.687C= (p.Ala229=) n.1155C= n.380C= c.173C= c.502C= (n.502C=) c.903C= (p.Ala301=) c.960C= (p.Ala320=) | |
| 20 | g.63433898G>T | CA511206172 | KCNQ2 | c.1029C>A (p.Ala343=) n.767C>A c.510C>A (p.Ala170=) c.687C>A (p.Ala229=) n.1155C>A n.380C>A c.173C>A c.502C>A (n.502C>A) c.903C>A (p.Ala301=) c.960C>A (p.Ala320=) | |
| 20 | g.63433899G>A | CA409651293 | KCNQ2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.766C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1154C>T n.379C>T c.172C>T c.501C>T (n.501C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.959C>T (p.Ala320Val) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433899G>C | CA409651295 | KCNQ2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.766C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1154C>G n.379C>G c.172C>G c.501C>G (n.501C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) | |
| 20 | g.63433899G>T | CA409651296 | KCNQ2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.766C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1154C>A n.379C>A c.172C>A c.501C>A (n.501C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) | |
| 20 | g.63433900C>A | CA409651298 | KCNQ2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.765G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1153G>T n.378G>T c.171G>T c.500G>T (n.500G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) | |
| 20 | g.63433900C>G | CA409651299 | KCNQ2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.765G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1153G>C n.378G>C c.171G>C c.500G>C (n.500G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) | ClinVar |
| 20 | g.63433900C>T | CA409651301 | KCNQ2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.765G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1153G>A n.378G>A c.171G>A c.500G>A (n.500G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) | ClinVar |
| 20 | g.63433901C>A | CA511206180 | KCNQ2 | c.1026G>T (p.Ser342=) n.764G>T c.507G>T (p.Ser169=) c.684G>T (p.Ser228=) n.1152G>T n.377G>T c.170G>T c.499G>T (n.499G>T) c.900G>T (p.Ser300=) c.957G>T (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433901C= | CA2374788940 | KCNQ2 | c.1026G= (p.Ser342=) n.764G= c.507G= (p.Ser169=) c.684G= (p.Ser228=) n.1152G= n.377G= c.170G= c.499G= (n.499G=) c.900G= (p.Ser300=) c.957G= (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433901C>G | CA511206182 | KCNQ2 | c.1026G>C (p.Ser342=) n.764G>C c.507G>C (p.Ser169=) c.684G>C (p.Ser228=) n.1152G>C n.377G>C c.170G>C c.499G>C (n.499G>C) c.900G>C (p.Ser300=) c.957G>C (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433901C>T | CA9958654 | KCNQ2 | c.1026G>A (p.Ser342=) n.764G>A c.507G>A (p.Ser169=) c.684G>A (p.Ser228=) n.1152G>A n.377G>A c.170G>A c.499G>A (n.499G>A) c.900G>A (p.Ser300=) c.957G>A (p.Ser319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433902G>A | CA409651303 | KCNQ2 | c.1025C>T (p.Ser342Leu) n.763C>T c.506C>T (p.Ser169Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) n.1151C>T n.376C>T c.169C>T c.498C>T (n.498C>T) c.899C>T (p.Ser300Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433902G>C | CA409651305 | KCNQ2 | c.1025C>G (p.Ser342Trp) n.763C>G c.506C>G (p.Ser169Trp) c.683C>G (p.Ser228Trp) n.1151C>G n.376C>G c.169C>G c.498C>G (n.498C>G) c.899C>G (p.Ser300Trp) c.956C>G (p.Ser319Trp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433902G= | CA2374788941 | KCNQ2 | c.1025C= (p.Ser342=) n.763C= c.506C= (p.Ser169=) c.683C= (p.Ser228=) n.1151C= n.376C= c.169C= c.498C= (n.498C=) c.899C= (p.Ser300=) c.956C= (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433902G>T | CA409651306 | KCNQ2 | c.1025C>A (p.Ser342Ter) n.763C>A c.506C>A (p.Ser169Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) n.1151C>A n.376C>A c.169C>A c.498C>A (n.498C>A) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) | |
| 20 | g.63433903A= | CA2374788942 | KCNQ2 | c.1024T= (p.Ser342=) n.762T= c.505T= (p.Ser169=) c.682T= (p.Ser228=) n.1150T= n.375T= c.168T= c.497T= (n.497T=) c.898T= (p.Ser300=) c.955T= (p.Ser319=) | |
| 20 | g.63433903A>C | CA409651311 | KCNQ2 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) n.762T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.1150T>G n.375T>G c.168T>G c.497T>G (n.497T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) | |
| 20 | g.63433903A>G | CA9958655 | KCNQ2 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) n.762T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.1150T>C n.375T>C c.168T>C c.497T>C (n.497T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433903A>T | CA409651309 | KCNQ2 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) n.762T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.1150T>A n.375T>A c.168T>A c.497T>A (n.497T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) | |
| 20 | g.63433904C>A | CA409651312 | KCNQ2 | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) n.762-1G>T c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) n.1150-1G>T n.375-1G>T c.168-1G>T c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) | |
| 20 | g.63433904C>G | CA409651313 | KCNQ2 | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) n.762-1G>C c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) n.1150-1G>C n.375-1G>C c.168-1G>C c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) | |
| 20 | g.63433904C>T | CA409651315 | KCNQ2 | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) n.762-1G>A c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) n.1150-1G>A n.375-1G>A c.168-1G>A c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) | ClinVar |
| 20 | g.63433905T>A | CA409651316 | KCNQ2 | c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) n.762-2A>T c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) n.1150-2A>T n.375-2A>T c.168-2A>T c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) | |
| 20 | g.63433905T>C | CA10654803 | KCNQ2 | c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) n.762-2A>G c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) n.1150-2A>G n.375-2A>G c.168-2A>G c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433905T>G | CA409651318 | KCNQ2 | c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) n.762-2A>C c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) n.1150-2A>C n.375-2A>C c.168-2A>C c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433905T= | CA2374788943 | KCNQ2 | c.1024-2A= (n.1024-2A=) n.762-2A= c.505-2A= (n.505-2A=) c.682-2A= (n.682-2A=) n.1150-2A= n.375-2A= c.168-2A= c.497-2A= (n.497-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.955-2A= (n.955-2A=) | |
| 20 | g.63433906G>A | CA511206195 | KCNQ2 | c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) n.762-3C>T c.505-3C>T (n.505-3C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T) n.1150-3C>T n.375-3C>T c.168-3C>T c.497-3C>T (n.497-3C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) c.955-3C>T (n.955-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433906G= | CA2374788944 | KCNQ2 | c.1024-3C= (n.1024-3C=) n.762-3C= c.505-3C= (n.505-3C=) c.682-3C= (n.682-3C=) n.1150-3C= n.375-3C= c.168-3C= c.497-3C= (n.497-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) c.955-3C= (n.955-3C=) | |
| 20 | g.63433907C>A | CA636343913 | KCNQ2 | c.1024-4G>T (n.1024-4G>T) n.762-4G>T c.505-4G>T (n.505-4G>T) c.682-4G>T (n.682-4G>T) n.1150-4G>T n.375-4G>T c.168-4G>T c.497-4G>T (n.497-4G>T) c.898-4G>T (n.898-4G>T) c.955-4G>T (n.955-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433907C= | CA2374788945 | KCNQ2 | c.1024-4G= (n.1024-4G=) n.762-4G= c.505-4G= (n.505-4G=) c.682-4G= (n.682-4G=) n.1150-4G= n.375-4G= c.168-4G= c.497-4G= (n.497-4G=) c.898-4G= (n.898-4G=) c.955-4G= (n.955-4G=) | |
| 20 | g.63433907C>T | CA1019286391 | KCNQ2 | c.1024-4G>A (n.1024-4G>A) n.762-4G>A c.505-4G>A (n.505-4G>A) c.682-4G>A (n.682-4G>A) n.1150-4G>A n.375-4G>A c.168-4G>A c.497-4G>A (n.497-4G>A) c.898-4G>A (n.898-4G>A) c.955-4G>A (n.955-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433908G>A | CA9958656 | KCNQ2 | c.1024-5C>T (n.1024-5C>T) n.762-5C>T c.505-5C>T (n.505-5C>T) c.682-5C>T (n.682-5C>T) n.1150-5C>T n.375-5C>T c.168-5C>T c.497-5C>T (n.497-5C>T) c.898-5C>T (n.898-5C>T) c.955-5C>T (n.955-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433908G>C | CA2653807998 | KCNQ2 | c.1024-5C>G (n.1024-5C>G) n.762-5C>G c.505-5C>G (n.505-5C>G) c.682-5C>G (n.682-5C>G) n.1150-5C>G n.375-5C>G c.168-5C>G c.497-5C>G (n.497-5C>G) c.898-5C>G (n.898-5C>G) c.955-5C>G (n.955-5C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433908G= | CA2374788946 | KCNQ2 | c.1024-5C= (n.1024-5C=) n.762-5C= c.505-5C= (n.505-5C=) c.682-5C= (n.682-5C=) n.1150-5C= n.375-5C= c.168-5C= c.497-5C= (n.497-5C=) c.898-5C= (n.898-5C=) c.955-5C= (n.955-5C=) | |
| 20 | g.63433909G>A | CA2374788948 | KCNQ2 | c.1024-6C>T (n.1024-6C>T) n.762-6C>T c.505-6C>T (n.505-6C>T) c.682-6C>T (n.682-6C>T) n.1150-6C>T n.375-6C>T c.168-6C>T c.497-6C>T (n.497-6C>T) c.898-6C>T (n.898-6C>T) c.955-6C>T (n.955-6C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63433909G>C | CA315291 | KCNQ2 | c.1024-6C>G (n.1024-6C>G) n.762-6C>G c.505-6C>G (n.505-6C>G) c.682-6C>G (n.682-6C>G) n.1150-6C>G n.375-6C>G c.168-6C>G c.497-6C>G (n.497-6C>G) c.898-6C>G (n.898-6C>G) c.955-6C>G (n.955-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433909G= | CA2374788947 | KCNQ2 | c.1024-6C= (n.1024-6C=) n.762-6C= c.505-6C= (n.505-6C=) c.682-6C= (n.682-6C=) n.1150-6C= n.375-6C= c.168-6C= c.497-6C= (n.497-6C=) c.898-6C= (n.898-6C=) c.955-6C= (n.955-6C=) | |
| 20 | g.63433909G>T | CA2653808008 | KCNQ2 | c.1024-6C>A (n.1024-6C>A) n.762-6C>A c.505-6C>A (n.505-6C>A) c.682-6C>A (n.682-6C>A) n.1150-6C>A n.375-6C>A c.168-6C>A c.497-6C>A (n.497-6C>A) c.898-6C>A (n.898-6C>A) c.955-6C>A (n.955-6C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433911G>A | CA9958657 | KCNQ2 | c.1024-8C>T (n.1024-8C>T) n.762-8C>T c.505-8C>T (n.505-8C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) n.1150-8C>T n.375-8C>T c.168-8C>T c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.898-8C>T (n.898-8C>T) c.955-8C>T (n.955-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433911G>C | CA9958658 | KCNQ2 | c.1024-8C>G (n.1024-8C>G) n.762-8C>G c.505-8C>G (n.505-8C>G) c.682-8C>G (n.682-8C>G) n.1150-8C>G n.375-8C>G c.168-8C>G c.497-8C>G (n.497-8C>G) c.898-8C>G (n.898-8C>G) c.955-8C>G (n.955-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63433911G= | CA2374788949 | KCNQ2 | c.1024-8C= (n.1024-8C=) n.762-8C= c.505-8C= (n.505-8C=) c.682-8C= (n.682-8C=) n.1150-8C= n.375-8C= c.168-8C= c.497-8C= (n.497-8C=) c.898-8C= (n.898-8C=) c.955-8C= (n.955-8C=) | |
| 20 | g.63433912G>A | CA2653808015 | KCNQ2 | c.1024-9C>T (n.1024-9C>T) n.762-9C>T c.505-9C>T (n.505-9C>T) c.682-9C>T (n.682-9C>T) n.1150-9C>T n.375-9C>T c.168-9C>T c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.898-9C>T (n.898-9C>T) c.955-9C>T (n.955-9C>T) | gnomAD v4 |