UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433864C>A | CA409651174 | KCNQ2 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.801G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.13G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.1189G>T n.414G>T c.207G>T c.536G>T (n.536G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433864C= | CA2374788919 | KCNQ2 | c.1063G= (p.Asp355=) n.801G= c.544G= (p.Asp182=) n.13G= c.721G= (p.Asp241=) n.1189G= n.414G= c.207G= c.536G= (n.536G=) c.937G= (p.Asp313=) c.994G= (p.Asp332=) | |
| 20 | g.63433864C>G | CA409651176 | KCNQ2 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.801G>C c.544G>C (p.Asp182His) n.13G>C c.721G>C (p.Asp241His) n.1189G>C n.414G>C c.207G>C c.536G>C (n.536G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.994G>C (p.Asp332His) | |
| 20 | g.63433864C>T | CA409651177 | KCNQ2 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.801G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) n.13G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) n.1189G>A n.414G>A c.207G>A c.536G>A (n.536G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433865T>A | CA511206071 | KCNQ2 | c.1062A>T (p.Thr354=) n.800A>T c.543A>T (p.Thr181=) n.12A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.1188A>T n.413A>T c.206A>T c.535A>T (n.535A>T) c.936A>T (p.Thr312=) c.993A>T (p.Thr331=) | |
| 20 | g.63433865T>C | CA9958647 | KCNQ2 | c.1062A>G (p.Thr354=) n.800A>G c.543A>G (p.Thr181=) n.12A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.1188A>G n.413A>G c.206A>G c.535A>G (n.535A>G) c.936A>G (p.Thr312=) c.993A>G (p.Thr331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433865T>G | CA511206074 | KCNQ2 | c.1062A>C (p.Thr354=) n.800A>C c.543A>C (p.Thr181=) n.12A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.1188A>C n.413A>C c.206A>C c.535A>C (n.535A>C) c.936A>C (p.Thr312=) c.993A>C (p.Thr331=) | |
| 20 | g.63433865T= | CA2374788920 | KCNQ2 | c.1062A= (p.Thr354=) n.800A= c.543A= (p.Thr181=) n.12A= c.720A= (p.Thr240=) n.1188A= n.413A= c.206A= c.535A= (n.535A=) c.936A= (p.Thr312=) c.993A= (p.Thr331=) | |
| 20 | g.63433866G>A | CA409651179 | KCNQ2 | c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.799C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) n.11C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1187C>T n.412C>T c.205C>T c.534C>T (n.534C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) | |
| 20 | g.63433866G>C | CA409651181 | KCNQ2 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.799C>G c.542C>G (p.Thr181Arg) n.11C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1187C>G n.412C>G c.205C>G c.534C>G (n.534C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) | |
| 20 | g.63433866G>T | CA409651183 | KCNQ2 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.799C>A c.542C>A (p.Thr181Lys) n.11C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1187C>A n.412C>A c.205C>A c.534C>A (n.534C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) | |
| 20 | g.63433867T>A | CA409651184 | KCNQ2 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.798A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) n.10A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1186A>T n.411A>T c.204A>T c.533A>T (n.533A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) | |
| 20 | g.63433867T>C | CA409651185 | KCNQ2 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.798A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) n.10A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1186A>G n.411A>G c.204A>G c.533A>G (n.533A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) | |
| 20 | g.63433867T>G | CA409651186 | KCNQ2 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.798A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) n.10A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1186A>C n.411A>C c.204A>C c.533A>C (n.533A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) | |
| 20 | g.63433868G>A | CA511206078 | KCNQ2 | c.1059C>T (p.Arg353=) n.797C>T c.540C>T (p.Arg180=) n.9C>T c.717C>T (p.Arg239=) n.1185C>T n.410C>T c.203C>T c.532C>T (n.532C>T) c.933C>T (p.Arg311=) c.990C>T (p.Arg330=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433868G>C | CA511206080 | KCNQ2 | c.1059C>G (p.Arg353=) n.797C>G c.540C>G (p.Arg180=) n.9C>G c.717C>G (p.Arg239=) n.1185C>G n.410C>G c.203C>G c.532C>G (n.532C>G) c.933C>G (p.Arg311=) c.990C>G (p.Arg330=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433868G= | CA2374788921 | KCNQ2 | c.1059C= (p.Arg353=) n.797C= c.540C= (p.Arg180=) n.9C= c.717C= (p.Arg239=) n.1185C= n.410C= c.203C= c.532C= (n.532C=) c.933C= (p.Arg311=) c.990C= (p.Arg330=) | |
| 20 | g.63433868G>T | CA511206082 | KCNQ2 | c.1059C>A (p.Arg353=) n.797C>A c.540C>A (p.Arg180=) n.9C>A c.717C>A (p.Arg239=) n.1185C>A n.410C>A c.203C>A c.532C>A (n.532C>A) c.933C>A (p.Arg311=) c.990C>A (p.Arg330=) | |
| 20 | g.63433869C>A | CA409651188 | KCNQ2 | c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.796G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) n.8G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) n.1184G>T n.409G>T c.202G>T c.531G>T (n.531G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) | |
| 20 | g.63433869C= | CA2374788922 | KCNQ2 | c.1058G= (p.Arg353=) n.796G= c.539G= (p.Arg180=) n.8G= c.716G= (p.Arg239=) n.1184G= n.409G= c.202G= c.531G= (n.531G=) c.932G= (p.Arg311=) c.989G= (p.Arg330=) | |
| 20 | g.63433869C>G | CA409651189 | KCNQ2 | c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.796G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) n.8G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) n.1184G>C n.409G>C c.202G>C c.531G>C (n.531G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) | |
| 20 | g.63433869C>T | CA315432 | KCNQ2 | c.1058G>A (p.Arg353His) n.796G>A c.539G>A (p.Arg180His) n.8G>A c.716G>A (p.Arg239His) n.1184G>A n.409G>A c.202G>A c.531G>A (n.531G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.989G>A (p.Arg330His) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433870G>A | CA315430 | KCNQ2 | c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.795C>T c.538C>T (p.Arg180Cys) n.7C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) n.1183C>T n.408C>T c.201C>T c.530C>T (n.530C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433870G>C | CA342460 | KCNQ2 | c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.795C>G c.538C>G (p.Arg180Gly) n.7C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) n.1183C>G n.408C>G c.201C>G c.530C>G (n.530C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433870G= | CA2374788923 | KCNQ2 | c.1057C= (p.Arg353=) n.795C= c.538C= (p.Arg180=) n.7C= c.715C= (p.Arg239=) n.1183C= n.408C= c.201C= c.530C= (n.530C=) c.931C= (p.Arg311=) c.988C= (p.Arg330=) | |
| 20 | g.63433870G>T | CA409651192 | KCNQ2 | c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.795C>A c.538C>A (p.Arg180Ser) n.7C>A c.715C>A (p.Arg239Ser) n.1183C>A n.408C>A c.201C>A c.530C>A (n.530C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) | |
| 20 | g.63433870_63433871delinsCG | CA2499225810 | KCNQ2 | c.1056_1057delinsCG (p.Arg353Gly) n.794_795delinsCG c.537_538delinsCG (p.Arg180Gly) n.6_7delinsCG c.714_715delinsCG (p.Arg239Gly) n.1182_1183delinsCG n.407_408delinsCG c.200_201delinsCG c.529_530delinsCG (n.529_530delinsCG) c.930_931delinsCG (p.Arg311Gly) c.987_988delinsCG (p.Arg330Gly) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433871C>A | CA511206089 | KCNQ2 | c.1056G>T (p.Ser352=) n.794G>T c.537G>T (p.Ser179=) n.6G>T c.714G>T (p.Ser238=) n.1182G>T n.407G>T c.200G>T c.529G>T (n.529G>T) c.930G>T (p.Ser310=) c.987G>T (p.Ser329=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433871C= | CA2374788924 | KCNQ2 | c.1056G= (p.Ser352=) n.794G= c.537G= (p.Ser179=) n.6G= c.714G= (p.Ser238=) n.1182G= n.407G= c.200G= c.529G= (n.529G=) c.930G= (p.Ser310=) c.987G= (p.Ser329=) | |
| 20 | g.63433871C>G | CA511206091 | KCNQ2 | c.1056G>C (p.Ser352=) n.794G>C c.537G>C (p.Ser179=) n.6G>C c.714G>C (p.Ser238=) n.1182G>C n.407G>C c.200G>C c.529G>C (n.529G>C) c.930G>C (p.Ser310=) c.987G>C (p.Ser329=) | |
| 20 | g.63433871C>T | CA9958648 | KCNQ2 | c.1056G>A (p.Ser352=) n.794G>A c.537G>A (p.Ser179=) n.6G>A c.714G>A (p.Ser238=) n.1182G>A n.407G>A c.200G>A c.529G>A (n.529G>A) c.930G>A (p.Ser310=) c.987G>A (p.Ser329=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433872G>A | CA409651195 | KCNQ2 | c.1055C>T (p.Ser352Leu) n.793C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) n.5C>T c.713C>T (p.Ser238Leu) n.1181C>T n.406C>T c.199C>T c.528C>T (n.528C>T) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433872G>C | CA409651196 | KCNQ2 | c.1055C>G (p.Ser352Trp) n.793C>G c.536C>G (p.Ser179Trp) n.5C>G c.713C>G (p.Ser238Trp) n.1181C>G n.406C>G c.199C>G c.528C>G (n.528C>G) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433872G= | CA2374788925 | KCNQ2 | c.1055C= (p.Ser352=) n.793C= c.536C= (p.Ser179=) n.5C= c.713C= (p.Ser238=) n.1181C= n.406C= c.199C= c.528C= (n.528C=) c.929C= (p.Ser310=) c.986C= (p.Ser329=) | |
| 20 | g.63433872G>T | CA409651198 | KCNQ2 | c.1055C>A (p.Ser352Ter) n.793C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) n.5C>A c.713C>A (p.Ser238Ter) n.1181C>A n.406C>A c.199C>A c.528C>A (n.528C>A) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) | |
| 20 | g.63433875_63433876del | CA2653807904 | KCNQ2 | c.1054_1055del (p.Ser352AlafsTer?) n.792_793del c.535_536del (p.Ser179AlafsTer?) n.4_5del c.712_713del (p.Ser238AlafsTer?) n.1180_1181del n.405_406del c.198_199del c.527_528del (n.527_528del) c.928_929del (p.Ser310AlafsTer?) c.985_986del (p.Ser329AlafsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63433873A= | CA2374788926 | KCNQ2 | c.1054T= (p.Ser352=) n.792T= c.535T= (p.Ser179=) n.4T= c.712T= (p.Ser238=) n.1180T= n.405T= c.198T= c.527T= (n.527T=) c.928T= (p.Ser310=) c.985T= (p.Ser329=) | |
| 20 | g.63433873A>C | CA409651200 | KCNQ2 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.792T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.4T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1180T>G n.405T>G c.198T>G c.527T>G (n.527T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) | |
| 20 | g.63433873A>G | CA10654798 | KCNQ2 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.792T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.4T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1180T>C n.405T>C c.198T>C c.527T>C (n.527T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433873A>T | CA409651202 | KCNQ2 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.792T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.4T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1180T>A n.405T>A c.198T>A c.527T>A (n.527T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433874G>A | CA10654799 | KCNQ2 | c.1053C>T (p.Leu351=) n.791C>T c.534C>T (p.Leu178=) n.3C>T c.711C>T (p.Leu237=) n.1179C>T n.404C>T c.197C>T c.526C>T (n.526C>T) c.927C>T (p.Leu309=) c.984C>T (p.Leu328=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433874G>C | CA511206102 | KCNQ2 | c.1053C>G (p.Leu351=) n.791C>G c.534C>G (p.Leu178=) n.3C>G c.711C>G (p.Leu237=) n.1179C>G n.404C>G c.197C>G c.526C>G (n.526C>G) c.927C>G (p.Leu309=) c.984C>G (p.Leu328=) | |
| 20 | g.63433874G= | CA2374788927 | KCNQ2 | c.1053C= (p.Leu351=) n.791C= c.534C= (p.Leu178=) n.3C= c.711C= (p.Leu237=) n.1179C= n.404C= c.197C= c.526C= (n.526C=) c.927C= (p.Leu309=) c.984C= (p.Leu328=) | |
| 20 | g.63433874G>T | CA511206100 | KCNQ2 | c.1053C>A (p.Leu351=) n.791C>A c.534C>A (p.Leu178=) n.3C>A c.711C>A (p.Leu237=) n.1179C>A n.404C>A c.197C>A c.526C>A (n.526C>A) c.927C>A (p.Leu309=) c.984C>A (p.Leu328=) | |
| 20 | g.63433875A>C | CA409651204 | KCNQ2 | c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.790T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.2T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1178T>G n.403T>G c.196T>G c.525T>G (n.525T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433875A>G | CA409651206 | KCNQ2 | c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.790T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.2T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1178T>C n.403T>C c.196T>C c.525T>C (n.525T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
| 20 | g.63433875A>T | CA409651207 | KCNQ2 | c.1052T>A (p.Leu351His) n.790T>A c.533T>A (p.Leu178His) n.2T>A c.710T>A (p.Leu237His) n.1178T>A n.403T>A c.196T>A c.525T>A (n.525T>A) c.926T>A (p.Leu309His) c.983T>A (p.Leu328His) | |
| 20 | g.63433876G>A | CA10654800 | KCNQ2 | c.1051C>T (p.Leu351Phe) n.789C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1177C>T n.402C>T c.195C>T c.524C>T (n.524C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433876G>C | CA10654801 | KCNQ2 | c.1051C>G (p.Leu351Val) n.789C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.1C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1177C>G n.402C>G c.195C>G c.524C>G (n.524C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433876G= | CA2374788928 | KCNQ2 | c.1051C= (p.Leu351=) n.789C= c.532C= (p.Leu178=) n.1C= c.709C= (p.Leu237=) n.1177C= n.402C= c.195C= c.524C= (n.524C=) c.925C= (p.Leu309=) c.982C= (p.Leu328=) |