WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433837_63433842dup | CA2577453671 | KCNQ2 | c.1086_1091dup (p.Tyr363_Glu364insAspTyr) n.824_829dup c.567_572dup (p.Tyr190_Glu191insAspTyr) n.36_41dup c.744_749dup (p.Tyr249_Glu250insAspTyr) n.1212_1217dup n.437_442dup c.230_235dup c.559_564dup (n.559_564dup) c.960_965dup (p.Tyr321_Glu322insAspTyr) c.1017_1022dup (p.Tyr340_Glu341insAspTyr) | |
| 20 | g.63433842T>A | CA409651104 | KCNQ2 | c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.823A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.35A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.1211A>T n.436A>T c.229A>T c.558A>T (n.558A>T) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) | |
| 20 | g.63433842T>C | CA10654795 | KCNQ2 | c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.823A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.35A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.1211A>G n.436A>G c.229A>G c.558A>G (n.558A>G) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433842T>G | CA409651105 | KCNQ2 | c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.823A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.35A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.1211A>C n.436A>C c.229A>C c.558A>C (n.558A>C) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) | |
| 20 | g.63433842T= | CA2374788903 | KCNQ2 | c.1085A= (p.Tyr362=) n.823A= c.566A= (p.Tyr189=) n.35A= c.743A= (p.Tyr248=) n.1211A= n.436A= c.229A= c.558A= (n.558A=) c.959A= (p.Tyr320=) c.1016A= (p.Tyr339=) | |
| 20 | g.63433843A>C | CA409651107 | KCNQ2 | c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.822T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.34T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.1210T>G n.435T>G c.228T>G c.557T>G (n.557T>G) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) | |
| 20 | g.63433843A>G | CA409651108 | KCNQ2 | c.1084T>C (p.Tyr362His) n.822T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.34T>C c.742T>C (p.Tyr248His) n.1210T>C n.435T>C c.228T>C c.557T>C (n.557T>C) c.958T>C (p.Tyr320His) c.1015T>C (p.Tyr339His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433843A>T | CA409651106 | KCNQ2 | c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.822T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.34T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.1210T>A n.435T>A c.228T>A c.557T>A (n.557T>A) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) | |
| 20 | g.63433843_63433847delinsACTGC | CA2374788904 | KCNQ2 | c.1080_1084delinsGCAGT (p.Trp360=) n.818_822delinsGCAGT c.561_565delinsGCAGT (p.Trp187=) n.30_34delinsGCAGT c.738_742delinsGCAGT (p.Trp246=) n.1206_1210delinsGCAGT n.431_435delinsGCAGT c.224_228delinsGCAGT c.553_557delinsGCAGT (n.553_557delinsGCAGT) c.954_958delinsGCAGT (p.Trp318=) c.1011_1015delinsGCAGT (p.Trp337=) | |
| 20 | g.63433844C>A | CA409651110 | KCNQ2 | c.1083G>T (p.Gln361His) n.821G>T c.564G>T (p.Gln188His) n.33G>T c.741G>T (p.Gln247His) n.1209G>T n.434G>T c.227G>T c.556G>T (n.556G>T) c.957G>T (p.Gln319His) c.1014G>T (p.Gln338His) | |
| 20 | g.63433844C>G | CA409651111 | KCNQ2 | c.1083G>C (p.Gln361His) n.821G>C c.564G>C (p.Gln188His) n.33G>C c.741G>C (p.Gln247His) n.1209G>C n.434G>C c.227G>C c.556G>C (n.556G>C) c.957G>C (p.Gln319His) c.1014G>C (p.Gln338His) | |
| 20 | g.63433844C>T | CA511206012 | KCNQ2 | c.1083G>A (p.Gln361=) n.821G>A c.564G>A (p.Gln188=) n.33G>A c.741G>A (p.Gln247=) n.1209G>A n.434G>A c.227G>A c.556G>A (n.556G>A) c.957G>A (p.Gln319=) c.1014G>A (p.Gln338=) | |
| 20 | g.63433845_63433848del | CA915952275 | KCNQ2 | c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer28) c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer?) n.818_821del c.561_564del (p.Trp187CysfsTer18) n.30_33del c.738_741del (p.Trp246CysfsTer28) c.1080_1083del (p.Trp360CysfsTer18) n.1206_1209del n.431_434del c.224_227del c.553_556del (n.553_556del) c.954_957del (p.Trp318CysfsTer28) c.561_564del (p.Trp187CysfsTer28) c.1011_1014del (p.Trp337CysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433845T>A | CA409651112 | KCNQ2 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.820A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) n.32A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.1208A>T n.433A>T c.226A>T c.555A>T (n.555A>T) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) | |
| 20 | g.63433845T>C | CA409651114 | KCNQ2 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.820A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) n.32A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.1208A>G n.433A>G c.226A>G c.555A>G (n.555A>G) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) | |
| 20 | g.63433845T>G | CA409651113 | KCNQ2 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.820A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) n.32A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.1208A>C n.433A>C c.226A>C c.555A>C (n.555A>C) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) | |
| 20 | g.63433846G>A | CA409651115 | KCNQ2 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.819C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) n.31C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.1207C>T n.432C>T c.225C>T c.554C>T (n.554C>T) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) | |
| 20 | g.63433846G>C | CA409651117 | KCNQ2 | c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.819C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) n.31C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.1207C>G n.432C>G c.225C>G c.554C>G (n.554C>G) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) | |
| 20 | g.63433846G>T | CA409651118 | KCNQ2 | c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.819C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) n.31C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.1207C>A n.432C>A c.225C>A c.554C>A (n.554C>A) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) | |
| 20 | g.63433847C>A | CA409651120 | KCNQ2 | c.1080G>T (p.Trp360Cys) n.818G>T c.561G>T (p.Trp187Cys) n.30G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.1206G>T n.431G>T c.224G>T c.553G>T (n.553G>T) c.954G>T (p.Trp318Cys) c.1011G>T (p.Trp337Cys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433847C= | CA2374788905 | KCNQ2 | c.1080G= (p.Trp360=) n.818G= c.561G= (p.Trp187=) n.30G= c.738G= (p.Trp246=) n.1206G= n.431G= c.224G= c.553G= (n.553G=) c.954G= (p.Trp318=) c.1011G= (p.Trp337=) | |
| 20 | g.63433847C>G | CA409651122 | KCNQ2 | c.1080G>C (p.Trp360Cys) n.818G>C c.561G>C (p.Trp187Cys) n.30G>C c.738G>C (p.Trp246Cys) n.1206G>C n.431G>C c.224G>C c.553G>C (n.553G>C) c.954G>C (p.Trp318Cys) c.1011G>C (p.Trp337Cys) | |
| 20 | g.63433847C>T | CA409651123 | KCNQ2 | c.1080G>A (p.Trp360Ter) n.818G>A c.561G>A (p.Trp187Ter) n.30G>A c.738G>A (p.Trp246Ter) n.1206G>A n.431G>A c.224G>A c.553G>A (n.553G>A) c.954G>A (p.Trp318Ter) c.1011G>A (p.Trp337Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433848C>A | CA409651124 | KCNQ2 | c.1079G>T (p.Trp360Leu) n.817G>T c.560G>T (p.Trp187Leu) n.29G>T c.737G>T (p.Trp246Leu) n.1205G>T n.430G>T c.223G>T c.552G>T (n.552G>T) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.1010G>T (p.Trp337Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433848C= | CA2374788906 | KCNQ2 | c.1079G= (p.Trp360=) n.817G= c.560G= (p.Trp187=) n.29G= c.737G= (p.Trp246=) n.1205G= n.430G= c.223G= c.552G= (n.552G=) c.953G= (p.Trp318=) c.1010G= (p.Trp337=) | |
| 20 | g.63433848C>G | CA409651126 | KCNQ2 | c.1079G>C (p.Trp360Ser) n.817G>C c.560G>C (p.Trp187Ser) n.29G>C c.737G>C (p.Trp246Ser) n.1205G>C n.430G>C c.223G>C c.552G>C (n.552G>C) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.1010G>C (p.Trp337Ser) | |
| 20 | g.63433848C>T | CA315424 | KCNQ2 | c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.817G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) n.29G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1205G>A n.430G>A c.223G>A c.552G>A (n.552G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.1010G>A (p.Trp337Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433849A= | CA2374788907 | KCNQ2 | c.1078T= (p.Trp360=) n.816T= c.559T= (p.Trp187=) n.28T= c.736T= (p.Trp246=) n.1204T= n.429T= c.222T= c.551T= (n.551T=) c.952T= (p.Trp318=) c.1009T= (p.Trp337=) | |
| 20 | g.63433849A>C | CA409651128 | KCNQ2 | c.1078T>G (p.Trp360Gly) n.816T>G c.559T>G (p.Trp187Gly) n.28T>G c.736T>G (p.Trp246Gly) n.1204T>G n.429T>G c.222T>G c.551T>G (n.551T>G) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.1009T>G (p.Trp337Gly) | ClinVar |
| 20 | g.63433849A>G | CA409651129 | KCNQ2 | c.1078T>C (p.Trp360Arg) n.816T>C c.559T>C (p.Trp187Arg) n.28T>C c.736T>C (p.Trp246Arg) n.1204T>C n.429T>C c.222T>C c.551T>C (n.551T>C) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.1009T>C (p.Trp337Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433849A>T | CA409651131 | KCNQ2 | c.1078T>A (p.Trp360Arg) n.816T>A c.559T>A (p.Trp187Arg) n.28T>A c.736T>A (p.Trp246Arg) n.1204T>A n.429T>A c.222T>A c.551T>A (n.551T>A) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.1009T>A (p.Trp337Arg) | |
| 20 | g.63433850C>A | CA511206024 | KCNQ2 | c.1077G>T (p.Thr359=) n.815G>T c.558G>T (p.Thr186=) n.27G>T c.735G>T (p.Thr245=) n.1203G>T n.428G>T c.221G>T c.550G>T (n.550G>T) c.951G>T (p.Thr317=) c.1008G>T (p.Thr336=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433850C= | CA2374788908 | KCNQ2 | c.1077G= (p.Thr359=) n.815G= c.558G= (p.Thr186=) n.27G= c.735G= (p.Thr245=) n.1203G= n.428G= c.221G= c.550G= (n.550G=) c.951G= (p.Thr317=) c.1008G= (p.Thr336=) | |
| 20 | g.63433850C>G | CA511206026 | KCNQ2 | c.1077G>C (p.Thr359=) n.815G>C c.558G>C (p.Thr186=) n.27G>C c.735G>C (p.Thr245=) n.1203G>C n.428G>C c.221G>C c.550G>C (n.550G>C) c.951G>C (p.Thr317=) c.1008G>C (p.Thr336=) | |
| 20 | g.63433850C>T | CA317452174 | KCNQ2 | c.1077G>A (p.Thr359=) n.815G>A c.558G>A (p.Thr186=) n.27G>A c.735G>A (p.Thr245=) n.1203G>A n.428G>A c.221G>A c.550G>A (n.550G>A) c.951G>A (p.Thr317=) c.1008G>A (p.Thr336=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433851G>A | CA409651133 | KCNQ2 | c.1076C>T (p.Thr359Met) n.814C>T c.557C>T (p.Thr186Met) n.26C>T c.734C>T (p.Thr245Met) n.1202C>T n.427C>T c.220C>T c.549C>T (n.549C>T) c.950C>T (p.Thr317Met) c.1007C>T (p.Thr336Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433851G>C | CA409651135 | KCNQ2 | c.1076C>G (p.Thr359Arg) n.814C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) n.26C>G c.734C>G (p.Thr245Arg) n.1202C>G n.427C>G c.220C>G c.549C>G (n.549C>G) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) | |
| 20 | g.63433851G= | CA2374788909 | KCNQ2 | c.1076C= (p.Thr359=) n.814C= c.557C= (p.Thr186=) n.26C= c.734C= (p.Thr245=) n.1202C= n.427C= c.220C= c.549C= (n.549C=) c.950C= (p.Thr317=) c.1007C= (p.Thr336=) | |
| 20 | g.63433851G>T | CA342462 | KCNQ2 | c.1076C>A (p.Thr359Lys) n.814C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) n.26C>A c.734C>A (p.Thr245Lys) n.1202C>A n.427C>A c.220C>A c.549C>A (n.549C>A) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433852T>A | CA409651136 | KCNQ2 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) n.813A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.25A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1201A>T n.426A>T c.219A>T c.548A>T (n.548A>T) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) | |
| 20 | g.63433852T>C | CA16620967 | KCNQ2 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) n.813A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.25A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1201A>G n.426A>G c.219A>G c.548A>G (n.548A>G) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433852T>G | CA409651138 | KCNQ2 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) n.813A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.25A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1201A>C n.426A>C c.219A>C c.548A>C (n.548A>C) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) | |
| 20 | g.63433852T= | CA2374788910 | KCNQ2 | c.1075A= (p.Thr359=) n.813A= c.556A= (p.Thr186=) n.25A= c.733A= (p.Thr245=) n.1201A= n.426A= c.219A= c.548A= (n.548A=) c.949A= (p.Thr317=) c.1006A= (p.Thr336=) | |
| 20 | g.63433853G>A | CA511206033 | KCNQ2 | c.1074C>T (p.Ser358=) n.812C>T c.555C>T (p.Ser185=) n.24C>T c.732C>T (p.Ser244=) n.1200C>T n.425C>T c.218C>T c.547C>T (n.547C>T) c.948C>T (p.Ser316=) c.1005C>T (p.Ser335=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433853G>C | CA511206037 | KCNQ2 | c.1074C>G (p.Ser358=) n.812C>G c.555C>G (p.Ser185=) n.24C>G c.732C>G (p.Ser244=) n.1200C>G n.425C>G c.218C>G c.547C>G (n.547C>G) c.948C>G (p.Ser316=) c.1005C>G (p.Ser335=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433853G>T | CA511206035 | KCNQ2 | c.1074C>A (p.Ser358=) n.812C>A c.555C>A (p.Ser185=) n.24C>A c.732C>A (p.Ser244=) n.1200C>A n.425C>A c.218C>A c.547C>A (n.547C>A) c.948C>A (p.Ser316=) c.1005C>A (p.Ser335=) | |
| 20 | g.63433854G>A | CA10654796 | KCNQ2 | c.1073C>T (p.Ser358Phe) n.811C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) n.23C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) n.1199C>T n.424C>T c.217C>T c.546C>T (n.546C>T) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433854G>C | CA409651141 | KCNQ2 | c.1073C>G (p.Ser358Cys) n.811C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) n.23C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) n.1199C>G n.424C>G c.217C>G c.546C>G (n.546C>G) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) | |
| 20 | g.63433854G= | CA2374788911 | KCNQ2 | c.1073C= (p.Ser358=) n.811C= c.554C= (p.Ser185=) n.23C= c.731C= (p.Ser244=) n.1199C= n.424C= c.217C= c.546C= (n.546C=) c.947C= (p.Ser316=) c.1004C= (p.Ser335=) | |
| 20 | g.63433854G>T | CA409651142 | KCNQ2 | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) n.811C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.23C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.1199C>A n.424C>A c.217C>A c.546C>A (n.546C>A) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) |