Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63433834G>ACA409651085KCNQ2c.1093C>T (p.Arg365Ter)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433834G>CCA409651086KCNQ2c.1093C>G (p.Arg365Gly)
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c.1024C>G (p.Arg342Gly)
 gnomAD v4
20g.63433834G=CA2374788898KCNQ2c.1093C= (p.Arg365=)
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20g.63433834G>TCA511205984KCNQ2c.1093C>A (p.Arg365=)
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n.43C>A
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n.1219C>A
n.444C>A
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c.566C>A (n.566C>A)
c.967C>A (p.Arg323=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
20g.63433835C>ACA409651087KCNQ2c.1092G>T (p.Glu364Asp)
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20g.63433835C>GCA409651088KCNQ2c.1092G>C (p.Glu364Asp)
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20g.63433835C>TCA511205986KCNQ2c.1092G>A (p.Glu364=)
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c.966G>A (p.Glu322=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
 dbSNP
20g.63433836T>ACA409651089KCNQ2c.1091A>T (p.Glu364Val)
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20g.63433836T>CCA409651090KCNQ2c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.6A>G
n.829A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.41A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.1217A>G
n.442A>G
c.235A>G
c.564A>G (n.564A>G)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
20g.63433836T>GCA409651091KCNQ2c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.6A>C
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c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.41A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.1217A>C
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c.564A>C (n.564A>C)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
20g.63433837_63433842dupCA2577453671KCNQ2c.1086_1091dup (p.Tyr363_Glu364insAspTyr)
n.824_829dup
c.567_572dup (p.Tyr190_Glu191insAspTyr)
n.36_41dup
c.744_749dup (p.Tyr249_Glu250insAspTyr)
n.1212_1217dup
n.437_442dup
c.230_235dup
c.559_564dup (n.559_564dup)
c.960_965dup (p.Tyr321_Glu322insAspTyr)
c.1017_1022dup (p.Tyr340_Glu341insAspTyr)
20g.63433837C>ACA409651092KCNQ2c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.5G>T
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c.1021G>T (p.Glu341Ter)
20g.63433837C>GCA409651093KCNQ2c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.5G>C
n.828G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.40G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1216G>C
n.441G>C
c.234G>C
c.563G>C (n.563G>C)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
20g.63433837C>TCA409651094KCNQ2c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.5G>A
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c.571G>A (p.Glu191Lys)
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c.563G>A (n.563G>A)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433838delCA2580098410KCNQ2c.1089del (p.Tyr363Ter)
n.4del
n.827del
c.570del (p.Tyr190Ter)
n.39del
c.747del (p.Tyr249Ter)
n.1215del
n.440del
c.233del
c.562del (n.562del)
c.963del (p.Tyr321Ter)
c.1020del (p.Tyr340Ter)
 ClinVar
20g.63433838G>ACA511205992KCNQ2c.1089C>T (p.Tyr363=)
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n.827C>T
c.570C>T (p.Tyr190=)
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c.747C>T (p.Tyr249=)
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c.963C>T (p.Tyr321=)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433838G>CCA409651095KCNQ2c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
n.4C>G
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c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.39C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
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c.562C>G (n.562C>G)
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63433838G=CA2374788900KCNQ2c.1089C= (p.Tyr363=)
n.4C=
n.827C=
c.570C= (p.Tyr190=)
n.39C=
c.747C= (p.Tyr249=)
n.1215C=
n.440C=
c.233C=
c.562C= (n.562C=)
c.963C= (p.Tyr321=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
20g.63433838G>TCA409651096KCNQ2c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
n.4C>A
n.827C>A
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.39C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.1215C>A
n.440C>A
c.233C>A
c.562C>A (n.562C>A)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63433839T>ACA409651097KCNQ2c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
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c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
20g.63433839T>CCA247827KCNQ2c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.3A>G
n.826A>G
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.38A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.1214A>G
n.439A>G
c.232A>G
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c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
 ClinVar dbSNP
20g.63433839T>GCA409651098KCNQ2c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.3A>C
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c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.38A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
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c.232A>C
c.561A>C (n.561A>C)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
20g.63433839T=CA2374788901KCNQ2c.1088A= (p.Tyr363=)
n.3A=
n.826A=
c.569A= (p.Tyr190=)
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n.1214A=
n.439A=
c.232A=
c.561A= (n.561A=)
c.962A= (p.Tyr321=)
c.1019A= (p.Tyr340=)
20g.63433840A>CCA409651099KCNQ2c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.2T>G
n.825T>G
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
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c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
20g.63433840A>GCA409651100KCNQ2c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.2T>C
n.825T>C
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.37T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.1213T>C
n.438T>C
c.231T>C
c.560T>C (n.560T>C)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
20g.63433840A>TCA409651101KCNQ2c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.2T>A
n.825T>A
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.37T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.1213T>A
n.438T>A
c.231T>A
c.560T>A (n.560T>A)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
20g.63433841G>ACA9958645KCNQ2c.1086C>T (p.Tyr362=)
n.1C>T
n.824C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.36C>T
c.744C>T (p.Tyr248=)
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c.559C>T (n.559C>T)
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433841G>CCA409651102KCNQ2c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
n.1C>G
n.824C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.36C>G
c.744C>G (p.Tyr248Ter)
n.1212C>G
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c.230C>G
c.559C>G (n.559C>G)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63433841G=CA2374788902KCNQ2c.1086C= (p.Tyr362=)
n.1C=
n.824C=
c.567C= (p.Tyr189=)
n.36C=
c.744C= (p.Tyr248=)
n.1212C=
n.437C=
c.230C=
c.559C= (n.559C=)
c.960C= (p.Tyr320=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
20g.63433841G>TCA409651103KCNQ2c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
n.1C>A
n.824C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.36C>A
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
n.1212C>A
n.437C>A
c.230C>A
c.559C>A (n.559C>A)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
20g.63433842T>ACA409651104KCNQ2c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.823A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.35A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
n.1211A>T
n.436A>T
c.229A>T
c.558A>T (n.558A>T)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
20g.63433842T>CCA10654795KCNQ2c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.823A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.35A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
n.1211A>G
n.436A>G
c.229A>G
c.558A>G (n.558A>G)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
 ClinVar dbSNP
20g.63433842T>GCA409651105KCNQ2c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.823A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.35A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
n.1211A>C
n.436A>C
c.229A>C
c.558A>C (n.558A>C)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
20g.63433842T=CA2374788903KCNQ2c.1085A= (p.Tyr362=)
n.823A=
c.566A= (p.Tyr189=)
n.35A=
c.743A= (p.Tyr248=)
n.1211A=
n.436A=
c.229A=
c.558A= (n.558A=)
c.959A= (p.Tyr320=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
20g.63433843A>CCA409651107KCNQ2c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.822T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.34T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
n.1210T>G
n.435T>G
c.228T>G
c.557T>G (n.557T>G)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
20g.63433843A>GCA409651108KCNQ2c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.822T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.34T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
n.1210T>C
n.435T>C
c.228T>C
c.557T>C (n.557T>C)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433843A>TCA409651106KCNQ2c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.822T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.34T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
n.1210T>A
n.435T>A
c.228T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
20g.63433843_63433847delinsACTGCCA2374788904KCNQ2c.1080_1084delinsGCAGT (p.Trp360=)
n.818_822delinsGCAGT
c.561_565delinsGCAGT (p.Trp187=)
n.30_34delinsGCAGT
c.738_742delinsGCAGT (p.Trp246=)
n.1206_1210delinsGCAGT
n.431_435delinsGCAGT
c.224_228delinsGCAGT
c.553_557delinsGCAGT (n.553_557delinsGCAGT)
c.954_958delinsGCAGT (p.Trp318=)
c.1011_1015delinsGCAGT (p.Trp337=)
20g.63433844C>ACA409651110KCNQ2c.1083G>T (p.Gln361His)
n.821G>T
c.564G>T (p.Gln188His)
n.33G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
n.1209G>T
n.434G>T
c.227G>T
c.556G>T (n.556G>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.1011G>T (p.Trp337Cys)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched