Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63433802_63433826delCA2653807702KCNQ2c.1102_1118+8del
c.1102_1126del (p.Thr368AlafsTer?)
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c.1033_1049+8del
 gnomAD v4
20g.63433807_63433825delCA2695230067KCNQ2c.1106_1118+6del
c.1106_1124del (p.Val369AlafsTer?)
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20g.63433808C=CA2374788879KCNQ2c.1118+1G= (n.1118+1G=)
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c.1049+1G= (n.1049+1G=)
20g.63433808C>GCA409651036KCNQ2c.1118+1G>C (n.1118+1G>C)
c.1119G>C (p.Arg373Ser)
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n.857G>C
c.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.68+1G>C
c.776+1G>C (n.776+1G>C)
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n.470G>C
c.262+1G>C
c.592G>C (n.592G>C)
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
c.1049+1G>C (n.1049+1G>C)
20g.63433808C>TCA342464KCNQ2c.1118+1G>A (n.1118+1G>A)
c.1119G>A (p.Arg373=)
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n.857G>A
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.68+1G>A
c.776+1G>A (n.776+1G>A)
n.1244+1G>A
n.470G>A
c.262+1G>A
c.592G>A (n.592G>A)
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
c.1049+1G>A (n.1049+1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63433809C>ACA409651038KCNQ2c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.1118G>T (p.Arg373Met)
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c.599G>T (p.Arg200Ile)
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c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
n.1244G>T
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c.262G>T
c.591G>T (n.591G>T)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
 ClinVar dbSNP
20g.63433809C=CA2374788880KCNQ2c.1118G= (p.Ser373=)
c.1118G= (p.Arg373=)
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n.856G=
c.599G= (p.Arg200=)
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c.776G= (p.Ser259=)
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c.262G=
c.591G= (n.591G=)
c.992G= (p.Ser331=)
c.599G= (p.Ser200=)
c.1049G= (p.Ser350=)
20g.63433809C>GCA409651039KCNQ2c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
n.33G>C
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c.599G>C (p.Arg200Thr)
n.68G>C
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.1244G>C
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c.591G>C (n.591G>C)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
20g.63433809C>TCA409651037KCNQ2c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
n.33G>A
n.856G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
n.68G>A
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.1244G>A
n.469G>A
c.262G>A
c.591G>A (n.591G>A)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
20g.63433810T>ACA409651040KCNQ2c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.1117A>T (p.Arg373Trp)
n.32A>T
n.855A>T
c.598A>T (p.Arg200Ter)
n.67A>T
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.1117A>T (p.Arg373Ter)
n.1243A>T
n.468A>T
c.261A>T
c.590A>T (n.590A>T)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
20g.63433810T>CCA317452079KCNQ2c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
n.32A>G
n.855A>G
c.598A>G (p.Arg200Gly)
n.67A>G
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.1243A>G
n.468A>G
c.261A>G
c.590A>G (n.590A>G)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63433810T>GCA409651041KCNQ2c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.1117A>C (p.Arg373=)
n.32A>C
n.855A>C
c.598A>C (p.Arg200=)
n.67A>C
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.1243A>C
n.468A>C
c.261A>C
c.590A>C (n.590A>C)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
20g.63433810T=CA2374788881KCNQ2c.1117A= (p.Ser373=)
c.1117A= (p.Arg373=)
n.32A=
n.855A=
c.598A= (p.Arg200=)
n.67A=
c.775A= (p.Ser259=)
n.1243A=
n.468A=
c.261A=
c.590A= (n.590A=)
c.991A= (p.Ser331=)
c.598A= (p.Ser200=)
c.1048A= (p.Ser350=)
20g.63433810dupCA915952274KCNQ2c.1117dup (p.Ser373LysfsTer28)
c.1117dup (p.Arg373LysfsTer?)
n.32dup
n.855dup
c.598dup (p.Arg200LysfsTer18)
n.67dup
c.775dup (p.Ser259LysfsTer28)
c.1117dup (p.Arg373LysfsTer18)
n.1243dup
n.468dup
c.261dup
c.590dup (n.590dup)
c.991dup (p.Ser331LysfsTer28)
c.598dup (p.Ser200LysfsTer28)
c.1048dup (p.Ser350LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP
20g.63433811G>ACA511205912KCNQ2c.1116C>T (p.Tyr372=)
n.31C>T
n.854C>T
c.597C>T (p.Tyr199=)
n.66C>T
c.774C>T (p.Tyr258=)
n.1242C>T
n.467C>T
c.260C>T
c.589C>T (n.589C>T)
c.990C>T (p.Tyr330=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
20g.63433811G>CCA409651042KCNQ2c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
n.31C>G
n.854C>G
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.66C>G
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
n.1242C>G
n.467C>G
c.260C>G
c.589C>G (n.589C>G)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
20g.63433811G>TCA409651043KCNQ2c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
n.31C>A
n.854C>A
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.66C>A
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
n.1242C>A
n.467C>A
c.260C>A
c.589C>A (n.589C>A)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
20g.63433812T>ACA409651046KCNQ2c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.30A>T
n.853A>T
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.65A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
n.1241A>T
n.466A>T
c.259A>T
c.588A>T (n.588A>T)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
20g.63433812T>CCA409651044KCNQ2c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.30A>G
n.853A>G
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.65A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
n.1241A>G
n.466A>G
c.259A>G
c.588A>G (n.588A>G)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433812T>GCA409651045KCNQ2c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.30A>C
n.853A>C
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.65A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
n.1241A>C
n.466A>C
c.259A>C
c.588A>C (n.588A>C)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
20g.63433812T=CA2374788882KCNQ2c.1115A= (p.Tyr372=)
n.30A=
n.853A=
c.596A= (p.Tyr199=)
n.65A=
c.773A= (p.Tyr258=)
n.1241A=
n.466A=
c.259A=
c.588A= (n.588A=)
c.989A= (p.Tyr330=)
c.1046A= (p.Tyr349=)
20g.63433813A>CCA409651047KCNQ2c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.29T>G
n.852T>G
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.64T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
n.1240T>G
n.465T>G
c.258T>G
c.587T>G (n.587T>G)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
20g.63433813A>GCA409651048KCNQ2c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.29T>C
n.852T>C
c.595T>C (p.Tyr199His)
n.64T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
n.1240T>C
n.465T>C
c.258T>C
c.587T>C (n.587T>C)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63433813A>TCA409651049KCNQ2c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.29T>A
n.852T>A
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.64T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
n.1240T>A
n.465T>A
c.258T>A
c.587T>A (n.587T>A)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
20g.63433813dupCA2499225808KCNQ2c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer29)
c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer?)
n.29dup
n.852dup
c.595dup (p.Tyr199LeufsTer19)
n.64dup
c.772dup (p.Tyr258LeufsTer29)
c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer19)
n.1240dup
n.465dup
c.258dup
c.587dup (n.587dup)
c.988dup (p.Tyr330LeufsTer29)
c.595dup (p.Tyr199LeufsTer29)
c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP
20g.63433814delCA2499225809KCNQ2c.1113del (p.Met371IlefsTer18)
c.1113del (p.Met371IlefsTer?)
n.28del
n.851del
c.594del (p.Met198IlefsTer8)
n.63del
c.771del (p.Met257IlefsTer18)
c.1113del (p.Met371IlefsTer8)
n.1239del
n.464del
c.257del
c.586del (n.586del)
c.987del (p.Met329IlefsTer18)
c.594del (p.Met198IlefsTer18)
c.1044del (p.Met348IlefsTer18)
 ClinVar dbSNP
20g.63433814C>ACA409651050KCNQ2c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.28G>T
n.851G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
n.63G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
n.1239G>T
n.464G>T
c.257G>T
c.586G>T (n.586G>T)
c.987G>T (p.Met329Ile)
c.1044G>T (p.Met348Ile)
20g.63433814C>GCA409651051KCNQ2c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.28G>C
n.851G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
n.63G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
n.1239G>C
n.464G>C
c.257G>C
c.586G>C (n.586G>C)
c.987G>C (p.Met329Ile)
c.1044G>C (p.Met348Ile)
20g.63433814C>TCA409651052KCNQ2c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.28G>A
n.851G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
n.63G>A
c.771G>A (p.Met257Ile)
n.1239G>A
n.464G>A
c.257G>A
c.586G>A (n.586G>A)
c.987G>A (p.Met329Ile)
c.1044G>A (p.Met348Ile)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63433815A=CA2374788883KCNQ2c.1112T= (p.Met371=)
n.27T=
n.850T=
c.593T= (p.Met198=)
n.62T=
c.770T= (p.Met257=)
n.1238T=
n.463T=
c.256T=
c.585T= (n.585T=)
c.986T= (p.Met329=)
c.1043T= (p.Met348=)
20g.63433815A>CCA409651055KCNQ2c.1112T>G (p.Met371Arg)
n.27T>G
n.850T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
n.62T>G
c.770T>G (p.Met257Arg)
n.1238T>G
n.463T>G
c.256T>G
c.585T>G (n.585T>G)
c.986T>G (p.Met329Arg)
c.1043T>G (p.Met348Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433815A>GCA409651054KCNQ2c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.27T>C
n.850T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
n.62T>C
c.770T>C (p.Met257Thr)
n.1238T>C
n.463T>C
c.256T>C
c.585T>C (n.585T>C)
c.986T>C (p.Met329Thr)
c.1043T>C (p.Met348Thr)
20g.63433815A>TCA409651053KCNQ2c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.27T>A
n.850T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
n.62T>A
c.770T>A (p.Met257Lys)
n.1238T>A
n.463T>A
c.256T>A
c.585T>A (n.585T>A)
c.986T>A (p.Met329Lys)
c.1043T>A (p.Met348Lys)
20g.63433816T>ACA409651057KCNQ2c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.26A>T
n.849A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
n.61A>T
c.769A>T (p.Met257Leu)
n.1237A>T
n.462A>T
c.255A>T
c.584A>T (n.584A>T)
c.985A>T (p.Met329Leu)
c.1042A>T (p.Met348Leu)
20g.63433816T>CCA317452082KCNQ2c.1111A>G (p.Met371Val)
n.26A>G
n.849A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
n.61A>G
c.769A>G (p.Met257Val)
n.1237A>G
n.462A>G
c.255A>G
c.584A>G (n.584A>G)
c.985A>G (p.Met329Val)
c.1042A>G (p.Met348Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433816T>GCA409651056KCNQ2c.1111A>C (p.Met371Leu)
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c.985A>C (p.Met329Leu)
c.1042A>C (p.Met348Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63433816T=CA2374788884KCNQ2c.1111A= (p.Met371=)
n.26A=
n.849A=
c.592A= (p.Met198=)
n.61A=
c.769A= (p.Met257=)
n.1237A=
n.462A=
c.255A=
c.584A= (n.584A=)
c.985A= (p.Met329=)
c.1042A= (p.Met348=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433818G>CCA16616254KCNQ2c.1109C>G (p.Pro370Arg)
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 ClinVar dbSNP
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20g.63433819G>ACA409651061KCNQ2c.1108C>T (p.Pro370Ser)
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 gnomAD v4
20g.63433819G>CCA409651060KCNQ2c.1108C>G (p.Pro370Ala)
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20g.63433819G=CA2374788887KCNQ2c.1108C= (p.Pro370=)
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20g.63433819G>TCA409651059KCNQ2c.1108C>A (p.Pro370Thr)
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n.1234C>A
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c.581C>A (n.581C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched