UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433802_63433826del | CA2653807702 | KCNQ2 | c.1102_1118+8del c.1102_1126del (p.Thr368AlafsTer?) n.17_33+8del n.840_864del c.583_599+8del n.52_68+8del c.760_776+8del n.1228_1244+8del n.453_477del c.246_262+8del c.575_599del (n.575_599del) c.976_992+8del c.1033_1049+8del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433803C>A | CA409651025 | KCNQ2 | c.1118+6G>T (n.1118+6G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.33+6G>T n.862G>T c.599+6G>T (n.599+6G>T) n.68+6G>T c.776+6G>T (n.776+6G>T) n.1244+6G>T n.475G>T c.262+6G>T c.597G>T (n.597G>T) c.992+6G>T (n.992+6G>T) c.1049+6G>T (n.1049+6G>T) | |
| 20 | g.63433803C= | CA2374788873 | KCNQ2 | c.1118+6G= (n.1118+6G=) c.1124G= (p.Arg375=) n.33+6G= n.862G= c.599+6G= (n.599+6G=) n.68+6G= c.776+6G= (n.776+6G=) n.1244+6G= n.475G= c.262+6G= c.597G= (n.597G=) c.992+6G= (n.992+6G=) c.1049+6G= (n.1049+6G=) | |
| 20 | g.63433803C>G | CA409651026 | KCNQ2 | c.1118+6G>C (n.1118+6G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.33+6G>C n.862G>C c.599+6G>C (n.599+6G>C) n.68+6G>C c.776+6G>C (n.776+6G>C) n.1244+6G>C n.475G>C c.262+6G>C c.597G>C (n.597G>C) c.992+6G>C (n.992+6G>C) c.1049+6G>C (n.1049+6G>C) | |
| 20 | g.63433803C>T | CA9958640 | KCNQ2 | c.1118+6G>A (n.1118+6G>A) c.1124G>A (p.Arg375His) n.33+6G>A n.862G>A c.599+6G>A (n.599+6G>A) n.68+6G>A c.776+6G>A (n.776+6G>A) n.1244+6G>A n.475G>A c.262+6G>A c.597G>A (n.597G>A) c.992+6G>A (n.992+6G>A) c.1049+6G>A (n.1049+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433807_63433825del | CA2695230067 | KCNQ2 | c.1106_1118+6del c.1106_1124del (p.Val369AlafsTer?) n.21_33+6del n.844_862del c.587_599+6del n.56_68+6del c.764_776+6del n.1232_1244+6del n.457_475del c.250_262+6del c.579_597del (n.579_597del) c.980_992+6del c.1037_1049+6del | |
| 20 | g.63433804G>A | CA317452048 | KCNQ2 | c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.33+5C>T n.861C>T c.599+5C>T (n.599+5C>T) n.68+5C>T c.776+5C>T (n.776+5C>T) n.1244+5C>T n.474C>T c.262+5C>T c.596C>T (n.596C>T) c.992+5C>T (n.992+5C>T) c.1049+5C>T (n.1049+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433804G>C | CA409651028 | KCNQ2 | c.1118+5C>G (n.1118+5C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.33+5C>G n.861C>G c.599+5C>G (n.599+5C>G) n.68+5C>G c.776+5C>G (n.776+5C>G) n.1244+5C>G n.474C>G c.262+5C>G c.596C>G (n.596C>G) c.992+5C>G (n.992+5C>G) c.1049+5C>G (n.1049+5C>G) | |
| 20 | g.63433804G= | CA2374788874 | KCNQ2 | c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1123C= (p.Arg375=) n.33+5C= n.861C= c.599+5C= (n.599+5C=) n.68+5C= c.776+5C= (n.776+5C=) n.1244+5C= n.474C= c.262+5C= c.596C= (n.596C=) c.992+5C= (n.992+5C=) c.1049+5C= (n.1049+5C=) | |
| 20 | g.63433804G>T | CA409651027 | KCNQ2 | c.1118+5C>A (n.1118+5C>A) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.33+5C>A n.861C>A c.599+5C>A (n.599+5C>A) n.68+5C>A c.776+5C>A (n.776+5C>A) n.1244+5C>A n.474C>A c.262+5C>A c.596C>A (n.596C>A) c.992+5C>A (n.992+5C>A) c.1049+5C>A (n.1049+5C>A) | |
| 20 | g.63433805dup | CA1019286369 | KCNQ2 | c.1118+5dup (n.1118+5dup) c.1123dup (p.Arg375ProfsTer30) n.33+5dup n.861dup c.599+5dup (n.599+5dup) n.68+5dup c.776+5dup (n.776+5dup) n.1244+5dup n.474dup c.262+5dup c.596dup (n.596dup) c.992+5dup (n.992+5dup) c.1049+5dup (n.1049+5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433805G>A | CA2374788876 | KCNQ2 | c.1118+4C>T (n.1118+4C>T) c.1122C>T (p.Tyr374=) n.33+4C>T n.860C>T c.599+4C>T (n.599+4C>T) n.68+4C>T c.776+4C>T (n.776+4C>T) n.1244+4C>T n.473C>T c.262+4C>T c.595C>T (n.595C>T) c.992+4C>T (n.992+4C>T) c.1049+4C>T (n.1049+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433805G>C | CA409651029 | KCNQ2 | c.1118+4C>G (n.1118+4C>G) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) n.33+4C>G n.860C>G c.599+4C>G (n.599+4C>G) n.68+4C>G c.776+4C>G (n.776+4C>G) n.1244+4C>G n.473C>G c.262+4C>G c.595C>G (n.595C>G) c.992+4C>G (n.992+4C>G) c.1049+4C>G (n.1049+4C>G) | |
| 20 | g.63433805G= | CA2374788875 | KCNQ2 | c.1118+4C= (n.1118+4C=) c.1122C= (p.Tyr374=) n.33+4C= n.860C= c.599+4C= (n.599+4C=) n.68+4C= c.776+4C= (n.776+4C=) n.1244+4C= n.473C= c.262+4C= c.595C= (n.595C=) c.992+4C= (n.992+4C=) c.1049+4C= (n.1049+4C=) | |
| 20 | g.63433805G>T | CA409651030 | KCNQ2 | c.1118+4C>A (n.1118+4C>A) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) n.33+4C>A n.860C>A c.599+4C>A (n.599+4C>A) n.68+4C>A c.776+4C>A (n.776+4C>A) n.1244+4C>A n.473C>A c.262+4C>A c.595C>A (n.595C>A) c.992+4C>A (n.992+4C>A) c.1049+4C>A (n.1049+4C>A) | |
| 20 | g.63433806T>A | CA409651031 | KCNQ2 | c.1118+3A>T (n.1118+3A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.33+3A>T n.859A>T c.599+3A>T (n.599+3A>T) n.68+3A>T c.776+3A>T (n.776+3A>T) n.1244+3A>T n.472A>T c.262+3A>T c.594A>T (n.594A>T) c.992+3A>T (n.992+3A>T) c.1049+3A>T (n.1049+3A>T) | |
| 20 | g.63433806T>C | CA10654794 | KCNQ2 | c.1118+3A>G (n.1118+3A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.33+3A>G n.859A>G c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.68+3A>G c.776+3A>G (n.776+3A>G) n.1244+3A>G n.472A>G c.262+3A>G c.594A>G (n.594A>G) c.992+3A>G (n.992+3A>G) c.1049+3A>G (n.1049+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433806T>G | CA409651032 | KCNQ2 | c.1118+3A>C (n.1118+3A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.33+3A>C n.859A>C c.599+3A>C (n.599+3A>C) n.68+3A>C c.776+3A>C (n.776+3A>C) n.1244+3A>C n.472A>C c.262+3A>C c.594A>C (n.594A>C) c.992+3A>C (n.992+3A>C) c.1049+3A>C (n.1049+3A>C) | |
| 20 | g.63433806T= | CA2374788877 | KCNQ2 | c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.33+3A= n.859A= c.599+3A= (n.599+3A=) n.68+3A= c.776+3A= (n.776+3A=) n.1244+3A= n.472A= c.262+3A= c.594A= (n.594A=) c.992+3A= (n.992+3A=) c.1049+3A= (n.1049+3A=) | |
| 20 | g.63433807A= | CA2374788878 | KCNQ2 | c.1118+2T= (n.1118+2T=) c.1120T= (p.Tyr374=) n.33+2T= n.858T= c.599+2T= (n.599+2T=) n.68+2T= c.776+2T= (n.776+2T=) n.1244+2T= n.471T= c.262+2T= c.593T= (n.593T=) c.992+2T= (n.992+2T=) c.1049+2T= (n.1049+2T=) | |
| 20 | g.63433807A>C | CA409651033 | KCNQ2 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.33+2T>G n.858T>G c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.68+2T>G c.776+2T>G (n.776+2T>G) n.1244+2T>G n.471T>G c.262+2T>G c.593T>G (n.593T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.1049+2T>G (n.1049+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63433807A>G | CA10604468 | KCNQ2 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.33+2T>C n.858T>C c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.68+2T>C c.776+2T>C (n.776+2T>C) n.1244+2T>C n.471T>C c.262+2T>C c.593T>C (n.593T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.1049+2T>C (n.1049+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433807A>T | CA409651034 | KCNQ2 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.33+2T>A n.858T>A c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.68+2T>A c.776+2T>A (n.776+2T>A) n.1244+2T>A n.471T>A c.262+2T>A c.593T>A (n.593T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.1049+2T>A (n.1049+2T>A) | |
| 20 | g.63433808C>A | CA409651035 | KCNQ2 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.33+1G>T n.857G>T c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.68+1G>T c.776+1G>T (n.776+1G>T) n.1244+1G>T n.470G>T c.262+1G>T c.592G>T (n.592G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.1049+1G>T (n.1049+1G>T) | |
| 20 | g.63433808C= | CA2374788879 | KCNQ2 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1119G= (p.Arg373=) n.33+1G= n.857G= c.599+1G= (n.599+1G=) n.68+1G= c.776+1G= (n.776+1G=) n.1244+1G= n.470G= c.262+1G= c.592G= (n.592G=) c.992+1G= (n.992+1G=) c.1049+1G= (n.1049+1G=) | |
| 20 | g.63433808C>G | CA409651036 | KCNQ2 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.33+1G>C n.857G>C c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.68+1G>C c.776+1G>C (n.776+1G>C) n.1244+1G>C n.470G>C c.262+1G>C c.592G>C (n.592G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.1049+1G>C (n.1049+1G>C) | |
| 20 | g.63433808C>T | CA342464 | KCNQ2 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1119G>A (p.Arg373=) n.33+1G>A n.857G>A c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.68+1G>A c.776+1G>A (n.776+1G>A) n.1244+1G>A n.470G>A c.262+1G>A c.592G>A (n.592G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.1049+1G>A (n.1049+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433809C>A | CA409651038 | KCNQ2 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1118G>T (p.Arg373Met) n.33G>T n.856G>T c.599G>T (p.Arg200Ile) n.68G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1244G>T n.469G>T c.262G>T c.591G>T (n.591G>T) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433809C= | CA2374788880 | KCNQ2 | c.1118G= (p.Ser373=) c.1118G= (p.Arg373=) n.33G= n.856G= c.599G= (p.Arg200=) n.68G= c.776G= (p.Ser259=) n.1244G= n.469G= c.262G= c.591G= (n.591G=) c.992G= (p.Ser331=) c.599G= (p.Ser200=) c.1049G= (p.Ser350=) | |
| 20 | g.63433809C>G | CA409651039 | KCNQ2 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.33G>C n.856G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) n.68G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1244G>C n.469G>C c.262G>C c.591G>C (n.591G>C) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) | |
| 20 | g.63433809C>T | CA409651037 | KCNQ2 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.33G>A n.856G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) n.68G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1244G>A n.469G>A c.262G>A c.591G>A (n.591G>A) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) | |
| 20 | g.63433810T>A | CA409651040 | KCNQ2 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.32A>T n.855A>T c.598A>T (p.Arg200Ter) n.67A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1243A>T n.468A>T c.261A>T c.590A>T (n.590A>T) c.991A>T (p.Ser331Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) | |
| 20 | g.63433810T>C | CA317452079 | KCNQ2 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.32A>G n.855A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) n.67A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1243A>G n.468A>G c.261A>G c.590A>G (n.590A>G) c.991A>G (p.Ser331Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433810T>G | CA409651041 | KCNQ2 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1117A>C (p.Arg373=) n.32A>C n.855A>C c.598A>C (p.Arg200=) n.67A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1243A>C n.468A>C c.261A>C c.590A>C (n.590A>C) c.991A>C (p.Ser331Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) | |
| 20 | g.63433810T= | CA2374788881 | KCNQ2 | c.1117A= (p.Ser373=) c.1117A= (p.Arg373=) n.32A= n.855A= c.598A= (p.Arg200=) n.67A= c.775A= (p.Ser259=) n.1243A= n.468A= c.261A= c.590A= (n.590A=) c.991A= (p.Ser331=) c.598A= (p.Ser200=) c.1048A= (p.Ser350=) | |
| 20 | g.63433810dup | CA915952274 | KCNQ2 | c.1117dup (p.Ser373LysfsTer28) c.1117dup (p.Arg373LysfsTer?) n.32dup n.855dup c.598dup (p.Arg200LysfsTer18) n.67dup c.775dup (p.Ser259LysfsTer28) c.1117dup (p.Arg373LysfsTer18) n.1243dup n.468dup c.261dup c.590dup (n.590dup) c.991dup (p.Ser331LysfsTer28) c.598dup (p.Ser200LysfsTer28) c.1048dup (p.Ser350LysfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433811G>A | CA511205912 | KCNQ2 | c.1116C>T (p.Tyr372=) n.31C>T n.854C>T c.597C>T (p.Tyr199=) n.66C>T c.774C>T (p.Tyr258=) n.1242C>T n.467C>T c.260C>T c.589C>T (n.589C>T) c.990C>T (p.Tyr330=) c.1047C>T (p.Tyr349=) | |
| 20 | g.63433811G>C | CA409651042 | KCNQ2 | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) n.31C>G n.854C>G c.597C>G (p.Tyr199Ter) n.66C>G c.774C>G (p.Tyr258Ter) n.1242C>G n.467C>G c.260C>G c.589C>G (n.589C>G) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.1047C>G (p.Tyr349Ter) | |
| 20 | g.63433811G>T | CA409651043 | KCNQ2 | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) n.31C>A n.854C>A c.597C>A (p.Tyr199Ter) n.66C>A c.774C>A (p.Tyr258Ter) n.1242C>A n.467C>A c.260C>A c.589C>A (n.589C>A) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.1047C>A (p.Tyr349Ter) | |
| 20 | g.63433812T>A | CA409651046 | KCNQ2 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.30A>T n.853A>T c.596A>T (p.Tyr199Phe) n.65A>T c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.1241A>T n.466A>T c.259A>T c.588A>T (n.588A>T) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.1046A>T (p.Tyr349Phe) | |
| 20 | g.63433812T>C | CA409651044 | KCNQ2 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.30A>G n.853A>G c.596A>G (p.Tyr199Cys) n.65A>G c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.1241A>G n.466A>G c.259A>G c.588A>G (n.588A>G) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.1046A>G (p.Tyr349Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433812T>G | CA409651045 | KCNQ2 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.30A>C n.853A>C c.596A>C (p.Tyr199Ser) n.65A>C c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.1241A>C n.466A>C c.259A>C c.588A>C (n.588A>C) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.1046A>C (p.Tyr349Ser) | |
| 20 | g.63433812T= | CA2374788882 | KCNQ2 | c.1115A= (p.Tyr372=) n.30A= n.853A= c.596A= (p.Tyr199=) n.65A= c.773A= (p.Tyr258=) n.1241A= n.466A= c.259A= c.588A= (n.588A=) c.989A= (p.Tyr330=) c.1046A= (p.Tyr349=) | |
| 20 | g.63433813A>C | CA409651047 | KCNQ2 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.29T>G n.852T>G c.595T>G (p.Tyr199Asp) n.64T>G c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1240T>G n.465T>G c.258T>G c.587T>G (n.587T>G) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.1045T>G (p.Tyr349Asp) | |
| 20 | g.63433813A>G | CA409651048 | KCNQ2 | c.1114T>C (p.Tyr372His) n.29T>C n.852T>C c.595T>C (p.Tyr199His) n.64T>C c.772T>C (p.Tyr258His) n.1240T>C n.465T>C c.258T>C c.587T>C (n.587T>C) c.988T>C (p.Tyr330His) c.1045T>C (p.Tyr349His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433813A>T | CA409651049 | KCNQ2 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.29T>A n.852T>A c.595T>A (p.Tyr199Asn) n.64T>A c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1240T>A n.465T>A c.258T>A c.587T>A (n.587T>A) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.1045T>A (p.Tyr349Asn) | |
| 20 | g.63433813dup | CA2499225808 | KCNQ2 | c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer29) c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer?) n.29dup n.852dup c.595dup (p.Tyr199LeufsTer19) n.64dup c.772dup (p.Tyr258LeufsTer29) c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer19) n.1240dup n.465dup c.258dup c.587dup (n.587dup) c.988dup (p.Tyr330LeufsTer29) c.595dup (p.Tyr199LeufsTer29) c.1045dup (p.Tyr349LeufsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433814del | CA2499225809 | KCNQ2 | c.1113del (p.Met371IlefsTer18) c.1113del (p.Met371IlefsTer?) n.28del n.851del c.594del (p.Met198IlefsTer8) n.63del c.771del (p.Met257IlefsTer18) c.1113del (p.Met371IlefsTer8) n.1239del n.464del c.257del c.586del (n.586del) c.987del (p.Met329IlefsTer18) c.594del (p.Met198IlefsTer18) c.1044del (p.Met348IlefsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433814C>A | CA409651050 | KCNQ2 | c.1113G>T (p.Met371Ile) n.28G>T n.851G>T c.594G>T (p.Met198Ile) n.63G>T c.771G>T (p.Met257Ile) n.1239G>T n.464G>T c.257G>T c.586G>T (n.586G>T) c.987G>T (p.Met329Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) | |
| 20 | g.63433814C>G | CA409651051 | KCNQ2 | c.1113G>C (p.Met371Ile) n.28G>C n.851G>C c.594G>C (p.Met198Ile) n.63G>C c.771G>C (p.Met257Ile) n.1239G>C n.464G>C c.257G>C c.586G>C (n.586G>C) c.987G>C (p.Met329Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) |