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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433797C>A | CA409651018 | KCNQ2 | c.1118+12G>T (n.1118+12G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.33+12G>T n.868G>T c.599+12G>T (n.599+12G>T) n.68+12G>T c.776+12G>T (n.776+12G>T) n.1244+12G>T n.481G>T c.262+12G>T c.603G>T (n.603G>T) c.992+12G>T (n.992+12G>T) c.1049+12G>T (n.1049+12G>T) | |
| 20 | g.63433797C= | CA2374788870 | KCNQ2 | c.1118+12G= (n.1118+12G=) c.1130G= (p.Arg377=) n.33+12G= n.868G= c.599+12G= (n.599+12G=) n.68+12G= c.776+12G= (n.776+12G=) n.1244+12G= n.481G= c.262+12G= c.603G= (n.603G=) c.992+12G= (n.992+12G=) c.1049+12G= (n.1049+12G=) | |
| 20 | g.63433797C>G | CA409651017 | KCNQ2 | c.1118+12G>C (n.1118+12G>C) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.33+12G>C n.868G>C c.599+12G>C (n.599+12G>C) n.68+12G>C c.776+12G>C (n.776+12G>C) n.1244+12G>C n.481G>C c.262+12G>C c.603G>C (n.603G>C) c.992+12G>C (n.992+12G>C) c.1049+12G>C (n.1049+12G>C) | |
| 20 | g.63433797C>T | CA409651016 | KCNQ2 | c.1118+12G>A (n.1118+12G>A) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.33+12G>A n.868G>A c.599+12G>A (n.599+12G>A) n.68+12G>A c.776+12G>A (n.776+12G>A) n.1244+12G>A n.481G>A c.262+12G>A c.603G>A (n.603G>A) c.992+12G>A (n.992+12G>A) c.1049+12G>A (n.1049+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433798G>A | CA9958638 | KCNQ2 | c.1118+11C>T (n.1118+11C>T) c.1129C>T (p.Arg377Trp) n.33+11C>T n.867C>T c.599+11C>T (n.599+11C>T) n.68+11C>T c.776+11C>T (n.776+11C>T) n.1244+11C>T n.480C>T c.262+11C>T c.602C>T (n.602C>T) c.992+11C>T (n.992+11C>T) c.1049+11C>T (n.1049+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433798G>C | CA409651019 | KCNQ2 | c.1118+11C>G (n.1118+11C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.33+11C>G n.867C>G c.599+11C>G (n.599+11C>G) n.68+11C>G c.776+11C>G (n.776+11C>G) n.1244+11C>G n.480C>G c.262+11C>G c.602C>G (n.602C>G) c.992+11C>G (n.992+11C>G) c.1049+11C>G (n.1049+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433798G= | CA2374788871 | KCNQ2 | c.1118+11C= (n.1118+11C=) c.1129C= (p.Arg377=) n.33+11C= n.867C= c.599+11C= (n.599+11C=) n.68+11C= c.776+11C= (n.776+11C=) n.1244+11C= n.480C= c.262+11C= c.602C= (n.602C=) c.992+11C= (n.992+11C=) c.1049+11C= (n.1049+11C=) | |
| 20 | g.63433800C>A | CA409651020 | KCNQ2 | c.1118+9G>T (n.1118+9G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.33+9G>T n.865G>T c.599+9G>T (n.599+9G>T) n.68+9G>T c.776+9G>T (n.776+9G>T) n.1244+9G>T n.478G>T c.262+9G>T c.600G>T (n.600G>T) c.992+9G>T (n.992+9G>T) c.1049+9G>T (n.1049+9G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433800C>G | CA409651021 | KCNQ2 | c.1118+9G>C (n.1118+9G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.33+9G>C n.865G>C c.599+9G>C (n.599+9G>C) n.68+9G>C c.776+9G>C (n.776+9G>C) n.1244+9G>C n.478G>C c.262+9G>C c.600G>C (n.600G>C) c.992+9G>C (n.992+9G>C) c.1049+9G>C (n.1049+9G>C) | |
| 20 | g.63433800C>T | CA409651022 | KCNQ2 | c.1118+9G>A (n.1118+9G>A) c.1127G>A (p.Arg376His) n.33+9G>A n.865G>A c.599+9G>A (n.599+9G>A) n.68+9G>A c.776+9G>A (n.776+9G>A) n.1244+9G>A n.478G>A c.262+9G>A c.600G>A (n.600G>A) c.992+9G>A (n.992+9G>A) c.1049+9G>A (n.1049+9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63433801G>A | CA9958639 | KCNQ2 | c.1118+8C>T (n.1118+8C>T) c.1126C>T (p.Arg376Cys) n.33+8C>T n.864C>T c.599+8C>T (n.599+8C>T) n.68+8C>T c.776+8C>T (n.776+8C>T) n.1244+8C>T n.477C>T c.262+8C>T c.599C>T (n.599C>T) c.992+8C>T (n.992+8C>T) c.1049+8C>T (n.1049+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433801G>C | CA409651023 | KCNQ2 | c.1118+8C>G (n.1118+8C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.33+8C>G n.864C>G c.599+8C>G (n.599+8C>G) n.68+8C>G c.776+8C>G (n.776+8C>G) n.1244+8C>G n.477C>G c.262+8C>G c.599C>G (n.599C>G) c.992+8C>G (n.992+8C>G) c.1049+8C>G (n.1049+8C>G) | |
| 20 | g.63433801G= | CA2374788872 | KCNQ2 | c.1118+8C= (n.1118+8C=) c.1126C= (p.Arg376=) n.33+8C= n.864C= c.599+8C= (n.599+8C=) n.68+8C= c.776+8C= (n.776+8C=) n.1244+8C= n.477C= c.262+8C= c.599C= (n.599C=) c.992+8C= (n.992+8C=) c.1049+8C= (n.1049+8C=) | |
| 20 | g.63433801G>T | CA409651024 | KCNQ2 | c.1118+8C>A (n.1118+8C>A) c.1126C>A (p.Arg376Ser) n.33+8C>A n.864C>A c.599+8C>A (n.599+8C>A) n.68+8C>A c.776+8C>A (n.776+8C>A) n.1244+8C>A n.477C>A c.262+8C>A c.599C>A (n.599C>A) c.992+8C>A (n.992+8C>A) c.1049+8C>A (n.1049+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433802_63433826del | CA2653807702 | KCNQ2 | c.1102_1118+8del c.1102_1126del (p.Thr368AlafsTer?) n.17_33+8del n.840_864del c.583_599+8del n.52_68+8del c.760_776+8del n.1228_1244+8del n.453_477del c.246_262+8del c.575_599del (n.575_599del) c.976_992+8del c.1033_1049+8del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433803C>A | CA409651025 | KCNQ2 | c.1118+6G>T (n.1118+6G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.33+6G>T n.862G>T c.599+6G>T (n.599+6G>T) n.68+6G>T c.776+6G>T (n.776+6G>T) n.1244+6G>T n.475G>T c.262+6G>T c.597G>T (n.597G>T) c.992+6G>T (n.992+6G>T) c.1049+6G>T (n.1049+6G>T) | |
| 20 | g.63433803C= | CA2374788873 | KCNQ2 | c.1118+6G= (n.1118+6G=) c.1124G= (p.Arg375=) n.33+6G= n.862G= c.599+6G= (n.599+6G=) n.68+6G= c.776+6G= (n.776+6G=) n.1244+6G= n.475G= c.262+6G= c.597G= (n.597G=) c.992+6G= (n.992+6G=) c.1049+6G= (n.1049+6G=) | |
| 20 | g.63433803C>G | CA409651026 | KCNQ2 | c.1118+6G>C (n.1118+6G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.33+6G>C n.862G>C c.599+6G>C (n.599+6G>C) n.68+6G>C c.776+6G>C (n.776+6G>C) n.1244+6G>C n.475G>C c.262+6G>C c.597G>C (n.597G>C) c.992+6G>C (n.992+6G>C) c.1049+6G>C (n.1049+6G>C) | |
| 20 | g.63433803C>T | CA9958640 | KCNQ2 | c.1118+6G>A (n.1118+6G>A) c.1124G>A (p.Arg375His) n.33+6G>A n.862G>A c.599+6G>A (n.599+6G>A) n.68+6G>A c.776+6G>A (n.776+6G>A) n.1244+6G>A n.475G>A c.262+6G>A c.597G>A (n.597G>A) c.992+6G>A (n.992+6G>A) c.1049+6G>A (n.1049+6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433807_63433825del | CA2695230067 | KCNQ2 | c.1106_1118+6del c.1106_1124del (p.Val369AlafsTer?) n.21_33+6del n.844_862del c.587_599+6del n.56_68+6del c.764_776+6del n.1232_1244+6del n.457_475del c.250_262+6del c.579_597del (n.579_597del) c.980_992+6del c.1037_1049+6del | |
| 20 | g.63433804G>A | CA317452048 | KCNQ2 | c.1118+5C>T (n.1118+5C>T) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.33+5C>T n.861C>T c.599+5C>T (n.599+5C>T) n.68+5C>T c.776+5C>T (n.776+5C>T) n.1244+5C>T n.474C>T c.262+5C>T c.596C>T (n.596C>T) c.992+5C>T (n.992+5C>T) c.1049+5C>T (n.1049+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433804G>C | CA409651028 | KCNQ2 | c.1118+5C>G (n.1118+5C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.33+5C>G n.861C>G c.599+5C>G (n.599+5C>G) n.68+5C>G c.776+5C>G (n.776+5C>G) n.1244+5C>G n.474C>G c.262+5C>G c.596C>G (n.596C>G) c.992+5C>G (n.992+5C>G) c.1049+5C>G (n.1049+5C>G) | |
| 20 | g.63433804G= | CA2374788874 | KCNQ2 | c.1118+5C= (n.1118+5C=) c.1123C= (p.Arg375=) n.33+5C= n.861C= c.599+5C= (n.599+5C=) n.68+5C= c.776+5C= (n.776+5C=) n.1244+5C= n.474C= c.262+5C= c.596C= (n.596C=) c.992+5C= (n.992+5C=) c.1049+5C= (n.1049+5C=) | |
| 20 | g.63433804G>T | CA409651027 | KCNQ2 | c.1118+5C>A (n.1118+5C>A) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.33+5C>A n.861C>A c.599+5C>A (n.599+5C>A) n.68+5C>A c.776+5C>A (n.776+5C>A) n.1244+5C>A n.474C>A c.262+5C>A c.596C>A (n.596C>A) c.992+5C>A (n.992+5C>A) c.1049+5C>A (n.1049+5C>A) | |
| 20 | g.63433805dup | CA1019286369 | KCNQ2 | c.1118+5dup (n.1118+5dup) c.1123dup (p.Arg375ProfsTer30) n.33+5dup n.861dup c.599+5dup (n.599+5dup) n.68+5dup c.776+5dup (n.776+5dup) n.1244+5dup n.474dup c.262+5dup c.596dup (n.596dup) c.992+5dup (n.992+5dup) c.1049+5dup (n.1049+5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433805G>A | CA2374788876 | KCNQ2 | c.1118+4C>T (n.1118+4C>T) c.1122C>T (p.Tyr374=) n.33+4C>T n.860C>T c.599+4C>T (n.599+4C>T) n.68+4C>T c.776+4C>T (n.776+4C>T) n.1244+4C>T n.473C>T c.262+4C>T c.595C>T (n.595C>T) c.992+4C>T (n.992+4C>T) c.1049+4C>T (n.1049+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433805G>C | CA409651029 | KCNQ2 | c.1118+4C>G (n.1118+4C>G) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) n.33+4C>G n.860C>G c.599+4C>G (n.599+4C>G) n.68+4C>G c.776+4C>G (n.776+4C>G) n.1244+4C>G n.473C>G c.262+4C>G c.595C>G (n.595C>G) c.992+4C>G (n.992+4C>G) c.1049+4C>G (n.1049+4C>G) | |
| 20 | g.63433805G= | CA2374788875 | KCNQ2 | c.1118+4C= (n.1118+4C=) c.1122C= (p.Tyr374=) n.33+4C= n.860C= c.599+4C= (n.599+4C=) n.68+4C= c.776+4C= (n.776+4C=) n.1244+4C= n.473C= c.262+4C= c.595C= (n.595C=) c.992+4C= (n.992+4C=) c.1049+4C= (n.1049+4C=) | |
| 20 | g.63433805G>T | CA409651030 | KCNQ2 | c.1118+4C>A (n.1118+4C>A) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) n.33+4C>A n.860C>A c.599+4C>A (n.599+4C>A) n.68+4C>A c.776+4C>A (n.776+4C>A) n.1244+4C>A n.473C>A c.262+4C>A c.595C>A (n.595C>A) c.992+4C>A (n.992+4C>A) c.1049+4C>A (n.1049+4C>A) | |
| 20 | g.63433806T>A | CA409651031 | KCNQ2 | c.1118+3A>T (n.1118+3A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) n.33+3A>T n.859A>T c.599+3A>T (n.599+3A>T) n.68+3A>T c.776+3A>T (n.776+3A>T) n.1244+3A>T n.472A>T c.262+3A>T c.594A>T (n.594A>T) c.992+3A>T (n.992+3A>T) c.1049+3A>T (n.1049+3A>T) | |
| 20 | g.63433806T>C | CA10654794 | KCNQ2 | c.1118+3A>G (n.1118+3A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) n.33+3A>G n.859A>G c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.68+3A>G c.776+3A>G (n.776+3A>G) n.1244+3A>G n.472A>G c.262+3A>G c.594A>G (n.594A>G) c.992+3A>G (n.992+3A>G) c.1049+3A>G (n.1049+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433806T>G | CA409651032 | KCNQ2 | c.1118+3A>C (n.1118+3A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) n.33+3A>C n.859A>C c.599+3A>C (n.599+3A>C) n.68+3A>C c.776+3A>C (n.776+3A>C) n.1244+3A>C n.472A>C c.262+3A>C c.594A>C (n.594A>C) c.992+3A>C (n.992+3A>C) c.1049+3A>C (n.1049+3A>C) | |
| 20 | g.63433806T= | CA2374788877 | KCNQ2 | c.1118+3A= (n.1118+3A=) c.1121A= (p.Tyr374=) n.33+3A= n.859A= c.599+3A= (n.599+3A=) n.68+3A= c.776+3A= (n.776+3A=) n.1244+3A= n.472A= c.262+3A= c.594A= (n.594A=) c.992+3A= (n.992+3A=) c.1049+3A= (n.1049+3A=) | |
| 20 | g.63433807A= | CA2374788878 | KCNQ2 | c.1118+2T= (n.1118+2T=) c.1120T= (p.Tyr374=) n.33+2T= n.858T= c.599+2T= (n.599+2T=) n.68+2T= c.776+2T= (n.776+2T=) n.1244+2T= n.471T= c.262+2T= c.593T= (n.593T=) c.992+2T= (n.992+2T=) c.1049+2T= (n.1049+2T=) | |
| 20 | g.63433807A>C | CA409651033 | KCNQ2 | c.1118+2T>G (n.1118+2T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) n.33+2T>G n.858T>G c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.68+2T>G c.776+2T>G (n.776+2T>G) n.1244+2T>G n.471T>G c.262+2T>G c.593T>G (n.593T>G) c.992+2T>G (n.992+2T>G) c.1049+2T>G (n.1049+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.63433807A>G | CA10604468 | KCNQ2 | c.1118+2T>C (n.1118+2T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) n.33+2T>C n.858T>C c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.68+2T>C c.776+2T>C (n.776+2T>C) n.1244+2T>C n.471T>C c.262+2T>C c.593T>C (n.593T>C) c.992+2T>C (n.992+2T>C) c.1049+2T>C (n.1049+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433807A>T | CA409651034 | KCNQ2 | c.1118+2T>A (n.1118+2T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) n.33+2T>A n.858T>A c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.68+2T>A c.776+2T>A (n.776+2T>A) n.1244+2T>A n.471T>A c.262+2T>A c.593T>A (n.593T>A) c.992+2T>A (n.992+2T>A) c.1049+2T>A (n.1049+2T>A) | |
| 20 | g.63433808C>A | CA409651035 | KCNQ2 | c.1118+1G>T (n.1118+1G>T) c.1119G>T (p.Arg373Ser) n.33+1G>T n.857G>T c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.68+1G>T c.776+1G>T (n.776+1G>T) n.1244+1G>T n.470G>T c.262+1G>T c.592G>T (n.592G>T) c.992+1G>T (n.992+1G>T) c.1049+1G>T (n.1049+1G>T) | |
| 20 | g.63433808C= | CA2374788879 | KCNQ2 | c.1118+1G= (n.1118+1G=) c.1119G= (p.Arg373=) n.33+1G= n.857G= c.599+1G= (n.599+1G=) n.68+1G= c.776+1G= (n.776+1G=) n.1244+1G= n.470G= c.262+1G= c.592G= (n.592G=) c.992+1G= (n.992+1G=) c.1049+1G= (n.1049+1G=) | |
| 20 | g.63433808C>G | CA409651036 | KCNQ2 | c.1118+1G>C (n.1118+1G>C) c.1119G>C (p.Arg373Ser) n.33+1G>C n.857G>C c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.68+1G>C c.776+1G>C (n.776+1G>C) n.1244+1G>C n.470G>C c.262+1G>C c.592G>C (n.592G>C) c.992+1G>C (n.992+1G>C) c.1049+1G>C (n.1049+1G>C) | |
| 20 | g.63433808C>T | CA342464 | KCNQ2 | c.1118+1G>A (n.1118+1G>A) c.1119G>A (p.Arg373=) n.33+1G>A n.857G>A c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.68+1G>A c.776+1G>A (n.776+1G>A) n.1244+1G>A n.470G>A c.262+1G>A c.592G>A (n.592G>A) c.992+1G>A (n.992+1G>A) c.1049+1G>A (n.1049+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433809C>A | CA409651038 | KCNQ2 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1118G>T (p.Arg373Met) n.33G>T n.856G>T c.599G>T (p.Arg200Ile) n.68G>T c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1118G>T (p.Arg373Ile) n.1244G>T n.469G>T c.262G>T c.591G>T (n.591G>T) c.992G>T (p.Ser331Ile) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433809C= | CA2374788880 | KCNQ2 | c.1118G= (p.Ser373=) c.1118G= (p.Arg373=) n.33G= n.856G= c.599G= (p.Arg200=) n.68G= c.776G= (p.Ser259=) n.1244G= n.469G= c.262G= c.591G= (n.591G=) c.992G= (p.Ser331=) c.599G= (p.Ser200=) c.1049G= (p.Ser350=) | |
| 20 | g.63433809C>G | CA409651039 | KCNQ2 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1118G>C (p.Arg373Thr) n.33G>C n.856G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) n.68G>C c.776G>C (p.Ser259Thr) n.1244G>C n.469G>C c.262G>C c.591G>C (n.591G>C) c.992G>C (p.Ser331Thr) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) | |
| 20 | g.63433809C>T | CA409651037 | KCNQ2 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1118G>A (p.Arg373Lys) n.33G>A n.856G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) n.68G>A c.776G>A (p.Ser259Asn) n.1244G>A n.469G>A c.262G>A c.591G>A (n.591G>A) c.992G>A (p.Ser331Asn) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) | |
| 20 | g.63433810T>A | CA409651040 | KCNQ2 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1117A>T (p.Arg373Trp) n.32A>T n.855A>T c.598A>T (p.Arg200Ter) n.67A>T c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1117A>T (p.Arg373Ter) n.1243A>T n.468A>T c.261A>T c.590A>T (n.590A>T) c.991A>T (p.Ser331Cys) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) | |
| 20 | g.63433810T>C | CA317452079 | KCNQ2 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1117A>G (p.Arg373Gly) n.32A>G n.855A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) n.67A>G c.775A>G (p.Ser259Gly) n.1243A>G n.468A>G c.261A>G c.590A>G (n.590A>G) c.991A>G (p.Ser331Gly) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433810T>G | CA409651041 | KCNQ2 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1117A>C (p.Arg373=) n.32A>C n.855A>C c.598A>C (p.Arg200=) n.67A>C c.775A>C (p.Ser259Arg) n.1243A>C n.468A>C c.261A>C c.590A>C (n.590A>C) c.991A>C (p.Ser331Arg) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) | |
| 20 | g.63433810T= | CA2374788881 | KCNQ2 | c.1117A= (p.Ser373=) c.1117A= (p.Arg373=) n.32A= n.855A= c.598A= (p.Arg200=) n.67A= c.775A= (p.Ser259=) n.1243A= n.468A= c.261A= c.590A= (n.590A=) c.991A= (p.Ser331=) c.598A= (p.Ser200=) c.1048A= (p.Ser350=) | |
| 20 | g.63433810dup | CA915952274 | KCNQ2 | c.1117dup (p.Ser373LysfsTer28) c.1117dup (p.Arg373LysfsTer?) n.32dup n.855dup c.598dup (p.Arg200LysfsTer18) n.67dup c.775dup (p.Ser259LysfsTer28) c.1117dup (p.Arg373LysfsTer18) n.1243dup n.468dup c.261dup c.590dup (n.590dup) c.991dup (p.Ser331LysfsTer28) c.598dup (p.Ser200LysfsTer28) c.1048dup (p.Ser350LysfsTer28) | ClinVar dbSNP |