UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433764A>C | CA409650950 | KCNQ2 | c.1118+45T>G (n.1118+45T>G) c.1163T>G (p.Leu388Ter) n.33+45T>G n.901T>G c.599+45T>G (n.599+45T>G) n.68+45T>G c.776+45T>G (n.776+45T>G) n.1244+45T>G n.514T>G c.262+45T>G c.636T>G (n.636T>G) c.992+45T>G (n.992+45T>G) c.1049+45T>G (n.1049+45T>G) | |
| 20 | g.63433764A>G | CA409650951 | KCNQ2 | c.1118+45T>C (n.1118+45T>C) c.1163T>C (p.Leu388Ser) n.33+45T>C n.901T>C c.599+45T>C (n.599+45T>C) n.68+45T>C c.776+45T>C (n.776+45T>C) n.1244+45T>C n.514T>C c.262+45T>C c.636T>C (n.636T>C) c.992+45T>C (n.992+45T>C) c.1049+45T>C (n.1049+45T>C) | |
| 20 | g.63433764A>T | CA409650952 | KCNQ2 | c.1118+45T>A (n.1118+45T>A) c.1163T>A (p.Leu388Ter) n.33+45T>A n.901T>A c.599+45T>A (n.599+45T>A) n.68+45T>A c.776+45T>A (n.776+45T>A) n.1244+45T>A n.514T>A c.262+45T>A c.636T>A (n.636T>A) c.992+45T>A (n.992+45T>A) c.1049+45T>A (n.1049+45T>A) | |
| 20 | g.63433769dup | CA9958629 | KCNQ2 | c.1118+45dup (n.1118+45dup) c.1163dup (p.Leu388PhefsTer17) n.33+45dup n.901dup c.599+45dup (n.599+45dup) n.68+45dup c.776+45dup (n.776+45dup) n.1244+45dup n.514dup c.262+45dup c.636dup (n.636dup) c.992+45dup (n.992+45dup) c.1049+45dup (n.1049+45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433769del | CA2816992449 | KCNQ2 | c.1118+45del (n.1118+45del) c.1163del (p.Leu388TyrfsTer?) n.33+45del n.901del c.599+45del (n.599+45del) n.68+45del c.776+45del (n.776+45del) n.1244+45del n.514del c.262+45del c.636del (n.636del) c.992+45del (n.992+45del) c.1049+45del (n.1049+45del) | |
| 20 | g.63433765A>C | CA409650953 | KCNQ2 | c.1118+44T>G (n.1118+44T>G) c.1162T>G (p.Leu388Val) n.33+44T>G n.900T>G c.599+44T>G (n.599+44T>G) n.68+44T>G c.776+44T>G (n.776+44T>G) n.1244+44T>G n.513T>G c.262+44T>G c.635T>G (n.635T>G) c.992+44T>G (n.992+44T>G) c.1049+44T>G (n.1049+44T>G) | |
| 20 | g.63433765A>T | CA409650954 | KCNQ2 | c.1118+44T>A (n.1118+44T>A) c.1162T>A (p.Leu388Ile) n.33+44T>A n.900T>A c.599+44T>A (n.599+44T>A) n.68+44T>A c.776+44T>A (n.776+44T>A) n.1244+44T>A n.513T>A c.262+44T>A c.635T>A (n.635T>A) c.992+44T>A (n.992+44T>A) c.1049+44T>A (n.1049+44T>A) | |
| 20 | g.63433766A>C | CA409650955 | KCNQ2 | c.1118+43T>G (n.1118+43T>G) c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.33+43T>G n.899T>G c.599+43T>G (n.599+43T>G) n.68+43T>G c.776+43T>G (n.776+43T>G) n.1244+43T>G n.512T>G c.262+43T>G c.634T>G (n.634T>G) c.992+43T>G (n.992+43T>G) c.1049+43T>G (n.1049+43T>G) | |
| 20 | g.63433766A>G | CA2653807621 | KCNQ2 | c.1118+43T>C (n.1118+43T>C) c.1161T>C (p.Phe387=) n.33+43T>C n.899T>C c.599+43T>C (n.599+43T>C) n.68+43T>C c.776+43T>C (n.776+43T>C) n.1244+43T>C n.512T>C c.262+43T>C c.634T>C (n.634T>C) c.992+43T>C (n.992+43T>C) c.1049+43T>C (n.1049+43T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433766A>T | CA409650956 | KCNQ2 | c.1118+43T>A (n.1118+43T>A) c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.33+43T>A n.899T>A c.599+43T>A (n.599+43T>A) n.68+43T>A c.776+43T>A (n.776+43T>A) n.1244+43T>A n.512T>A c.262+43T>A c.634T>A (n.634T>A) c.992+43T>A (n.992+43T>A) c.1049+43T>A (n.1049+43T>A) | |
| 20 | g.63433767A= | CA2374788852 | KCNQ2 | c.1118+42T= (n.1118+42T=) c.1160T= (p.Phe387=) n.33+42T= n.898T= c.599+42T= (n.599+42T=) n.68+42T= c.776+42T= (n.776+42T=) n.1244+42T= n.511T= c.262+42T= c.633T= (n.633T=) c.992+42T= (n.992+42T=) c.1049+42T= (n.1049+42T=) | |
| 20 | g.63433767A>C | CA9958630 | KCNQ2 | c.1118+42T>G (n.1118+42T>G) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.33+42T>G n.898T>G c.599+42T>G (n.599+42T>G) n.68+42T>G c.776+42T>G (n.776+42T>G) n.1244+42T>G n.511T>G c.262+42T>G c.633T>G (n.633T>G) c.992+42T>G (n.992+42T>G) c.1049+42T>G (n.1049+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433767A>G | CA409650958 | KCNQ2 | c.1118+42T>C (n.1118+42T>C) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.33+42T>C n.898T>C c.599+42T>C (n.599+42T>C) n.68+42T>C c.776+42T>C (n.776+42T>C) n.1244+42T>C n.511T>C c.262+42T>C c.633T>C (n.633T>C) c.992+42T>C (n.992+42T>C) c.1049+42T>C (n.1049+42T>C) | |
| 20 | g.63433767A>T | CA409650957 | KCNQ2 | c.1118+42T>A (n.1118+42T>A) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.33+42T>A n.898T>A c.599+42T>A (n.599+42T>A) n.68+42T>A c.776+42T>A (n.776+42T>A) n.1244+42T>A n.511T>A c.262+42T>A c.633T>A (n.633T>A) c.992+42T>A (n.992+42T>A) c.1049+42T>A (n.1049+42T>A) | |
| 20 | g.63433768A>C | CA409650959 | KCNQ2 | c.1118+41T>G (n.1118+41T>G) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.33+41T>G n.897T>G c.599+41T>G (n.599+41T>G) n.68+41T>G c.776+41T>G (n.776+41T>G) n.1244+41T>G n.510T>G c.262+41T>G c.632T>G (n.632T>G) c.992+41T>G (n.992+41T>G) c.1049+41T>G (n.1049+41T>G) | |
| 20 | g.63433768A>G | CA409650960 | KCNQ2 | c.1118+41T>C (n.1118+41T>C) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.33+41T>C n.897T>C c.599+41T>C (n.599+41T>C) n.68+41T>C c.776+41T>C (n.776+41T>C) n.1244+41T>C n.510T>C c.262+41T>C c.632T>C (n.632T>C) c.992+41T>C (n.992+41T>C) c.1049+41T>C (n.1049+41T>C) | |
| 20 | g.63433768A>T | CA409650961 | KCNQ2 | c.1118+41T>A (n.1118+41T>A) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.33+41T>A n.897T>A c.599+41T>A (n.599+41T>A) n.68+41T>A c.776+41T>A (n.776+41T>A) n.1244+41T>A n.510T>A c.262+41T>A c.632T>A (n.632T>A) c.992+41T>A (n.992+41T>A) c.1049+41T>A (n.1049+41T>A) | |
| 20 | g.63433769A= | CA2374788854 | KCNQ2 | c.1118+40T= (n.1118+40T=) c.1158T= (p.His386=) n.33+40T= n.896T= c.599+40T= (n.599+40T=) n.68+40T= c.776+40T= (n.776+40T=) n.1244+40T= n.509T= c.262+40T= c.631T= (n.631T=) c.992+40T= (n.992+40T=) c.1049+40T= (n.1049+40T=) | |
| 20 | g.63433769A>C | CA409650962 | KCNQ2 | c.1118+40T>G (n.1118+40T>G) c.1158T>G (p.His386Gln) n.33+40T>G n.896T>G c.599+40T>G (n.599+40T>G) n.68+40T>G c.776+40T>G (n.776+40T>G) n.1244+40T>G n.509T>G c.262+40T>G c.631T>G (n.631T>G) c.992+40T>G (n.992+40T>G) c.1049+40T>G (n.1049+40T>G) | |
| 20 | g.63433769A>G | CA2374788855 | KCNQ2 | c.1118+40T>C (n.1118+40T>C) c.1158T>C (p.His386=) n.33+40T>C n.896T>C c.599+40T>C (n.599+40T>C) n.68+40T>C c.776+40T>C (n.776+40T>C) n.1244+40T>C n.509T>C c.262+40T>C c.631T>C (n.631T>C) c.992+40T>C (n.992+40T>C) c.1049+40T>C (n.1049+40T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63433769A>T | CA409650963 | KCNQ2 | c.1118+40T>A (n.1118+40T>A) c.1158T>A (p.His386Gln) n.33+40T>A n.896T>A c.599+40T>A (n.599+40T>A) n.68+40T>A c.776+40T>A (n.776+40T>A) n.1244+40T>A n.509T>A c.262+40T>A c.631T>A (n.631T>A) c.992+40T>A (n.992+40T>A) c.1049+40T>A (n.1049+40T>A) | |
| 20 | g.63433769_63433771delinsATG | CA2374788853 | KCNQ2 | c.1118+38_1118+40delinsCAT (n.1118+38_1118+40delinsCAT) c.1156_1158delinsCAT (p.His386=) n.33+38_33+40delinsCAT n.894_896delinsCAT c.599+38_599+40delinsCAT (n.599+38_599+40delinsCAT) n.68+38_68+40delinsCAT c.776+38_776+40delinsCAT (n.776+38_776+40delinsCAT) n.1244+38_1244+40delinsCAT n.507_509delinsCAT c.262+38_262+40delinsCAT c.629_631delinsCAT (n.629_631delinsCAT) c.992+38_992+40delinsCAT (n.992+38_992+40delinsCAT) c.1049+38_1049+40delinsCAT (n.1049+38_1049+40delinsCAT) | |
| 20 | g.63433770T>A | CA409650966 | KCNQ2 | c.1118+39A>T (n.1118+39A>T) c.1157A>T (p.His386Leu) n.33+39A>T n.895A>T c.599+39A>T (n.599+39A>T) n.68+39A>T c.776+39A>T (n.776+39A>T) n.1244+39A>T n.508A>T c.262+39A>T c.630A>T (n.630A>T) c.992+39A>T (n.992+39A>T) c.1049+39A>T (n.1049+39A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433770T>C | CA409650964 | KCNQ2 | c.1118+39A>G (n.1118+39A>G) c.1157A>G (p.His386Arg) n.33+39A>G n.895A>G c.599+39A>G (n.599+39A>G) n.68+39A>G c.776+39A>G (n.776+39A>G) n.1244+39A>G n.508A>G c.262+39A>G c.630A>G (n.630A>G) c.992+39A>G (n.992+39A>G) c.1049+39A>G (n.1049+39A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433770T>G | CA409650965 | KCNQ2 | c.1118+39A>C (n.1118+39A>C) c.1157A>C (p.His386Pro) n.33+39A>C n.895A>C c.599+39A>C (n.599+39A>C) n.68+39A>C c.776+39A>C (n.776+39A>C) n.1244+39A>C n.508A>C c.262+39A>C c.630A>C (n.630A>C) c.992+39A>C (n.992+39A>C) c.1049+39A>C (n.1049+39A>C) | |
| 20 | g.63433770_63433771del | CA636343886 | KCNQ2 | c.1118+38_1118+39del (n.1118+38_1118+39del) c.1156_1157del (p.His386PhefsTer18) n.33+38_33+39del n.894_895del c.599+38_599+39del (n.599+38_599+39del) n.68+38_68+39del c.776+38_776+39del (n.776+38_776+39del) n.1244+38_1244+39del n.507_508del c.262+38_262+39del c.629_630del (n.629_630del) c.992+38_992+39del (n.992+38_992+39del) c.1049+38_1049+39del (n.1049+38_1049+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433771G>A | CA317452031 | KCNQ2 | c.1118+38C>T (n.1118+38C>T) c.1156C>T (p.His386Tyr) n.33+38C>T n.894C>T c.599+38C>T (n.599+38C>T) n.68+38C>T c.776+38C>T (n.776+38C>T) n.1244+38C>T n.507C>T c.262+38C>T c.629C>T (n.629C>T) c.992+38C>T (n.992+38C>T) c.1049+38C>T (n.1049+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433771G>C | CA9958631 | KCNQ2 | c.1118+38C>G (n.1118+38C>G) c.1156C>G (p.His386Asp) n.33+38C>G n.894C>G c.599+38C>G (n.599+38C>G) n.68+38C>G c.776+38C>G (n.776+38C>G) n.1244+38C>G n.507C>G c.262+38C>G c.629C>G (n.629C>G) c.992+38C>G (n.992+38C>G) c.1049+38C>G (n.1049+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433771G= | CA2374788856 | KCNQ2 | c.1118+38C= (n.1118+38C=) c.1156C= (p.His386=) n.33+38C= n.894C= c.599+38C= (n.599+38C=) n.68+38C= c.776+38C= (n.776+38C=) n.1244+38C= n.507C= c.262+38C= c.629C= (n.629C=) c.992+38C= (n.992+38C=) c.1049+38C= (n.1049+38C=) | |
| 20 | g.63433771G>T | CA409650967 | KCNQ2 | c.1118+38C>A (n.1118+38C>A) c.1156C>A (p.His386Asn) n.33+38C>A n.894C>A c.599+38C>A (n.599+38C>A) n.68+38C>A c.776+38C>A (n.776+38C>A) n.1244+38C>A n.507C>A c.262+38C>A c.629C>A (n.629C>A) c.992+38C>A (n.992+38C>A) c.1049+38C>A (n.1049+38C>A) | |
| 20 | g.63433772A= | CA2374788857 | KCNQ2 | c.1118+37T= (n.1118+37T=) c.1155T= (p.Phe385=) n.33+37T= n.893T= c.599+37T= (n.599+37T=) n.68+37T= c.776+37T= (n.776+37T=) n.1244+37T= n.506T= c.262+37T= c.628T= (n.628T=) c.992+37T= (n.992+37T=) c.1049+37T= (n.1049+37T=) | |
| 20 | g.63433772A>C | CA9958632 | KCNQ2 | c.1118+37T>G (n.1118+37T>G) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.33+37T>G n.893T>G c.599+37T>G (n.599+37T>G) n.68+37T>G c.776+37T>G (n.776+37T>G) n.1244+37T>G n.506T>G c.262+37T>G c.628T>G (n.628T>G) c.992+37T>G (n.992+37T>G) c.1049+37T>G (n.1049+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433772A>G | CA2653807646 | KCNQ2 | c.1118+37T>C (n.1118+37T>C) c.1155T>C (p.Phe385=) n.33+37T>C n.893T>C c.599+37T>C (n.599+37T>C) n.68+37T>C c.776+37T>C (n.776+37T>C) n.1244+37T>C n.506T>C c.262+37T>C c.628T>C (n.628T>C) c.992+37T>C (n.992+37T>C) c.1049+37T>C (n.1049+37T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433772A>T | CA409650968 | KCNQ2 | c.1118+37T>A (n.1118+37T>A) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.33+37T>A n.893T>A c.599+37T>A (n.599+37T>A) n.68+37T>A c.776+37T>A (n.776+37T>A) n.1244+37T>A n.506T>A c.262+37T>A c.628T>A (n.628T>A) c.992+37T>A (n.992+37T>A) c.1049+37T>A (n.1049+37T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433774dup | CA2653807644 | KCNQ2 | c.1118+37dup (n.1118+37dup) c.1155dup (p.His386SerfsTer19) n.33+37dup n.893dup c.599+37dup (n.599+37dup) n.68+37dup c.776+37dup (n.776+37dup) n.1244+37dup n.506dup c.262+37dup c.628dup (n.628dup) c.992+37dup (n.992+37dup) c.1049+37dup (n.1049+37dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433773A>C | CA409650971 | KCNQ2 | c.1118+36T>G (n.1118+36T>G) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.33+36T>G n.892T>G c.599+36T>G (n.599+36T>G) n.68+36T>G c.776+36T>G (n.776+36T>G) n.1244+36T>G n.505T>G c.262+36T>G c.627T>G (n.627T>G) c.992+36T>G (n.992+36T>G) c.1049+36T>G (n.1049+36T>G) | |
| 20 | g.63433773A>G | CA409650970 | KCNQ2 | c.1118+36T>C (n.1118+36T>C) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.33+36T>C n.892T>C c.599+36T>C (n.599+36T>C) n.68+36T>C c.776+36T>C (n.776+36T>C) n.1244+36T>C n.505T>C c.262+36T>C c.627T>C (n.627T>C) c.992+36T>C (n.992+36T>C) c.1049+36T>C (n.1049+36T>C) | |
| 20 | g.63433773A>T | CA409650969 | KCNQ2 | c.1118+36T>A (n.1118+36T>A) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.33+36T>A n.892T>A c.599+36T>A (n.599+36T>A) n.68+36T>A c.776+36T>A (n.776+36T>A) n.1244+36T>A n.505T>A c.262+36T>A c.627T>A (n.627T>A) c.992+36T>A (n.992+36T>A) c.1049+36T>A (n.1049+36T>A) | |
| 20 | g.63433774_63433776dup | CA2374788858 | KCNQ2 | c.1118+34_1118+36dup (n.1118+34_1118+36dup) c.1152_1154dup (p.Leu384_Phe385insLeu) n.33+34_33+36dup n.890_892dup c.599+34_599+36dup (n.599+34_599+36dup) n.68+34_68+36dup c.776+34_776+36dup (n.776+34_776+36dup) n.1244+34_1244+36dup n.503_505dup c.262+34_262+36dup c.625_627dup (n.625_627dup) c.992+34_992+36dup (n.992+34_992+36dup) c.1049+34_1049+36dup (n.1049+34_1049+36dup) | dbSNP |
| 20 | g.63433774A>C | CA409650972 | KCNQ2 | c.1118+35T>G (n.1118+35T>G) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.33+35T>G n.891T>G c.599+35T>G (n.599+35T>G) n.68+35T>G c.776+35T>G (n.776+35T>G) n.1244+35T>G n.504T>G c.262+35T>G c.626T>G (n.626T>G) c.992+35T>G (n.992+35T>G) c.1049+35T>G (n.1049+35T>G) | |
| 20 | g.63433774A>G | CA409650973 | KCNQ2 | c.1118+35T>C (n.1118+35T>C) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.33+35T>C n.891T>C c.599+35T>C (n.599+35T>C) n.68+35T>C c.776+35T>C (n.776+35T>C) n.1244+35T>C n.504T>C c.262+35T>C c.626T>C (n.626T>C) c.992+35T>C (n.992+35T>C) c.1049+35T>C (n.1049+35T>C) | |
| 20 | g.63433774A>T | CA409650974 | KCNQ2 | c.1118+35T>A (n.1118+35T>A) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.33+35T>A n.891T>A c.599+35T>A (n.599+35T>A) n.68+35T>A c.776+35T>A (n.776+35T>A) n.1244+35T>A n.504T>A c.262+35T>A c.626T>A (n.626T>A) c.992+35T>A (n.992+35T>A) c.1049+35T>A (n.1049+35T>A) | |
| 20 | g.63433776_63433777insCACCCAACACA | CA2816992450 | KCNQ2 | c.1118+35_1118+36insGTTGGGTGTGT (n.1118+35_1118+36insGTTGGGTGTGT) c.1153_1154insGTTGGGTGTGT (p.Phe385CysfsTer?) n.33+35_33+36insGTTGGGTGTGT n.891_892insGTTGGGTGTGT c.599+35_599+36insGTTGGGTGTGT (n.599+35_599+36insGTTGGGTGTGT) n.68+35_68+36insGTTGGGTGTGT c.776+35_776+36insGTTGGGTGTGT (n.776+35_776+36insGTTGGGTGTGT) n.1244+35_1244+36insGTTGGGTGTGT n.504_505insGTTGGGTGTGT c.262+35_262+36insGTTGGGTGTGT c.626_627insGTTGGGTGTGT (n.626_627insGTTGGGTGTGT) c.992+35_992+36insGTTGGGTGTGT (n.992+35_992+36insGTTGGGTGTGT) c.1049+35_1049+36insGTTGGGTGTGT (n.1049+35_1049+36insGTTGGGTGTGT) | |
| 20 | g.63433775C>T | CA2653807648 | KCNQ2 | c.1118+34G>A (n.1118+34G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) n.33+34G>A n.890G>A c.599+34G>A (n.599+34G>A) n.68+34G>A c.776+34G>A (n.776+34G>A) n.1244+34G>A n.503G>A c.262+34G>A c.625G>A (n.625G>A) c.992+34G>A (n.992+34G>A) c.1049+34G>A (n.1049+34G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433776A>C | CA409650975 | KCNQ2 | c.1118+33T>G (n.1118+33T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.33+33T>G n.889T>G c.599+33T>G (n.599+33T>G) n.68+33T>G c.776+33T>G (n.776+33T>G) n.1244+33T>G n.502T>G c.262+33T>G c.624T>G (n.624T>G) c.992+33T>G (n.992+33T>G) c.1049+33T>G (n.1049+33T>G) | |
| 20 | g.63433776A>G | CA409650976 | KCNQ2 | c.1118+33T>C (n.1118+33T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.33+33T>C n.889T>C c.599+33T>C (n.599+33T>C) n.68+33T>C c.776+33T>C (n.776+33T>C) n.1244+33T>C n.502T>C c.262+33T>C c.624T>C (n.624T>C) c.992+33T>C (n.992+33T>C) c.1049+33T>C (n.1049+33T>C) | |
| 20 | g.63433776A>T | CA409650977 | KCNQ2 | c.1118+33T>A (n.1118+33T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.33+33T>A n.889T>A c.599+33T>A (n.599+33T>A) n.68+33T>A c.776+33T>A (n.776+33T>A) n.1244+33T>A n.502T>A c.262+33T>A c.624T>A (n.624T>A) c.992+33T>A (n.992+33T>A) c.1049+33T>A (n.1049+33T>A) | |
| 20 | g.63433777G>C | CA409650978 | KCNQ2 | c.1118+32C>G (n.1118+32C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.33+32C>G n.888C>G c.599+32C>G (n.599+32C>G) n.68+32C>G c.776+32C>G (n.776+32C>G) n.1244+32C>G n.501C>G c.262+32C>G c.623C>G (n.623C>G) c.992+32C>G (n.992+32C>G) c.1049+32C>G (n.1049+32C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433777G= | CA2374788859 | KCNQ2 | c.1118+32C= (n.1118+32C=) c.1150C= (p.Leu384=) n.33+32C= n.888C= c.599+32C= (n.599+32C=) n.68+32C= c.776+32C= (n.776+32C=) n.1244+32C= n.501C= c.262+32C= c.623C= (n.623C=) c.992+32C= (n.992+32C=) c.1049+32C= (n.1049+32C=) | |
| 20 | g.63433777G>T | CA409650979 | KCNQ2 | c.1118+32C>A (n.1118+32C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.33+32C>A n.888C>A c.599+32C>A (n.599+32C>A) n.68+32C>A c.776+32C>A (n.776+32C>A) n.1244+32C>A n.501C>A c.262+32C>A c.623C>A (n.623C>A) c.992+32C>A (n.992+32C>A) c.1049+32C>A (n.1049+32C>A) |