Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63433742G>ACA9958624KCNQ2c.1118+67C>T (n.1118+67C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.992+67C>A (n.992+67C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433744T=CA2374788844KCNQ2c.1118+65A= (n.1118+65A=)
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20g.63433745T>CCA2653807586KCNQ2c.1118+64A>G (n.1118+64A>G)
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n.533A>G
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 gnomAD v4
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c.655A>C (n.655A>C)
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 COSMIC
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20g.63433746T>GCA409650911KCNQ2c.1118+63A>C (n.1118+63A>C)
c.1181A>C (p.Ter394Ser)
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n.1244+63A>C
n.532A>C
c.262+63A>C
c.654A>C (n.654A>C)
c.992+63A>C (n.992+63A>C)
c.1049+63A>C (n.1049+63A>C)
20g.63433747A=CA2374788845KCNQ2c.1118+62T= (n.1118+62T=)
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20g.63433747A>CCA409650912KCNQ2c.1118+62T>G (n.1118+62T>G)
c.1180T>G (p.Ter394Glu)
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n.918T>G
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n.531T>G
c.262+62T>G
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20g.63433747A>GCA409650913KCNQ2c.1118+62T>C (n.1118+62T>C)
c.1180T>C (p.Ter394Gln)
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c.653T>C (n.653T>C)
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20g.63433747A>TCA409650914KCNQ2c.1118+62T>A (n.1118+62T>A)
c.1180T>A (p.Ter394Lys)
n.33+62T>A
n.918T>A
c.599+62T>A (n.599+62T>A)
n.68+62T>A
c.776+62T>A (n.776+62T>A)
n.1244+62T>A
n.531T>A
c.262+62T>A
c.653T>A (n.653T>A)
c.992+62T>A (n.992+62T>A)
c.1049+62T>A (n.1049+62T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433749G>ACA409650917KCNQ2c.1118+60C>T (n.1118+60C>T)
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n.916C>T
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c.776+60C>T (n.776+60C>T)
n.1244+60C>T
n.529C>T
c.262+60C>T
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 gnomAD v4
20g.63433749G>CCA409650916KCNQ2c.1118+60C>G (n.1118+60C>G)
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n.529C>G
c.262+60C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.992+60C>G (n.992+60C>G)
c.1049+60C>G (n.1049+60C>G)
 COSMIC
20g.63433749G>TCA409650915KCNQ2c.1118+60C>A (n.1118+60C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.33+60C>A
n.916C>A
c.599+60C>A (n.599+60C>A)
n.68+60C>A
c.776+60C>A (n.776+60C>A)
n.1244+60C>A
n.529C>A
c.262+60C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.992+60C>A (n.992+60C>A)
c.1049+60C>A (n.1049+60C>A)
 gnomAD v4
20g.63433750A>CCA409650918KCNQ2c.1118+59T>G (n.1118+59T>G)
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c.650T>G (n.650T>G)
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20g.63433750A>GCA409650919KCNQ2c.1118+59T>C (n.1118+59T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.33+59T>C
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c.599+59T>C (n.599+59T>C)
n.68+59T>C
c.776+59T>C (n.776+59T>C)
n.1244+59T>C
n.528T>C
c.262+59T>C
c.650T>C (n.650T>C)
c.992+59T>C (n.992+59T>C)
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20g.63433750A>TCA409650920KCNQ2c.1118+59T>A (n.1118+59T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.33+59T>A
n.915T>A
c.599+59T>A (n.599+59T>A)
n.68+59T>A
c.776+59T>A (n.776+59T>A)
n.1244+59T>A
n.528T>A
c.262+59T>A
c.650T>A (n.650T>A)
c.992+59T>A (n.992+59T>A)
c.1049+59T>A (n.1049+59T>A)
20g.63433751A>CCA409650921KCNQ2c.1118+58T>G (n.1118+58T>G)
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.33+58T>G
n.914T>G
c.599+58T>G (n.599+58T>G)
n.68+58T>G
c.776+58T>G (n.776+58T>G)
n.1244+58T>G
n.527T>G
c.262+58T>G
c.649T>G (n.649T>G)
c.992+58T>G (n.992+58T>G)
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20g.63433751A>TCA409650922KCNQ2c.1118+58T>A (n.1118+58T>A)
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.33+58T>A
n.914T>A
c.599+58T>A (n.599+58T>A)
n.68+58T>A
c.776+58T>A (n.776+58T>A)
n.1244+58T>A
n.527T>A
c.262+58T>A
c.649T>A (n.649T>A)
c.992+58T>A (n.992+58T>A)
c.1049+58T>A (n.1049+58T>A)
20g.63433752C>ACA409650923KCNQ2c.1118+57G>T (n.1118+57G>T)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.33+57G>T
n.913G>T
c.599+57G>T (n.599+57G>T)
n.68+57G>T
c.776+57G>T (n.776+57G>T)
n.1244+57G>T
n.526G>T
c.262+57G>T
c.648G>T (n.648G>T)
c.992+57G>T (n.992+57G>T)
c.1049+57G>T (n.1049+57G>T)
20g.63433752C>GCA409650924KCNQ2c.1118+57G>C (n.1118+57G>C)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.33+57G>C
n.913G>C
c.599+57G>C (n.599+57G>C)
n.68+57G>C
c.776+57G>C (n.776+57G>C)
n.1244+57G>C
n.526G>C
c.262+57G>C
c.648G>C (n.648G>C)
c.992+57G>C (n.992+57G>C)
c.1049+57G>C (n.1049+57G>C)
20g.63433752C>TCA409650925KCNQ2c.1118+57G>A (n.1118+57G>A)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.33+57G>A
n.913G>A
c.599+57G>A (n.599+57G>A)
n.68+57G>A
c.776+57G>A (n.776+57G>A)
n.1244+57G>A
n.526G>A
c.262+57G>A
c.648G>A (n.648G>A)
c.992+57G>A (n.992+57G>A)
c.1049+57G>A (n.1049+57G>A)
20g.63433753A=CA2374788846KCNQ2c.1118+56T= (n.1118+56T=)
c.1174T= (p.Cys392=)
n.33+56T=
n.912T=
c.599+56T= (n.599+56T=)
n.68+56T=
c.776+56T= (n.776+56T=)
n.1244+56T=
n.525T=
c.262+56T=
c.647T= (n.647T=)
c.992+56T= (n.992+56T=)
c.1049+56T= (n.1049+56T=)
20g.63433753A>CCA409650926KCNQ2c.1118+56T>G (n.1118+56T>G)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.33+56T>G
n.912T>G
c.599+56T>G (n.599+56T>G)
n.68+56T>G
c.776+56T>G (n.776+56T>G)
n.1244+56T>G
n.525T>G
c.262+56T>G
c.647T>G (n.647T>G)
c.992+56T>G (n.992+56T>G)
c.1049+56T>G (n.1049+56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63433753A>GCA409650927KCNQ2c.1118+56T>C (n.1118+56T>C)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.33+56T>C
n.912T>C
c.599+56T>C (n.599+56T>C)
n.68+56T>C
c.776+56T>C (n.776+56T>C)
n.1244+56T>C
n.525T>C
c.262+56T>C
c.647T>C (n.647T>C)
c.992+56T>C (n.992+56T>C)
c.1049+56T>C (n.1049+56T>C)
20g.63433753A>TCA409650928KCNQ2c.1118+56T>A (n.1118+56T>A)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.33+56T>A
n.912T>A
c.599+56T>A (n.599+56T>A)
n.68+56T>A
c.776+56T>A (n.776+56T>A)
n.1244+56T>A
n.525T>A
c.262+56T>A
c.647T>A (n.647T>A)
c.992+56T>A (n.992+56T>A)
c.1049+56T>A (n.1049+56T>A)
20g.63433754A>CCA409650929KCNQ2c.1118+55T>G (n.1118+55T>G)
c.1173T>G (p.Ile391Met)
n.33+55T>G
n.911T>G
c.599+55T>G (n.599+55T>G)
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c.776+55T>G (n.776+55T>G)
n.1244+55T>G
n.524T>G
c.262+55T>G
c.646T>G (n.646T>G)
c.992+55T>G (n.992+55T>G)
c.1049+55T>G (n.1049+55T>G)
20g.63433755A>CCA409650932KCNQ2c.1118+54T>G (n.1118+54T>G)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.33+54T>G
n.910T>G
c.599+54T>G (n.599+54T>G)
n.68+54T>G
c.776+54T>G (n.776+54T>G)
n.1244+54T>G
n.523T>G
c.262+54T>G
c.645T>G (n.645T>G)
c.992+54T>G (n.992+54T>G)
c.1049+54T>G (n.1049+54T>G)
20g.63433755A>GCA409650930KCNQ2c.1118+54T>C (n.1118+54T>C)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.33+54T>C
n.910T>C
c.599+54T>C (n.599+54T>C)
n.68+54T>C
c.776+54T>C (n.776+54T>C)
n.1244+54T>C
n.523T>C
c.262+54T>C
c.645T>C (n.645T>C)
c.992+54T>C (n.992+54T>C)
c.1049+54T>C (n.1049+54T>C)
20g.63433755A>TCA409650931KCNQ2c.1118+54T>A (n.1118+54T>A)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
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n.910T>A
c.599+54T>A (n.599+54T>A)
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c.776+54T>A (n.776+54T>A)
n.1244+54T>A
n.523T>A
c.262+54T>A
c.645T>A (n.645T>A)
c.992+54T>A (n.992+54T>A)
c.1049+54T>A (n.1049+54T>A)
20g.63433756T>ACA409650933KCNQ2c.1118+53A>T (n.1118+53A>T)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
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n.909A>T
c.599+53A>T (n.599+53A>T)
n.68+53A>T
c.776+53A>T (n.776+53A>T)
n.1244+53A>T
n.522A>T
c.262+53A>T
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c.992+53A>T (n.992+53A>T)
c.1049+53A>T (n.1049+53A>T)
20g.63433756T>CCA315294KCNQ2c.1118+53A>G (n.1118+53A>G)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.33+53A>G
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n.68+53A>G
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n.1244+53A>G
n.522A>G
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c.992+53A>G (n.992+53A>G)
c.1049+53A>G (n.1049+53A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433756T>GCA409650934KCNQ2c.1118+53A>C (n.1118+53A>C)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.33+53A>C
n.909A>C
c.599+53A>C (n.599+53A>C)
n.68+53A>C
c.776+53A>C (n.776+53A>C)
n.1244+53A>C
n.522A>C
c.262+53A>C
c.644A>C (n.644A>C)
c.992+53A>C (n.992+53A>C)
c.1049+53A>C (n.1049+53A>C)
20g.63433756T=CA2374788847KCNQ2c.1118+53A= (n.1118+53A=)
c.1171A= (p.Ile391=)
n.33+53A=
n.909A=
c.599+53A= (n.599+53A=)
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n.522A=
c.262+53A=
c.644A= (n.644A=)
c.992+53A= (n.992+53A=)
c.1049+53A= (n.1049+53A=)
20g.63433757G>ACA9958627KCNQ2c.1118+52C>T (n.1118+52C>T)
c.1170C>T (p.Ser390=)
n.33+52C>T
n.908C>T
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n.68+52C>T
c.776+52C>T (n.776+52C>T)
n.1244+52C>T
n.521C>T
c.262+52C>T
c.643C>T (n.643C>T)
c.992+52C>T (n.992+52C>T)
c.1049+52C>T (n.1049+52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63433757G=CA2374788848KCNQ2c.1118+52C= (n.1118+52C=)
c.1170C= (p.Ser390=)
n.33+52C=
n.908C=
c.599+52C= (n.599+52C=)
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n.521C=
c.262+52C=
c.643C= (n.643C=)
c.992+52C= (n.992+52C=)
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20g.63433757G>TCA2653807601KCNQ2c.1118+52C>A (n.1118+52C>A)
c.1170C>A (p.Ser390=)
n.33+52C>A
n.908C>A
c.599+52C>A (n.599+52C>A)
n.68+52C>A
c.776+52C>A (n.776+52C>A)
n.1244+52C>A
n.521C>A
c.262+52C>A
c.643C>A (n.643C>A)
c.992+52C>A (n.992+52C>A)
c.1049+52C>A (n.1049+52C>A)
 gnomAD v4
20g.63433758G>ACA409650935KCNQ2c.1118+51C>T (n.1118+51C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
n.33+51C>T
n.907C>T
c.599+51C>T (n.599+51C>T)
n.68+51C>T
c.776+51C>T (n.776+51C>T)
n.1244+51C>T
n.520C>T
c.262+51C>T
c.642C>T (n.642C>T)
c.992+51C>T (n.992+51C>T)
c.1049+51C>T (n.1049+51C>T)
 gnomAD v4
20g.63433758G>CCA409650936KCNQ2c.1118+51C>G (n.1118+51C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
n.33+51C>G
n.907C>G
c.599+51C>G (n.599+51C>G)
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c.776+51C>G (n.776+51C>G)
n.1244+51C>G
n.520C>G
c.262+51C>G
c.642C>G (n.642C>G)
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c.1049+51C>G (n.1049+51C>G)
20g.63433758G>TCA409650937KCNQ2c.1118+51C>A (n.1118+51C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
n.33+51C>A
n.907C>A
c.599+51C>A (n.599+51C>A)
n.68+51C>A
c.776+51C>A (n.776+51C>A)
n.1244+51C>A
n.520C>A
c.262+51C>A
c.642C>A (n.642C>A)
c.992+51C>A (n.992+51C>A)
c.1049+51C>A (n.1049+51C>A)
20g.63433759A>CCA409650938KCNQ2c.1118+50T>G (n.1118+50T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.33+50T>G
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n.68+50T>G
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n.1244+50T>G
n.519T>G
c.262+50T>G
c.641T>G (n.641T>G)
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20g.63433759A>GCA409650939KCNQ2c.1118+50T>C (n.1118+50T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.33+50T>C
n.906T>C
c.599+50T>C (n.599+50T>C)
n.68+50T>C
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n.1244+50T>C
n.519T>C
c.262+50T>C
c.641T>C (n.641T>C)
c.992+50T>C (n.992+50T>C)
c.1049+50T>C (n.1049+50T>C)
20g.63433759A>TCA409650940KCNQ2c.1118+50T>A (n.1118+50T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.33+50T>A
n.906T>A
c.599+50T>A (n.599+50T>A)
n.68+50T>A
c.776+50T>A (n.776+50T>A)
n.1244+50T>A
n.519T>A
c.262+50T>A
c.641T>A (n.641T>A)
c.992+50T>A (n.992+50T>A)
c.1049+50T>A (n.1049+50T>A)
20g.63433760A>CCA409650941KCNQ2c.1118+49T>G (n.1118+49T>G)
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
n.33+49T>G
n.905T>G
c.599+49T>G (n.599+49T>G)
n.68+49T>G
c.776+49T>G (n.776+49T>G)
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n.518T>G
c.262+49T>G
c.640T>G (n.640T>G)
c.992+49T>G (n.992+49T>G)
c.1049+49T>G (n.1049+49T>G)

Number of alleles fetched