UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433665_63433667delinsCCA | CA2374788796 | KCNQ2 | c.1118+142_1118+144delinsTGG (n.1118+142_1118+144delinsTGG) n.46_48delinsTGG c.599+142_599+144delinsTGG (n.599+142_599+144delinsTGG) n.69-127_69-125delinsTGG c.776+142_776+144delinsTGG (n.776+142_776+144delinsTGG) n.1244+142_1244+144delinsTGG c.262+142_262+144delinsTGG c.992+142_992+144delinsTGG (n.992+142_992+144delinsTGG) c.1049+142_1049+144delinsTGG (n.1049+142_1049+144delinsTGG) | |
| 20 | g.63433672_63433673del | CA746451512 | KCNQ2 | c.1118+142_1118+143del (n.1118+142_1118+143del) n.46_47del c.599+142_599+143del (n.599+142_599+143del) n.69-127_69-126del c.776+142_776+143del (n.776+142_776+143del) n.1244+142_1244+143del c.262+142_262+143del c.992+142_992+143del (n.992+142_992+143del) c.1049+142_1049+143del (n.1049+142_1049+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433667A>C | CA2595907626 | KCNQ2 | c.1118+142T>G (n.1118+142T>G) n.46T>G c.599+142T>G (n.599+142T>G) n.69-127T>G c.776+142T>G (n.776+142T>G) n.1244+142T>G c.262+142T>G c.992+142T>G (n.992+142T>G) c.1049+142T>G (n.1049+142T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433669A>C | CA2653807461 | KCNQ2 | c.1118+140T>G (n.1118+140T>G) n.44T>G c.599+140T>G (n.599+140T>G) n.69-129T>G c.776+140T>G (n.776+140T>G) n.1244+140T>G c.262+140T>G c.992+140T>G (n.992+140T>G) c.1049+140T>G (n.1049+140T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433670C>A | CA2653807463 | KCNQ2 | c.1118+139G>T (n.1118+139G>T) n.43G>T c.599+139G>T (n.599+139G>T) n.69-130G>T c.776+139G>T (n.776+139G>T) n.1244+139G>T c.262+139G>T c.992+139G>T (n.992+139G>T) c.1049+139G>T (n.1049+139G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433670C= | CA2374788799 | KCNQ2 | c.1118+139G= (n.1118+139G=) n.43G= c.599+139G= (n.599+139G=) n.69-130G= c.776+139G= (n.776+139G=) n.1244+139G= c.262+139G= c.992+139G= (n.992+139G=) c.1049+139G= (n.1049+139G=) | |
| 20 | g.63433670C>T | CA2374788800 | KCNQ2 | c.1118+139G>A (n.1118+139G>A) n.43G>A c.599+139G>A (n.599+139G>A) n.69-130G>A c.776+139G>A (n.776+139G>A) n.1244+139G>A c.262+139G>A c.992+139G>A (n.992+139G>A) c.1049+139G>A (n.1049+139G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63433671A= | CA2374788801 | KCNQ2 | c.1118+138T= (n.1118+138T=) n.42T= c.599+138T= (n.599+138T=) n.69-131T= c.776+138T= (n.776+138T=) n.1244+138T= c.262+138T= c.992+138T= (n.992+138T=) c.1049+138T= (n.1049+138T=) | |
| 20 | g.63433671A>G | CA1019286350 | KCNQ2 | c.1118+138T>C (n.1118+138T>C) n.42T>C c.599+138T>C (n.599+138T>C) n.69-131T>C c.776+138T>C (n.776+138T>C) n.1244+138T>C c.262+138T>C c.992+138T>C (n.992+138T>C) c.1049+138T>C (n.1049+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433672C>A | CA2653807466 | KCNQ2 | c.1118+137G>T (n.1118+137G>T) n.41G>T c.599+137G>T (n.599+137G>T) n.69-132G>T c.776+137G>T (n.776+137G>T) n.1244+137G>T c.262+137G>T c.992+137G>T (n.992+137G>T) c.1049+137G>T (n.1049+137G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433672C= | CA2374788802 | KCNQ2 | c.1118+137G= (n.1118+137G=) n.41G= c.599+137G= (n.599+137G=) n.69-132G= c.776+137G= (n.776+137G=) n.1244+137G= c.262+137G= c.992+137G= (n.992+137G=) c.1049+137G= (n.1049+137G=) | |
| 20 | g.63433672C>G | CA636343732 | KCNQ2 | c.1118+137G>C (n.1118+137G>C) n.41G>C c.599+137G>C (n.599+137G>C) n.69-132G>C c.776+137G>C (n.776+137G>C) n.1244+137G>C c.262+137G>C c.992+137G>C (n.992+137G>C) c.1049+137G>C (n.1049+137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433673A>C | CA2653807470 | KCNQ2 | c.1118+136T>G (n.1118+136T>G) n.40T>G c.599+136T>G (n.599+136T>G) n.69-133T>G c.776+136T>G (n.776+136T>G) n.1244+136T>G c.262+136T>G c.992+136T>G (n.992+136T>G) c.1049+136T>G (n.1049+136T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433674G>A | CA2374788803 | KCNQ2 | c.1118+135C>T (n.1118+135C>T) n.39C>T c.599+135C>T (n.599+135C>T) n.69-134C>T c.776+135C>T (n.776+135C>T) n.1244+135C>T c.262+135C>T c.992+135C>T (n.992+135C>T) c.1049+135C>T (n.1049+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433674G>C | CA746451514 | KCNQ2 | c.1118+135C>G (n.1118+135C>G) n.39C>G c.599+135C>G (n.599+135C>G) n.69-134C>G c.776+135C>G (n.776+135C>G) n.1244+135C>G c.262+135C>G c.992+135C>G (n.992+135C>G) c.1049+135C>G (n.1049+135C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433674G= | CA2374788804 | KCNQ2 | c.1118+135C= (n.1118+135C=) n.39C= c.599+135C= (n.599+135C=) n.69-134C= c.776+135C= (n.776+135C=) n.1244+135C= c.262+135C= c.992+135C= (n.992+135C=) c.1049+135C= (n.1049+135C=) | |
| 20 | g.63433674G>T | CA2653807472 | KCNQ2 | c.1118+135C>A (n.1118+135C>A) n.39C>A c.599+135C>A (n.599+135C>A) n.69-134C>A c.776+135C>A (n.776+135C>A) n.1244+135C>A c.262+135C>A c.992+135C>A (n.992+135C>A) c.1049+135C>A (n.1049+135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433675A>C | CA2653807476 | KCNQ2 | c.1118+134T>G (n.1118+134T>G) n.38T>G c.599+134T>G (n.599+134T>G) n.69-135T>G c.776+134T>G (n.776+134T>G) n.1244+134T>G c.262+134T>G c.992+134T>G (n.992+134T>G) c.1049+134T>G (n.1049+134T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433675_63433678dup | CA2653807475 | KCNQ2 | c.1118+131_1118+134dup (n.1118+131_1118+134dup) n.35_38dup c.599+131_599+134dup (n.599+131_599+134dup) n.68+131_69-135dup c.776+131_776+134dup (n.776+131_776+134dup) n.1244+131_1244+134dup c.262+131_262+134dup c.992+131_992+134dup (n.992+131_992+134dup) c.1049+131_1049+134dup (n.1049+131_1049+134dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433676A>T | CA2653807478 | KCNQ2 | c.1118+133T>A (n.1118+133T>A) n.37T>A c.599+133T>A (n.599+133T>A) n.68+133T>A c.776+133T>A (n.776+133T>A) n.1244+133T>A c.262+133T>A c.992+133T>A (n.992+133T>A) c.1049+133T>A (n.1049+133T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433678T>G | CA2577453646 | KCNQ2 | c.1118+131A>C (n.1118+131A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.35A>C c.599+131A>C (n.599+131A>C) n.68+131A>C c.776+131A>C (n.776+131A>C) n.1244+131A>C n.600A>C c.262+131A>C c.992+131A>C (n.992+131A>C) c.1049+131A>C (n.1049+131A>C) | |
| 20 | g.63433679C= | CA2374788805 | KCNQ2 | c.1118+130G= (n.1118+130G=) c.*66G= (n.*66G=) n.34G= c.599+130G= (n.599+130G=) n.68+130G= c.776+130G= (n.776+130G=) n.1244+130G= n.599G= c.262+130G= c.992+130G= (n.992+130G=) c.1049+130G= (n.1049+130G=) | |
| 20 | g.63433679C>T | CA746451518 | KCNQ2 | c.1118+130G>A (n.1118+130G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.34G>A c.599+130G>A (n.599+130G>A) n.68+130G>A c.776+130G>A (n.776+130G>A) n.1244+130G>A n.599G>A c.262+130G>A c.992+130G>A (n.992+130G>A) c.1049+130G>A (n.1049+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433680C>T | CA1019286353 | KCNQ2 | c.1118+129G>A (n.1118+129G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.34-1G>A c.599+129G>A (n.599+129G>A) n.68+129G>A c.776+129G>A (n.776+129G>A) n.1244+129G>A n.598G>A c.262+129G>A c.992+129G>A (n.992+129G>A) c.1049+129G>A (n.1049+129G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433681T>A | CA2816992446 | KCNQ2 | c.1118+128A>T (n.1118+128A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.34-2A>T n.984A>T c.599+128A>T (n.599+128A>T) n.68+128A>T c.776+128A>T (n.776+128A>T) n.1244+128A>T n.597A>T c.262+128A>T c.992+128A>T (n.992+128A>T) c.1049+128A>T (n.1049+128A>T) | |
| 20 | g.63433682T>C | CA2653807483 | KCNQ2 | c.1118+127A>G (n.1118+127A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.34-3A>G n.983A>G c.599+127A>G (n.599+127A>G) n.68+127A>G c.776+127A>G (n.776+127A>G) n.1244+127A>G n.596A>G c.262+127A>G c.992+127A>G (n.992+127A>G) c.1049+127A>G (n.1049+127A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433683T>C | CA2374788807 | KCNQ2 | c.1118+126A>G (n.1118+126A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.34-4A>G n.982A>G c.599+126A>G (n.599+126A>G) n.68+126A>G c.776+126A>G (n.776+126A>G) n.1244+126A>G n.595A>G c.262+126A>G c.992+126A>G (n.992+126A>G) c.1049+126A>G (n.1049+126A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433683T= | CA2374788806 | KCNQ2 | c.1118+126A= (n.1118+126A=) c.*62A= (n.*62A=) n.34-4A= n.982A= c.599+126A= (n.599+126A=) n.68+126A= c.776+126A= (n.776+126A=) n.1244+126A= n.595A= c.262+126A= c.992+126A= (n.992+126A=) c.1049+126A= (n.1049+126A=) | |
| 20 | g.63433684G>T | CA2577453647 | KCNQ2 | c.1118+125C>A (n.1118+125C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.34-5C>A n.981C>A c.599+125C>A (n.599+125C>A) n.68+125C>A c.776+125C>A (n.776+125C>A) n.1244+125C>A n.594C>A c.262+125C>A c.716C>A (n.716C>A) c.992+125C>A (n.992+125C>A) c.1049+125C>A (n.1049+125C>A) | |
| 20 | g.63433685T>C | CA2374788809 | KCNQ2 | c.1118+124A>G (n.1118+124A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.34-6A>G n.980A>G c.599+124A>G (n.599+124A>G) n.68+124A>G c.776+124A>G (n.776+124A>G) n.1244+124A>G n.593A>G c.262+124A>G c.715A>G (n.715A>G) c.992+124A>G (n.992+124A>G) c.1049+124A>G (n.1049+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63433685T= | CA2374788808 | KCNQ2 | c.1118+124A= (n.1118+124A=) c.*60A= (n.*60A=) n.34-6A= n.980A= c.599+124A= (n.599+124A=) n.68+124A= c.776+124A= (n.776+124A=) n.1244+124A= n.593A= c.262+124A= c.715A= (n.715A=) c.992+124A= (n.992+124A=) c.1049+124A= (n.1049+124A=) | |
| 20 | g.63433686G>A | CA2653807486 | KCNQ2 | c.1118+123C>T (n.1118+123C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.34-7C>T n.979C>T c.599+123C>T (n.599+123C>T) n.68+123C>T c.776+123C>T (n.776+123C>T) n.1244+123C>T n.592C>T c.262+123C>T c.714C>T (n.714C>T) c.992+123C>T (n.992+123C>T) c.1049+123C>T (n.1049+123C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433687A>C | CA2653807488 | KCNQ2 | c.1118+122T>G (n.1118+122T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.34-8T>G n.978T>G c.599+122T>G (n.599+122T>G) n.68+122T>G c.776+122T>G (n.776+122T>G) n.1244+122T>G n.591T>G c.262+122T>G c.713T>G (n.713T>G) c.992+122T>G (n.992+122T>G) c.1049+122T>G (n.1049+122T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433691_63433692insAGCACACCTGACAAAGCGTTGGAGTGGCAGGGCCACGGTTCCATCCAACTTCACAGGTGTGCACTTGATTGTG | CA2568662881 | KCNQ2 | c.1118+117_1118+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.1118+117_1118+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) c.*53_*54insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.*53_*54insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) n.34-13_34-12insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT n.973_974insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.599+117_599+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.599+117_599+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) n.68+117_68+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.776+117_776+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.776+117_776+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) n.1244+117_1244+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT n.586_587insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.262+117_262+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT c.708_709insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.708_709insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) c.992+117_992+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.992+117_992+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) c.1049+117_1049+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT (n.1049+117_1049+118insCACAATCAAGTGCACACCTGTGAAGTTGGATGGAACCGTGGCCCTGCCACTCCAACGCTTTGTCAGGTGTGCT) | |
| 20 | g.63433692T>C | CA1019286354 | KCNQ2 | c.1118+117A>G (n.1118+117A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.34-13A>G n.973A>G c.599+117A>G (n.599+117A>G) n.68+117A>G c.776+117A>G (n.776+117A>G) n.1244+117A>G n.586A>G c.262+117A>G c.708A>G (n.708A>G) c.992+117A>G (n.992+117A>G) c.1049+117A>G (n.1049+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433692T= | CA2374788810 | KCNQ2 | c.1118+117A= (n.1118+117A=) c.*53A= (n.*53A=) n.34-13A= n.973A= c.599+117A= (n.599+117A=) n.68+117A= c.776+117A= (n.776+117A=) n.1244+117A= n.586A= c.262+117A= c.708A= (n.708A=) c.992+117A= (n.992+117A=) c.1049+117A= (n.1049+117A=) | |
| 20 | g.63433693_63433694insTGTAATTGTTACTAACGGTAGAATTTCACCTATCCCTCCTATCTGCTCGCAGCATC | CA2568424605 | KCNQ2 | c.1118+115_1118+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.1118+115_1118+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) c.*51_*52insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.*51_*52insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) n.34-15_34-14insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA n.971_972insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.599+115_599+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.599+115_599+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) n.68+115_68+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.776+115_776+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.776+115_776+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) n.1244+115_1244+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA n.584_585insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.262+115_262+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA c.706_707insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.706_707insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) c.992+115_992+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.992+115_992+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) c.1049+115_1049+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA (n.1049+115_1049+116insGATGCTGCGAGCAGATAGGAGGGATAGGTGAAATTCTACCGTTAGTAACAATTACA) | |
| 20 | g.63433694C>T | CA2577453648 | KCNQ2 | c.1118+115G>A (n.1118+115G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.34-15G>A n.971G>A c.599+115G>A (n.599+115G>A) n.68+115G>A c.776+115G>A (n.776+115G>A) n.1244+115G>A n.584G>A c.262+115G>A c.706G>A (n.706G>A) c.992+115G>A (n.992+115G>A) c.1049+115G>A (n.1049+115G>A) | |
| 20 | g.63433696T>C | CA9958611 | KCNQ2 | c.1118+113A>G (n.1118+113A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.34-17A>G n.969A>G c.599+113A>G (n.599+113A>G) n.68+113A>G c.776+113A>G (n.776+113A>G) n.1244+113A>G n.582A>G c.262+113A>G c.704A>G (n.704A>G) c.992+113A>G (n.992+113A>G) c.1049+113A>G (n.1049+113A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433696T= | CA2374788811 | KCNQ2 | c.1118+113A= (n.1118+113A=) c.*49A= (n.*49A=) n.34-17A= n.969A= c.599+113A= (n.599+113A=) n.68+113A= c.776+113A= (n.776+113A=) n.1244+113A= n.582A= c.262+113A= c.704A= (n.704A=) c.992+113A= (n.992+113A=) c.1049+113A= (n.1049+113A=) | |
| 20 | g.63433698T>G | CA2653807495 | KCNQ2 | c.1118+111A>C (n.1118+111A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.34-19A>C n.967A>C c.599+111A>C (n.599+111A>C) n.68+111A>C c.776+111A>C (n.776+111A>C) n.1244+111A>C n.580A>C c.262+111A>C c.702A>C (n.702A>C) c.992+111A>C (n.992+111A>C) c.1049+111A>C (n.1049+111A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63433699T>C | CA9958612 | KCNQ2 | c.1118+110A>G (n.1118+110A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) n.34-20A>G n.966A>G c.599+110A>G (n.599+110A>G) n.68+110A>G c.776+110A>G (n.776+110A>G) n.1244+110A>G n.579A>G c.262+110A>G c.701A>G (n.701A>G) c.992+110A>G (n.992+110A>G) c.1049+110A>G (n.1049+110A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433699T= | CA2374788812 | KCNQ2 | c.1118+110A= (n.1118+110A=) c.*46A= (n.*46A=) n.34-20A= n.966A= c.599+110A= (n.599+110A=) n.68+110A= c.776+110A= (n.776+110A=) n.1244+110A= n.579A= c.262+110A= c.701A= (n.701A=) c.992+110A= (n.992+110A=) c.1049+110A= (n.1049+110A=) | |
| 20 | g.63433700A>G | CA2816992447 | KCNQ2 | c.1118+109T>C (n.1118+109T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.34-21T>C n.965T>C c.599+109T>C (n.599+109T>C) n.68+109T>C c.776+109T>C (n.776+109T>C) n.1244+109T>C n.578T>C c.262+109T>C c.700T>C (n.700T>C) c.992+109T>C (n.992+109T>C) c.1049+109T>C (n.1049+109T>C) | |
| 20 | g.63433703G= | CA2374788814 | KCNQ2 | c.1118+106C= (n.1118+106C=) c.*42C= (n.*42C=) n.34-24C= n.962C= c.599+106C= (n.599+106C=) n.68+106C= c.776+106C= (n.776+106C=) n.1244+106C= n.575C= c.262+106C= c.697C= (n.697C=) c.992+106C= (n.992+106C=) c.1049+106C= (n.1049+106C=) | |
| 20 | g.63433703G>T | CA9958614 | KCNQ2 | c.1118+106C>A (n.1118+106C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.34-24C>A n.962C>A c.599+106C>A (n.599+106C>A) n.68+106C>A c.776+106C>A (n.776+106C>A) n.1244+106C>A n.575C>A c.262+106C>A c.697C>A (n.697C>A) c.992+106C>A (n.992+106C>A) c.1049+106C>A (n.1049+106C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63433703_63433707delinsGAAAA | CA2374788813 | KCNQ2 | c.1118+102_1118+106delinsTTTTC (n.1118+102_1118+106delinsTTTTC) c.*38_*42delinsTTTTC (n.*38_*42delinsTTTTC) n.34-28_34-24delinsTTTTC n.958_962delinsTTTTC c.599+102_599+106delinsTTTTC (n.599+102_599+106delinsTTTTC) n.68+102_68+106delinsTTTTC c.776+102_776+106delinsTTTTC (n.776+102_776+106delinsTTTTC) n.1244+102_1244+106delinsTTTTC n.571_575delinsTTTTC c.262+102_262+106delinsTTTTC c.693_697delinsTTTTC (n.693_697delinsTTTTC) c.992+102_992+106delinsTTTTC (n.992+102_992+106delinsTTTTC) c.1049+102_1049+106delinsTTTTC (n.1049+102_1049+106delinsTTTTC) | |
| 20 | g.63433704A= | CA2374788816 | KCNQ2 | c.1118+105T= (n.1118+105T=) c.*41T= (n.*41T=) n.34-25T= n.961T= c.599+105T= (n.599+105T=) n.68+105T= c.776+105T= (n.776+105T=) n.1244+105T= n.574T= c.262+105T= c.696T= (n.696T=) c.992+105T= (n.992+105T=) c.1049+105T= (n.1049+105T=) | |
| 20 | g.63433704A>C | CA2374788815 | KCNQ2 | c.1118+105T>G (n.1118+105T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.34-25T>G n.961T>G c.599+105T>G (n.599+105T>G) n.68+105T>G c.776+105T>G (n.776+105T>G) n.1244+105T>G n.574T>G c.262+105T>G c.696T>G (n.696T>G) c.992+105T>G (n.992+105T>G) c.1049+105T>G (n.1049+105T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63433704A>G | CA2653807513 | KCNQ2 | c.1118+105T>C (n.1118+105T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.34-25T>C n.961T>C c.599+105T>C (n.599+105T>C) n.68+105T>C c.776+105T>C (n.776+105T>C) n.1244+105T>C n.574T>C c.262+105T>C c.696T>C (n.696T>C) c.992+105T>C (n.992+105T>C) c.1049+105T>C (n.1049+105T>C) | gnomAD v4 |