| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431300_63431359del | CA2509052926 | KCNQ2 | c.1129_1148+40del n.31+2087_31+2146del c.599+2450_599+2509del (n.599+2450_599+2509del) c.787_806+40del c.1118+2450_1118+2509del (n.1118+2450_1118+2509del) n.1255_1274+40del c.262+2450_262+2509del c.1003_1022+40del c.610_629+40del c.1060_1079+40del | |
| 20 | g.63431338A= | CA2374787100 | KCNQ2 | c.1148+2T= (n.1148+2T=) n.31+2108T= c.599+2471T= (n.599+2471T=) c.806+2T= (n.806+2T=) c.1118+2471T= (n.1118+2471T=) n.1274+2T= c.262+2471T= c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.629+2T= (n.629+2T=) c.1079+2T= (n.1079+2T=) | |
| 20 | g.63431338A>C | CA342550 | KCNQ2 | c.1148+2T>G (n.1148+2T>G) n.31+2108T>G c.599+2471T>G (n.599+2471T>G) c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.1118+2471T>G (n.1118+2471T>G) n.1274+2T>G c.262+2471T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.629+2T>G (n.629+2T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431338A>G | CA409650615 | KCNQ2 | c.1148+2T>C (n.1148+2T>C) n.31+2108T>C c.599+2471T>C (n.599+2471T>C) c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.1118+2471T>C (n.1118+2471T>C) n.1274+2T>C c.262+2471T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.629+2T>C (n.629+2T>C) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) | |
| 20 | g.63431338A>T | CA409650617 | KCNQ2 | c.1148+2T>A (n.1148+2T>A) n.31+2108T>A c.599+2471T>A (n.599+2471T>A) c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.1118+2471T>A (n.1118+2471T>A) n.1274+2T>A c.262+2471T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.629+2T>A (n.629+2T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) | ClinVar |
| 20 | g.63431339C>A | CA409650619 | KCNQ2 | c.1148+1G>T (n.1148+1G>T) n.31+2107G>T c.599+2470G>T (n.599+2470G>T) c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.1118+2470G>T (n.1118+2470G>T) n.1274+1G>T c.262+2470G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.629+1G>T (n.629+1G>T) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) | |
| 20 | g.63431339C= | CA2374787101 | KCNQ2 | c.1148+1G= (n.1148+1G=) n.31+2107G= c.599+2470G= (n.599+2470G=) c.806+1G= (n.806+1G=) c.1118+2470G= (n.1118+2470G=) n.1274+1G= c.262+2470G= c.1022+1G= (n.1022+1G=) c.629+1G= (n.629+1G=) c.1079+1G= (n.1079+1G=) | |
| 20 | g.63431339C>G | CA409650620 | KCNQ2 | c.1148+1G>C (n.1148+1G>C) n.31+2107G>C c.599+2470G>C (n.599+2470G>C) c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.1118+2470G>C (n.1118+2470G>C) n.1274+1G>C c.262+2470G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.629+1G>C (n.629+1G>C) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) | |
| 20 | g.63431339C>T | CA409650621 | KCNQ2 | c.1148+1G>A (n.1148+1G>A) n.31+2107G>A c.599+2470G>A (n.599+2470G>A) c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.1118+2470G>A (n.1118+2470G>A) n.1274+1G>A c.262+2470G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.629+1G>A (n.629+1G>A) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431340C>A | CA409650627 | KCNQ2 | c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.31+2106G>T c.599+2469G>T (n.599+2469G>T) c.806G>T (p.Arg269Ile) c.1118+2469G>T (n.1118+2469G>T) n.1274G>T c.262+2469G>T c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.629G>T (p.Arg210Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) | |
| 20 | g.63431340C>G | CA409650623 | KCNQ2 | c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.31+2106G>C c.599+2469G>C (n.599+2469G>C) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.1118+2469G>C (n.1118+2469G>C) n.1274G>C c.262+2469G>C c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431340C>T | CA409650625 | KCNQ2 | c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.31+2106G>A c.599+2469G>A (n.599+2469G>A) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.1118+2469G>A (n.1118+2469G>A) n.1274G>A c.262+2469G>A c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) | ClinVar |
| 20 | g.63431341T>A | CA409650628 | KCNQ2 | c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.31+2105A>T c.599+2468A>T (n.599+2468A>T) c.805A>T (p.Arg269Ter) c.1118+2468A>T (n.1118+2468A>T) n.1273A>T c.262+2468A>T c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.628A>T (p.Arg210Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) | |
| 20 | g.63431341T>C | CA409650629 | KCNQ2 | c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.31+2105A>G c.599+2468A>G (n.599+2468A>G) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.1118+2468A>G (n.1118+2468A>G) n.1273A>G c.262+2468A>G c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) | |
| 20 | g.63431341T>G | CA511204751 | KCNQ2 | c.1147A>C (p.Arg383=) n.31+2105A>C c.599+2468A>C (n.599+2468A>C) c.805A>C (p.Arg269=) c.1118+2468A>C (n.1118+2468A>C) n.1273A>C c.262+2468A>C c.1021A>C (p.Arg341=) c.628A>C (p.Arg210=) c.1078A>C (p.Arg360=) | |
| 20 | g.63431342G>A | CA511204754 | KCNQ2 | c.1146C>T (p.Ser382=) n.31+2104C>T c.599+2467C>T (n.599+2467C>T) c.804C>T (p.Ser268=) c.1118+2467C>T (n.1118+2467C>T) n.1272C>T c.262+2467C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.627C>T (p.Ser209=) c.1077C>T (p.Ser359=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431342G>C | CA511204756 | KCNQ2 | c.1146C>G (p.Ser382=) n.31+2104C>G c.599+2467C>G (n.599+2467C>G) c.804C>G (p.Ser268=) c.1118+2467C>G (n.1118+2467C>G) n.1272C>G c.262+2467C>G c.1020C>G (p.Ser340=) c.627C>G (p.Ser209=) c.1077C>G (p.Ser359=) | |
| 20 | g.63431342G>T | CA511204757 | KCNQ2 | c.1146C>A (p.Ser382=) n.31+2104C>A c.599+2467C>A (n.599+2467C>A) c.804C>A (p.Ser268=) c.1118+2467C>A (n.1118+2467C>A) n.1272C>A c.262+2467C>A c.1020C>A (p.Ser340=) c.627C>A (p.Ser209=) c.1077C>A (p.Ser359=) | |
| 20 | g.63431343G>A | CA409650631 | KCNQ2 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.31+2103C>T c.599+2466C>T (n.599+2466C>T) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.1118+2466C>T (n.1118+2466C>T) n.1271C>T c.262+2466C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) | |
| 20 | g.63431343G>C | CA409650633 | KCNQ2 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.31+2103C>G c.599+2466C>G (n.599+2466C>G) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.1118+2466C>G (n.1118+2466C>G) n.1271C>G c.262+2466C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) | |
| 20 | g.63431343G>T | CA409650634 | KCNQ2 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.31+2103C>A c.599+2466C>A (n.599+2466C>A) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.1118+2466C>A (n.1118+2466C>A) n.1271C>A c.262+2466C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) | |
| 20 | g.63431344A>C | CA409650640 | KCNQ2 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.31+2102T>G c.599+2465T>G (n.599+2465T>G) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.1118+2465T>G (n.1118+2465T>G) n.1270T>G c.262+2465T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) | |
| 20 | g.63431344A>G | CA409650636 | KCNQ2 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.31+2102T>C c.599+2465T>C (n.599+2465T>C) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.1118+2465T>C (n.1118+2465T>C) n.1270T>C c.262+2465T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) | |
| 20 | g.63431344A>T | CA409650638 | KCNQ2 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.31+2102T>A c.599+2465T>A (n.599+2465T>A) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.1118+2465T>A (n.1118+2465T>A) n.1270T>A c.262+2465T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) | |
| 20 | g.63431345G>A | CA511204765 | KCNQ2 | c.1143C>T (p.Ala381=) n.31+2101C>T c.599+2464C>T (n.599+2464C>T) c.801C>T (p.Ala267=) c.1118+2464C>T (n.1118+2464C>T) n.1269C>T c.262+2464C>T c.1017C>T (p.Ala339=) c.624C>T (p.Ala208=) c.1074C>T (p.Ala358=) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431345G>C | CA511204766 | KCNQ2 | c.1143C>G (p.Ala381=) n.31+2101C>G c.599+2464C>G (n.599+2464C>G) c.801C>G (p.Ala267=) c.1118+2464C>G (n.1118+2464C>G) n.1269C>G c.262+2464C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.624C>G (p.Ala208=) c.1074C>G (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431345G= | CA2374787102 | KCNQ2 | c.1143C= (p.Ala381=) n.31+2101C= c.599+2464C= (n.599+2464C=) c.801C= (p.Ala267=) c.1118+2464C= (n.1118+2464C=) n.1269C= c.262+2464C= c.1017C= (p.Ala339=) c.624C= (p.Ala208=) c.1074C= (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431345G>T | CA511204768 | KCNQ2 | c.1143C>A (p.Ala381=) n.31+2101C>A c.599+2464C>A (n.599+2464C>A) c.801C>A (p.Ala267=) c.1118+2464C>A (n.1118+2464C>A) n.1269C>A c.262+2464C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.624C>A (p.Ala208=) c.1074C>A (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431346G>A | CA409650641 | KCNQ2 | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.31+2100C>T c.599+2463C>T (n.599+2463C>T) c.800C>T (p.Ala267Val) c.1118+2463C>T (n.1118+2463C>T) n.1268C>T c.262+2463C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) | |
| 20 | g.63431346G>C | CA409650643 | KCNQ2 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.31+2100C>G c.599+2463C>G (n.599+2463C>G) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.1118+2463C>G (n.1118+2463C>G) n.1268C>G c.262+2463C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) | |
| 20 | g.63431346G= | CA2374787103 | KCNQ2 | c.1142C= (p.Ala381=) n.31+2100C= c.599+2463C= (n.599+2463C=) c.800C= (p.Ala267=) c.1118+2463C= (n.1118+2463C=) n.1268C= c.262+2463C= c.1016C= (p.Ala339=) c.623C= (p.Ala208=) c.1073C= (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431346G>T | CA409650644 | KCNQ2 | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.31+2100C>A c.599+2463C>A (n.599+2463C>A) c.800C>A (p.Ala267Asp) c.1118+2463C>A (n.1118+2463C>A) n.1268C>A c.262+2463C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431347C>A | CA409650646 | KCNQ2 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.31+2099G>T c.599+2462G>T (n.599+2462G>T) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.1118+2462G>T (n.1118+2462G>T) n.1267G>T c.262+2462G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) | |
| 20 | g.63431347C= | CA2374787104 | KCNQ2 | c.1141G= (p.Ala381=) n.31+2099G= c.599+2462G= (n.599+2462G=) c.799G= (p.Ala267=) c.1118+2462G= (n.1118+2462G=) n.1267G= c.262+2462G= c.1015G= (p.Ala339=) c.622G= (p.Ala208=) c.1072G= (p.Ala358=) | |
| 20 | g.63431347C>G | CA409650647 | KCNQ2 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.31+2099G>C c.599+2462G>C (n.599+2462G>C) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.1118+2462G>C (n.1118+2462G>C) n.1267G>C c.262+2462G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) | |
| 20 | g.63431347C>T | CA317447469 | KCNQ2 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.31+2099G>A c.599+2462G>A (n.599+2462G>A) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.1118+2462G>A (n.1118+2462G>A) n.1267G>A c.262+2462G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431350dup | CA1139666782 | KCNQ2 | c.1141dup (p.Ala381GlyfsTer20) n.31+2099dup c.599+2462dup (n.599+2462dup) c.799dup (p.Ala267GlyfsTer20) c.1118+2462dup (n.1118+2462dup) n.1267dup c.262+2462dup c.1015dup (p.Ala339GlyfsTer20) c.622dup (p.Ala208GlyfsTer20) c.1072dup (p.Ala358GlyfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63431350del | CA645613677 | KCNQ2 | c.1141del (p.Ala381ProfsTer8) n.31+2099del c.599+2462del (n.599+2462del) c.799del (p.Ala267ProfsTer8) c.1118+2462del (n.1118+2462del) n.1267del c.262+2462del c.1015del (p.Ala339ProfsTer8) c.622del (p.Ala208ProfsTer8) c.1072del (p.Ala358ProfsTer8) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63431349_63431350del | CA2580098392 | KCNQ2 | c.1140_1141del (p.Ala381LeufsTer19) n.31+2098_31+2099del c.599+2461_599+2462del (n.599+2461_599+2462del) c.798_799del (p.Ala267LeufsTer19) c.1118+2461_1118+2462del (n.1118+2461_1118+2462del) n.1266_1267del c.262+2461_262+2462del c.1014_1015del (p.Ala339LeufsTer19) c.621_622del (p.Ala208LeufsTer19) c.1071_1072del (p.Ala358LeufsTer19) | ClinVar |
| 20 | g.63431348C>A | CA511204776 | KCNQ2 | c.1140G>T (p.Gly380=) n.31+2098G>T c.599+2461G>T (n.599+2461G>T) c.798G>T (p.Gly266=) c.1118+2461G>T (n.1118+2461G>T) n.1266G>T c.262+2461G>T c.1014G>T (p.Gly338=) c.621G>T (p.Gly207=) c.1071G>T (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431348C= | CA2374787105 | KCNQ2 | c.1140G= (p.Gly380=) n.31+2098G= c.599+2461G= (n.599+2461G=) c.798G= (p.Gly266=) c.1118+2461G= (n.1118+2461G=) n.1266G= c.262+2461G= c.1014G= (p.Gly338=) c.621G= (p.Gly207=) c.1071G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431348C>G | CA511204778 | KCNQ2 | c.1140G>C (p.Gly380=) n.31+2098G>C c.599+2461G>C (n.599+2461G>C) c.798G>C (p.Gly266=) c.1118+2461G>C (n.1118+2461G>C) n.1266G>C c.262+2461G>C c.1014G>C (p.Gly338=) c.621G>C (p.Gly207=) c.1071G>C (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431348C>T | CA9958596 | KCNQ2 | c.1140G>A (p.Gly380=) n.31+2098G>A c.599+2461G>A (n.599+2461G>A) c.798G>A (p.Gly266=) c.1118+2461G>A (n.1118+2461G>A) n.1266G>A c.262+2461G>A c.1014G>A (p.Gly338=) c.621G>A (p.Gly207=) c.1071G>A (p.Gly357=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431349C>A | CA409650648 | KCNQ2 | c.1139G>T (p.Gly380Val) n.31+2097G>T c.599+2460G>T (n.599+2460G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.1118+2460G>T (n.1118+2460G>T) n.1265G>T c.262+2460G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) | |
| 20 | g.63431349C= | CA2374787106 | KCNQ2 | c.1139G= (p.Gly380=) n.31+2097G= c.599+2460G= (n.599+2460G=) c.797G= (p.Gly266=) c.1118+2460G= (n.1118+2460G=) n.1265G= c.262+2460G= c.1013G= (p.Gly338=) c.620G= (p.Gly207=) c.1070G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431349C>G | CA409650650 | KCNQ2 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.31+2097G>C c.599+2460G>C (n.599+2460G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1118+2460G>C (n.1118+2460G>C) n.1265G>C c.262+2460G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431349C>T | CA409650651 | KCNQ2 | c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.31+2097G>A c.599+2460G>A (n.599+2460G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.1118+2460G>A (n.1118+2460G>A) n.1265G>A c.262+2460G>A c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431350C>A | CA409650653 | KCNQ2 | c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.31+2096G>T c.599+2459G>T (n.599+2459G>T) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.1118+2459G>T (n.1118+2459G>T) n.1264G>T c.262+2459G>T c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) c.1069G>T (p.Gly357Trp) | |
| 20 | g.63431350C= | CA2374787107 | KCNQ2 | c.1138G= (p.Gly380=) n.31+2096G= c.599+2459G= (n.599+2459G=) c.796G= (p.Gly266=) c.1118+2459G= (n.1118+2459G=) n.1264G= c.262+2459G= c.1012G= (p.Gly338=) c.619G= (p.Gly207=) c.1069G= (p.Gly357=) | |
| 20 | g.63431350C>G | CA409650655 | KCNQ2 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.31+2096G>C c.599+2459G>C (n.599+2459G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1118+2459G>C (n.1118+2459G>C) n.1264G>C c.262+2459G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) |