Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1274+47T>C
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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20g.63431297G>ACA2577453551KCNQ2c.1148+43C>T (n.1148+43C>T)
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gnomAD v4
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20g.63431298A>GCA2374787077KCNQ2c.1148+42T>C (n.1148+42T>C)
n.31+2148T>C
c.599+2511T>C (n.599+2511T>C)
c.806+42T>C (n.806+42T>C)
c.1118+2511T>C (n.1118+2511T>C)
n.1274+42T>C
c.262+2511T>C
c.1022+42T>C (n.1022+42T>C)
c.629+42T>C (n.629+42T>C)
c.1079+42T>C (n.1079+42T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.63431299A>GCA2653805978KCNQ2c.1148+41T>C (n.1148+41T>C)
n.31+2147T>C
c.599+2510T>C (n.599+2510T>C)
c.806+41T>C (n.806+41T>C)
c.1118+2510T>C (n.1118+2510T>C)
n.1274+41T>C
c.262+2510T>C
c.1022+41T>C (n.1022+41T>C)
c.629+41T>C (n.629+41T>C)
c.1079+41T>C (n.1079+41T>C)
gnomAD v4
20g.63431299_63431301delinsACCCA2374787078KCNQ2c.1148+39_1148+41delinsGGT (n.1148+39_1148+41delinsGGT)
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n.1274+39_1274+41delinsGGT
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c.1022+39_1022+41delinsGGT (n.1022+39_1022+41delinsGGT)
c.629+39_629+41delinsGGT (n.629+39_629+41delinsGGT)
c.1079+39_1079+41delinsGGT (n.1079+39_1079+41delinsGGT)
20g.63431300C=CA2374787080KCNQ2c.1148+40G= (n.1148+40G=)
n.31+2146G=
c.599+2509G= (n.599+2509G=)
c.806+40G= (n.806+40G=)
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n.1274+40G=
c.262+2509G=
c.1022+40G= (n.1022+40G=)
c.629+40G= (n.629+40G=)
c.1079+40G= (n.1079+40G=)
20g.63431300C>TCA9958590KCNQ2c.1148+40G>A (n.1148+40G>A)
n.31+2146G>A
c.599+2509G>A (n.599+2509G>A)
c.806+40G>A (n.806+40G>A)
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n.1274+40G>A
c.262+2509G>A
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c.629+40G>A (n.629+40G>A)
c.1079+40G>A (n.1079+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63431300_63431301delCA317447370KCNQ2c.1148+39_1148+40del (n.1148+39_1148+40del)
n.31+2145_31+2146del
c.599+2508_599+2509del (n.599+2508_599+2509del)
c.806+39_806+40del (n.806+39_806+40del)
c.1118+2508_1118+2509del (n.1118+2508_1118+2509del)
n.1274+39_1274+40del
c.262+2508_262+2509del
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dbSNP gnomAD v4
20g.63431300_63431301dupCA317447374KCNQ2c.1148+39_1148+40dup (n.1148+39_1148+40dup)
n.31+2145_31+2146dup
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n.1274+39_1274+40dup
c.262+2508_262+2509dup
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20g.63431300_63431302delinsCCACA2374787079KCNQ2c.1148+38_1148+40delinsTGG (n.1148+38_1148+40delinsTGG)
n.31+2144_31+2146delinsTGG
c.599+2507_599+2509delinsTGG (n.599+2507_599+2509delinsTGG)
c.806+38_806+40delinsTGG (n.806+38_806+40delinsTGG)
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n.1274+38_1274+40delinsTGG
c.262+2507_262+2509delinsTGG
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c.1079+38_1079+40delinsTGG (n.1079+38_1079+40delinsTGG)
20g.63431300_63431359delCA2509052926KCNQ2c.1129_1148+40del
n.31+2087_31+2146del
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c.787_806+40del
c.1118+2450_1118+2509del (n.1118+2450_1118+2509del)
n.1255_1274+40del
c.262+2450_262+2509del
c.1003_1022+40del
c.610_629+40del
c.1060_1079+40del
20g.63431313_63431314dupCA9958589KCNQ2c.1148+38_1148+39dup (n.1148+38_1148+39dup)
n.31+2144_31+2145dup
c.599+2507_599+2508dup (n.599+2507_599+2508dup)
c.806+38_806+39dup (n.806+38_806+39dup)
c.1118+2507_1118+2508dup (n.1118+2507_1118+2508dup)
n.1274+38_1274+39dup
c.262+2507_262+2508dup
c.1022+38_1022+39dup (n.1022+38_1022+39dup)
c.629+38_629+39dup (n.629+38_629+39dup)
c.1079+38_1079+39dup (n.1079+38_1079+39dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63431311_63431314dupCA2653805989KCNQ2c.1148+36_1148+39dup (n.1148+36_1148+39dup)
n.31+2142_31+2145dup
c.599+2505_599+2508dup (n.599+2505_599+2508dup)
c.806+36_806+39dup (n.806+36_806+39dup)
c.1118+2505_1118+2508dup (n.1118+2505_1118+2508dup)
n.1274+36_1274+39dup
c.262+2505_262+2508dup
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gnomAD v4
20g.63431313_63431314delCA9958588KCNQ2c.1148+38_1148+39del (n.1148+38_1148+39del)
n.31+2144_31+2145del
c.599+2507_599+2508del (n.599+2507_599+2508del)
c.806+38_806+39del (n.806+38_806+39del)
c.1118+2507_1118+2508del (n.1118+2507_1118+2508del)
n.1274+38_1274+39del
c.262+2507_262+2508del
c.1022+38_1022+39del (n.1022+38_1022+39del)
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c.1079+38_1079+39del (n.1079+38_1079+39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63431311_63431314delCA2577453557KCNQ2c.1148+36_1148+39del (n.1148+36_1148+39del)
n.31+2142_31+2145del
c.599+2505_599+2508del (n.599+2505_599+2508del)
c.806+36_806+39del (n.806+36_806+39del)
c.1118+2505_1118+2508del (n.1118+2505_1118+2508del)
n.1274+36_1274+39del
c.262+2505_262+2508del
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c.1079+36_1079+39del (n.1079+36_1079+39del)
gnomAD v4
20g.63431302delCA2653805991KCNQ2c.1148+38del (n.1148+38del)
n.31+2144del
c.599+2507del (n.599+2507del)
c.806+38del (n.806+38del)
c.1118+2507del (n.1118+2507del)
n.1274+38del
c.262+2507del
c.1022+38del (n.1022+38del)
c.629+38del (n.629+38del)
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gnomAD v4
20g.63431302A>CCA2577453560KCNQ2c.1148+38T>G (n.1148+38T>G)
n.31+2144T>G
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n.1274+38T>G
c.262+2507T>G
c.1022+38T>G (n.1022+38T>G)
c.629+38T>G (n.629+38T>G)
c.1079+38T>G (n.1079+38T>G)
20g.63431302A>TCA2653805992KCNQ2c.1148+38T>A (n.1148+38T>A)
n.31+2144T>A
c.599+2507T>A (n.599+2507T>A)
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n.1274+38T>A
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gnomAD v4
20g.63431303C=CA2374787081KCNQ2c.1148+37G= (n.1148+37G=)
n.31+2143G=
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n.1274+37G=
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c.1022+37G= (n.1022+37G=)
c.629+37G= (n.629+37G=)
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20g.63431303C>TCA2374787082KCNQ2c.1148+37G>A (n.1148+37G>A)
n.31+2143G>A
c.599+2506G>A (n.599+2506G>A)
c.806+37G>A (n.806+37G>A)
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n.1274+37G>A
c.262+2506G>A
c.1022+37G>A (n.1022+37G>A)
c.629+37G>A (n.629+37G>A)
c.1079+37G>A (n.1079+37G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.63431304A=CA2374787084KCNQ2c.1148+36T= (n.1148+36T=)
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n.1274+36T=
c.262+2505T=
c.1022+36T= (n.1022+36T=)
c.629+36T= (n.629+36T=)
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20g.63431304A>GCA2374787083KCNQ2c.1148+36T>C (n.1148+36T>C)
n.31+2142T>C
c.599+2505T>C (n.599+2505T>C)
c.806+36T>C (n.806+36T>C)
c.1118+2505T>C (n.1118+2505T>C)
n.1274+36T>C
c.262+2505T>C
c.1022+36T>C (n.1022+36T>C)
c.629+36T>C (n.629+36T>C)
c.1079+36T>C (n.1079+36T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.63431305C>ACA2653805998KCNQ2c.1148+35G>T (n.1148+35G>T)
n.31+2141G>T
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n.1274+35G>T
c.262+2504G>T
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c.629+35G>T (n.629+35G>T)
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gnomAD v4
20g.63431305C=CA2374787085KCNQ2c.1148+35G= (n.1148+35G=)
n.31+2141G=
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n.1274+35G=
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c.1022+35G= (n.1022+35G=)
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20g.63431305C>GCA636343243KCNQ2c.1148+35G>C (n.1148+35G>C)
n.31+2141G>C
c.599+2504G>C (n.599+2504G>C)
c.806+35G>C (n.806+35G>C)
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n.1274+35G>C
c.262+2504G>C
c.1022+35G>C (n.1022+35G>C)
c.629+35G>C (n.629+35G>C)
c.1079+35G>C (n.1079+35G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63431305C>TCA2653806002KCNQ2c.1148+35G>A (n.1148+35G>A)
n.31+2141G>A
c.599+2504G>A (n.599+2504G>A)
c.806+35G>A (n.806+35G>A)
c.1118+2504G>A (n.1118+2504G>A)
n.1274+35G>A
c.262+2504G>A
c.1022+35G>A (n.1022+35G>A)
c.629+35G>A (n.629+35G>A)
c.1079+35G>A (n.1079+35G>A)
gnomAD v4
20g.63431307C>ACA317447393KCNQ2c.1148+33G>T (n.1148+33G>T)
n.31+2139G>T
c.599+2502G>T (n.599+2502G>T)
c.806+33G>T (n.806+33G>T)
c.1118+2502G>T (n.1118+2502G>T)
n.1274+33G>T
c.262+2502G>T
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c.629+33G>T (n.629+33G>T)
c.1079+33G>T (n.1079+33G>T)
dbSNP

Number of alleles fetched