Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63431280T>G | CA746484509 | KCNQ2 | c.1148+60A>C (n.1148+60A>C) n.31+2166A>C c.599+2529A>C (n.599+2529A>C) c.806+60A>C (n.806+60A>C) c.1118+2529A>C (n.1118+2529A>C) n.1274+60A>C c.262+2529A>C c.1022+60A>C (n.1022+60A>C) c.629+60A>C (n.629+60A>C) c.1079+60A>C (n.1079+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431280T= | CA2374787067 | KCNQ2 | c.1148+60A= (n.1148+60A=) n.31+2166A= c.599+2529A= (n.599+2529A=) c.806+60A= (n.806+60A=) c.1118+2529A= (n.1118+2529A=) n.1274+60A= c.262+2529A= c.1022+60A= (n.1022+60A=) c.629+60A= (n.629+60A=) c.1079+60A= (n.1079+60A=) | |
20 | g.63431282C>A | CA2653805958 | KCNQ2 | c.1148+58G>T (n.1148+58G>T) n.31+2164G>T c.599+2527G>T (n.599+2527G>T) c.806+58G>T (n.806+58G>T) c.1118+2527G>T (n.1118+2527G>T) n.1274+58G>T c.262+2527G>T c.1022+58G>T (n.1022+58G>T) c.629+58G>T (n.629+58G>T) c.1079+58G>T (n.1079+58G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431285G>T | CA2577453546 | KCNQ2 | c.1148+55C>A (n.1148+55C>A) n.31+2161C>A c.599+2524C>A (n.599+2524C>A) c.806+55C>A (n.806+55C>A) c.1118+2524C>A (n.1118+2524C>A) n.1274+55C>A c.262+2524C>A c.1022+55C>A (n.1022+55C>A) c.629+55C>A (n.629+55C>A) c.1079+55C>A (n.1079+55C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431286A= | CA2374787068 | KCNQ2 | c.1148+54T= (n.1148+54T=) n.31+2160T= c.599+2523T= (n.599+2523T=) c.806+54T= (n.806+54T=) c.1118+2523T= (n.1118+2523T=) n.1274+54T= c.262+2523T= c.1022+54T= (n.1022+54T=) c.629+54T= (n.629+54T=) c.1079+54T= (n.1079+54T=) | |
20 | g.63431286A>C | CA636343241 | KCNQ2 | c.1148+54T>G (n.1148+54T>G) n.31+2160T>G c.599+2523T>G (n.599+2523T>G) c.806+54T>G (n.806+54T>G) c.1118+2523T>G (n.1118+2523T>G) n.1274+54T>G c.262+2523T>G c.1022+54T>G (n.1022+54T>G) c.629+54T>G (n.629+54T>G) c.1079+54T>G (n.1079+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431286A>G | CA2577453547 | KCNQ2 | c.1148+54T>C (n.1148+54T>C) n.31+2160T>C c.599+2523T>C (n.599+2523T>C) c.806+54T>C (n.806+54T>C) c.1118+2523T>C (n.1118+2523T>C) n.1274+54T>C c.262+2523T>C c.1022+54T>C (n.1022+54T>C) c.629+54T>C (n.629+54T>C) c.1079+54T>C (n.1079+54T>C) | |
20 | g.63431287C= | CA2374787069 | KCNQ2 | c.1148+53G= (n.1148+53G=) n.31+2159G= c.599+2522G= (n.599+2522G=) c.806+53G= (n.806+53G=) c.1118+2522G= (n.1118+2522G=) n.1274+53G= c.262+2522G= c.1022+53G= (n.1022+53G=) c.629+53G= (n.629+53G=) c.1079+53G= (n.1079+53G=) | |
20 | g.63431287C>G | CA746484514 | KCNQ2 | c.1148+53G>C (n.1148+53G>C) n.31+2159G>C c.599+2522G>C (n.599+2522G>C) c.806+53G>C (n.806+53G>C) c.1118+2522G>C (n.1118+2522G>C) n.1274+53G>C c.262+2522G>C c.1022+53G>C (n.1022+53G>C) c.629+53G>C (n.629+53G>C) c.1079+53G>C (n.1079+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431287C>T | CA2577453549 | KCNQ2 | c.1148+53G>A (n.1148+53G>A) n.31+2159G>A c.599+2522G>A (n.599+2522G>A) c.806+53G>A (n.806+53G>A) c.1118+2522G>A (n.1118+2522G>A) n.1274+53G>A c.262+2522G>A c.1022+53G>A (n.1022+53G>A) c.629+53G>A (n.629+53G>A) c.1079+53G>A (n.1079+53G>A) | |
20 | g.63431287_63431298delinsCACAGAACTAGA | CA2374787070 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1148+42_1148+53delinsTCTAGTTCTGTG) n.31+2148_31+2159delinsTCTAGTTCTGTG c.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.599+2511_599+2522delinsTCTAGTTCTGTG) c.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.806+42_806+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG (n.1118+2511_1118+2522delinsTCTAGTTCTGTG) n.1274+42_1274+53delinsTCTAGTTCTGTG c.262+2511_262+2522delinsTCTAGTTCTGTG c.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1022+42_1022+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.629+42_629+53delinsTCTAGTTCTGTG) c.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG (n.1079+42_1079+53delinsTCTAGTTCTGTG) | |
20 | g.63431288A= | CA2374787071 | KCNQ2 | c.1148+52T= (n.1148+52T=) n.31+2158T= c.599+2521T= (n.599+2521T=) c.806+52T= (n.806+52T=) c.1118+2521T= (n.1118+2521T=) n.1274+52T= c.262+2521T= c.1022+52T= (n.1022+52T=) c.629+52T= (n.629+52T=) c.1079+52T= (n.1079+52T=) | |
20 | g.63431288A>G | CA1019284356 | KCNQ2 | c.1148+52T>C (n.1148+52T>C) n.31+2158T>C c.599+2521T>C (n.599+2521T>C) c.806+52T>C (n.806+52T>C) c.1118+2521T>C (n.1118+2521T>C) n.1274+52T>C c.262+2521T>C c.1022+52T>C (n.1022+52T>C) c.629+52T>C (n.629+52T>C) c.1079+52T>C (n.1079+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431290_63431294del | CA2538685073 | KCNQ2 | c.1148+48_1148+52del (n.1148+48_1148+52del) n.31+2154_31+2158del c.599+2517_599+2521del (n.599+2517_599+2521del) c.806+48_806+52del (n.806+48_806+52del) c.1118+2517_1118+2521del (n.1118+2517_1118+2521del) n.1274+48_1274+52del c.262+2517_262+2521del c.1022+48_1022+52del (n.1022+48_1022+52del) c.629+48_629+52del (n.629+48_629+52del) c.1079+48_1079+52del (n.1079+48_1079+52del) | |
20 | g.63431290_63431300del | CA746484515 | KCNQ2 | c.1148+42_1148+52del (n.1148+42_1148+52del) n.31+2148_31+2158del c.599+2511_599+2521del (n.599+2511_599+2521del) c.806+42_806+52del (n.806+42_806+52del) c.1118+2511_1118+2521del (n.1118+2511_1118+2521del) n.1274+42_1274+52del c.262+2511_262+2521del c.1022+42_1022+52del (n.1022+42_1022+52del) c.629+42_629+52del (n.629+42_629+52del) c.1079+42_1079+52del (n.1079+42_1079+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431289C= | CA2374787072 | KCNQ2 | c.1148+51G= (n.1148+51G=) n.31+2157G= c.599+2520G= (n.599+2520G=) c.806+51G= (n.806+51G=) c.1118+2520G= (n.1118+2520G=) n.1274+51G= c.262+2520G= c.1022+51G= (n.1022+51G=) c.629+51G= (n.629+51G=) c.1079+51G= (n.1079+51G=) | |
20 | g.63431289C>T | CA636343242 | KCNQ2 | c.1148+51G>A (n.1148+51G>A) n.31+2157G>A c.599+2520G>A (n.599+2520G>A) c.806+51G>A (n.806+51G>A) c.1118+2520G>A (n.1118+2520G>A) n.1274+51G>A c.262+2520G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) c.629+51G>A (n.629+51G>A) c.1079+51G>A (n.1079+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63431291G>A | CA317447367 | KCNQ2 | c.1148+49C>T (n.1148+49C>T) n.31+2155C>T c.599+2518C>T (n.599+2518C>T) c.806+49C>T (n.806+49C>T) c.1118+2518C>T (n.1118+2518C>T) n.1274+49C>T c.262+2518C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) c.629+49C>T (n.629+49C>T) c.1079+49C>T (n.1079+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431291G>C | CA2653805965 | KCNQ2 | c.1148+49C>G (n.1148+49C>G) n.31+2155C>G c.599+2518C>G (n.599+2518C>G) c.806+49C>G (n.806+49C>G) c.1118+2518C>G (n.1118+2518C>G) n.1274+49C>G c.262+2518C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) c.629+49C>G (n.629+49C>G) c.1079+49C>G (n.1079+49C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431291G= | CA2374787073 | KCNQ2 | c.1148+49C= (n.1148+49C=) n.31+2155C= c.599+2518C= (n.599+2518C=) c.806+49C= (n.806+49C=) c.1118+2518C= (n.1118+2518C=) n.1274+49C= c.262+2518C= c.1022+49C= (n.1022+49C=) c.629+49C= (n.629+49C=) c.1079+49C= (n.1079+49C=) | |
20 | g.63431291G>T | CA2653805967 | KCNQ2 | c.1148+49C>A (n.1148+49C>A) n.31+2155C>A c.599+2518C>A (n.599+2518C>A) c.806+49C>A (n.806+49C>A) c.1118+2518C>A (n.1118+2518C>A) n.1274+49C>A c.262+2518C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) c.629+49C>A (n.629+49C>A) c.1079+49C>A (n.1079+49C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431293A>G | CA2653805971 | KCNQ2 | c.1148+47T>C (n.1148+47T>C) n.31+2153T>C c.599+2516T>C (n.599+2516T>C) c.806+47T>C (n.806+47T>C) c.1118+2516T>C (n.1118+2516T>C) n.1274+47T>C c.262+2516T>C c.1022+47T>C (n.1022+47T>C) c.629+47T>C (n.629+47T>C) c.1079+47T>C (n.1079+47T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63431294C= | CA2374787074 | KCNQ2 | c.1148+46G= (n.1148+46G=) n.31+2152G= c.599+2515G= (n.599+2515G=) c.806+46G= (n.806+46G=) c.1118+2515G= (n.1118+2515G=) n.1274+46G= c.262+2515G= c.1022+46G= (n.1022+46G=) c.629+46G= (n.629+46G=) c.1079+46G= (n.1079+46G=) | |
20 | g.63431294C>G | CA9958587 | KCNQ2 | c.1148+46G>C (n.1148+46G>C) n.31+2152G>C c.599+2515G>C (n.599+2515G>C) c.806+46G>C (n.806+46G>C) c.1118+2515G>C (n.1118+2515G>C) n.1274+46G>C c.262+2515G>C c.1022+46G>C (n.1022+46G>C) c.629+46G>C (n.629+46G>C) c.1079+46G>C (n.1079+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63431294C>T | CA2374787075 | KCNQ2 | c.1148+46G>A (n.1148+46G>A) n.31+2152G>A c.599+2515G>A (n.599+2515G>A) c.806+46G>A (n.806+46G>A) c.1118+2515G>A (n.1118+2515G>A) n.1274+46G>A c.262+2515G>A c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.629+46G>A (n.629+46G>A) c.1079+46G>A (n.1079+46G>A) | dbSNP |
20 | g.63431295T>C | CA2653805976 | KCNQ2 | c.1148+45A>G (n.1148+45A>G) n.31+2151A>G c.599+2514A>G (n.599+2514A>G) c.806+45A>G (n.806+45A>G) c.1118+2514A>G (n.1118+2514A>G) n.1274+45A>G c.262+2514A>G c.1022+45A>G (n.1022+45A>G) c.629+45A>G (n.629+45A>G) c.1079+45A>G (n.1079+45A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431296A>T | CA2503187026 | KCNQ2 | c.1148+44T>A (n.1148+44T>A) n.31+2150T>A c.599+2513T>A (n.599+2513T>A) c.806+44T>A (n.806+44T>A) c.1118+2513T>A (n.1118+2513T>A) n.1274+44T>A c.262+2513T>A c.1022+44T>A (n.1022+44T>A) c.629+44T>A (n.629+44T>A) c.1079+44T>A (n.1079+44T>A) | |
20 | g.63431297G>A | CA2577453551 | KCNQ2 | c.1148+43C>T (n.1148+43C>T) n.31+2149C>T c.599+2512C>T (n.599+2512C>T) c.806+43C>T (n.806+43C>T) c.1118+2512C>T (n.1118+2512C>T) n.1274+43C>T c.262+2512C>T c.1022+43C>T (n.1022+43C>T) c.629+43C>T (n.629+43C>T) c.1079+43C>T (n.1079+43C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431298A= | CA2374787076 | KCNQ2 | c.1148+42T= (n.1148+42T=) n.31+2148T= c.599+2511T= (n.599+2511T=) c.806+42T= (n.806+42T=) c.1118+2511T= (n.1118+2511T=) n.1274+42T= c.262+2511T= c.1022+42T= (n.1022+42T=) c.629+42T= (n.629+42T=) c.1079+42T= (n.1079+42T=) | |
20 | g.63431298A>G | CA2374787077 | KCNQ2 | c.1148+42T>C (n.1148+42T>C) n.31+2148T>C c.599+2511T>C (n.599+2511T>C) c.806+42T>C (n.806+42T>C) c.1118+2511T>C (n.1118+2511T>C) n.1274+42T>C c.262+2511T>C c.1022+42T>C (n.1022+42T>C) c.629+42T>C (n.629+42T>C) c.1079+42T>C (n.1079+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431299A>G | CA2653805978 | KCNQ2 | c.1148+41T>C (n.1148+41T>C) n.31+2147T>C c.599+2510T>C (n.599+2510T>C) c.806+41T>C (n.806+41T>C) c.1118+2510T>C (n.1118+2510T>C) n.1274+41T>C c.262+2510T>C c.1022+41T>C (n.1022+41T>C) c.629+41T>C (n.629+41T>C) c.1079+41T>C (n.1079+41T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63431299_63431301delinsACC | CA2374787078 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+41delinsGGT (n.1148+39_1148+41delinsGGT) n.31+2145_31+2147delinsGGT c.599+2508_599+2510delinsGGT (n.599+2508_599+2510delinsGGT) c.806+39_806+41delinsGGT (n.806+39_806+41delinsGGT) c.1118+2508_1118+2510delinsGGT (n.1118+2508_1118+2510delinsGGT) n.1274+39_1274+41delinsGGT c.262+2508_262+2510delinsGGT c.1022+39_1022+41delinsGGT (n.1022+39_1022+41delinsGGT) c.629+39_629+41delinsGGT (n.629+39_629+41delinsGGT) c.1079+39_1079+41delinsGGT (n.1079+39_1079+41delinsGGT) | |
20 | g.63431300C= | CA2374787080 | KCNQ2 | c.1148+40G= (n.1148+40G=) n.31+2146G= c.599+2509G= (n.599+2509G=) c.806+40G= (n.806+40G=) c.1118+2509G= (n.1118+2509G=) n.1274+40G= c.262+2509G= c.1022+40G= (n.1022+40G=) c.629+40G= (n.629+40G=) c.1079+40G= (n.1079+40G=) | |
20 | g.63431300C>T | CA9958590 | KCNQ2 | c.1148+40G>A (n.1148+40G>A) n.31+2146G>A c.599+2509G>A (n.599+2509G>A) c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.1118+2509G>A (n.1118+2509G>A) n.1274+40G>A c.262+2509G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.629+40G>A (n.629+40G>A) c.1079+40G>A (n.1079+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431300_63431301del | CA317447370 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40del (n.1148+39_1148+40del) n.31+2145_31+2146del c.599+2508_599+2509del (n.599+2508_599+2509del) c.806+39_806+40del (n.806+39_806+40del) c.1118+2508_1118+2509del (n.1118+2508_1118+2509del) n.1274+39_1274+40del c.262+2508_262+2509del c.1022+39_1022+40del (n.1022+39_1022+40del) c.629+39_629+40del (n.629+39_629+40del) c.1079+39_1079+40del (n.1079+39_1079+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431300_63431301dup | CA317447374 | KCNQ2 | c.1148+39_1148+40dup (n.1148+39_1148+40dup) n.31+2145_31+2146dup c.599+2508_599+2509dup (n.599+2508_599+2509dup) c.806+39_806+40dup (n.806+39_806+40dup) c.1118+2508_1118+2509dup (n.1118+2508_1118+2509dup) n.1274+39_1274+40dup c.262+2508_262+2509dup c.1022+39_1022+40dup (n.1022+39_1022+40dup) c.629+39_629+40dup (n.629+39_629+40dup) c.1079+39_1079+40dup (n.1079+39_1079+40dup) | |
20 | g.63431300_63431302delinsCCA | CA2374787079 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+40delinsTGG (n.1148+38_1148+40delinsTGG) n.31+2144_31+2146delinsTGG c.599+2507_599+2509delinsTGG (n.599+2507_599+2509delinsTGG) c.806+38_806+40delinsTGG (n.806+38_806+40delinsTGG) c.1118+2507_1118+2509delinsTGG (n.1118+2507_1118+2509delinsTGG) n.1274+38_1274+40delinsTGG c.262+2507_262+2509delinsTGG c.1022+38_1022+40delinsTGG (n.1022+38_1022+40delinsTGG) c.629+38_629+40delinsTGG (n.629+38_629+40delinsTGG) c.1079+38_1079+40delinsTGG (n.1079+38_1079+40delinsTGG) | |
20 | g.63431300_63431359del | CA2509052926 | KCNQ2 | c.1129_1148+40del n.31+2087_31+2146del c.599+2450_599+2509del (n.599+2450_599+2509del) c.787_806+40del c.1118+2450_1118+2509del (n.1118+2450_1118+2509del) n.1255_1274+40del c.262+2450_262+2509del c.1003_1022+40del c.610_629+40del c.1060_1079+40del | |
20 | g.63431313_63431314dup | CA9958589 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+39dup (n.1148+38_1148+39dup) n.31+2144_31+2145dup c.599+2507_599+2508dup (n.599+2507_599+2508dup) c.806+38_806+39dup (n.806+38_806+39dup) c.1118+2507_1118+2508dup (n.1118+2507_1118+2508dup) n.1274+38_1274+39dup c.262+2507_262+2508dup c.1022+38_1022+39dup (n.1022+38_1022+39dup) c.629+38_629+39dup (n.629+38_629+39dup) c.1079+38_1079+39dup (n.1079+38_1079+39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63431311_63431314dup | CA2653805989 | KCNQ2 | c.1148+36_1148+39dup (n.1148+36_1148+39dup) n.31+2142_31+2145dup c.599+2505_599+2508dup (n.599+2505_599+2508dup) c.806+36_806+39dup (n.806+36_806+39dup) c.1118+2505_1118+2508dup (n.1118+2505_1118+2508dup) n.1274+36_1274+39dup c.262+2505_262+2508dup c.1022+36_1022+39dup (n.1022+36_1022+39dup) c.629+36_629+39dup (n.629+36_629+39dup) c.1079+36_1079+39dup (n.1079+36_1079+39dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63431313_63431314del | CA9958588 | KCNQ2 | c.1148+38_1148+39del (n.1148+38_1148+39del) n.31+2144_31+2145del c.599+2507_599+2508del (n.599+2507_599+2508del) c.806+38_806+39del (n.806+38_806+39del) c.1118+2507_1118+2508del (n.1118+2507_1118+2508del) n.1274+38_1274+39del c.262+2507_262+2508del c.1022+38_1022+39del (n.1022+38_1022+39del) c.629+38_629+39del (n.629+38_629+39del) c.1079+38_1079+39del (n.1079+38_1079+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63431311_63431314del | CA2577453557 | KCNQ2 | c.1148+36_1148+39del (n.1148+36_1148+39del) n.31+2142_31+2145del c.599+2505_599+2508del (n.599+2505_599+2508del) c.806+36_806+39del (n.806+36_806+39del) c.1118+2505_1118+2508del (n.1118+2505_1118+2508del) n.1274+36_1274+39del c.262+2505_262+2508del c.1022+36_1022+39del (n.1022+36_1022+39del) c.629+36_629+39del (n.629+36_629+39del) c.1079+36_1079+39del (n.1079+36_1079+39del) | gnomAD v4 |
20 | g.63431302del | CA2653805991 | KCNQ2 | c.1148+38del (n.1148+38del) n.31+2144del c.599+2507del (n.599+2507del) c.806+38del (n.806+38del) c.1118+2507del (n.1118+2507del) n.1274+38del c.262+2507del c.1022+38del (n.1022+38del) c.629+38del (n.629+38del) c.1079+38del (n.1079+38del) | gnomAD v4 |
20 | g.63431302A>C | CA2577453560 | KCNQ2 | c.1148+38T>G (n.1148+38T>G) n.31+2144T>G c.599+2507T>G (n.599+2507T>G) c.806+38T>G (n.806+38T>G) c.1118+2507T>G (n.1118+2507T>G) n.1274+38T>G c.262+2507T>G c.1022+38T>G (n.1022+38T>G) c.629+38T>G (n.629+38T>G) c.1079+38T>G (n.1079+38T>G) | |
20 | g.63431302A>T | CA2653805992 | KCNQ2 | c.1148+38T>A (n.1148+38T>A) n.31+2144T>A c.599+2507T>A (n.599+2507T>A) c.806+38T>A (n.806+38T>A) c.1118+2507T>A (n.1118+2507T>A) n.1274+38T>A c.262+2507T>A c.1022+38T>A (n.1022+38T>A) c.629+38T>A (n.629+38T>A) c.1079+38T>A (n.1079+38T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431303C= | CA2374787081 | KCNQ2 | c.1148+37G= (n.1148+37G=) n.31+2143G= c.599+2506G= (n.599+2506G=) c.806+37G= (n.806+37G=) c.1118+2506G= (n.1118+2506G=) n.1274+37G= c.262+2506G= c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.629+37G= (n.629+37G=) c.1079+37G= (n.1079+37G=) | |
20 | g.63431303C>T | CA2374787082 | KCNQ2 | c.1148+37G>A (n.1148+37G>A) n.31+2143G>A c.599+2506G>A (n.599+2506G>A) c.806+37G>A (n.806+37G>A) c.1118+2506G>A (n.1118+2506G>A) n.1274+37G>A c.262+2506G>A c.1022+37G>A (n.1022+37G>A) c.629+37G>A (n.629+37G>A) c.1079+37G>A (n.1079+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431304A= | CA2374787084 | KCNQ2 | c.1148+36T= (n.1148+36T=) n.31+2142T= c.599+2505T= (n.599+2505T=) c.806+36T= (n.806+36T=) c.1118+2505T= (n.1118+2505T=) n.1274+36T= c.262+2505T= c.1022+36T= (n.1022+36T=) c.629+36T= (n.629+36T=) c.1079+36T= (n.1079+36T=) | |
20 | g.63431304A>G | CA2374787083 | KCNQ2 | c.1148+36T>C (n.1148+36T>C) n.31+2142T>C c.599+2505T>C (n.599+2505T>C) c.806+36T>C (n.806+36T>C) c.1118+2505T>C (n.1118+2505T>C) n.1274+36T>C c.262+2505T>C c.1022+36T>C (n.1022+36T>C) c.629+36T>C (n.629+36T>C) c.1079+36T>C (n.1079+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431305C>A | CA2653805998 | KCNQ2 | c.1148+35G>T (n.1148+35G>T) n.31+2141G>T c.599+2504G>T (n.599+2504G>T) c.806+35G>T (n.806+35G>T) c.1118+2504G>T (n.1118+2504G>T) n.1274+35G>T c.262+2504G>T c.1022+35G>T (n.1022+35G>T) c.629+35G>T (n.629+35G>T) c.1079+35G>T (n.1079+35G>T) | gnomAD v4 |