| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63431216_63431248del | CA2653805838 | KCNQ2 | c.1148+99_1148+131del (n.1148+99_1148+131del) n.31+2205_31+2237del c.599+2568_599+2600del (n.599+2568_599+2600del) c.806+99_806+131del (n.806+99_806+131del) c.1118+2568_1118+2600del (n.1118+2568_1118+2600del) n.1274+99_1274+131del c.262+2568_262+2600del c.1022+99_1022+131del (n.1022+99_1022+131del) c.629+99_629+131del (n.629+99_629+131del) c.1079+99_1079+131del (n.1079+99_1079+131del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431239C>A | CA2653805883 | KCNQ2 | c.1148+101G>T (n.1148+101G>T) n.31+2207G>T c.599+2570G>T (n.599+2570G>T) c.806+101G>T (n.806+101G>T) c.1118+2570G>T (n.1118+2570G>T) n.1274+101G>T c.262+2570G>T c.1022+101G>T (n.1022+101G>T) c.629+101G>T (n.629+101G>T) c.1079+101G>T (n.1079+101G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C>A | CA1019284342 | KCNQ2 | c.1148+100G>T (n.1148+100G>T) n.31+2206G>T c.599+2569G>T (n.599+2569G>T) c.806+100G>T (n.806+100G>T) c.1118+2569G>T (n.1118+2569G>T) n.1274+100G>T c.262+2569G>T c.1022+100G>T (n.1022+100G>T) c.629+100G>T (n.629+100G>T) c.1079+100G>T (n.1079+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C= | CA2374787044 | KCNQ2 | c.1148+100G= (n.1148+100G=) n.31+2206G= c.599+2569G= (n.599+2569G=) c.806+100G= (n.806+100G=) c.1118+2569G= (n.1118+2569G=) n.1274+100G= c.262+2569G= c.1022+100G= (n.1022+100G=) c.629+100G= (n.629+100G=) c.1079+100G= (n.1079+100G=) | |
| 20 | g.63431240C>G | CA636343239 | KCNQ2 | c.1148+100G>C (n.1148+100G>C) n.31+2206G>C c.599+2569G>C (n.599+2569G>C) c.806+100G>C (n.806+100G>C) c.1118+2569G>C (n.1118+2569G>C) n.1274+100G>C c.262+2569G>C c.1022+100G>C (n.1022+100G>C) c.629+100G>C (n.629+100G>C) c.1079+100G>C (n.1079+100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431240C>T | CA317447351 | KCNQ2 | c.1148+100G>A (n.1148+100G>A) n.31+2206G>A c.599+2569G>A (n.599+2569G>A) c.806+100G>A (n.806+100G>A) c.1118+2569G>A (n.1118+2569G>A) n.1274+100G>A c.262+2569G>A c.1022+100G>A (n.1022+100G>A) c.629+100G>A (n.629+100G>A) c.1079+100G>A (n.1079+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63431241G>A | CA317447354 | KCNQ2 | c.1148+99C>T (n.1148+99C>T) n.31+2205C>T c.599+2568C>T (n.599+2568C>T) c.806+99C>T (n.806+99C>T) c.1118+2568C>T (n.1118+2568C>T) n.1274+99C>T c.262+2568C>T c.1022+99C>T (n.1022+99C>T) c.629+99C>T (n.629+99C>T) c.1079+99C>T (n.1079+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431241G= | CA2374787045 | KCNQ2 | c.1148+99C= (n.1148+99C=) n.31+2205C= c.599+2568C= (n.599+2568C=) c.806+99C= (n.806+99C=) c.1118+2568C= (n.1118+2568C=) n.1274+99C= c.262+2568C= c.1022+99C= (n.1022+99C=) c.629+99C= (n.629+99C=) c.1079+99C= (n.1079+99C=) | |
| 20 | g.63431241G>T | CA2577453529 | KCNQ2 | c.1148+99C>A (n.1148+99C>A) n.31+2205C>A c.599+2568C>A (n.599+2568C>A) c.806+99C>A (n.806+99C>A) c.1118+2568C>A (n.1118+2568C>A) n.1274+99C>A c.262+2568C>A c.1022+99C>A (n.1022+99C>A) c.629+99C>A (n.629+99C>A) c.1079+99C>A (n.1079+99C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>A | CA2653805886 | KCNQ2 | c.1148+98C>T (n.1148+98C>T) n.31+2204C>T c.599+2567C>T (n.599+2567C>T) c.806+98C>T (n.806+98C>T) c.1118+2567C>T (n.1118+2567C>T) n.1274+98C>T c.262+2567C>T c.1022+98C>T (n.1022+98C>T) c.629+98C>T (n.629+98C>T) c.1079+98C>T (n.1079+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>C | CA2653805887 | KCNQ2 | c.1148+98C>G (n.1148+98C>G) n.31+2204C>G c.599+2567C>G (n.599+2567C>G) c.806+98C>G (n.806+98C>G) c.1118+2567C>G (n.1118+2567C>G) n.1274+98C>G c.262+2567C>G c.1022+98C>G (n.1022+98C>G) c.629+98C>G (n.629+98C>G) c.1079+98C>G (n.1079+98C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431242G>T | CA2653805888 | KCNQ2 | c.1148+98C>A (n.1148+98C>A) n.31+2204C>A c.599+2567C>A (n.599+2567C>A) c.806+98C>A (n.806+98C>A) c.1118+2567C>A (n.1118+2567C>A) n.1274+98C>A c.262+2567C>A c.1022+98C>A (n.1022+98C>A) c.629+98C>A (n.629+98C>A) c.1079+98C>A (n.1079+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G>A | CA1019284344 | KCNQ2 | c.1148+97C>T (n.1148+97C>T) n.31+2203C>T c.599+2566C>T (n.599+2566C>T) c.806+97C>T (n.806+97C>T) c.1118+2566C>T (n.1118+2566C>T) n.1274+97C>T c.262+2566C>T c.1022+97C>T (n.1022+97C>T) c.629+97C>T (n.629+97C>T) c.1079+97C>T (n.1079+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431243G= | CA2374787046 | KCNQ2 | c.1148+97C= (n.1148+97C=) n.31+2203C= c.599+2566C= (n.599+2566C=) c.806+97C= (n.806+97C=) c.1118+2566C= (n.1118+2566C=) n.1274+97C= c.262+2566C= c.1022+97C= (n.1022+97C=) c.629+97C= (n.629+97C=) c.1079+97C= (n.1079+97C=) | |
| 20 | g.63431243G>T | CA2653805889 | KCNQ2 | c.1148+97C>A (n.1148+97C>A) n.31+2203C>A c.599+2566C>A (n.599+2566C>A) c.806+97C>A (n.806+97C>A) c.1118+2566C>A (n.1118+2566C>A) n.1274+97C>A c.262+2566C>A c.1022+97C>A (n.1022+97C>A) c.629+97C>A (n.629+97C>A) c.1079+97C>A (n.1079+97C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431244del | CA2653805890 | KCNQ2 | c.1148+96del (n.1148+96del) n.31+2202del c.599+2565del (n.599+2565del) c.806+96del (n.806+96del) c.1118+2565del (n.1118+2565del) n.1274+96del c.262+2565del c.1022+96del (n.1022+96del) c.629+96del (n.629+96del) c.1079+96del (n.1079+96del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431244T>C | CA2653805891 | KCNQ2 | c.1148+96A>G (n.1148+96A>G) n.31+2202A>G c.599+2565A>G (n.599+2565A>G) c.806+96A>G (n.806+96A>G) c.1118+2565A>G (n.1118+2565A>G) n.1274+96A>G c.262+2565A>G c.1022+96A>G (n.1022+96A>G) c.629+96A>G (n.629+96A>G) c.1079+96A>G (n.1079+96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431245G>A | CA746484483 | KCNQ2 | c.1148+95C>T (n.1148+95C>T) n.31+2201C>T c.599+2564C>T (n.599+2564C>T) c.806+95C>T (n.806+95C>T) c.1118+2564C>T (n.1118+2564C>T) n.1274+95C>T c.262+2564C>T c.1022+95C>T (n.1022+95C>T) c.629+95C>T (n.629+95C>T) c.1079+95C>T (n.1079+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431245G= | CA2374787047 | KCNQ2 | c.1148+95C= (n.1148+95C=) n.31+2201C= c.599+2564C= (n.599+2564C=) c.806+95C= (n.806+95C=) c.1118+2564C= (n.1118+2564C=) n.1274+95C= c.262+2564C= c.1022+95C= (n.1022+95C=) c.629+95C= (n.629+95C=) c.1079+95C= (n.1079+95C=) | |
| 20 | g.63431246G>A | CA317447358 | KCNQ2 | c.1148+94C>T (n.1148+94C>T) n.31+2200C>T c.599+2563C>T (n.599+2563C>T) c.806+94C>T (n.806+94C>T) c.1118+2563C>T (n.1118+2563C>T) n.1274+94C>T c.262+2563C>T c.1022+94C>T (n.1022+94C>T) c.629+94C>T (n.629+94C>T) c.1079+94C>T (n.1079+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431246G= | CA2374787048 | KCNQ2 | c.1148+94C= (n.1148+94C=) n.31+2200C= c.599+2563C= (n.599+2563C=) c.806+94C= (n.806+94C=) c.1118+2563C= (n.1118+2563C=) n.1274+94C= c.262+2563C= c.1022+94C= (n.1022+94C=) c.629+94C= (n.629+94C=) c.1079+94C= (n.1079+94C=) | |
| 20 | g.63431247G>A | CA2577453532 | KCNQ2 | c.1148+93C>T (n.1148+93C>T) n.31+2199C>T c.599+2562C>T (n.599+2562C>T) c.806+93C>T (n.806+93C>T) c.1118+2562C>T (n.1118+2562C>T) n.1274+93C>T c.262+2562C>T c.1022+93C>T (n.1022+93C>T) c.629+93C>T (n.629+93C>T) c.1079+93C>T (n.1079+93C>T) | |
| 20 | g.63431247G>T | CA2653805892 | KCNQ2 | c.1148+93C>A (n.1148+93C>A) n.31+2199C>A c.599+2562C>A (n.599+2562C>A) c.806+93C>A (n.806+93C>A) c.1118+2562C>A (n.1118+2562C>A) n.1274+93C>A c.262+2562C>A c.1022+93C>A (n.1022+93C>A) c.629+93C>A (n.629+93C>A) c.1079+93C>A (n.1079+93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431248C>T | CA2653805894 | KCNQ2 | c.1148+92G>A (n.1148+92G>A) n.31+2198G>A c.599+2561G>A (n.599+2561G>A) c.806+92G>A (n.806+92G>A) c.1118+2561G>A (n.1118+2561G>A) n.1274+92G>A c.262+2561G>A c.1022+92G>A (n.1022+92G>A) c.629+92G>A (n.629+92G>A) c.1079+92G>A (n.1079+92G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431249C>T | CA2653805897 | KCNQ2 | c.1148+91G>A (n.1148+91G>A) n.31+2197G>A c.599+2560G>A (n.599+2560G>A) c.806+91G>A (n.806+91G>A) c.1118+2560G>A (n.1118+2560G>A) n.1274+91G>A c.262+2560G>A c.1022+91G>A (n.1022+91G>A) c.629+91G>A (n.629+91G>A) c.1079+91G>A (n.1079+91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431250A>C | CA2653805899 | KCNQ2 | c.1148+90T>G (n.1148+90T>G) n.31+2196T>G c.599+2559T>G (n.599+2559T>G) c.806+90T>G (n.806+90T>G) c.1118+2559T>G (n.1118+2559T>G) n.1274+90T>G c.262+2559T>G c.1022+90T>G (n.1022+90T>G) c.629+90T>G (n.629+90T>G) c.1079+90T>G (n.1079+90T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431251C= | CA2374787049 | KCNQ2 | c.1148+89G= (n.1148+89G=) n.31+2195G= c.599+2558G= (n.599+2558G=) c.806+89G= (n.806+89G=) c.1118+2558G= (n.1118+2558G=) n.1274+89G= c.262+2558G= c.1022+89G= (n.1022+89G=) c.629+89G= (n.629+89G=) c.1079+89G= (n.1079+89G=) | |
| 20 | g.63431251C>T | CA317447360 | KCNQ2 | c.1148+89G>A (n.1148+89G>A) n.31+2195G>A c.599+2558G>A (n.599+2558G>A) c.806+89G>A (n.806+89G>A) c.1118+2558G>A (n.1118+2558G>A) n.1274+89G>A c.262+2558G>A c.1022+89G>A (n.1022+89G>A) c.629+89G>A (n.629+89G>A) c.1079+89G>A (n.1079+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431252G>A | CA317447361 | KCNQ2 | c.1148+88C>T (n.1148+88C>T) n.31+2194C>T c.599+2557C>T (n.599+2557C>T) c.806+88C>T (n.806+88C>T) c.1118+2557C>T (n.1118+2557C>T) n.1274+88C>T c.262+2557C>T c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.629+88C>T (n.629+88C>T) c.1079+88C>T (n.1079+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63431252G= | CA2374787050 | KCNQ2 | c.1148+88C= (n.1148+88C=) n.31+2194C= c.599+2557C= (n.599+2557C=) c.806+88C= (n.806+88C=) c.1118+2557C= (n.1118+2557C=) n.1274+88C= c.262+2557C= c.1022+88C= (n.1022+88C=) c.629+88C= (n.629+88C=) c.1079+88C= (n.1079+88C=) | |
| 20 | g.63431252G>T | CA2653805908 | KCNQ2 | c.1148+88C>A (n.1148+88C>A) n.31+2194C>A c.599+2557C>A (n.599+2557C>A) c.806+88C>A (n.806+88C>A) c.1118+2557C>A (n.1118+2557C>A) n.1274+88C>A c.262+2557C>A c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.629+88C>A (n.629+88C>A) c.1079+88C>A (n.1079+88C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255dup | CA2653805911 | KCNQ2 | c.1148+88dup (n.1148+88dup) n.31+2194dup c.599+2557dup (n.599+2557dup) c.806+88dup (n.806+88dup) c.1118+2557dup (n.1118+2557dup) n.1274+88dup c.262+2557dup c.1022+88dup (n.1022+88dup) c.629+88dup (n.629+88dup) c.1079+88dup (n.1079+88dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431253G>A | CA2374787052 | KCNQ2 | c.1148+87C>T (n.1148+87C>T) n.31+2193C>T c.599+2556C>T (n.599+2556C>T) c.806+87C>T (n.806+87C>T) c.1118+2556C>T (n.1118+2556C>T) n.1274+87C>T c.262+2556C>T c.1022+87C>T (n.1022+87C>T) c.629+87C>T (n.629+87C>T) c.1079+87C>T (n.1079+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431253G= | CA2374787051 | KCNQ2 | c.1148+87C= (n.1148+87C=) n.31+2193C= c.599+2556C= (n.599+2556C=) c.806+87C= (n.806+87C=) c.1118+2556C= (n.1118+2556C=) n.1274+87C= c.262+2556C= c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.629+87C= (n.629+87C=) c.1079+87C= (n.1079+87C=) | |
| 20 | g.63431254G>A | CA2374787053 | KCNQ2 | c.1148+86C>T (n.1148+86C>T) n.31+2192C>T c.599+2555C>T (n.599+2555C>T) c.806+86C>T (n.806+86C>T) c.1118+2555C>T (n.1118+2555C>T) n.1274+86C>T c.262+2555C>T c.1022+86C>T (n.1022+86C>T) c.629+86C>T (n.629+86C>T) c.1079+86C>T (n.1079+86C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431254G= | CA2374787054 | KCNQ2 | c.1148+86C= (n.1148+86C=) n.31+2192C= c.599+2555C= (n.599+2555C=) c.806+86C= (n.806+86C=) c.1118+2555C= (n.1118+2555C=) n.1274+86C= c.262+2555C= c.1022+86C= (n.1022+86C=) c.629+86C= (n.629+86C=) c.1079+86C= (n.1079+86C=) | |
| 20 | g.63431254G>T | CA2653805912 | KCNQ2 | c.1148+86C>A (n.1148+86C>A) n.31+2192C>A c.599+2555C>A (n.599+2555C>A) c.806+86C>A (n.806+86C>A) c.1118+2555C>A (n.1118+2555C>A) n.1274+86C>A c.262+2555C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) c.629+86C>A (n.629+86C>A) c.1079+86C>A (n.1079+86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255G>A | CA2653805914 | KCNQ2 | c.1148+85C>T (n.1148+85C>T) n.31+2191C>T c.599+2554C>T (n.599+2554C>T) c.806+85C>T (n.806+85C>T) c.1118+2554C>T (n.1118+2554C>T) n.1274+85C>T c.262+2554C>T c.1022+85C>T (n.1022+85C>T) c.629+85C>T (n.629+85C>T) c.1079+85C>T (n.1079+85C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431255G= | CA2374787055 | KCNQ2 | c.1148+85C= (n.1148+85C=) n.31+2191C= c.599+2554C= (n.599+2554C=) c.806+85C= (n.806+85C=) c.1118+2554C= (n.1118+2554C=) n.1274+85C= c.262+2554C= c.1022+85C= (n.1022+85C=) c.629+85C= (n.629+85C=) c.1079+85C= (n.1079+85C=) | |
| 20 | g.63431255G>T | CA2374787056 | KCNQ2 | c.1148+85C>A (n.1148+85C>A) n.31+2191C>A c.599+2554C>A (n.599+2554C>A) c.806+85C>A (n.806+85C>A) c.1118+2554C>A (n.1118+2554C>A) n.1274+85C>A c.262+2554C>A c.1022+85C>A (n.1022+85C>A) c.629+85C>A (n.629+85C>A) c.1079+85C>A (n.1079+85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431256C>A | CA2653805916 | KCNQ2 | c.1148+84G>T (n.1148+84G>T) n.31+2190G>T c.599+2553G>T (n.599+2553G>T) c.806+84G>T (n.806+84G>T) c.1118+2553G>T (n.1118+2553G>T) n.1274+84G>T c.262+2553G>T c.1022+84G>T (n.1022+84G>T) c.629+84G>T (n.629+84G>T) c.1079+84G>T (n.1079+84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431256C>T | CA2577453534 | KCNQ2 | c.1148+84G>A (n.1148+84G>A) n.31+2190G>A c.599+2553G>A (n.599+2553G>A) c.806+84G>A (n.806+84G>A) c.1118+2553G>A (n.1118+2553G>A) n.1274+84G>A c.262+2553G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.629+84G>A (n.629+84G>A) c.1079+84G>A (n.1079+84G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431261G>A | CA2737062072 | KCNQ2 | c.1148+79C>T (n.1148+79C>T) n.31+2185C>T c.599+2548C>T (n.599+2548C>T) c.806+79C>T (n.806+79C>T) c.1118+2548C>T (n.1118+2548C>T) n.1274+79C>T c.262+2548C>T c.1022+79C>T (n.1022+79C>T) c.629+79C>T (n.629+79C>T) c.1079+79C>T (n.1079+79C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63431262G>A | CA2653805917 | KCNQ2 | c.1148+78C>T (n.1148+78C>T) n.31+2184C>T c.599+2547C>T (n.599+2547C>T) c.806+78C>T (n.806+78C>T) c.1118+2547C>T (n.1118+2547C>T) n.1274+78C>T c.262+2547C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.629+78C>T (n.629+78C>T) c.1079+78C>T (n.1079+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431263G>T | CA2653805918 | KCNQ2 | c.1148+77C>A (n.1148+77C>A) n.31+2183C>A c.599+2546C>A (n.599+2546C>A) c.806+77C>A (n.806+77C>A) c.1118+2546C>A (n.1118+2546C>A) n.1274+77C>A c.262+2546C>A c.1022+77C>A (n.1022+77C>A) c.629+77C>A (n.629+77C>A) c.1079+77C>A (n.1079+77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>A | CA2577453535 | KCNQ2 | c.1148+76C>T (n.1148+76C>T) n.31+2182C>T c.599+2545C>T (n.599+2545C>T) c.806+76C>T (n.806+76C>T) c.1118+2545C>T (n.1118+2545C>T) n.1274+76C>T c.262+2545C>T c.1022+76C>T (n.1022+76C>T) c.629+76C>T (n.629+76C>T) c.1079+76C>T (n.1079+76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G>C | CA2374787058 | KCNQ2 | c.1148+76C>G (n.1148+76C>G) n.31+2182C>G c.599+2545C>G (n.599+2545C>G) c.806+76C>G (n.806+76C>G) c.1118+2545C>G (n.1118+2545C>G) n.1274+76C>G c.262+2545C>G c.1022+76C>G (n.1022+76C>G) c.629+76C>G (n.629+76C>G) c.1079+76C>G (n.1079+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63431264G= | CA2374787057 | KCNQ2 | c.1148+76C= (n.1148+76C=) n.31+2182C= c.599+2545C= (n.599+2545C=) c.806+76C= (n.806+76C=) c.1118+2545C= (n.1118+2545C=) n.1274+76C= c.262+2545C= c.1022+76C= (n.1022+76C=) c.629+76C= (n.629+76C=) c.1079+76C= (n.1079+76C=) | |
| 20 | g.63431264G>T | CA2653805919 | KCNQ2 | c.1148+76C>A (n.1148+76C>A) n.31+2182C>A c.599+2545C>A (n.599+2545C>A) c.806+76C>A (n.806+76C>A) c.1118+2545C>A (n.1118+2545C>A) n.1274+76C>A c.262+2545C>A c.1022+76C>A (n.1022+76C>A) c.629+76C>A (n.629+76C>A) c.1079+76C>A (n.1079+76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63431268del | CA2577453536 | KCNQ2 | c.1148+72del (n.1148+72del) n.31+2178del c.599+2541del (n.599+2541del) c.806+72del (n.806+72del) c.1118+2541del (n.1118+2541del) n.1274+72del c.262+2541del c.1022+72del (n.1022+72del) c.629+72del (n.629+72del) c.1079+72del (n.1079+72del) | gnomAD v4 |