Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63431179C>A | CA317447315 | KCNQ2 | c.1148+161G>T (n.1148+161G>T) n.31+2267G>T c.599+2630G>T (n.599+2630G>T) c.806+161G>T (n.806+161G>T) c.1118+2630G>T (n.1118+2630G>T) n.1274+161G>T c.262+2630G>T c.1022+161G>T (n.1022+161G>T) c.629+161G>T (n.629+161G>T) c.1079+161G>T (n.1079+161G>T) | dbSNP |
20 | g.63431179C= | CA2374787009 | KCNQ2 | c.1148+161G= (n.1148+161G=) n.31+2267G= c.599+2630G= (n.599+2630G=) c.806+161G= (n.806+161G=) c.1118+2630G= (n.1118+2630G=) n.1274+161G= c.262+2630G= c.1022+161G= (n.1022+161G=) c.629+161G= (n.629+161G=) c.1079+161G= (n.1079+161G=) | |
20 | g.63431182C= | CA2374787010 | KCNQ2 | c.1148+158G= (n.1148+158G=) n.31+2264G= c.599+2627G= (n.599+2627G=) c.806+158G= (n.806+158G=) c.1118+2627G= (n.1118+2627G=) n.1274+158G= c.262+2627G= c.1022+158G= (n.1022+158G=) c.629+158G= (n.629+158G=) c.1079+158G= (n.1079+158G=) | |
20 | g.63431182C>T | CA636343237 | KCNQ2 | c.1148+158G>A (n.1148+158G>A) n.31+2264G>A c.599+2627G>A (n.599+2627G>A) c.806+158G>A (n.806+158G>A) c.1118+2627G>A (n.1118+2627G>A) n.1274+158G>A c.262+2627G>A c.1022+158G>A (n.1022+158G>A) c.629+158G>A (n.629+158G>A) c.1079+158G>A (n.1079+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431183G>A | CA746484452 | KCNQ2 | c.1148+157C>T (n.1148+157C>T) n.31+2263C>T c.599+2626C>T (n.599+2626C>T) c.806+157C>T (n.806+157C>T) c.1118+2626C>T (n.1118+2626C>T) n.1274+157C>T c.262+2626C>T c.1022+157C>T (n.1022+157C>T) c.629+157C>T (n.629+157C>T) c.1079+157C>T (n.1079+157C>T) | dbSNP |
20 | g.63431183G= | CA2374787011 | KCNQ2 | c.1148+157C= (n.1148+157C=) n.31+2263C= c.599+2626C= (n.599+2626C=) c.806+157C= (n.806+157C=) c.1118+2626C= (n.1118+2626C=) n.1274+157C= c.262+2626C= c.1022+157C= (n.1022+157C=) c.629+157C= (n.629+157C=) c.1079+157C= (n.1079+157C=) | |
20 | g.63431188G>A | CA317447316 | KCNQ2 | c.1148+152C>T (n.1148+152C>T) n.31+2258C>T c.599+2621C>T (n.599+2621C>T) c.806+152C>T (n.806+152C>T) c.1118+2621C>T (n.1118+2621C>T) n.1274+152C>T c.262+2621C>T c.1022+152C>T (n.1022+152C>T) c.629+152C>T (n.629+152C>T) c.1079+152C>T (n.1079+152C>T) | dbSNP |
20 | g.63431188G= | CA2374787012 | KCNQ2 | c.1148+152C= (n.1148+152C=) n.31+2258C= c.599+2621C= (n.599+2621C=) c.806+152C= (n.806+152C=) c.1118+2621C= (n.1118+2621C=) n.1274+152C= c.262+2621C= c.1022+152C= (n.1022+152C=) c.629+152C= (n.629+152C=) c.1079+152C= (n.1079+152C=) | |
20 | g.63431188G>T | CA2653805770 | KCNQ2 | c.1148+152C>A (n.1148+152C>A) n.31+2258C>A c.599+2621C>A (n.599+2621C>A) c.806+152C>A (n.806+152C>A) c.1118+2621C>A (n.1118+2621C>A) n.1274+152C>A c.262+2621C>A c.1022+152C>A (n.1022+152C>A) c.629+152C>A (n.629+152C>A) c.1079+152C>A (n.1079+152C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431189C>A | CA636343238 | KCNQ2 | c.1148+151G>T (n.1148+151G>T) n.31+2257G>T c.599+2620G>T (n.599+2620G>T) c.806+151G>T (n.806+151G>T) c.1118+2620G>T (n.1118+2620G>T) n.1274+151G>T c.262+2620G>T c.1022+151G>T (n.1022+151G>T) c.629+151G>T (n.629+151G>T) c.1079+151G>T (n.1079+151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431189C= | CA2374787013 | KCNQ2 | c.1148+151G= (n.1148+151G=) n.31+2257G= c.599+2620G= (n.599+2620G=) c.806+151G= (n.806+151G=) c.1118+2620G= (n.1118+2620G=) n.1274+151G= c.262+2620G= c.1022+151G= (n.1022+151G=) c.629+151G= (n.629+151G=) c.1079+151G= (n.1079+151G=) | |
20 | g.63431189C>T | CA746484453 | KCNQ2 | c.1148+151G>A (n.1148+151G>A) n.31+2257G>A c.599+2620G>A (n.599+2620G>A) c.806+151G>A (n.806+151G>A) c.1118+2620G>A (n.1118+2620G>A) n.1274+151G>A c.262+2620G>A c.1022+151G>A (n.1022+151G>A) c.629+151G>A (n.629+151G>A) c.1079+151G>A (n.1079+151G>A) | dbSNP |
20 | g.63431191G>A | CA2653805781 | KCNQ2 | c.1148+149C>T (n.1148+149C>T) n.31+2255C>T c.599+2618C>T (n.599+2618C>T) c.806+149C>T (n.806+149C>T) c.1118+2618C>T (n.1118+2618C>T) n.1274+149C>T c.262+2618C>T c.1022+149C>T (n.1022+149C>T) c.629+149C>T (n.629+149C>T) c.1079+149C>T (n.1079+149C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431195dup | CA2816991257 | KCNQ2 | c.1148+149dup (n.1148+149dup) n.31+2255dup c.599+2618dup (n.599+2618dup) c.806+149dup (n.806+149dup) c.1118+2618dup (n.1118+2618dup) n.1274+149dup c.262+2618dup c.1022+149dup (n.1022+149dup) c.629+149dup (n.629+149dup) c.1079+149dup (n.1079+149dup) | |
20 | g.63431192G>C | CA746484455 | KCNQ2 | c.1148+148C>G (n.1148+148C>G) n.31+2254C>G c.599+2617C>G (n.599+2617C>G) c.806+148C>G (n.806+148C>G) c.1118+2617C>G (n.1118+2617C>G) n.1274+148C>G c.262+2617C>G c.1022+148C>G (n.1022+148C>G) c.629+148C>G (n.629+148C>G) c.1079+148C>G (n.1079+148C>G) | dbSNP |
20 | g.63431192G= | CA2374787014 | KCNQ2 | c.1148+148C= (n.1148+148C=) n.31+2254C= c.599+2617C= (n.599+2617C=) c.806+148C= (n.806+148C=) c.1118+2617C= (n.1118+2617C=) n.1274+148C= c.262+2617C= c.1022+148C= (n.1022+148C=) c.629+148C= (n.629+148C=) c.1079+148C= (n.1079+148C=) | |
20 | g.63431193G>A | CA2653805785 | KCNQ2 | c.1148+147C>T (n.1148+147C>T) n.31+2253C>T c.599+2616C>T (n.599+2616C>T) c.806+147C>T (n.806+147C>T) c.1118+2616C>T (n.1118+2616C>T) n.1274+147C>T c.262+2616C>T c.1022+147C>T (n.1022+147C>T) c.629+147C>T (n.629+147C>T) c.1079+147C>T (n.1079+147C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431193G= | CA2374787015 | KCNQ2 | c.1148+147C= (n.1148+147C=) n.31+2253C= c.599+2616C= (n.599+2616C=) c.806+147C= (n.806+147C=) c.1118+2616C= (n.1118+2616C=) n.1274+147C= c.262+2616C= c.1022+147C= (n.1022+147C=) c.629+147C= (n.629+147C=) c.1079+147C= (n.1079+147C=) | |
20 | g.63431193G>T | CA2374787016 | KCNQ2 | c.1148+147C>A (n.1148+147C>A) n.31+2253C>A c.599+2616C>A (n.599+2616C>A) c.806+147C>A (n.806+147C>A) c.1118+2616C>A (n.1118+2616C>A) n.1274+147C>A c.262+2616C>A c.1022+147C>A (n.1022+147C>A) c.629+147C>A (n.629+147C>A) c.1079+147C>A (n.1079+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431194G>T | CA2653805789 | KCNQ2 | c.1148+146C>A (n.1148+146C>A) n.31+2252C>A c.599+2615C>A (n.599+2615C>A) c.806+146C>A (n.806+146C>A) c.1118+2615C>A (n.1118+2615C>A) n.1274+146C>A c.262+2615C>A c.1022+146C>A (n.1022+146C>A) c.629+146C>A (n.629+146C>A) c.1079+146C>A (n.1079+146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431195G>A | CA2374787017 | KCNQ2 | c.1148+145C>T (n.1148+145C>T) n.31+2251C>T c.599+2614C>T (n.599+2614C>T) c.806+145C>T (n.806+145C>T) c.1118+2614C>T (n.1118+2614C>T) n.1274+145C>T c.262+2614C>T c.1022+145C>T (n.1022+145C>T) c.629+145C>T (n.629+145C>T) c.1079+145C>T (n.1079+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431195G= | CA2374787018 | KCNQ2 | c.1148+145C= (n.1148+145C=) n.31+2251C= c.599+2614C= (n.599+2614C=) c.806+145C= (n.806+145C=) c.1118+2614C= (n.1118+2614C=) n.1274+145C= c.262+2614C= c.1022+145C= (n.1022+145C=) c.629+145C= (n.629+145C=) c.1079+145C= (n.1079+145C=) | |
20 | g.63431195G>T | CA2653805792 | KCNQ2 | c.1148+145C>A (n.1148+145C>A) n.31+2251C>A c.599+2614C>A (n.599+2614C>A) c.806+145C>A (n.806+145C>A) c.1118+2614C>A (n.1118+2614C>A) n.1274+145C>A c.262+2614C>A c.1022+145C>A (n.1022+145C>A) c.629+145C>A (n.629+145C>A) c.1079+145C>A (n.1079+145C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431196C>T | CA2653805793 | KCNQ2 | c.1148+144G>A (n.1148+144G>A) n.31+2250G>A c.599+2613G>A (n.599+2613G>A) c.806+144G>A (n.806+144G>A) c.1118+2613G>A (n.1118+2613G>A) n.1274+144G>A c.262+2613G>A c.1022+144G>A (n.1022+144G>A) c.629+144G>A (n.629+144G>A) c.1079+144G>A (n.1079+144G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431197A= | CA2374787019 | KCNQ2 | c.1148+143T= (n.1148+143T=) n.31+2249T= c.599+2612T= (n.599+2612T=) c.806+143T= (n.806+143T=) c.1118+2612T= (n.1118+2612T=) n.1274+143T= c.262+2612T= c.1022+143T= (n.1022+143T=) c.629+143T= (n.629+143T=) c.1079+143T= (n.1079+143T=) | |
20 | g.63431197A>C | CA746484460 | KCNQ2 | c.1148+143T>G (n.1148+143T>G) n.31+2249T>G c.599+2612T>G (n.599+2612T>G) c.806+143T>G (n.806+143T>G) c.1118+2612T>G (n.1118+2612T>G) n.1274+143T>G c.262+2612T>G c.1022+143T>G (n.1022+143T>G) c.629+143T>G (n.629+143T>G) c.1079+143T>G (n.1079+143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431197A>G | CA317447317 | KCNQ2 | c.1148+143T>C (n.1148+143T>C) n.31+2249T>C c.599+2612T>C (n.599+2612T>C) c.806+143T>C (n.806+143T>C) c.1118+2612T>C (n.1118+2612T>C) n.1274+143T>C c.262+2612T>C c.1022+143T>C (n.1022+143T>C) c.629+143T>C (n.629+143T>C) c.1079+143T>C (n.1079+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431198T>C | CA2653805807 | KCNQ2 | c.1148+142A>G (n.1148+142A>G) n.31+2248A>G c.599+2611A>G (n.599+2611A>G) c.806+142A>G (n.806+142A>G) c.1118+2611A>G (n.1118+2611A>G) n.1274+142A>G c.262+2611A>G c.1022+142A>G (n.1022+142A>G) c.629+142A>G (n.629+142A>G) c.1079+142A>G (n.1079+142A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431198T>G | CA2653805809 | KCNQ2 | c.1148+142A>C (n.1148+142A>C) n.31+2248A>C c.599+2611A>C (n.599+2611A>C) c.806+142A>C (n.806+142A>C) c.1118+2611A>C (n.1118+2611A>C) n.1274+142A>C c.262+2611A>C c.1022+142A>C (n.1022+142A>C) c.629+142A>C (n.629+142A>C) c.1079+142A>C (n.1079+142A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63431199A>C | CA2653805811 | KCNQ2 | c.1148+141T>G (n.1148+141T>G) n.31+2247T>G c.599+2610T>G (n.599+2610T>G) c.806+141T>G (n.806+141T>G) c.1118+2610T>G (n.1118+2610T>G) n.1274+141T>G c.262+2610T>G c.1022+141T>G (n.1022+141T>G) c.629+141T>G (n.629+141T>G) c.1079+141T>G (n.1079+141T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431199A>T | CA2653805813 | KCNQ2 | c.1148+141T>A (n.1148+141T>A) n.31+2247T>A c.599+2610T>A (n.599+2610T>A) c.806+141T>A (n.806+141T>A) c.1118+2610T>A (n.1118+2610T>A) n.1274+141T>A c.262+2610T>A c.1022+141T>A (n.1022+141T>A) c.629+141T>A (n.629+141T>A) c.1079+141T>A (n.1079+141T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431200G>A | CA2653805815 | KCNQ2 | c.1148+140C>T (n.1148+140C>T) n.31+2246C>T c.599+2609C>T (n.599+2609C>T) c.806+140C>T (n.806+140C>T) c.1118+2609C>T (n.1118+2609C>T) n.1274+140C>T c.262+2609C>T c.1022+140C>T (n.1022+140C>T) c.629+140C>T (n.629+140C>T) c.1079+140C>T (n.1079+140C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431200G>C | CA2653805817 | KCNQ2 | c.1148+140C>G (n.1148+140C>G) n.31+2246C>G c.599+2609C>G (n.599+2609C>G) c.806+140C>G (n.806+140C>G) c.1118+2609C>G (n.1118+2609C>G) n.1274+140C>G c.262+2609C>G c.1022+140C>G (n.1022+140C>G) c.629+140C>G (n.629+140C>G) c.1079+140C>G (n.1079+140C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431200G>T | CA2653805820 | KCNQ2 | c.1148+140C>A (n.1148+140C>A) n.31+2246C>A c.599+2609C>A (n.599+2609C>A) c.806+140C>A (n.806+140C>A) c.1118+2609C>A (n.1118+2609C>A) n.1274+140C>A c.262+2609C>A c.1022+140C>A (n.1022+140C>A) c.629+140C>A (n.629+140C>A) c.1079+140C>A (n.1079+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431201G>T | CA2653805823 | KCNQ2 | c.1148+139C>A (n.1148+139C>A) n.31+2245C>A c.599+2608C>A (n.599+2608C>A) c.806+139C>A (n.806+139C>A) c.1118+2608C>A (n.1118+2608C>A) n.1274+139C>A c.262+2608C>A c.1022+139C>A (n.1022+139C>A) c.629+139C>A (n.629+139C>A) c.1079+139C>A (n.1079+139C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431202G>A | CA2653805825 | KCNQ2 | c.1148+138C>T (n.1148+138C>T) n.31+2244C>T c.599+2607C>T (n.599+2607C>T) c.806+138C>T (n.806+138C>T) c.1118+2607C>T (n.1118+2607C>T) n.1274+138C>T c.262+2607C>T c.1022+138C>T (n.1022+138C>T) c.629+138C>T (n.629+138C>T) c.1079+138C>T (n.1079+138C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431202G>T | CA2653805827 | KCNQ2 | c.1148+138C>A (n.1148+138C>A) n.31+2244C>A c.599+2607C>A (n.599+2607C>A) c.806+138C>A (n.806+138C>A) c.1118+2607C>A (n.1118+2607C>A) n.1274+138C>A c.262+2607C>A c.1022+138C>A (n.1022+138C>A) c.629+138C>A (n.629+138C>A) c.1079+138C>A (n.1079+138C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431204T>C | CA2816991263 | KCNQ2 | c.1148+136A>G (n.1148+136A>G) n.31+2242A>G c.599+2605A>G (n.599+2605A>G) c.806+136A>G (n.806+136A>G) c.1118+2605A>G (n.1118+2605A>G) n.1274+136A>G c.262+2605A>G c.1022+136A>G (n.1022+136A>G) c.629+136A>G (n.629+136A>G) c.1079+136A>G (n.1079+136A>G) | |
20 | g.63431204T>G | CA2653805828 | KCNQ2 | c.1148+136A>C (n.1148+136A>C) n.31+2242A>C c.599+2605A>C (n.599+2605A>C) c.806+136A>C (n.806+136A>C) c.1118+2605A>C (n.1118+2605A>C) n.1274+136A>C c.262+2605A>C c.1022+136A>C (n.1022+136A>C) c.629+136A>C (n.629+136A>C) c.1079+136A>C (n.1079+136A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63431205G>A | CA317447319 | KCNQ2 | c.1148+135C>T (n.1148+135C>T) n.31+2241C>T c.599+2604C>T (n.599+2604C>T) c.806+135C>T (n.806+135C>T) c.1118+2604C>T (n.1118+2604C>T) n.1274+135C>T c.262+2604C>T c.1022+135C>T (n.1022+135C>T) c.629+135C>T (n.629+135C>T) c.1079+135C>T (n.1079+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431205G= | CA2374787020 | KCNQ2 | c.1148+135C= (n.1148+135C=) n.31+2241C= c.599+2604C= (n.599+2604C=) c.806+135C= (n.806+135C=) c.1118+2604C= (n.1118+2604C=) n.1274+135C= c.262+2604C= c.1022+135C= (n.1022+135C=) c.629+135C= (n.629+135C=) c.1079+135C= (n.1079+135C=) | |
20 | g.63431205G>T | CA2653805830 | KCNQ2 | c.1148+135C>A (n.1148+135C>A) n.31+2241C>A c.599+2604C>A (n.599+2604C>A) c.806+135C>A (n.806+135C>A) c.1118+2604C>A (n.1118+2604C>A) n.1274+135C>A c.262+2604C>A c.1022+135C>A (n.1022+135C>A) c.629+135C>A (n.629+135C>A) c.1079+135C>A (n.1079+135C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431206C>A | CA2653805833 | KCNQ2 | c.1148+134G>T (n.1148+134G>T) n.31+2240G>T c.599+2603G>T (n.599+2603G>T) c.806+134G>T (n.806+134G>T) c.1118+2603G>T (n.1118+2603G>T) n.1274+134G>T c.262+2603G>T c.1022+134G>T (n.1022+134G>T) c.629+134G>T (n.629+134G>T) c.1079+134G>T (n.1079+134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431206C= | CA2374787021 | KCNQ2 | c.1148+134G= (n.1148+134G=) n.31+2240G= c.599+2603G= (n.599+2603G=) c.806+134G= (n.806+134G=) c.1118+2603G= (n.1118+2603G=) n.1274+134G= c.262+2603G= c.1022+134G= (n.1022+134G=) c.629+134G= (n.629+134G=) c.1079+134G= (n.1079+134G=) | |
20 | g.63431206C>G | CA317447321 | KCNQ2 | c.1148+134G>C (n.1148+134G>C) n.31+2240G>C c.599+2603G>C (n.599+2603G>C) c.806+134G>C (n.806+134G>C) c.1118+2603G>C (n.1118+2603G>C) n.1274+134G>C c.262+2603G>C c.1022+134G>C (n.1022+134G>C) c.629+134G>C (n.629+134G>C) c.1079+134G>C (n.1079+134G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431208C>A | CA2653805834 | KCNQ2 | c.1148+132G>T (n.1148+132G>T) n.31+2238G>T c.599+2601G>T (n.599+2601G>T) c.806+132G>T (n.806+132G>T) c.1118+2601G>T (n.1118+2601G>T) n.1274+132G>T c.262+2601G>T c.1022+132G>T (n.1022+132G>T) c.629+132G>T (n.629+132G>T) c.1079+132G>T (n.1079+132G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431208C= | CA2374787022 | KCNQ2 | c.1148+132G= (n.1148+132G=) n.31+2238G= c.599+2601G= (n.599+2601G=) c.806+132G= (n.806+132G=) c.1118+2601G= (n.1118+2601G=) n.1274+132G= c.262+2601G= c.1022+132G= (n.1022+132G=) c.629+132G= (n.629+132G=) c.1079+132G= (n.1079+132G=) | |
20 | g.63431208C>G | CA746484466 | KCNQ2 | c.1148+132G>C (n.1148+132G>C) n.31+2238G>C c.599+2601G>C (n.599+2601G>C) c.806+132G>C (n.806+132G>C) c.1118+2601G>C (n.1118+2601G>C) n.1274+132G>C c.262+2601G>C c.1022+132G>C (n.1022+132G>C) c.629+132G>C (n.629+132G>C) c.1079+132G>C (n.1079+132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431208C>T | CA317447322 | KCNQ2 | c.1148+132G>A (n.1148+132G>A) n.31+2238G>A c.599+2601G>A (n.599+2601G>A) c.806+132G>A (n.806+132G>A) c.1118+2601G>A (n.1118+2601G>A) n.1274+132G>A c.262+2601G>A c.1022+132G>A (n.1022+132G>A) c.629+132G>A (n.629+132G>A) c.1079+132G>A (n.1079+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431209G>A | CA317447326 | KCNQ2 | c.1148+131C>T (n.1148+131C>T) n.31+2237C>T c.599+2600C>T (n.599+2600C>T) c.806+131C>T (n.806+131C>T) c.1118+2600C>T (n.1118+2600C>T) n.1274+131C>T c.262+2600C>T c.1022+131C>T (n.1022+131C>T) c.629+131C>T (n.629+131C>T) c.1079+131C>T (n.1079+131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |